REVISTA ESPAÑOLA DE
CARDIOLOGÍA
ISSN: 0300-8932

SEC 2020 - El e-Congreso de la Salud Cardiovascular

28 - 31 de Octubre de 2020


Introducción
Dr. Héctor Bueno
 Presidente del Comité Científico del Congreso
Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
Listado de sesiones
Índice de autores

4007. Miocardiopatías y amiloidosis cardiaca

Fecha : 29-10-2020 09:30:00
Tipo : Comunicaciones orales
Sala : Sala 8

4007-2. CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS E HISTORIA NATURAL DE LA GLUCOGENOSIS CARDIACA POR VARIANTES EN PRKAG2

Fernando Domínguez Rodríguez1, Ángela López-Sainz2, Roberto Barriales-Villa3, Vicente Climent-Payá4, Coloma Tirón de Llano5, Mª Ángeles Espinosa Castro6, José Manuel García Pinilla7, Sergi César Díaz8, Enrique Santas Olmeda9, Esther Zorio Grima10, María Luisa Peña Peña11, Addison Julián Palomino Doza12, Perry Elliott13, Lorenzo Monserrat14 y Pablo García Pavía1

1Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid). 2Hospital Universitario Vall d'Hebron, Barcelona. 3Complexo Hospitalario Universitario A Coruña. 4Hospital General Universitario de Alicante. 5Hospital Universitario Dr. Josep Trueta, Girona. 6Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid. 7Hospital Clínico Universitario Virgen de la Victoria, Málaga. 8Hospital Sant Joan de Déu, Universitat de Barcelona. 9Hospital Clínico Universitario de Valencia. 10Hospital Universitario La Fe, Valencia. 11Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla. 12Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid. 13Barts Heart Centre, St Bartholomew's Hospital, Barts Health NHS Trust, London (Reino Unido). 14Health in Code, A Coruña.

Introducción y objetivos: Variantes en el gen PRKAG2 pueden causar un síndrome caracterizado por miocardiopatía hipertrófica, trastornos de conducción y preexcitación ventricular. Hasta la fecha, solo se han reportado un número limitado de casos, y la historia natural de la enfermedad es poco conocida. El objetivo de este estudio es describir el fenotipo e historia natural de variantes en PRKAG2 en una cohorte extensa multicéntrica europea.

Métodos: Se incluyeron 90 pacientes portadores de variantes en PRKAG2 (53% varones, mediana de edad 33 años (RIQ: 15-50)) de 27 centros europeos. Se analizaron características clínicas, ECG y ecocardiograma en primera y última visita así como eventos clínicos en el seguimiento. Se incluyeron como eventos la fibrilación auricular (FA), eventos arrítmicos graves (taquicardia ventricular sostenida, fibrilación ventricular, choque apropiado de DAI y muerte súbita), implante de marcapasos, ingreso por insuficiencia cardiaca, trasplante cardiaco, implante de asistencia ventricular, muerte por causa cardiaca y muerte por cualquier causa.

Resultados: En la primera evaluación, 93% de los pacientes estaban en clase funcional NYHA I o II. El grosor máximo del VI era de 18 ± 8 mm y la fracción de eyección del VI (FEVI) de 61 ± 12%. Sesenta sujetos (67%) presentaban hipertrofia ventricular izquierda (HVI), 30 (33%) mostraban pre excitación en el ECG o se habían sometido a una ablación de vía accesoria, 17 (19%) portaban un marcapasos (edad media de implante 36 años (RIQ: 27-46)) y 16 (18%) tenían fibrilación auricular (FA) (edad media 43 años (RIQ: 31-54)). Después de una mediana de seguimiento de 6 años (RIQ: 2,3-13,9), el 71% presentaba HVI, el 29% FA y al 21% se le implantó un marcapasos de novo (mediana de edad al momento del implante 37 años (RIQ: 29-48)). Un 14% de los pacientes requirió ingreso por insuficiencia cardiaca (IC), 8% presentó muerte súbita o equivalente, 4% requirió un trasplante cardiaco y el 13% falleció.

