SEC 2016 - El Congreso de las Enfermedades Cardiovasculares

Zaragoza, 27 - 29 de Octubre de 2016

Introducción
Dr. Luis Rodríguez Padial
Presidente del Comité Científico del Congreso

Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
Índice de autores

5004. Novedades en miocardiopatías

Fecha : 27-10-2016 15:15:00

Tipo : Comunicaciones mini orales

Sala : Sala 2008 (Planta 7)

5004-6. Caracterización clínica de la mutación 'novel' Glu401Asp en desmina como causa de miocardiopatía arritmogénica

Francisco José Bermúdez-Jiménez¹, Juan Jiménez-Jáimez¹, Isabel Gallardo-Sánchez¹, Beatriz Álvarez-Abril², Mercedes González-Molina¹, Silvia López-Fdez¹, Miguel Álvarez-López¹ y Luis Tercedor-Sánchez¹ del ¹Servicio de Cardiología, Complejo Hospitalario Universitario de Granada y ²Universidad de Granada.

Introducción y objetivos: Desde la primera descripción de una miocardiopatía causada por mutación en desmina (DES) se han identificado cerca de 70 mutaciones, suponiendo aproximadamente el 1-2% de las mutaciones patogénicas identificadas en miocardiopatía arritmogénica. Nuestro objetivo es describir clínicamente una extensa familia mediterránea afecta de la nueva mutación Glu401Asp en desmina.

Métodos: Se incluyeron 6 generaciones de una misma familia, formada por 83 miembros (44 varones y 39 mujeres con una edad media de 42,71 ± 19,24), pudiendo ser estudiados clínica y genéticamente 62 de los mismos. Los sujetos fueron estudiados mediante historia clínica, electrocardiograma, Holter 24h, ecocardiografía y resonancia magnética. En el caso índice se realizó NGS (120 genes), con posterior estudio familiar en cascada.

Resultados: La mutación DES Glu410Asp fue el único hallazgo identificado por el estudio genético en el caso índice. Esta variante se identificó en 25 familiares, sin contar a los portadores obligados (8, no secuenciados por estar fallecidos). El pedigrí mostró un patrón de herencia autosómico dominante. Ningún no portador mostró datos de miocardiopatía de ventrículo izquierdo, mientras que en los portadores hubo alteraciones clínicas en el 95,8%. El fenotipo (tabla) se caracterizó por una miocardiopatía arritmogénica con afectación casi exclusiva de ventrículo izquierdo con deterioro moderado de la fracción de eyección y alteraciones regionales de la motilidad en la cara inferolateral, en ausencia de miopatía esquelética. Entre los portadores se observó una alta incidencia de eventos cardiacos (fig.): 3 muertes súbitas (18, 31 y 33 años), 2 muertes por insuficiencia cardiaca (ambos con 41 años), un bloqueo AV (84 años), 2 trasplantes cardiacos (39 y 60 años), 1 taquicardia ventricular sostenida monomorfa (37 años), y se han implantado 5 DAI en prevención primaria, registrándose 2 TV con terapia apropiada en el seguimiento (21 y 47 años).

Eventos.

Características clínicas entre los portadores
Epidemiología
Edad (media)	39,9 ± 20,4
Sexo masculino, n (%)	16 (47,1)
Laboratorio
CPK	90,7 ± 19,9
Electrocardiografía
Ritmo sinusal ECG, n (%)	16 (80)
Onda Epsilon, n (%)	2 (10)
Anormalidades onda T, n (%)	14 (70)
Bajo voltaje, n (%)	10 (66,7)
Ecocardiografía
DTDVI (media)	51,8 ± 5,88
FEVI (%)	46 ± 8,2
Alteraciones segmentarias de la contractilidad, n (%)	13 (81,3)
Afectación de ventrículo derecho, n (%)	5 (31,4)
CPK = creatina-fosfocinasa; ECG = electrocardiograma; DTDVI = diámetro telediastólico de ventrículo izquierdo; FEVI = fracción de eyección de ventrículo izquierdo.

Conclusiones: La mutación novel en DES Glu401Asp es causal para miocardiopatía arritmogénica con predominio en ventrículo izquierdo y alta incidencia de eventos graves.

