Introducción
Dr. Héctor Bueno
Presidente del Comité Científico del Congreso
Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
Listado de sesiones
Índice de autores
Introducción y objetivos: Variantes en el gen PRKAG2 pueden causar un síndrome caracterizado por miocardiopatía hipertrófica, trastornos de conducción y preexcitación ventricular. Hasta la fecha, solo se han reportado un número limitado de casos, y la historia natural de la enfermedad es poco conocida. El objetivo de este estudio es describir el fenotipo e historia natural de variantes en PRKAG2 en una cohorte extensa multicéntrica europea.
Métodos: Se incluyeron 90 pacientes portadores de variantes en PRKAG2 (53% varones, mediana de edad 33 años (RIQ: 15-50)) de 27 centros europeos. Se analizaron características clínicas, ECG y ecocardiograma en primera y última visita así como eventos clínicos en el seguimiento. Se incluyeron como eventos la fibrilación auricular (FA), eventos arrítmicos graves (taquicardia ventricular sostenida, fibrilación ventricular, choque apropiado de DAI y muerte súbita), implante de marcapasos, ingreso por insuficiencia cardiaca, trasplante cardiaco, implante de asistencia ventricular, muerte por causa cardiaca y muerte por cualquier causa.
Resultados: En la primera evaluación, 93% de los pacientes estaban en clase funcional NYHA I o II. El grosor máximo del VI era de 18 ± 8 mm y la fracción de eyección del VI (FEVI) de 61 ± 12%. Sesenta sujetos (67%) presentaban hipertrofia ventricular izquierda (HVI), 30 (33%) mostraban pre excitación en el ECG o se habían sometido a una ablación de vía accesoria, 17 (19%) portaban un marcapasos (edad media de implante 36 años (RIQ: 27-46)) y 16 (18%) tenían fibrilación auricular (FA) (edad media 43 años (RIQ: 31-54)). Después de una mediana de seguimiento de 6 años (RIQ: 2,3-13,9), el 71% presentaba HVI, el 29% FA y al 21% se le implantó un marcapasos de novo (mediana de edad al momento del implante 37 años (RIQ: 29-48)). Un 14% de los pacientes requirió ingreso por insuficiencia cardiaca (IC), 8% presentó muerte súbita o equivalente, 4% requirió un trasplante cardiaco y el 13% falleció.
Características clínicas en primera evaluación |
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Portadores afectos (n = 64) |
Portadores no afectos (n = 26) |
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Sexo masculino, n (%) |
36 (56) |
12 (46) |
Edad, años |
36 ± 21 |
25 ± 19 |
Historia familiar de muerte súbita, n (%) |
24 (38) |
11 (46) |
Ictus, n (%) |
4(6) |
0 |
Miopatía, n (%) |
2 (3) |
0 |
CK, U/L (rango) |
106 (2-365) |
66(2-130) |
NT-proBNP, pg/ml (mediana, RIQ) |
170 (37-2168) |
47 (10-224) |
Pre-excitación, n (%) |
30 (44) |
0 |
QRS, ms |
131 ± 37 |
108 ± 26 |
Fibrilación auricular, n (%) |
16 (25) |
0 |
Grosor máximo de VI, mm |
20 ± 8 |
10 ± 2 |
FEVI, % |
60 ± 13 |
66 ± 8 |
FEVI: fracción de eyección de ventrículo izquierdo; RIQ: rango intercuartílico; VI: ventrículo izquierdo. |
Fenotipo y pronóstico de cardiopatía por PRKAG2.
Conclusiones: La cardiopatía causada por variantes en PRKAG2 es una miocardiopatía progresiva caracterizada por alta incidencia de FA, trastornos de conducción, insuficiencia cardiaca avanzada y arritmias potencialmente mortales. Características clásicas como preexcitación y HVI grave no están presentes de manera uniforme y el diagnóstico debe considerarse en pacientes con HVI que desarrollan FA o requieren un marcapasos a edad temprana.