REVISTA ESPAÑOLA DE
CARDIOLOGÍA
ISSN: 0300-8932 Factor de impacto 2023 7,2

SEC 2022 - El Congreso de la Salud Cardiovascular

Palma de Mallorca y online, 20 - 22 de Octubre de 2022


Introducción
Dr. Juan José Gómez Doblas
 Presidente del Comité Científico del Congreso
Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
Listado de sesiones
Índice de autores

5031. Novedades en miocardiopatía hipertrófica

Fecha : 22-10-2022 15:00:00
Tipo : Comunicaciones mini orales
Sala : Sala Menorca 2 (Planta 3)

5031-7. GEMELOS EN LA MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA. FENOTIPOS OPUESTOS PESE A GENÉTICA IDÉNTICA Y AMBIENTE SIMILAR

Rebeca Lorca1, Manuel Rodríguez-Junquera2, María Salgado1, Andrea Aparicio Gavilanes1, Iria Silva Conde1, Francisco González Urbistondo1, Alejandro Junco Vicente1, Miguel Soroa Ortuño1, Juan Gómez Oña1, César Morís de la Tassa1 y José Julián Rodríguez Reguero1

1Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo y 2Clínica Universidad de Navarra, Pamplona.

Introducción y objetivos: La miocardiopatía hipertrófica (MCH) es una enfermedad monogénica de herencia autosómico dominante. Las relaciones genotipo-fenotipo son complejas, con penetrancia variable incluso dentro de una misma familia. La participación otros factores genéticos y ambientales moduladores es desconocida. Por ello, nos planteamos analizar posibles diferencias entre gemelos univitelinos genéticamente idénticos.

Métodos: Se revisaron todos los pacientes portadores de variantes patogénicas causales de MCH, con hermanos gemelos, en seguimiento en un CSUR de Cardiopatías Familiares. Se comprobó el parentesco mediante el kit PowerPlex 16 HS System, con 16 marcadores microsatélites (coamplifica los loci D18S51, D21S11, TH01, D3S1358, Penta E (marcados con fluoresceína); FGA, TPOX, D8S1179, vWA y amelogenina (marcados con TMR); CSF1PO, D16S539, D7S820, D13S317, D5S818 y Penta D (etiquetados con JOE)). Se analizaron las diferencias fenotípicas (clínica, parámetros ecocardiográficos, de resonancia cardiaca, ECG, Holter y necesidad de procedimientos invasivos) y ambientales (hipertensión, convivencia, localidad, estilo de vida, deporte e intensidad).

Resultados: Se identificaron 3 pares de gemelos (tabla) portadores de la misma variante patogénica fundadora MYBPC3 G263* (2 mujeres de 89 años, 2 varones de 49 y 2 varones de 47), genéticamente idénticos para todos los marcadores. Ningún paciente era hipertenso. La convivencia fue de al menos 18 años y posteriormente realizaron vidas similares, en localidades cercanas y con misma intensidad de actividad física. Una de las gemelas de 89 años presentaba MCH obstructiva grave sintomática que precisó ablación septal; mientras que su gemela ha permanecido asintomática con fenotipo negativo-limítrofe > 80 años. Un gemelo de 49 presenta un fenotipo severo de MCH obstructiva, pendiente de miectomía, mientras que su gemelo con fenotipo leve está asintomático. Un gemelo de 47 años presenta un grosor de 18 mm mientras que su hermano presenta un fenotipo borderline con 13 mm.

Gemelos portares de variante patogénica de miocardiopatía hipertrófica

GEMELOS

1

2

3

4

5

6

Edad

89

89

49

49

47

47

Fenotipo

MCHO grave

MCH borderline

MCHO grave

MCH leve

MCH

MCH borderline

Grosor máx. VI en ETT

29 mm

13 mm

22 mm

15 mm

18 mm

13 mm

Año

2015

2014

2022

2022

2022

2022

Arritmias

FA

Síntomas

Disnea limitante

.

