ISSN: 0300-8932 Factor de impacto 2023 7,2

SEC 2016 - El Congreso de las Enfermedades Cardiovasculares

Zaragoza, 27 - 29 de Octubre de 2016


Introducción
Dr. Luis Rodríguez Padial
Presidente del Comité Científico del Congreso

Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
Índice de autores

4009. Entender la muerte súbita. Análisis de la anticoagulación

Fecha : 29-10-2016 10:15:00
Tipo : Comunicaciones orales
Sala : Sala 11 (Planta 1)

4009-3. Identificación de variaciones genéticas en número de copias mediante tecnología Next Generation Sequencing en familias afectadas por muerte cardiaca súbita

Jesús Mates1, Carles Ferrer2, Irene Mademont-Soler1, Georgia Sarquella-Brugada3, Pablo García-Pavía1, Josep Brugada3, Óscar Campuzano Larrea1 y Ramón Brugada1 del 1Centre de Genètica Cardiovascular, IDIBGI, Universitat de Girona, 2Laboratorios Ferrer, Barcelona y 3Hospital Sant Joan de Déu, Esplugues de Llobregat (Barcelona).

Introducción y objetivos: La secuenciación de última generación (NGS) permite el análisis de variantes puntuales (SNV) y pequeñas indels asociadas a MSC. El papel patogénico de las alteraciones genéticas en número de copias (CNVs) en las enfermedades cardiacas asociadas a muerte súbita es un nuevo campo de estudio poco analizado. Actualmente hay solo unos pocos estudios publicados, que no implican a grandes cohortes de pacientes o que ha sido limitado a unos pocos genes lo que no clarifica la prevalencia real de tales mutaciones en estas patologías. El objetivo del estudio fue analizar las variantes en número de copias en 2 grandes cohortes: en una de muestras posmortem fallecidas de muerte súbita inexplicada con causa de fallecimiento potencialmente arritmogénico y en otra de pacientes diagnosticados con diferentes trastornos arritmogénicos.

Métodos: Se analizaron un total de 1.222 pacientes europeos (459 muestras posmortem y 763 muestras de pacientes). El análisis genético de los 78 genes principales asociados con la muerte súbita cardiaca se llevó a cabo utilizando tecnología de ultrasecuenciación. Se utilizó un algoritmo bioinformático para la detección de CNVs utilizando NGS. Estas alteraciones fueron confirmadas por MLPA o Q-PCR.

Resultados: Se identificaron 29 pacientes (2,4%) portadores de variantes en número de copias (6 muestras posmortem y 23 en pacientes diagnósticas: 6 con algún tipo de canalopatía y 17 en pacientes con cardiomiopatía). A pesar de la baja prevalencia, en el 48,3% de casos la alteración parece tener un papel patogénico. Las CNVs encontradas variaron en el tamaño entre 1 y 42 exones afectados; el 62% de las CNVs correspondían a duplicaciones, mientras que el 38% a deleciones. Más importante aún, en el 34,5% de los casos, este hallazgo podría llevar a establecer la causalidad de la patología, ya que en estos pacientes, no se detectaron otro tipo de variantes (ausencia de SNVs/indels).

Conclusiones: Nuestros resultados apoyan la aplicación de análisis de número de copias en patologías arritmogénicas cardiacas así como en muestras posmortem sin causa evidente de muerte tras autopsia. La identificación de este tipo de variantes genéticas, junto con la identificación de las SNVs permitirá no solo identificar la etiología de la muerte repentina sino también realizar una mejor evaluación clínica, asesoramiento genético y toma de medidas preventivas en individuos diagnosticados y en sus familiares.


Comunicaciones disponibles de "Entender la muerte súbita. Análisis de la anticoagulación"

4009-1. Presentación
Begoña Benito Villabriga, Barcelona e Ignacio García Bolao, Pamplona (Navarra).

4009-2. Muerte súbita asociada a defectos genéticos cardiocerebrales en pacientes con epilepsia
Mónica Coll1, Óscar Campuzano Larrea1, Carles Ferrer2, Jesús Mates1, Bernat del Olmo1, Pasquale Striano3, Antonio Oliva3 y Ramón Brugada1 del 1Centre de Genètica Cardiovascular, IDIBGI, Universitat de Girona, 2Laboratorios Ferrer, Barcelona y 3Instituto de Salud Pública, Sección de Medicina Legal, Universidad Católica, Roma (Italia).

4009-3. Identificación de variaciones genéticas en número de copias mediante tecnología Next Generation Sequencing en familias afectadas por muerte cardiaca súbita
Jesús Mates1, Carles Ferrer2, Irene Mademont-Soler1, Georgia Sarquella-Brugada3, Pablo García-Pavía1, Josep Brugada3, Óscar Campuzano Larrea1 y Ramón Brugada1 del 1Centre de Genètica Cardiovascular, IDIBGI, Universitat de Girona, 2Laboratorios Ferrer, Barcelona y 3Hospital Sant Joan de Déu, Esplugues de Llobregat (Barcelona).

4009-4. Seguimiento de pacientes con muerte súbita reanimada debido a vasoespasmo coronario
Brais Díaz-Fernández1, Juan Fernández-Armenta2, Maite Izquierdo de Francisco3, Jean-Benoit Lepolain de Waroux1, Moises Rodríguez-Mañero1, Haran Burri1, José Ramón González-Juanatey1 y Rafael Peinado-Peinado1 del 1Complexo Hospitalario Universitario de Santiago, Santiago de Compostela (A Coruña), 2Hospital Universitario Puerta del Mar, Cádiz y 3Hospital Clínico Universitario de Valencia.

4009-5. Comparación entre las escalas de riesgo HAS-BLED, ATRIA y ORBIT en una cohorte real de pacientes anticoagulados por fibrilación auricular no valvular
Noelia Bouzas Cruz1, Rami Abumuaileq2, Andrea López2, Álvaro Martínez Gómez2, Diego Iglesias-Álvarez2, Nicolás López Canoa2, Charigan Abou Jock Casas2 y José Ramón González Juanatey2 del 1Complejo Hospitalario de Pontevedra y 2Complexo Hospitalario Universitario de Santiago, Santiago de Compostela (A Coruña).

4009-6. Importancia de tiempo en rango terapéutico en las escalas de predicción del riesgo hemorrágico en la fibrilación auricular no valvular
Francisco Marín1, José Miguel Rivera-Caravaca1, María Asunción Esteve-Pastor1, Miriam Quintana-Giner1, Andrea Véliz-Martínez1, Vicente Vicente2, Mariano Valdés1 y Vanessa Roldán2 del 1Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar (Murcia) y 2Hospital Universitario J.M. Morales Meseguer, Murcia.

4009-7. Incidencia de eventos tromboembólicas y hemorrágicos en pacientes con fibrilación auricular no valvular tratados con anticoagulantes directos o antivitamina K. Un estudio comparativo
Manuel Anguita Sánchez1, Martín Ruiz Ortiz1, Francisco Marín Ortuño2, Vicente Bertomeu González3, Inmaculada Roldán Rabadán2, Ángel Cequier Fillat3, Javier Muñiz García4 e Investigadores del Estudio FANTASIIA1 del 1Hospital Universitario Reina Sofía, Córdoba, 2Hospital Virgen de la Arrixaca, El Palmar (Murcia), 3Hospital Universitario San Juan de Alicante, San Juan de Alicante (Alicante) y 4Universidade da Coruña, Instituto Universitario de Ciencias de la Salud, Instituto de Investigación Biomédica de A Coruña (INIBIC), A Coruña.


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