SEC 2022 - El Congreso de la Salud Cardiovascular

Palma de Mallorca y online, 20 - 22 de Octubre de 2022

Introducción
Dr. Juan José Gómez Doblas
Presidente del Comité Científico del Congreso

Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
Listado de sesiones
Índice de autores

5031. Novedades en miocardiopatía hipertrófica

Fecha : 22-10-2022 15:00:00

Tipo : Comunicaciones mini orales

Sala : Sala Menorca 2 (Planta 3)

5031-4. PREVALENCIA DE VARIANTES PATOGÉNICAS/POSIBLEMENTE PATOGÉNICAS EN GENES ASOCIADOS A RASOPATÍAS EN UNA COHORTE DE INDIVIDUOS CON DIAGNÓSTICO DE MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA

Ivonne Johana Cárdenas Reyes, Luis de la Higuera Romero, Almudena Amor Salamanca, María Valverde Gómez, Xusto Fernández Fernández, Soledad García Hernández, Laura Cazón Varela, Marlene Pérez Barbeito, Iria Gómez Díaz, Resalía Peteiro Debén, Anahí Sanluis Verdes, María Sánchez Flores, Paula Rebolo Bardanca, Guillermo Alberto Smith Ramos, Juan Pablo Ochoa Folmer y Martín Ortiz Genga

Health in Code, A Coruña.

Introducción y objetivos: Las RASopatías son un grupo de enfermedades sindrómicas causadas por variantes patogénicas en genes implicados en la vía RAS-MAPK. A nivel cardiovascular la miocardiopatía hipertrófica (MCH) suele ser uno de los hallazgos más comunes en estos individuos, siendo en algunos casos la primera y/o única manifestación de la enfermedad. El presente estudio pretende evaluar la prevalencia de variantes patogénicas/posiblemente patogénicas en genes de la vía RAS en nuestra cohorte de paciente con MCH.

Métodos: Estudio retrospectivo en el que se evaluó la presencia de variantes asociadas a enfermedad en genes de la vía RAS-MAPK (BRAF, HRAS,KRAS, LZTR1, PTPN11, RAF1, RIT1, SOS1, SOS2, CBL, MAP2K1, MAP2K2, NRAS, PPP1CB, RASA2, RRAS, SHOC2, SPRED1) en pacientes remitidos a nuestro centro para estudio genético con diagnóstico de MCH.

Resultados: Un total de 9.448 probandos consecutivos no relacionados fueron remitidos a nuestro centro para estudio genético con diagnóstico de MCH, de los que 2.663 (28%) tenían variantes claramente asociadas con enfermedad. Dentro de estos últimos identificamos 28 individuos con variantes posiblemente patogénicas/patogénicas en genes de la vía RAS (1,05%). La edad promedio en el momento del estudio en portadores fue de 38 años (rango 1-81 años). En 14 de estos individuos se describen datos sugestivos (pero no concluyentes) de RASopatías, como talla baja, rasgos dismórficos, y discapacidad intelectual, entre otros. PTPN11 fue el gen donde se identificaron con mayor frecuencia variantes patogénicas, seguido por RAF1, HRAS y KRAS. Dos casos correspondían a mosaicismos engenes BRAF y SHOC2, con porcentajes de alelo alternativo de 9% y 17% en sangre periférica. En dos de las familias donde fue posible el estudio en progenitores la variante fue identificada con una presentación de novo.

Conclusiones: En nuestra cohorte de pacientes con miocardiopatía hipertrófica un 1% de los casos son explicados por variantes patogénicas/posiblemente patogénicas en genes de la vía RAS-MAPK, siendo el gen más frecuentePTPN11. En cerca de la mitad de estos probandos no se describen datos sugestivos de RASopatías, lo cual puede generar un diagnóstico tardío de la enfermedad. La evaluación de estos genes debe ser considerada en paneles dirigidos con el fin de aumentar el redito diagnóstico en individuos con este fenotipo.

Comunicaciones disponibles de "Novedades en miocardiopatía hipertrófica"

5031-1. MODERADOR: Eduardo Villacorta Argüelles, Salamanca

5031-2. PRONÓSTICO DE LA MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA POR TRUNCAMIENTO EN MYOSIN BINDING (MYBPC3): ¿SIRVEN LAS ESCALAS DE RIESGO CONVENCIONALES?: María Melendo-Viu¹, Rafael Salguero Bodes², Roberto Barriales Villa³, Esther Zorio Grima⁴, Tomás Ripoll Vera⁵, Juan Jiménez Jáimez⁶, María Gallego Delgado⁷, Vicente Climent Payá⁸, Javier Limeres Freire⁹, María Luisa Peña Peña¹⁰, Pablo García Pavía¹¹, Ainhoa Robles Mezcua¹², Irene Méndez Fernández¹³, María Sabater Molina¹⁴, María Valverde Gómez², José María Larragañaga-Moreira³, Patricia Conejero Ferrer⁴, Damián Heine Suñer⁵, Elena Díaz Peláez⁷, María I. García Álvarez⁸, Fernando Arribas Ynsaurriaga² y Addison Julián Palomino Doza²

¹Hospital Álvaro Cunqueiro, Vigo, ²Instituto de Investigación Hospital 12 Octubre, Madrid, ³Complexo Hospitalario Universitario A Coruña, ⁴Hospital Universitario La Fe, Valencia, ⁵Hospital Hospital Son Llàtzer, Mallorca, ⁶Hospital Virgen de las Nieves, Granada, ⁷Complejo Asistencial Universitario de Salamanca, ⁸Hospital General Universitario de Alicante, ⁹Hospital Universitari Vall d'Hebron, Barcelona, ¹⁰Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, ¹¹Hospital Universitario Puerta de Hierro, Madrid, ¹²Hospital Clínico Universitario Virgen de la Victoria, Málaga, ¹³Instituto de Investigación Sanitaria Gregorio Marañón, Madrid y ¹⁴Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia.

