Introducción
Dr. Luis Rodríguez Padial
Presidente del Comité Científico del Congreso
Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
Índice de autores
Introducción y objetivos: La osteogénesis imperfecta (OI) es una enfermedad hereditaria del tejido conectivo que se caracteriza por una síntesis anómala del colágeno tipo 1, que representa aproximadamente el 75% del colágeno del miocardio adulto. El objetivo de nuestro estudio es evaluar las alteraciones funcionales en el corazón de los pacientes con OI.
Métodos: Incluimos 79 pacientes con OI y los comparamos con 44 controles sanos, emparejados por edad y sexo. En todos se realizó un estudio ecocardiográfico. La función sistólica se evaluó mediante la fracción de eyección del ventrículo izquierdo (FEVI) y la función diastólica con la razón E/A del flujo mitral con Doppler pulsado y el diámetro de la aurícula izquierda (AI). Clasificamos la función diastólica en 3 patrones: Normal (E/A ≥ 1 y AI ≤ 42 mm), disfunción diastólica grado 1 (E/A < 1) y disfunción diastólica grado 2 o patrón pseudonormal de llenado (E/A > 1 y AI > 42 mm).
Resultados: No existían diferencias significativas en la edad entre los pacientes con OI y los controles (32,9 ± 12,8 frente a 31,8 ± 9,6 años respectivamente, p = 0,8). La prevalencia de hipertensión fue similar entre ambos grupos (OI: 9 frente a 8% en los controles, p = 0,8). Los pacientes con OI tenían menor superficie corporal (SC) que los controles (1,61 ± 0,23 frente a 1,81 ± 0,27 m2 respectivamente, p < 0,001). La FEVI era normal en ambos grupos y sin diferencias significativas (OI: 65,8 ± 7,5 frente a 67,2 ± 5,8% en controles, p = 0,15). El 25,3% de los pacientes con OI tenían disfunción diastólica (DD) y un 11,4% de los controles (p = 0,05). La mayoría de los pacientes con OI y DD tenían un patrón de llenado pseudonormal (tabla) con aumento de las presiones de llenado en AI. El diámetro AI indexado por SC era mayor en el grupo de OI (OI: 20,8 ± 4,59 frente a 19,21 ± 5,38 mm/m2 en controles, p = 0,05) y los pacientes con OI tenían una presión arterial sistólica pulmonar significativamente mayor (OI: 23,35 ± 3,52 frente a controles: 15,62 ± 7,42, p < 0,001).
Patrones de llenado diastólico en pacientes con OI y en controles sanos |
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Patrón de llenado diastólico |
Grupo de OI (N = 79) |
Grupo de controles (N = 44) |
Normal, n (%) |
59 (74,7) |
39 (88,6) |
Disfunción diastólica tipo 1, n (%) |
6 (7,6) |
4 (9,1) |
Disfunción diastólica tipo 2, n (%) |
14 (17,7) |
1 (2,3) |
OI: osteogénesis imperfecta. |
Conclusiones: 1. Los pacientes con OI tienen una función sistólica cardiaca normal, similar a los controles sanos. 2. Los pacientes con OI tienen mayor prevalencia de disfunción diastólica que los controles. 3. Esto posiblemente se deba a un descenso en la elasticidad cardiaca como consecuencia de la alteración del colágeno subyacente. Estos hallazgos indican la necesidad de un estudio ecocardiográfico y seguimiento cardiovascular de estos pacientes.