REVISTA ESPAÑOLA DE
CARDIOLOGÍA
ISSN: 0300-8932 Factor de impacto 2023 7,2

SEC 2020 - El e-Congreso de la Salud Cardiovascular

28 - 31 de Octubre de 2020


Introducción
Dr. Héctor Bueno
 Presidente del Comité Científico del Congreso
Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
Listado de sesiones
Índice de autores

6017. Miocardiopatías

Fecha : 28-10-2020 00:00:00
Tipo : Póster
Sala :

6017-188. VARIANTE MISSENSE DEL GEN FLNC Y MIOCARDIOPATÍA RESTRICTIVA, UN CASO DE COSEGREGACIÓN FAMILIAR

Aida Escudero González, María del Carmen Basalo Carbajales, María Vázquez Caamaño, Raquel Guerola Segura, Alejandro Silveira Correa, Mario Gutiérrez Feijoo, Fernando Soto Loureiro, Juan Carlos Arias Castaño y Manuel Vilar Freire

Hospital POVISA, Vigo (Pontevedra).

Introducción y objetivos: Las mutaciones en el gen FLNC, que codifica uno de los tres genes relacionados con filamina C, se han asociado con el desarrollo de miopatía esquelética miofibrilar. Más recientemente se ha demostrado la implicación de mutaciones FLNC tipo truncamiento en la miocardiopatía arritmogénica. Sin embargo la evidencia es más limitada en la asociación entre las variantes missense y la miocardiopatía restrictiva (MCR).Presentamos un caso familiar en el que la cosegregación prueba la patogenicidad de una variante missense para el fenotipo MCR.

Métodos: Una mujer de 26 años ingresa a principios de 2020 por debut de fibrilación auricular rápida. Sin clínica previa, destacaba el antecedente familiar, con un padre trasplantado por MCR de origen no filiado y portador de una variante missense FLNC de patogenicidad desconocida (FLNC NP_001449.3:p.Val2297Met). La paciente era conocedora de ser portadora de la misma variante. En su historia clínica presentaba despistaje en 2014 con ecocardiograma (ETT) y resonancia magnética cardiaca (RMC) sin cardiopatía estructural relevante, sin embargo el electrocardiograma mostraba ritmo sinusal con patrón de sobrecarga ventricular izquierda. En contraste, su ETT actual muestra hipertrofia ventricular severa concéntrica, patrón diastólico restrictivo y la RMC realce tardío parcheado en septo basal y medio. Remitida al alta a la consulta de Cardiopatías Familiares con diagnóstico de MCR.

Resultados: Disponemos de árbol familiar de 3 generaciones (fig.). En la primera generación una abuela paterna fallecida de un accidente cerebrovascular a los 40 años. En la segunda, el padre (caso índice), trasplantado en el 2008 por MCR, fallecido a los 52 años por complicaciones hepato-renales postrasplante. El centro trasplantador había realizado estudio genético familiar, identificándose la variante FLNC, positiva en 2 de los 4 hijos (nuestra paciente y su hermano mayor) portadores asintomáticos a fecha del estudio en 2014. Los otros dos hermanos resultaron negativos. En la valoración actual el hermano FLNC positivo tiene electrocardiográficamente datos de sobrecarga ventricular y hallazgos de ETT y RMC concordantes con MCR incipiente. Los estudios de los otros dos hermanos han sido anodinos.

Conclusiones: El estudio de cosegregación familiar establece la patogenicidad de la variante missense FLNC NP_001449,3:p.Val2297Met en un caso de MCR familiar.

Comunicaciones disponibles de "Miocardiopatías"

6017-186. ACTUALIZACIÓN SOBRE EL IMPACTO PRONÓSTICO DE LA FIBRILACIÓN AURICULAR EN LA MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA
José Carlos Corona Guerrero1, Elena Jiménez Baena2 y José Ángel Urbano Moral2

1Hospital de Alta Resolución de Utrera (Sevilla). 2Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla.
6017-187. CARACTERÍSTICAS DIFERENCIALES DE LA MIOCARDITIS AGUDA CON INSUFICIENCIA CARDIACA EN ESPAÑA. RESULTADOS DE UN ESTUDIO DE BASE POBLACIONAL A LO LARGO DE 13 AÑOS (2003-2015)
Manuel Anguita Sánchez1, Martín Ruiz Ortiz1, Juan Luis Bonilla Palomas2, Cristina Fernández Pérez3, José Luis Bernal Sobrino4, Francisco Javier Elola Somoza5 y Francisco Marín Ortuño6

1Hospital Universitario Reina Sofía, Córdoba. 2Hospital San Juan de la Cruz, Úbeda (Jaén). 3Hospital Clínico San Carlos, Madrid. 4Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid. 5Fundación IMAS, Madrid. 6Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia.
6017-188. VARIANTE MISSENSE DEL GEN FLNC Y MIOCARDIOPATÍA RESTRICTIVA, UN CASO DE COSEGREGACIÓN FAMILIAR
Aida Escudero González, María del Carmen Basalo Carbajales, María Vázquez Caamaño, Raquel Guerola Segura, Alejandro Silveira Correa, Mario Gutiérrez Feijoo, Fernando Soto Loureiro, Juan Carlos Arias Castaño y Manuel Vilar Freire

