REVISTA ESPAÑOLA DE
CARDIOLOGÍA
ISSN: 0300-8932 Factor de impacto 2023 7,2

SEC 2016 - El Congreso de las Enfermedades Cardiovasculares

Zaragoza, 27 - 29 de Octubre de 2016


Introducción
Dr. Luis Rodríguez Padial
 Presidente del Comité Científico del Congreso
Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
Índice de autores

6024. Fisiopatología, modelos experimentales y genética (I)

Fecha : 27-10-2016 00:00:00
Tipo : Póster
Sala : Zona Póster (Planta 0)

6024-286. Mutación fundadora en EIF2AK4 en etnia gitana

Tamara Hermida Valverde1, Pedro Bedate Díaz1, Celso Álvarez Álvarez1, Elicer Coto2, Juan Gómez de Oña2, Luis Gutiérrez de la Varga3, Rebeca Lorca Gutiérrez3 y José Julián Rodríguez Reguero3 del 1Servicio de Neumología, 2Servicio de Genética y 3Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Central de Asturias.

Introducción y objetivos: Recientemente se ha descrito una mutación en el exón 23. P115L del gen EIF2AK4 que se ha relacionado con la aparición de HTP venooclusiva en pacientes de etnia gitana.

Métodos: Analizamos la mutación fundadora en los pacientes de etnia gitana diagnosticados de HTP, realizando el cribado familiar de los mismos.

Resultados: Encontramos 6 pacientes homozigotos pertenecientes a 3 familias no relacionadas y pacientes heterocigotos en otras 2 familias con casos de HTP fallecidos precozmente. Un homozigoto (32 años) no tenía HTP ni en ecocardiograma ni en el estudio hemodinámico. En una familia, una vez completado el estudio en 3 generaciones, encontramos 12/14 portadores en la tercera generación (primos) (fig.). Los pacientes con HTP presentaron PSAP elevada en el cateterismo derecho con test vasodilatador positivo en 2 de ellos y reversibilidad parcial en otro. El TAC de tórax evidenció un aumento del calibre de las arterias pulmonares con áreas en vidrio deslustrado en todos ellos, con patrón nodular centrolobulillar y engrosamiento de los septos interlobares en 3 pacientes. En el test de los 6 minutos todos recorrieron una distancia inferior a los límites de referencia (media 376 m) con desaturación durante el ejercicio en 3 de los pacientes. La espirometría fue normal en 4 de ellos, siendo una compatible con alteración obstructiva grave. La difusión de monóxido de carbono (DLCO) se ha realizado en 3 casos, encontrándose en todos una disminución grave de DLCO (33%).

Conclusiones: La mutación fundadora está presente en la etnia gitana en nuestra comunidad con perfil de HTP venooclusiva. Es imprescindible institucionalizar el consejo genético en la población para evitar nuevos casos.

Comunicaciones disponibles de "Fisiopatología, modelos experimentales y genética (I)"

6024-283. Resultados de la denervación renal percutánea en un modelo experimental de hipertensión arterial
Armando Pérez de Prado, Marta Regueiro Purriños, Juan Carlos Cuellas Ramón, Claudia Pérez Martínez, María López Benito, Rodrigo Estévez Loureiro, José Manuel Gonzalo Orden y Felipe Fernández Vázquez de la Fundación Investigación Sanitaria en León-HemoLeón.

6024-284. Caracterización de los micro-RNA implicados en el infarto agudo de miocardio sometido a angioplastia primaria
Agustín Guisado Rasco1, Ignacio Díaz Carrasco2, Antonio Ordoñez Fernández1, Manuel Jiménez Navaro3, José Ángel Urbano Moral1, M. Pilar Serrano Gotarredona1, Mónica Fernández Quero1 y Manuel Villa Gil-Ortega1 del 1Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, 2Instituto de Investigación Biomédica de Sevilla y 3Hospital Clínico Universitario Virgen de la Victoria, Málaga.

6024-285. Alteraciones metabólicas derivadas de la ausencia de Two Pore Channel 1 (TPCN1) a nivel cardiaco
Sandra Feijóo-Bandín1, Vanessa García-Rúa1, María García-Vence1, Esther Roselló-Lletí2, Manuel Portolés2, Miguel Rivera2, José Ramón González-Juanatey1 y Francisca Lago1 del 1Instituto de Investigación Sanitaria Santiago de Compostela (IDIS) (A Coruña) y 2Hospital Universitario La Fe, Valencia.

6024-286. Mutación fundadora en EIF2AK4 en etnia gitana
Tamara Hermida Valverde1, Pedro Bedate Díaz1, Celso Álvarez Álvarez1, Elicer Coto2, Juan Gómez de Oña2, Luis Gutiérrez de la Varga3, Rebeca Lorca Gutiérrez3 y José Julián Rodríguez Reguero3 del 1Servicio de Neumología, 2Servicio de Genética y 3Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Central de Asturias.

Más comunicaciones de los autores

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