ISSN: 0300-8932 Factor de impacto 2023 7,2

SEC 2016 - El Congreso de las Enfermedades Cardiovasculares

Zaragoza, 27 - 29 de Octubre de 2016


Introducción
Dr. Luis Rodríguez Padial
Presidente del Comité Científico del Congreso

Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
Índice de autores

6001. Fisiopatología, mecanismos y genética

Fecha : 27-10-2016 00:00:00
Tipo : Póster
Sala : Zona Póster (Planta 0)

6001-5. Variantes genéticas en SCN5A: lo que hace especial a los niños

Georgia Sarquella-Brugada1, Sergi Cesar Díaz1, Isaac Moll1, Carles Bautista1, Esther Carro1, Óscar Campuzano2 y Josep Brugada1 de la 1Unitat d'Arrítmies, Hospital Sant Joan de Déu, Esplugues (Barcelona) y 2Centre de Genètica Cardiovascular, IDIBGI, Universitat de Girona.

Introducción y objetivos: Las variantes genéticas en el gen SCN5A se asocian a síndrome de Brugada (SBr) y más raramente a Síndrome de QT largo tipo 3 (SQTL3). En pediatría, la forma de presentación de estas entidades puede ser muy variable y sorprendente.

Métodos: Se han revisado los portadores de variantes genéticas de SCN5A en < 18 años. Se ha analizado la forma de presentación, la evolución a corto-medio-largo plazo y las intervenciones realizadas.

Resultados: Se describen 63 pacientes portadores de variantes genéticas en el gen SCN5A (edades 0-18 años). De ellos, 44 (69,8%) detectados en cribado familiar de SBr y SQTL3 y 19 (30,1%) por ser caso índice. A diferencia de los adultos, la forma de presentación es muy variable. El SBr clásico se ha observado solo en 12 pacientes y SQTL3 en 9, mientras que 8 pacientes presentaban defectos variables de la conducción y 5 después de una muerte súbita. En un mismo paciente con defectos de la conducción su clínica puede ser muy cambiante: de ECG absolutamente normal a bloqueo completo con arritmias supraventriculares y ventriculares y muerte súbita. Diecisiete pacientes de nuestra serie tienen dispositivos (5-DAIs, 10-marcapasos y 7-Holter). En casi todos (14/15), como en adultos, la colocación y seguimiento de los electrodos ha sido un reto técnico: oscilaciones de umbral, punto de estimulación errático y arritmias supra y ventriculares.

Conclusiones: La clínica de las variantes genéticas en SCN5A es muy variable y cambiantes en niños. El manejo y seguimiento no es fácil ya sea por las arritmias, oscilaciones técnicas de los dispositivos o el crecimiento físico y psicológico del paciente. Por tanto, el test genético no solo es una herramienta útil para el diagnóstico o la segregación familiar, sino también para el manejo clínico y para la estrategia terapéutica con implante de dispositivos.


Comunicaciones disponibles de "Fisiopatología, mecanismos y genética"

6001-1. Utilidad clínica de la secuenciación del gen SCN5A por método Sanger en el abordaje familiar de pacientes índice con sospecha de síndrome de Brugada
Javier Gregorio Recondo Olaechea, Arrate Pereda Aguirre, María Robledo Iñarritu, Guiomar Pérez de Nanclares Leal, Lucas Tojal Sierra y Luis Fernando Arós Borau del Hospital Universitario Araba-Txagorritxu, Vitoria-Gasteiz (Álava).

6001-2. Estudio de las características espectrales de la fibrilación ventricular en un modelo experimental de síndrome metabólico
Óscar Julián Arias-Mutis1, Conrado Calvo Sáiz2, Antonio Guill Ibáñez2, Álvaro Tormos Ferrando2, José Millet Roig2, Antonio Alberola Aguilar3, Francisco Javier Chorro Gascó1 y Manuel Zarzoso Muñoz3 de la 1Fundación de Investigación del Hospital Clínico de Valencia-INCLIVA, 2Instituto ITACA. Universitat Politècnica de València y 3Universidad de Valencia.

6001-3. Menor tiempo de activación eléctrica cardiaca en adolescentes con retraso del crecimiento intrauterino
Paula Sánchez Somonte1, Marta Sitges Carreño1, Josep Brugada1, Fátima Crispi2, Mérida Rodríguez-López2, Álvaro Sepúlveda-Martínez2 y Eduard Gratacós2 del 1Hospital Clínic, Barcelona e 2IDIBAPS, Barcelona.