Hospital POVISA, Vigo (Pontevedra).
6017-189. VARIACIONES GEOGRÁFICAS EN LA PREVALENCIA DE CARDIOPATÍAS FAMILIARES Y EN LA INCIDENCIA DE MUERTE SÚBITA
Agustín Ramos López1, Cristina Gil Ortuño2, María Sabater Molina2, María del Carmen Olmo Conesa2, Carmen Muñoz Esparza2, Noemí Ramos López3, María Jesús Fernández Gil1, Elisa Nicolás Rocamora2, Eva Cabrera Romero2 y Juan Ramón Gimeno Blanes2

1Universidad de Murcia, Murcia. 2Servicio de Cardiología, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, IMIB-Arrixaca, Murcia. 3Servicio de Cardiología, Hospital Clínico San Carlos, Madrid.
6017-190. EVOLUCIÓN DEL ACCESO VASCULAR PARA LA REALIZACIÓN DE BIOPSIA ENDOMIOCÁRDICA EN CORAZÓN NATIVO
Cristina Aguilera Agudo, Juan Francisco Oteo Domínguez, Eusebio García-Izquierdo Jaén, Xabier Cia Mendioroz, Fernando Domínguez Rodríguez, Arturo García Touchard, José Antonio Fernández Díaz, María del Trigo Espinosa, Francisco Javier Goicolea Ruigómez, Pablo García Pavía, Clara Salas Antón y Javier Segovia Cubero

Hospital Universitario Puerta de Hierro de Majadahonda (Madrid).
6017-191. COMPARACIÓN DE CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS Y ELECTROCARDIOGRÁFICAS ENTRE LAS VARIANTES APICAL Y MEDIOVENTRICULAR DE LA MIOCARDIOPATÍA DE ESTRÉS
Laura Esteban-Lucía1, Juan Martínez-Milla1, Juan Antonio Franco-Peláez1, Marta López-Castillo1, Roberto Martín-Reyes2, Julia Ana Palfy3, Angélica Romero Daza2, Antonio Piñero Lozano1, Felipe Navarro1, Paloma Ávila-Barahona1, Andrea Kallmeyer Mayor1, Óscar González Lorenzo1 y José Tuñón1

1Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, Madrid. 2La Luz Quironsalud, Madrid. 3Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo (Asturias).
6017-192. VALOR DE LA ERGOMETRÍA COMO PREDICTOR DE RIESGO ARRÍTMICO EN PACIENTES CON MIOCARDIOPATÍA ARRITMOGÉNICA IZQUIERDA Y DERECHA
Eva Cabrera Borrego1, Javier Ramos Maqueda2, Alberto Soriano Maldonado3, María Molina Jiménez1, Luis Tercedor Sánchez1 y Juan Jiménez Jáimez1

1Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada. 2Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza. 3Universidad de Almería.
6017-193. FACTORES RELACIONADOS CON EL RETRASO DIAGNÓSTICO EN LA AMILOIDOSIS CARDIACA POR TRANSTIRRETINA
Paloma Remior Pérez, Pablo García Pavía, Esther González López, Luis Enrique Escobar López, Silvia Vilches Soria, Daniel García Rodríguez, Marta Cobo Marcos, Juan Francisco Oteo Domínguez, Clara Salas Antón, Javier Segovia Cubero y Fernando Domínguez Rodríguez

Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid).
6017-194. PERFIL CLÍNICO Y DEMOGRÁFICO DE LOS PACIENTES CON ENFERMEDAD DE STEINERT Y FIBRILACIÓN AURICULAR
Nuria Mallofré Vila, Mario Sutil Vega, Soledad Ascoeta Ortiz, Laura Guillamón Torán, Pablo del Castillo Vázquez, Fadwa Taibi Hajjami, Carlos Roca Guerrero, Gabriel Torres Ruiz, Marcelo Rizzo, Ingrid Colomer Asenjo, Meritxell Lloreda Surribas, David García Vega, María Panelo y Antonio Martínez Rubio

Corporació Sanitaria Parc Taulí, Sabadell (Barcelona).
6017-195. SALUD MENTAL EN PACIENTES CON CARDIOPATÍAS GENÉTICAS Y EN SUS FAMILIARES REMITIDOS A UNA UNIDAD DE CARDIOPATÍAS FAMILIARES
Cristina Mateo Gómez, Francisco Javier López Cánovas, Jesús Piqueras Flores, Inmaculada Vivo Ortega, Daniel Águila Gordo, Martín Negreira Caamaño, Jorge Martínez del Río, Alfonso Morón Alguacil, Manuel Muñoz García, Raquel Frías García, Pedro Pérez Díaz, Daniel Salas Bravo, Álvaro Moreno Reig, Germán Hernández Herrera y Manuel Rayo Gutiérrez

Hospital General Universitario de Ciudad Real.
6017-196. STRAIN MIOCÁRDICO MEDIANTE TISSUE TRACKING EN RESONANCIA MAGNÉTICA CARDIACA COMO PREDICTOR DE EVENTOS ARRÍTMICOS EN PACIENTES CON MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA
Pablo Martínez Vives, Alberto Cecconi, Luis Jesús Jiménez Borreguero y Fernando Alfonso

Hospital Universitario de la Princesa, Madrid.
6017-197. PRESENTACIÓN Y SEGUIMIENTO A LARGO PLAZO DE LA SARCOIDOSIS CARDIACA
Carmen González de la Portilla-Concha, Alba Abril Molina, Eduardo Arana Rueda, Manuel Frutos López, Juan Acosta Martínez y Ángel A. Pedrote Martínez

Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla.

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