REVISTA ESPAÑOLA DE
CARDIOLOGÍA
ISSN: 0300-8932 Factor de impacto 2023 7,2

SEC 2016 - El Congreso de las Enfermedades Cardiovasculares

Zaragoza, 27 - 29 de Octubre de 2016


Introducción
Dr. Luis Rodríguez Padial
 Presidente del Comité Científico del Congreso
Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
Índice de autores

5028. Arritmias ventriculares y supraventriculares

Fecha : 29-10-2016 09:00:00
Tipo : Comunicaciones mini orales
Sala : Sala 12 (Planta 0)

5028-7. Características de la miocardiopatía arritmogénica tipo V en España

Fernando Domínguez Rodríguez1, Esther Zorio2, Rafael Salguero3, J. Peter Van Tintelen1, Jorge Sanz-Sánchez2, Enrique Lara-Pezzi1, Luis Alonso Pulpón1 y Pablo García Pavía1 del 1Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid), 2Hospital Universitario La Fe, Valencia y 3Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid.

Introducción y objetivos: La miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho tipo V (MAVD-5) es una rara enfermedad genética con penetrancia completa y más agresiva en varones causada por una mutación missense en el gen TMEM43 descrita por primera vez en la isla de Terranova (Canadá). Hasta la fecha todos los casos descritos en Norte América y unos pocos descritos en Europa presentan la mutación p.S358L que proviene en todos los casos de un mismo ancestro. El objetivo fue describir el fenotipo y la historia natural de los pacientes españoles con MAVD-5, así como analizar el impacto del ejercicio físico sobre la enfermedad.

Métodos: Estudiamos 2 familias españolas no emparentadas con el diagnóstico de MAVD-5. En ambas se identificó la mutación TMEM43-p.S358L. Recogimos de forma retrospectiva los datos clínicos y comparamos los haplotipos de ambas familias con los de otras familias europeas/americanas con la misma mutación. Además recogimos en los portadores vivos disponibles la actividad física que habían realizado desde los 10 años.

Resultados: Las familias con MAVD-5 sumaban un total de 149 sujetos (45 portadores confirmados/obligados, 63 no portadores y 42 con estatus genético desconocido). Un 33% (n = 14) de los portadores presentó muerte súbita (MS) por debajo de los 50 años, que fue mayor en los varones (44 frente a 13%; p = 0,04). Los portadores también presentaban mala progresión de onda R en precordiales (MPORP) (R en V3: 2,22 ± 2,16 frente a 8,2 ± 2,22 mV; p < 0,001), así como un QRS más ancho (110 ± 21 frente a 88 ± 8 ms; p = 0,001). 18 pacientes fueron sometidos a entrevistas sobre actividad física. La incidencia de arritmias ventriculares graves (TV/FV) fue del 70% en el grupo con antecedentes de ejercicio vigoroso (n = 10) en comparación con 25% en el grupo con menor actividad física (n = 8) (p = 0,058). El análisis de haplotipo reveló que ambas familias españolas compartían 12 marcadores microsatélites rodeando TMEM43-p.S358L, que no se observaron en las familiar de Canadá, EEUU y Europa.

Haplotipo de familias españolas frente a sujetos de otras poblaciones con la mutación TMEM43-p3358L.

Características clínicas, ECG y ecocardiográficas de pacientes portadores y no portadores de TMEM43-p.S358L
 

Portadores

No portadores

Portadores frente a no portadores

Portadores varones frente a Portadores mujeres

Varones

Mujeres

Total

Varones

Mujeres

Total

Número (%)

28 (62,2)

17 (37,8)

45

37 (58,7)

26 (41,3)

63

0,24

 

Edad media (DE)

59,12 (28,64)

43,11 (16,32)

46,14 (17,58)

48,57 (15,02)

43,71 (20,08)

46,14 (17,58)

0,22

0,14

MS (%)

15/27 (55,6)

4/15 (26,7)

19/42 (45,2)

0/37 (0)

0/26 (0)

0/63 (0)

 < 0,001

0,07

MS < 50 años (%)

12/27 (44,4)

2/15 (13,3)

14/42 (33,3)

-

-

-

-

0,04

Edad (DE)

43,76 (12,84)

59,0 (17,4)

46,67 (14,67)

-

-

-

-

0,059

Heart failure (%)

3/15 (20)

3/9 (33,3)

6/24 (25)

0/16 (0)

0/13 (0)

0/29 (0)

0,006

0,47

ECG

Número

10

8

18

17

12

29

 

 

Anchura QRS ms (DE)

118,8 (20,16)

98,63 (17,77)

109,83 (21,25)

88,88 (9,35)

87,92 (4,87)

88,48 (7,71)

0,001

0,04

Voltaje R V3 (DE)

2,0 (2,2)

2,5 (2,14)

2,22 (2,16)

9,4 (4,06)

6,8 (2,44)

8,29 (2,22)

< 0,001

0,64

Ecocardiograma

Número

10

8

18

19

14

33

 

 

FEVI% (DE)

45,4 (10,98)

55,89 (12,28)

50,37 (12,5)

63,74 (7,82)

60,50 (7,66)

62,36 (7,8)

< 0,001

0,07

DTDVI FH% (DE)

114,0 (20,03)

98,67 (12,61)

106,92 (18,17)

97,78 (9,5)