6001-4. La distensión ventricular regional no se relaciona con la ectopia ventricular pero está fuertemente asociada con la vulnerabilidad a la fibrilación ventricular tras la oclusión coronaria 'in vivo'
José A. Barrabés Riu, Javier Inserte Igual, Antonio Rodríguez Sinovas, Juan J. Alburquerque Béjar, Marisol Ruiz Meana y David García-Dorado García del Hospital Universitario Vall d'Hebron, Barcelona.

6001-5. Variantes genéticas en SCN5A: lo que hace especial a los niños
Georgia Sarquella-Brugada1, Sergi Cesar Díaz1, Isaac Moll1, Carles Bautista1, Esther Carro1, Óscar Campuzano2 y Josep Brugada1 de la 1Unitat d'Arrítmies, Hospital Sant Joan de Déu, Esplugues (Barcelona) y 2Centre de Genètica Cardiovascular, IDIBGI, Universitat de Girona.

6001-6. Test de flecainida en pediatría: herramienta segura y eficaz
Georgia Sarquella-Brugada, Sergi Cesar, Isaac Moll, Carles Bautista, Sílvia Torner, Maite Esquirol, Esther Carro y Josep Brugada de la Unitat d'Arítmies, Hospital Sant Joan de Déu, Esplugues (Barcelona).

6001-7. Modificaciones producidas por el VK-II-86 sobre los efectos electrofisiológicos del estiramiento agudo miocárdico
Irene del Canto Serrano1, Luis Such-Miquel2, Manuel Zarzoso Muñoz2, Carlos Soler López2, Patricia Genovés Martínez1, Óscar Arias-Mutis1, Luis Such Belenguer2 y Francisco Javier Chorro Gascó1 de la 1Fundación de Investigación del Hospital Clínico de Valencia-INCLIVA y 2Universidad de Valencia.

6001-8. Estudio de nuevos criterios diagnósticos en miocardiopatía arritmogénica basados en descomposición de eigenvalores
Jorge Sanz Sánchez1, Santiago Jiménez-Serrano2, Antonio Cebrián2, Begoña Igual Muñoz3, Raquel Cervigón2, José Millet2, Francisco Castells2 y Esther Zorio Grima1 del 1Hospital Universitario La Fe, Valencia, 2Instituto ITACA. Universitat Politècnica de València y 3Centro Médico ERESA, Valencia.

6001-9. La investigación genética ayuda a resolver la etiología de la muerte súbita cardiaca
Óscar Campuzano Larrea1, Olallo Sánchez1, Anna Fernández1, Georgia Sarquella-Brugada2, Carles Ferrer3, Josep Castella1, Josep Brugada2 y Ramón Brugada1 del 1Centre de Genètica Cardiovascular, IDIBGI, Universitat de Girona, 2Hospital Sant Joan de Déu, Esplugues de Llobregat (Barcelona) y 3Laboratorios Ferrer, Barcelona.

6001-10. Polimorfismos del sistema renina-angiotensina-aldosterona y del ADN mitocondrial como moduladores de la expresión fenotípica de la miocardiopatía hipertrófica en pacientes genotipados
Inmaculada Pérez Sánchez, María Sabater Molina, Esperanza García-Molina Sáez, María del Carmen Olmo Conesa, David López Cuenca, Cristina Gil Ortuño, Isabel Sánchez Lozoya y Juan Ramón Gimeno Blanes del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar (Murcia).

6001-11. Patrón electrocardiográfico de bloqueo completo de rama izquierda proximal/troncular en un modelo clínico
Vanesa Bruña Fernández, Pablo M. Ruiz Hernández, Esteban González Torrecilla, Enrique Gutiérrez Ibañes, Hugo González Saldivar, Leonel Díaz González, Ángel Arenal Maíz y Francisco Fernández-Avilés del Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid.

6001-12. Cómo distinguir entre el patrón de Brugada tipo 2 y el derivado de la colocación alta de V1-V2
Javier García Niebla1, Josep Brugada-Terradellas2, Adrián Baranchuk3, Guillem Serra4, Velislav Batchavarov5, Antonio Bayés de Luna4, Elijah Behr5 y Pedro Brugada6 del 1Servicio Canario de Salud, 2Departamento de Cardiología, Instituto del Tórax, Hospital Clínic, Barcelona, 3Heart Rhythm Service, Kingston General Hospital, Queen’s University, Kingston, Ontario (Canadá), 4Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Cardiovascular Research Center, CSIC-ICCC, Barcelona, 5Cardiovascular and Cell Sciences Research Institute, St. George';s University of London, Londres (Reino Unido) y 6University Hospital (UZ), Bruselas (Bélgica).


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