REVISTA ESPAÑOLA DE
CARDIOLOGÍA
ISSN: 0300-8932 Factor de impacto 2023 7,2

SEC 2016 - El Congreso de las Enfermedades Cardiovasculares

Zaragoza, 27 - 29 de Octubre de 2016


Introducción
Dr. Luis Rodríguez Padial
 Presidente del Comité Científico del Congreso
Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
Índice de autores

4008. Lo mejor en riesgo vascular

Fecha : 28-10-2016 15:30:00
Tipo : Comunicaciones orales
Sala : Sala 11 (Planta 1)

4008-7. Análisis genético posmortem en pacientes pediátricos. Implicaciones familiares y poblacionales

Georgia Sarquella-Brugada1, Óscar Campuzano2, Sergi César1, Anna Fernández2, Josep Castellá3, Jordi Medallo3, Josep Brugada1 y Ramón Brugada2 de la 1Unitat d'Arítmies, Hospital Sant Joan de Déu, Esplugues (Barcelona), 2Centre de Genètica Cardiovascular, IDIBGI, Universitat de Girona y 3Institut de Medicina Legal i Forense de Catalunya, L'Hospitalet de Llobregat (Barcelona).

Introducción y objetivos: La muerte súbita (MS) en población joven queda sin diagnóstico en más del 50% de los casos a pesar de autopsia. Sabemos que las canalopatías y las miocardiopatías son una causa importante de MS en población joven. Este estudio pretende dar respuesta causal a los casos de MS infantil mediante la realización de autopsia molecular.

Métodos: Se ha obtenido ADN de muestras de sangre en menores de 18 años fallecidos con autopsia blanca. El ADN se ha analizado mediante Next Generation Sequencing para 55 genes relacionados con MS. Se ha hecho segregación familiar hasta 3 generaciones y se han tomado las decisiones clínicas pertinentes en cada caso.

Resultados: Se han analizado 75 muestras de < 18 años con autopsia blanca. Se han identificado 79 variantes genéticas en 30 fallecidos (40%). De ellas, 27 eran en genes relacionados con los canales iónicos y 52 en genes estructurales. En 12 casos había más de una variante genética. En el 33,3% de los casos se pudo hacer estudio familiar. Los portadores de las variantes fueron estudiados clínicamente según protocolo de su enfermedad. En 7 casos se ha detectado estado enfermedad en estado potencialmente grave y se han tomado las medidas terapéuticas y preventivas indicadas en cada caso.

Conclusiones: Nuestro estudio remarca la importancia de la autopsia molecular como parte del protocolo forense de estudio en las autopsias blancas en la población joven. Alrededor del 40% de las muertes súbitas en pediatría presentan una variante genética que podría justificar una potencial causa de muerte. La importancia reside en los familiares vivos portadores de estas variantes genéticas. La autopsia molecular es una herramienta que tiene un impacto sobre la morbi-mortalidad de los familiares.

Comunicaciones disponibles de "Lo mejor en riesgo vascular"

4008-1. Presentación
Juan Carlos Gallego Page, Albacete y Montserrat León Latre, Zaragoza.

4008-2. Validación en una cohorte española de la escala canadiense EHMRG para la predicción de mortalidad a 7 días en pacientes con insuficiencia cardiaca aguda
Víctor Gil Espinosa1, Òscar Miró Andreu1, Pere Llorens Soriano2, Pablo Herrero Puente3, Javier Jacob Rodríguez4, José Ríos5 y Francisco Javier Martín-Sánchez6 del 1Àrea d'Urgències, Hospital Clínic, Barcelona, 2Servicio de Urgencias, Hospital General Universitario de Alicante, 3Servicio de Urgencias, Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo (Asturias), 4Servicio de Urgencias, Hospital Universitari de Bellvitge, L'Hospitalet de Llobregat, 5Departamento de Bioestadística, IDIBAPS, Hospital Clínic, Barcelona y 6Servicio de Urgencias, Hospital Clínico San Carlos, Madrid.

4008-3. El perfil de microvesículas circulantes de origen plaquetario y leucocitario predice eventos cardiovasculares mayores en pacientes de alto riesgo isquémico sin enfermedad cardiovascular previa
Rosa Suades1, Teresa Padró1, Javier Crespo1, Rodrigo Alonso2, Pedro Mata2 y Lina Badimon1 del 1Instituto de Investigación Cardiovascular, CSIC/ICCC, Barcelona y 2Fundación de Hipercolesterolemia Familiar, Madrid.

4008-4. Asociación causal entre educación e incidencia de enfermedad cardiovascular y mediación del efecto por factores de riesgo cardiovasculares: estudio REGICOR
Irene Román Dégano, María Grau Magaña, Betlem Salvador González, Isaac Subirana Cachinero, Jaume Marrugat de la Iglesia y Roberto Elosúa Llanos del Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques (IMIM), Barcelona.

4008-5. Los niveles de Lp(a) predicen los eventos cardiovasculares en pacientes con hipercolesterolemia familiar con y sin enfermedad cardiovascular previa. Percepción del registro SAFEHEART
Adriana Saltijeral Cerezo1, Leopoldo Pérez de Isla2, Rodrigo Alonso3, Nelva Mata3, Ovidio Muñiz3, José L. Díaz3, Teresa Padró3 y Pedro Mata3 del 1Hospital del Tajo, Aranjuez (Madrid), 2Hospital Clínico San Carlos, Madrid y 3Fundación de Hipercolesterolemia Familiar, Madrid.

4008-6. Evolución en los últimos 30 años en la endocarditis infecciosa: estudio multicéntrico andaluz
Irene Esteve Ruiz1, Iris Esteve Ruiz2, Antonio Grande Trillo2 y Juan Gálvez-Acebal3 del 1Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Virgen de Valme, Sevilla, 2Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla y 3Hospital Universitario Virgen Macarena, Sevilla.

4008-7. Análisis genético posmortem en pacientes pediátricos. Implicaciones familiares y poblacionales
Georgia Sarquella-Brugada1, Óscar Campuzano2, Sergi César1, Anna Fernández2, Josep Castellá3, Jordi Medallo3, Josep Brugada1 y Ramón Brugada2 de la 1Unitat d'Arítmies, Hospital Sant Joan de Déu, Esplugues (Barcelona), 2Centre de Genètica Cardiovascular, IDIBGI, Universitat de Girona y 3Institut de Medicina Legal i Forense de Catalunya, L'Hospitalet de Llobregat (Barcelona).

Más comunicaciones de los autores

¿Es usted profesional sanitario apto para prescribir o dispensar medicamentos?