5031-3. TENDENCIAS EN LA PREVENCIÓN DE MUERTE SÚBITA EN MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA: Noemí Ramos López¹, María Ximena Reyes Cabrera², Franc Peris Castelló³, Agustín Ramos López⁴, María Sabater Molina⁵ y Juan Ramón Gimeno Blanes⁶

¹Hospital Clínico San Carlos, Madrid, ²Centro Cardiovascular Universitario, Hospital de Clínicas, Facultad de Medicina, Montevideo, ³Hospital General Universitario de Elche, (Alicante), ⁴Hospital La Princesa, Madrid, ⁵Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Universidad de Murcia, IMIB-Arrixaca, CIBERCV, Murcia y ⁶Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca. Unidad CSUR/ERN de Cardiopatías Familiares, Murcia.

5031-4. PREVALENCIA DE VARIANTES PATOGÉNICAS/POSIBLEMENTE PATOGÉNICAS EN GENES ASOCIADOS A RASOPATÍAS EN UNA COHORTE DE INDIVIDUOS CON DIAGNÓSTICO DE MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA: Ivonne Johana Cárdenas Reyes, Luis de la Higuera Romero, Almudena Amor Salamanca, María Valverde Gómez, Xusto Fernández Fernández, Soledad García Hernández, Laura Cazón Varela, Marlene Pérez Barbeito, Iria Gómez Díaz, Resalía Peteiro Debén, Anahí Sanluis Verdes, María Sánchez Flores, Paula Rebolo Bardanca, Guillermo Alberto Smith Ramos, Juan Pablo Ochoa Folmer y Martín Ortiz Genga

Health in Code, A Coruña.

5031-5. MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA POR TRUNCAMIENTOS EN MYOSIN BINDING (MYBPC3): ¿QUÉ PODEMOS ESPERAR?: María Melendo Viu¹, Rafael Salguero Bodes², Roberto Barriales Villa³, Esther Zorio Grima⁴, Tomás Ripoll Vera⁵, Juan Jiménez Jáimez⁶, María Gallego Delgado⁷, Vicente Climent Payá⁸, Javier Limeres Freire⁹, María Luisa Peña Peña¹⁰, Pablo García Pavía¹¹, Ainhoa Robles Mezcua¹², Irene Méndez Fernández¹³, María Sabater Molina¹⁴, María Valverde Gómez¹⁵, José María Larrañaga-Moreira³, Patricia Conejero Ferrer⁴, Damián Heine Suñer⁵, Elena Díaz Peláez¹⁶, María I. García Álvarez⁸, Fernando Arribas Ynsaurriaga¹⁵ y Addison Julián Palomino Doza²

¹Hospital Álvaro Cunqueiro, Vigo (Pontevedra), ²Instituto de Investigación Hospital 12 Octubre, Madrid, ³Complexo Hospitalario Universitario A Coruña,⁴Hospital Universitario La Fe, Valencia, ⁵Hospital Son Llàtzer, Palma de Mallorca (Illes Balears), ⁶Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada, ⁷Complejo Asistencial Universitario de Salamanca ⁸Hospital General Universitario de Alicante, ⁹Hospital Universitari Vall d'Hebron, Barcelona, ¹⁰Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, ¹¹Hospital Universitario Puerta de Hierro, Madrid, ¹²Hospital Clínico Universitario Virgen de la Victoria, Málaga, ¹³Instituto de Investigación Sanitaria Gregorio Marañón, Madrid, ¹⁴Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia, ¹⁵Hospital 12 Octubre, Madrid, ¹⁶Hospital Universitario de Salamanca.

5031-6. MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA: ¿CÓMO PREVENIMOS LA MUERTE SÚBITA?: Charlotte Boillot, Belén Santos González, Andrea González Pigorini, Ana Díaz Rojo, Alejandro Gadella Fernández, María Cristina Morante Perea y Carlos de Cabo Porras

Complejo Hospitalario de Toledo, SESCAM.

5031-7. GEMELOS EN LA MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA. FENOTIPOS OPUESTOS PESE A GENÉTICA IDÉNTICA Y AMBIENTE SIMILAR: Rebeca Lorca¹, Manuel Rodríguez-Junquera², María Salgado¹, Andrea Aparicio Gavilanes¹, Iria Silva Conde¹, Francisco González Urbistondo¹, Alejandro Junco Vicente¹, Miguel Soroa Ortuño¹, Juan Gómez Oña¹, César Morís de la Tassa¹ y José Julián Rodríguez Reguero¹

¹Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo y ²Clínica Universidad de Navarra, Pamplona.

5031-8. MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA OBSTRUCTIVA: HIPERTROFIA O DEFECTO DE ROTACIÓN DE LA BANDA MUSCULAR DE TORRENT GUASP: Roberto Voces Sánchez, Inés Jauregui Monasterio, Cristina del Amo Mateos, Ainhoa Gandiaga Mandiola, Clara Pérez Martínez, Rubén Israel García Fernández, Pedro María Pérez Martínez, David Rodrigo Carbonero y Yolanda Vitoria Vallejo

Hospital de Cruces, Barakaldo (Vizcaya).

REVISTA ESPAÑOLA DE

CARDIOLOGÍA

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5031. Novedades en miocardiopatía hipertrófica

5031-4. PREVALENCIA DE VARIANTES PATOGÉNICAS/POSIBLEMENTE PATOGÉNICAS EN GENES ASOCIADOS A RASOPATÍAS EN UNA COHORTE DE INDIVIDUOS CON DIAGNÓSTICO DE MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA

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