Comunicaciones disponibles de "Novedades en miocardiopatías"

5004-1. Presentación: David Bierge Valero, Tarragona y José Manuel García Pinilla, Málaga.

5004-2. ¿Cuál debe ser el criterio de respuesta cardiológica en pacientes con amiloidosis cardiaca AL?: Jorge Vázquez López-Ibor, Alejandro Durante López, Manuel Gómez Bueno, Francisco José Hernández Pérez, Vanessa Moñivas Palomero, Pablo García Pavía, Luis Alonso-Pulpón y Javier Segovia Cubero del Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid).

5004-3. Características de la amiloidosis cardiaca senil – Eliminando un mito: Esther González López¹, Christian Gagliardi², Fernando Domínguez¹, Francisco Javier de Haro-del Moral¹, Mario Cinelli², Luis Antonio Alonso-Pulpón¹, Claudio Rapezzi² y Pablo García-Pavía¹ del ¹Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid) y ²Hospital Universitario Bologna y S Orsola-Malpighi, Bolonia (Italia).

5004-4. Nuevas mutaciones en el gen de la desmoplaquina involucradas en la miocardiopatía arritmogénica: María Tamargo Delpón, Eduardo Zatarain Nicolás, Mª Ángeles Espinosa Castro, Irene Méndez Fernández, Sofía Cuenca Parra, Nélida Vázquez Aguilera, Raquel Yotti Álvarez y Francisco Fernández Avilés del Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid.

5004-5. Rentabilidad de la autopsia molecular dentro de un programa autonómico de estudio protocolizado de la muerte súbita en jóvenes: Tomás Ripoll Vera¹, Consuelo Pérez Luengo², Juan Carlos Borondo Alcazar³, Lorenzo Socias Crespí¹, Nancy Govea Callizo⁴, Ana Belén García Ruiz², Nieves Sánchez del Valle² y Juan Luis Poncela García² de ¹Servicio de Cardiología del Hospital Son Llàtzer, Palma de Mallorca (Illes Balears), ²Instituto de Medicina Legal, Palma de Mallorca (Illes Balears), ³Instituto Nacional de Toxicología, Barcelona y ⁴Sección de Genética del Hospital Son Espases, Palma de Mallorca (Illes Balears).

5004-6. Caracterización clínica de la mutación 'novel' Glu401Asp en desmina como causa de miocardiopatía arritmogénica: Francisco José Bermúdez-Jiménez¹, Juan Jiménez-Jáimez¹, Isabel Gallardo-Sánchez¹, Beatriz Álvarez-Abril², Mercedes González-Molina¹, Silvia López-Fdez¹, Miguel Álvarez-López¹ y Luis Tercedor-Sánchez¹ del ¹Servicio de Cardiología, Complejo Hospitalario Universitario de Granada y ²Universidad de Granada.

5004-7. Caracterización del efecto antioxidante de la eplerenona sobre el remodelado cardiaco adverso. Implicación de la enzima óxido nítrico sintasa (eNOS): María del Carmen Asensio López¹, María del Carmen Sánchez Pérez², Jesús Sánchez Más¹, María Teresa Pérez Martínez¹, Iris Paula Garrido Bravo³, Domingo Andrés Pascual Figal³ y Antonio Manuel Lax Pérez¹ del ¹Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria Virgen de la Arrixaca (IMIB-Arrixaca), Murcia, ²Universidad de Murcia y ³Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar (Murcia) .

5004-8. Afección cardiaca en una cohorte de pacientes con polineuropatía amiloidótica familiar: Tomás Ripoll Vera, Juan Buades Reinés, Yolanda Gómez Pérez, Eugenia Cisneros, Juana Núñez Morcillo, Manuel Raya, Cristina Gallego y María Asunción Ferrer Nadal del Hospital Son Llàtzer, Palma de Mallorca (Illes Balears).

REVISTA ESPAÑOLA DE

CARDIOLOGÍA

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5004. Novedades en miocardiopatías

5004-6. Caracterización clínica de la mutación 'novel' Glu401Asp en desmina como causa de miocardiopatía arritmogénica

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