Disnea limitante

Convivencia

30 años

30 años

18 años

18 años

34 años

34 años

Deporte

Campo

Campo

Piragüismo

Ejército

Campo

Campo

Ciclismo

Correr

Gimnasio

Gimnasio

HTA

.

.

.

.

.

.

MCH = miocardiopatía hipertrófica; MCHO = MCH obstructiva; HTA: hipertensión; ETT: ecocardiograma; VI: ventrículo izquierdo; FA: fibrilación auricular.

Conclusiones: Presentamos 3 pares de pacientes, con una causa identificada de MCH presente en ambos, sin otras diferencias genéticas (gemelos idénticos) ni aparentemente ambientales, en los que la gravedad del fenotipo de MCH es dramáticamente distinta. Estas diferencias inexplicadas deberían impulsar el estudio de otros factores moduladores, bien epigenéticos o ambientales, desconocidos.

Comunicaciones disponibles de "Novedades en miocardiopatía hipertrófica"

5031-1. MODERADOR

Eduardo Villacorta Argüelles, Salamanca  

5031-2. PRONÓSTICO DE LA MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA POR TRUNCAMIENTO EN MYOSIN BINDING (MYBPC3): ¿SIRVEN LAS ESCALAS DE RIESGO CONVENCIONALES?
María Melendo-Viu1, Rafael Salguero Bodes2, Roberto Barriales Villa3, Esther Zorio Grima4, Tomás Ripoll Vera5, Juan Jiménez Jáimez6, María Gallego Delgado7, Vicente Climent Payá8, Javier Limeres Freire9, María Luisa Peña Peña10, Pablo García Pavía11, Ainhoa Robles Mezcua12, Irene Méndez Fernández13, María Sabater Molina14, María Valverde Gómez2, José María Larragañaga-Moreira3, Patricia Conejero Ferrer4, Damián Heine Suñer5, Elena Díaz Peláez7, María I. García Álvarez8, Fernando Arribas Ynsaurriaga2 y Addison Julián Palomino Doza2

1Hospital Álvaro Cunqueiro, Vigo, 2Instituto de Investigación Hospital 12 Octubre, Madrid, 3Complexo Hospitalario Universitario A Coruña, 4Hospital Universitario La Fe, Valencia, 5Hospital Hospital Son Llàtzer, Mallorca, 6Hospital Virgen de las Nieves, Granada, 7Complejo Asistencial Universitario de Salamanca, 8Hospital General Universitario de Alicante, 9Hospital Universitari Vall d'Hebron, Barcelona, 10Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, 11Hospital Universitario Puerta de Hierro, Madrid, 12Hospital Clínico Universitario Virgen de la Victoria, Málaga, 13Instituto de Investigación Sanitaria Gregorio Marañón, Madrid y 14Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia.
5031-3. TENDENCIAS EN LA PREVENCIÓN DE MUERTE SÚBITA EN MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA
Noemí Ramos López1, María Ximena Reyes Cabrera2, Franc Peris Castelló3, Agustín Ramos López4, María Sabater Molina5 y Juan Ramón Gimeno Blanes6

1Hospital Clínico San Carlos, Madrid, 2Centro Cardiovascular Universitario, Hospital de Clínicas, Facultad de Medicina, Montevideo, 3Hospital General Universitario de Elche, (Alicante), 4Hospital La Princesa, Madrid, 5Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Universidad de Murcia, IMIB-Arrixaca, CIBERCV, Murcia y 6Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca. Unidad CSUR/ERN de Cardiopatías Familiares, Murcia.
5031-4. PREVALENCIA DE VARIANTES PATOGÉNICAS/POSIBLEMENTE PATOGÉNICAS EN GENES ASOCIADOS A RASOPATÍAS EN UNA COHORTE DE INDIVIDUOS CON DIAGNÓSTICO DE MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA
Ivonne Johana Cárdenas Reyes, Luis de la Higuera Romero, Almudena Amor Salamanca, María Valverde Gómez, Xusto Fernández Fernández, Soledad García Hernández, Laura Cazón Varela, Marlene Pérez Barbeito, Iria Gómez Díaz, Resalía Peteiro Debén, Anahí Sanluis Verdes, María Sánchez Flores, Paula Rebolo Bardanca, Guillermo Alberto Smith Ramos, Juan Pablo Ochoa Folmer y Martín Ortiz Genga

