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SEC 2022 - El Congreso de la Salud Cardiovascular
Palma de Mallorca y online, 20-22 octubre 2022
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Introducción
Dr. Juan José Gómez Doblas
Presidente del Comité Científico del Congreso

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Comunicación
5031. Novedades en miocardiopatía hipertrófica
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5031-7 - GEMELOS EN LA MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA. FENOTIPOS OPUESTOS PESE A GENÉTICA IDÉNTICA Y AMBIENTE SIMILAR

Rebeca Lorca1, Manuel Rodríguez-Junquera2, María Salgado1, Andrea Aparicio Gavilanes1, Iria Silva Conde1, Francisco González Urbistondo1, Alejandro Junco Vicente1, Miguel Soroa Ortuño1, Juan Gómez Oña1, César Morís de la Tassa1 y José Julián Rodríguez Reguero1

1Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo y 2Clínica Universidad de Navarra, Pamplona.

Introducción y objetivos: La miocardiopatía hipertrófica (MCH) es una enfermedad monogénica de herencia autosómico dominante. Las relaciones genotipo-fenotipo son complejas, con penetrancia variable incluso dentro de una misma familia. La participación otros factores genéticos y ambientales moduladores es desconocida. Por ello, nos planteamos analizar posibles diferencias entre gemelos univitelinos genéticamente idénticos.

Métodos: Se revisaron todos los pacientes portadores de variantes patogénicas causales de MCH, con hermanos gemelos, en seguimiento en un CSUR de Cardiopatías Familiares. Se comprobó el parentesco mediante el kit PowerPlex 16 HS System, con 16 marcadores microsatélites (coamplifica los loci D18S51, D21S11, TH01, D3S1358, Penta E (marcados con fluoresceína); FGA, TPOX, D8S1179, vWA y amelogenina (marcados con TMR); CSF1PO, D16S539, D7S820, D13S317, D5S818 y Penta D (etiquetados con JOE)). Se analizaron las diferencias fenotípicas (clínica, parámetros ecocardiográficos, de resonancia cardiaca, ECG, Holter y necesidad de procedimientos invasivos) y ambientales (hipertensión, convivencia, localidad, estilo de vida, deporte e intensidad).

Resultados: Se identificaron 3 pares de gemelos (tabla) portadores de la misma variante patogénica fundadora MYBPC3 G263* (2 mujeres de 89 años, 2 varones de 49 y 2 varones de 47), genéticamente idénticos para todos los marcadores. Ningún paciente era hipertenso. La convivencia fue de al menos 18 años y posteriormente realizaron vidas similares, en localidades cercanas y con misma intensidad de actividad física. Una de las gemelas de 89 años presentaba MCH obstructiva grave sintomática que precisó ablación septal; mientras que su gemela ha permanecido asintomática con fenotipo negativo-limítrofe > 80 años. Un gemelo de 49 presenta un fenotipo severo de MCH obstructiva, pendiente de miectomía, mientras que su gemelo con fenotipo leve está asintomático. Un gemelo de 47 años presenta un grosor de 18 mm mientras que su hermano presenta un fenotipo borderline con 13 mm.

Gemelos portares de variante patogénica de miocardiopatía hipertrófica

GEMELOS

1

2

3

4

5

6

Edad

89

89

49

49

47

47

Fenotipo

MCHO grave

MCH borderline

MCHO grave

MCH leve

MCH

MCH borderline

Grosor máx. VI en ETT

29 mm

13 mm

22 mm

15 mm

18 mm

13 mm

Año

2015

2014

2022

2022

2022

2022

Arritmias

FA

Síntomas

Disnea limitante

.

Disnea limitante

Convivencia

30 años

30 años

18 años

18 años

34 años

34 años

Deporte

Campo

Campo

Piragüismo

Ejército

Campo

Campo

Ciclismo

Correr

Gimnasio

Gimnasio

HTA

.

.

.

.

.

.

MCH = miocardiopatía hipertrófica; MCHO = MCH obstructiva; HTA: hipertensión; ETT: ecocardiograma; VI: ventrículo izquierdo; FA: fibrilación auricular.

Conclusiones: Presentamos 3 pares de pacientes, con una causa identificada de MCH presente en ambos, sin otras diferencias genéticas (gemelos idénticos) ni aparentemente ambientales, en los que la gravedad del fenotipo de MCH es dramáticamente distinta. Estas diferencias inexplicadas deberían impulsar el estudio de otros factores moduladores, bien epigenéticos o ambientales, desconocidos.

Idiomas
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