94,40 (10,4)

96,57 (9,5)

0,07

0,14

VTDVI ml (DE)

138,14 (36,32)

82,83 (13,71)

112,62 (39,52)

90,60 (15,64)

70,29 (16,62)

84,14 (18,32)

0,027

 0,05

TAPSE mm (DE)

18,43 (4,43)

22,83 (7,34)

20,46 (5,81)

23,6 (3,10)

24,1 (5,14)

23,83 (4,0)

0,065

0,18

DBVD 4C (DE)

45,5 (10,37)

36,0 (3,46)

40,38 (8,67)

36 (8,70)

32,50 (2,67)

34,83 (7,34)

0,064

0,08

4C: 4 cámaras, DBVD: diámetro basal ventrículo derecho, DTDVI: diámetro telediastólico ventrículo izquierdo, DE: desviación estándar, FH: fórmula de Henry, MS: muerte súbita, VTDVI: volumen telediastólico ventrículo izquierdo.

Conclusiones: La MAVD-5 muestra penetrancia completa, mayor expresividad en el sexo masculino y acarrea alto riesgo de MS independientemente de la procedencia geográfica de los pacientes. La MPORP y un QRS ensanchado en derivaciones precordiales derechas son hallazgos ECG típicos de esta entidad. El impacto del ejercicio físico sobre la enfermedad parece relevante.

Comunicaciones disponibles de "Arritmias ventriculares y supraventriculares"

5028-1. Presentación
Ignacio Alins Rami, Mallorca (Baleares) y Miquel Fiol Sala, Mallorca (Baleares).

5028-2. Análisis de eventos arrítmicos tras implante de desfibrilador en pacientes con cardiopatías congénitas
Herminio Morillas Climent, Joaquín Rueda Soriano, Óscar Cano Pérez, Ana Osa Sáez, María Ferré Vallverdú, José Olagüe de Ros, Mª José Sancho-Tello de Carranza y Luis Martínez Dolz del Hospital Universitario La Fe, Valencia.

5028-3. Manifestaciones clínicas de la Taquicardia Ventricular Polimórfica Catecolaminérgica: ¿Diferentes mutaciones-diferentes enfermedades?
Fernando Wangüemert Pérez1, Julio Salvador Hernández Afonso2, Eduardo Caballero Dorta3, Luis Álvarez Acosta2, Cristina Bosch Calero1, Josep Brugada Terradellas1 y Ramón Brugada Terradellas1 del 1Cardiavant Centro Médico Cardiológico, Las Palmas de Gran Canaria, 2Hospital Universitario Ntra. Sra. de Candelaria, Santa Cruz de Tenerife y 3Hospital Universitario de Gran Canaria Dr. Negrín, Las Palmas de Gran Canaria.

5028-4. Valor pronóstico de la fibrilación auricular en la insuficiencia cardiaca crónica
Ignacio Gil-Ortega1, Beatriz Garrido-Corro2, Milagros Gil-Ortega3, Antonio Javier Trujillo-Santos1, Pedro Pabón-Osuna4, Francisco Martín-Herrero4, Juan Antonio Castillo-Moreno1 y Cándido Martín-Luengo4 del 1Hospital General Universitario Santa Lucía, Cartagena (Murcia), 2Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar (Murcia), 3Hospital Universitario J.M. Morales Meseguer, Murcia y 4Hospital Clínico Universitario de Salamanca.

5028-5. Utilidad de la esclaa HATCH como predictor de recurrencia de la fibrilación auricular en pacientes sometidos a cardioversión eléctrica
Marta Jiménez Martín1, Leopoldo Pérez de Isla2, Luis Eduardo Enríquez Rodríguez2, Andrea Rueda Liñares3, Carolina Espejo Paeres2, Ana Cecilia Alcántar Fernández2, Julián Pérez Villacastín2 y Carlos Macaya Miguel2 de la 1Clínica Universidad de Navarra, Pamplona (Navarra), 2Hospital Clínico San Carlos, Madrid y 3Hospital General de la Defensa Gómez Ulla, Madrid.

5028-6. Desfibrilador automático implantable en pacientes mayores de 75 años: ¿realmente tiene beneficio clínico?
María Luisa Martín Mariscal, Marcelino Cortés García, Juan Antonio Franco Peláez, Julia Anna Palfy, Álvaro García Ropero, Angélica Romero Daza, Marta López Castillo y Jerónimo Farré Muncharaz de la Fundación Jiménez Díaz, Madrid.

5028-7. Características de la miocardiopatía arritmogénica tipo V en España
Fernando Domínguez Rodríguez1, Esther Zorio2, Rafael Salguero3, J. Peter Van Tintelen1, Jorge Sanz-Sánchez2, Enrique Lara-Pezzi1, Luis Alonso Pulpón1 y Pablo García Pavía1 del 1Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid), 2Hospital Universitario La Fe, Valencia y 3Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid.

5028-8. ¿Es necesario esperar para la ablación de taquicardias supraventriculares en población pediátrica?
Daniel Rodríguez Muñoz, Inmaculada Sánchez Pérez, Eduardo Franco Díez, Roberto Matía Francés, Antonio Hernández-Madrid, María Jesús del Cerro Marín, José Luis Zamorano Gómez y Javier Moreno Planas del Hospital Universitario Ramón y Cajal, Madrid.

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