Health in Code, A Coruña.
5031-5. MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA POR TRUNCAMIENTOS EN MYOSIN BINDING (MYBPC3): ¿QUÉ PODEMOS ESPERAR?
María Melendo Viu1, Rafael Salguero Bodes2, Roberto Barriales Villa3, Esther Zorio Grima4, Tomás Ripoll Vera5, Juan Jiménez Jáimez6, María Gallego Delgado7, Vicente Climent Payá8, Javier Limeres Freire9, María Luisa Peña Peña10, Pablo García Pavía11, Ainhoa Robles Mezcua12, Irene Méndez Fernández13, María Sabater Molina14, María Valverde Gómez15, José María Larrañaga-Moreira3, Patricia Conejero Ferrer4, Damián Heine Suñer5, Elena Díaz Peláez16, María I. García Álvarez8, Fernando Arribas Ynsaurriaga15 y Addison Julián Palomino Doza2

1Hospital Álvaro Cunqueiro, Vigo (Pontevedra), 2Instituto de Investigación Hospital 12 Octubre, Madrid, 3Complexo Hospitalario Universitario A Coruña,4Hospital Universitario La Fe, Valencia, 5Hospital Son Llàtzer, Palma de Mallorca (Illes Balears), 6Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada, 7Complejo Asistencial Universitario de Salamanca 8Hospital General Universitario de Alicante, 9Hospital Universitari Vall d'Hebron, Barcelona, 10Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, 11Hospital Universitario Puerta de Hierro, Madrid, 12Hospital Clínico Universitario Virgen de la Victoria, Málaga, 13Instituto de Investigación Sanitaria Gregorio Marañón, Madrid, 14Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia, 15Hospital 12 Octubre, Madrid, 16Hospital Universitario de Salamanca.
5031-6. MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA: ¿CÓMO PREVENIMOS LA MUERTE SÚBITA?
Charlotte Boillot, Belén Santos González, Andrea González Pigorini, Ana Díaz Rojo, Alejandro Gadella Fernández, María Cristina Morante Perea y Carlos de Cabo Porras

Complejo Hospitalario de Toledo, SESCAM.
5031-7. GEMELOS EN LA MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA. FENOTIPOS OPUESTOS PESE A GENÉTICA IDÉNTICA Y AMBIENTE SIMILAR
Rebeca Lorca1, Manuel Rodríguez-Junquera2, María Salgado1, Andrea Aparicio Gavilanes1, Iria Silva Conde1, Francisco González Urbistondo1, Alejandro Junco Vicente1, Miguel Soroa Ortuño1, Juan Gómez Oña1, César Morís de la Tassa1 y José Julián Rodríguez Reguero1

1Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo y 2Clínica Universidad de Navarra, Pamplona.
5031-8. MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA OBSTRUCTIVA: HIPERTROFIA O DEFECTO DE ROTACIÓN DE LA BANDA MUSCULAR DE TORRENT GUASP
Roberto Voces Sánchez, Inés Jauregui Monasterio, Cristina del Amo Mateos, Ainhoa Gandiaga Mandiola, Clara Pérez Martínez, Rubén Israel García Fernández, Pedro María Pérez Martínez, David Rodrigo Carbonero y Yolanda Vitoria Vallejo

Hospital de Cruces, Barakaldo (Vizcaya).

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