Publique en esta revista
Información de la revista

Congreso

Contenidos del congreso
Congreso
SEC 2016 - El Congreso de las Enfermedades Cardiovasculares
Zaragoza, 27-29 octubre 2016
Listado de sesiones


Introducción
Dr. Luis Rodríguez Padial
Presidente del Comité Científico del Congreso

Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
Índice de autores

Listado de sesiones


Introducción
Dr. Luis Rodríguez Padial
Presidente del Comité Científico del Congreso

Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
Índice de autores

Comunicación
6036. Cardiología clínica
Texto completo

6036-464 - Fenotipos mixtos de miocardiopatía arritmogénica y no compactación

Jorge Sanz Sánchez1, Pilar Molina Aguilar2, Diana Domingo Valero1, Begoña Igual Muñoz1, Juan Giner2, José María Ríos Bort1, Luis Martínez Dolz1 y Esther Zorio Grima1 del 1Hospital Universitario La Fe, Valencia y 2Instituto de Medicina Legal y Forense, Valencia.

Introducción y objetivos: Es conocido el solapamiento de miocardiopatía no compactada (NC) con hipertrófica y dilatada. Apenas se han publicado casos solapados con miocardiopatía arritmogénica (MCA) en vivos y solo hay 2 casos de muerte súbita (MS) con esta asociación en la literatura. El objetivo fue analizar nuestros casos de muerte súbita por MCA+NC y sus familiares.

Métodos: Revisión de autopsias forenses 2008-15, estudio familiar (FAM) y estudio genético (si posible). La MCA definida por sustitución ventricular fibroadiposa y degeneración miocitaria. NC definida por NC/compactado (C) > 2 en la autopsia y 2,3 en cRMN de vivos. Estudio genético NGS 218 genes.

Resultados: 4 de 28 MS por MCA asociaban NC. La NC es izquierda, de predominio posterior y en la porción media. Los 4 casos tienen en común: la afectación del tabique (continuándose la banda fibroadiposa subepicárdica por el mismo) y la degeneración miocitaria microvasculada biventricular.

Conclusiones: La MCA+NC representa el 14% de las MS por MCA de nuestra serie. No queda definido si poseen con mayor riesgo arrítmico en general. Una distorsión del citoesqueleto/sarcómero por mutaciones radicales o la presencia de más mutaciones podrían explicar este fenotipo, sin descartar posible modulación ambiental adicional.

FEDER, ISCIII, RD12/0042/0029, PI14/01477, CD13/0005.

Comunicaciones disponibles de "Cardiología clínica"

Listado de sesiones

Idiomas
Revista Española de Cardiología

Suscríbase a la newsletter

Ver histórico de newsletters
es en

¿Es usted profesional sanitario apto para prescribir o dispensar medicamentos?

Are you a health professional able to prescribe or dispense drugs?