Características clínicas en primera evaluación
 

Portadores afectos (n = 64)

Portadores no afectos (n = 26)

Sexo masculino, n (%)

36 (56)

12 (46)

Edad, años

36 ± 21

25 ± 19

Historia familiar de muerte súbita, n (%)

24 (38)

11 (46)

Ictus, n (%)

4(6)

0

Miopatía, n (%)

2 (3)

0

CK, U/L (rango)

106 (2-365)

66(2-130)

NT-proBNP, pg/ml (mediana, RIQ)

170 (37-2168)

47 (10-224)

Pre-excitación, n (%)

30 (44)

0

QRS, ms

131 ± 37

108 ± 26

Fibrilación auricular, n (%)

16 (25)

0

Grosor máximo de VI, mm

20 ± 8

10 ± 2

FEVI, %

60 ± 13

66 ± 8

FEVI: fracción de eyección de ventrículo izquierdo; RIQ: rango intercuartílico; VI: ventrículo izquierdo.

Fenotipo y pronóstico de cardiopatía por PRKAG2.

Conclusiones: La cardiopatía causada por variantes en PRKAG2 es una miocardiopatía progresiva caracterizada por alta incidencia de FA, trastornos de conducción, insuficiencia cardiaca avanzada y arritmias potencialmente mortales. Características clásicas como preexcitación y HVI grave no están presentes de manera uniforme y el diagnóstico debe considerarse en pacientes con HVI que desarrollan FA o requieren un marcapasos a edad temprana.

Comunicaciones disponibles de "Miocardiopatías y amiloidosis cardiaca"

4007-2. CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS E HISTORIA NATURAL DE LA GLUCOGENOSIS CARDIACA POR VARIANTES EN PRKAG2
Fernando Domínguez Rodríguez1, Ángela López-Sainz2, Roberto Barriales-Villa3, Vicente Climent-Payá4, Coloma Tirón de Llano5, Mª Ángeles Espinosa Castro6, José Manuel García Pinilla7, Sergi César Díaz8, Enrique Santas Olmeda9, Esther Zorio Grima10, María Luisa Peña Peña11, Addison Julián Palomino Doza12, Perry Elliott13, Lorenzo Monserrat14 y Pablo García Pavía1

1Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid). 2Hospital Universitario Vall d'Hebron, Barcelona. 3Complexo Hospitalario Universitario A Coruña. 4Hospital General Universitario de Alicante. 5Hospital Universitario Dr. Josep Trueta, Girona. 6Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid. 7Hospital Clínico Universitario Virgen de la Victoria, Málaga. 8Hospital Sant Joan de Déu, Universitat de Barcelona. 9Hospital Clínico Universitario de Valencia. 10Hospital Universitario La Fe, Valencia. 11Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla. 12Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid. 13Barts Heart Centre, St Bartholomew's Hospital, Barts Health NHS Trust, London (Reino Unido). 14Health in Code, A Coruña.
4007-3. CARACTERIZACIÓN DE LA CARDIOPATÍA AMILOIDÓTICA HEREDITARIA POR TRANSTIRETINA EN ESPAÑA
Jorge Álvarez Rubio1, Ana José Manovel Sánchez2, Javier Limeres Freire3, José González Costello4, Pablo García-Pavía5, José Manuel García Pinilla6, Esther Zorio Grima7, María Valverde Gómez8, Mª Ángeles Espinosa Castro9, Gonzalo Barge Caballero10, Juan Ramón Gimeno Blanes11, Elena Fortuny Frau12, Luis Miguel Rincón Díaz13, María Gallego Delgado14 y Tomás Ripoll Vera1

1Hospital Hospital Son Llàtzer, Palma de Mallorca (Illes Balears). 2Hospital Juan Ramón Jiménez, Huelva. 3Hospital Universitario Vall d'Hebron, Barcelona. 4Hospital Universitario de Bellvitge, L'Hospitalet de Llobregat (Barcelona). 5Hospital Universitario Puerta de Hierro-Majadahonda (Madrid). 6Hospital Clínico Universitario Virgen de la Victoria, Málaga. 7Hospital Universitario La Fe, Valencia. 8Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid. 9Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid. 10Complexo Hospitalario Universitario A Coruña. 11Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia. 12Hospital Son Espases, Palma de Mallorca (Illes Balears). 13Hospital Universitario Ramón y Cajal, Madrid. 14Complejo Asistencial Universitario de Salamanca.
4007-4. VALIDACIÓN EXTERNA DEL SCORE PRONÓSTICO DE GILLMORE EN UNA COHORTE INTERNACIONAL DE PACIENTES CON AMILOIDOSIS CARDIACA POR TRANSTRETINA
Fernando Domínguez Rodríguez1, Adrián Rivas Pérez1, Lindsey Mitrani2, Angelo Giuseppe Caponetti3, Roberta Mussinelli4, Esther González López1, Christian Gagliardi3, Ana Sabena4, Giulia Saturi3, Luis Enrique Escobar López1, Silvia Vilches Soria1, Claudio Rapezzi3, Mathew Maurer2 y Pablo García Pavía1

1Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid). 2Hospital Universitario de Columbia, Nueva York (New York). 3Universidad de Bolonia (Italia). 4Universidad de Pavía (Italia).
4007-5. ESTRATIFICACIÓN PRONÓSTICA EN NO COMPACTACIÓN DEL VENTRÍCULO IZQUIERDO
Guillem Casas Masnou1, Javier Limeres Freire1, Gerard Oristrell Santamaría1, Roberto Barriales Villa2, Juan Ramón Gimeno Blanes3, Pablo García Pavía4, Esther Zorio Grima5, Eduardo Villacorta Argüelles6, Juan Jiménez Jáimez7, Antoni Bayés-Genís8, José Manuel García Pinilla9, Addison Julián Palomino Doza10, Arturo Evangelista Masip1, Ignacio Ferreira González1 y José Fernando Rodríguez Palomares11

1Hospital Universitario Vall d'Hebron, Barcelona. 2Complexo Hospitalario Universitario A Coruña. 3Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia. 4Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid). 5Hospital Universitario La Fe, Valencia. 6Complejo Asistencial Universitario de Salamanca. 7Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada. 8Hospital Universitari Germans Trias i Pujol, Badalona (Barcelona). 9Hospital Clínico Universitario Virgen de la Victoria, Málaga. 10Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid. 11Hospital Universitario Vall d'Hebron, Barcelona, CIBERCV.
4007-6. FENOTIPO Y PRONÓSTICO DE LA MIOCARDIOPATÍA DILATADA EN PACIENTES PORTADORES DE MUTACIONES EN DISTROFINA
María Alejandra Restrepo-Córdoba1, Juan Jiménez-Jáimez2, Vicente Climent-Payá3, Ana García-Álvarez4, José María Larrañaga5, Andrea Ros Peña6, Julián Palomino-Doza7, Luis Ruiz-Guerrero8, José F. Rodríguez-Palomares9, Coloma Tirón de Llano10, Mayte Basurte Elorz11, María Robledo Iñarritu12, Ramón Brugada10, Roberto Barriales-Villa5 y Pablo García-Pavía1

1Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid). 2Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada. 3Hospital General Universitario de Alicante. 4Hospital Clínic, Barcelona. 5Complexo Hospitalario Universitario A Coruña. 6Hospital Universitari Germans Trias i Pujol, Badalona (Barcelona). 7Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid. 8Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Santander (Cantabria). 9Hospital Universitario Vall d'Hebron, Barcelona. 10Hospital Universitario Dr. Josep Trueta, Girona. 11Complejo Hospitalario de Navarra, Pamplona (Navarra). 12Hospital Universitario Araba-Txagorritxu, Vitoria-Gasteiz (Álava).
4007-7. EVENTOS EMBÓLICOS EN AMILOIDOSIS CARDIACA POR TRANSTIRETINA. ANÁLISIS DE UNA COHORTE INTERNACIONAL
Silvia Vilches Soria1, Esther González López1, Fernando Domínguez Rodríguez1, Luis Enrique Escobar López1, Adrián Rivas Pérez1, Aitor Hernández1, Stefano Perlini2, Claudio Rapezzi3, Mathew Maurer4, Julián Gillmore5 y Pablo García Pavía1

1Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid). 2Universidad de Pavía (Italia). 3Universidad de Bolonia (Italia). 4Hospital Universitario de Columbia, Nueva York (EEUU). 5Centro Nacional de Amiloidosis, Londres (Reino Unido).

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