ISSN: 0300-8932 Factor de impacto 2023 7,2

SEC 2016 - El Congreso de las Enfermedades Cardiovasculares

Zaragoza, 27 - 29 de Octubre de 2016


Introducción
Dr. Luis Rodríguez Padial
Presidente del Comité Científico del Congreso

Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
Índice de autores

4009. Entender la muerte súbita. Análisis de la anticoagulación

Fecha : 29-10-2016 10:15:00
Tipo : Comunicaciones orales
Sala : Sala 11 (Planta 1)

4009-2. Muerte súbita asociada a defectos genéticos cardiocerebrales en pacientes con epilepsia

Mónica Coll1, Óscar Campuzano Larrea1, Carles Ferrer2, Jesús Mates1, Bernat del Olmo1, Pasquale Striano3, Antonio Oliva3 y Ramón Brugada1 del 1Centre de Genètica Cardiovascular, IDIBGI, Universitat de Girona, 2Laboratorios Ferrer, Barcelona y 3Instituto de Salud Pública, Sección de Medicina Legal, Universidad Católica, Roma (Italia).

Introducción y objetivos: Se ha descrito que las canalopatías de origen genético pueden contribuir tanto en la epilepsia como en la enfermedad cardiaca para incrementar la incidencia de arritmias letales. La muerte súbita inesperada en individuos con epilepsia, también conocida como SUDEP, representa hasta el 20% de todas las muertes en pacientes con epilepsia. El mecanismo fisiopatológico que subyace a SUDEP aún no está identificado.

Métodos: Se desarrolló un panel de resecuenciación con genes relacionados con epilepsia y canalopatías. Se analizaron 22 casos de SUDEP mediante tecnología de ultra secuenciación para identificar posibles variantes genéticas que pudieran explicar la causa de la muerte súbita.

Resultados: Se identificaron 58 variantes raras en 20 de los 22 casos estudiados. Se detectaron 2 variantes en número de copias (una deleción y una duplicación de un exón completo), 6 inserciones/deleciones, 3 variantes intrónicas y 47 variantes missense. El estudio de segregación familiar fue posible en 10 de los 20 casos. De las 30 variantes raras identificadas en los casos con familia disponible, 8 variantes mostraron segregación familiar en los genes KCNQ1, CDKL5, CNTNAP2, TSC1, GRIN2A, ADGRV1, KCNQ2 y HTR5A. Se observó penetrancia incompleta en 11 variantes y no mostraron segregación familiar otras 11 variantes diferentes. Una de las familias estaba clínicamente diagnosticada tanto de epilepsia como el síndrome de QT largo. Gracias al estudio genético, se identificó una deleción del exón 2 en el gen KCNQ1 que segregaba con el síndrome de QT largo y una variante en CDKL5 que segregaba con la epilepsia.

Conclusiones: Nuestro estudio da soporte al concepto de una canalopatía cardiocerebral determinada genéticamente. La identificación de estos factores genéticos de predisposición a muerte súbita en pacientes con epilepsia ayudaría a la toma de medidas de prevención de episodios que pueden desencadenar en una muerte súbita.


Comunicaciones disponibles de "Entender la muerte súbita. Análisis de la anticoagulación"

4009-1. Presentación
Begoña Benito Villabriga, Barcelona e Ignacio García Bolao, Pamplona (Navarra).

4009-2. Muerte súbita asociada a defectos genéticos cardiocerebrales en pacientes con epilepsia
Mónica Coll1, Óscar Campuzano Larrea1, Carles Ferrer2, Jesús Mates1, Bernat del Olmo1, Pasquale Striano3, Antonio Oliva3 y Ramón Brugada1 del 1Centre de Genètica Cardiovascular, IDIBGI, Universitat de Girona, 2Laboratorios Ferrer, Barcelona y 3Instituto de Salud Pública, Sección de Medicina Legal, Universidad Católica, Roma (Italia).

4009-3. Identificación de variaciones genéticas en número de copias mediante tecnología Next Generation Sequencing en familias afectadas por muerte cardiaca súbita
Jesús Mates1, Carles Ferrer2, Irene Mademont-Soler1, Georgia Sarquella-Brugada3, Pablo García-Pavía1, Josep Brugada3, Óscar Campuzano Larrea1 y Ramón Brugada1 del 1Centre de Genètica Cardiovascular, IDIBGI, Universitat de Girona, 2Laboratorios Ferrer, Barcelona y 3Hospital Sant Joan de Déu, Esplugues de Llobregat (Barcelona).

4009-4. Seguimiento de pacientes con muerte súbita reanimada debido a vasoespasmo coronario
Brais Díaz-Fernández1, Juan Fernández-Armenta2, Maite Izquierdo de Francisco3, Jean-Benoit Lepolain de Waroux1, Moises Rodríguez-Mañero1, Haran Burri1, José Ramón González-Juanatey1 y Rafael Peinado-Peinado1 del 1Complexo Hospitalario Universitario de Santiago, Santiago de Compostela (A Coruña), 2Hospital Universitario Puerta del Mar, Cádiz y 3Hospital Clínico Universitario de Valencia.

4009-5. Comparación entre las escalas de riesgo HAS-BLED, ATRIA y ORBIT en una cohorte real de pacientes anticoagulados por fibrilación auricular no valvular
Noelia Bouzas Cruz1, Rami Abumuaileq2, Andrea López2, Álvaro Martínez Gómez2, Diego Iglesias-Álvarez2, Nicolás López Canoa2, Charigan Abou Jock Casas2 y José Ramón González Juanatey2 del 1Complejo Hospitalario de Pontevedra y 2Complexo Hospitalario Universitario de Santiago, Santiago de Compostela (A Coruña).

4009-6. Importancia de tiempo en rango terapéutico en las escalas de predicción del riesgo hemorrágico en la fibrilación auricular no valvular
Francisco Marín1, José Miguel Rivera-Caravaca1, María Asunción Esteve-Pastor1, Miriam Quintana-Giner1, Andrea Véliz-Martínez1, Vicente Vicente2, Mariano Valdés1 y Vanessa Roldán2 del 1Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar (Murcia) y 2Hospital Universitario J.M. Morales Meseguer, Murcia.

4009-7. Incidencia de eventos tromboembólicas y hemorrágicos en pacientes con fibrilación auricular no valvular tratados con anticoagulantes directos o antivitamina K. Un estudio comparativo
Manuel Anguita Sánchez1, Martín Ruiz Ortiz1, Francisco Marín Ortuño2, Vicente Bertomeu González3, Inmaculada Roldán Rabadán2, Ángel Cequier Fillat3, Javier Muñiz García4 e Investigadores del Estudio FANTASIIA1 del 1Hospital Universitario Reina Sofía, Córdoba, 2Hospital Virgen de la Arrixaca, El Palmar (Murcia), 3Hospital Universitario San Juan de Alicante, San Juan de Alicante (Alicante) y 4Universidade da Coruña, Instituto Universitario de Ciencias de la Salud, Instituto de Investigación Biomédica de A Coruña (INIBIC), A Coruña.


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