La ecocardiografía sigue siendo el examen de primera línea16. Las modalidades de ecocardiografía en modo M, ecocardiografía bidimensional y ecocardiografía tridimensional (3D) se usan para imagen, mientras que la imagen de Doppler tisular y sus derivados, especialmente deformación longitudinal y velocidad de deformación, se han convertido en parte integral de la evaluación funcional17.

La ecocardiografía ofrece información sobre la anatomía cardiaca básica, incluidas la orientación y la posición del corazón, el retorno venoso, la conexión de aurículas y ventrículos y el origen de las grandes arterias. Para la evaluación de la morfología y la función de las válvulas cardiacas, la ETT y, cuando sea necesario, la ETE (actualmente combinada con ecocardiografía 3D) es la modalidad de imagen de elección. Esto también se aplica a los cortocircuitos, como en el caso de la comunicación interauricular (CIA) o los defectos del septo ventricular (DSV); la ecocardiografía 3D permite tener una perspectiva frontal, lo que facilita la evaluación del tamaño y la forma de la malformación y su relación con las estructuras circundantes.

La ETT permite medir y calcular el tamaño y el volumen ventriculares y la FE. También es capaz de detectar la sobrecarga de volumen cuando existe cortocircuito o insuficiencia valvular, así como la sobrecarga de presión en caso de aumento de la poscarga, con una buena calidad de imagen. Incluso las técnicas más antiguas que utilizan el modo M para medir el desplazamiento sistólico del plano del anillo tricuspídeo y el desplazamiento sistólico del plano del anillo mitral siguen siendo válidas, especialmente durante el seguimiento. Para la función sistólica del ventrículo izquierdo (VI), la ecocardiografía 3D, la imagen de Doppler tisular y la imagen de deformación bidimensional se han demostrado como instrumentos robustos y merecen integrarse a la práctica clínica. Incluso teniendo en cuenta las técnicas más nuevas, la ecocardiografía sigue siendo fundamental en la evaluación del seguimiento de la función sistólica de un ventrículo derecho (VD) o único, aunque para obtener mediciones más precisas, a menudo se necesitan imágenes adicionales obtenidas por RMC.

La RMC se ha convertido en una técnica esencial en las unidades especializadas. Permite una reconstrucción anatómica 3D excelente, que no se ve restringida por el tamaño corporal o las ventanas acústicas, con una resolución espacial y temporal en continua mejora18. Si bien una calidad de imagen óptima requiere un ritmo cardiaco regular, los estudios diagnósticos con RMC suelen realizarse en pacientes con ritmo cardiaco irregular (ectopia frecuente o fibrilación auricular [FA]) y artefactos metálicos. La RMC es el método de imagen estándar por excelencia para la cuantificación de los volúmenes. Puede ser una alternativa cuando no es posible obtener imágenes ecocardiográficas de suficiente calidad o como método complementario cuando las mediciones ecocardiográficas resultan dudosas o ambiguas. Al no producir radiación, es útil en casos de evaluaciones seriadas (p. ej., para la monitorización de las dimensiones aórticas). La RMC permite calcular el flujo sanguíneo sistémico y pulmonar de pacientes con múltiples fuentes de suministro sanguíneo y, cuando se combina con procedimientos de cateterismo invasivo, permite determinar la resistencia vascular pulmonar (RVP). La RMC es especialmente útil para caracterizar la fibrosis miocárdica. Cada vez se emplea mmás la RMC con realce tardío de gadolinio para la fibrosis focal y las imágenes de mapeo T1 para la fibrosis intersticial de pacientes con CCA, por su potencial diagnóstico y su valor pronóstico. Se están llevando a cabo grandes estudios de CC sobre malformaciones específicas para determinar si esta tecnología es capaz de predecir la supervivencia.

Se debe evitar el realce de gadolinio en pacientes con una tasa de filtrado glomerular baja (< 30ml/min/1,73 m2) para minimizar el riesgo de fibrosis sistémica nefrogénica. Por ello, se recomienda determinar la concentración de creatinina antes de realizar la RMC. Aunque todavía no se han observado repercusiones clínicas, la posibilidad de que se produzcan depósitos cerebrales de gadolinio a largo plazo (independientemente de la función renal) ha despertado preocupación sobre las dosis acumuladas a lo largo de la vida en pacientes con CC que se someten a RMC seriadas desde edades tempranas. Teniendo en cuenta estos factores, es preferible que el gadolinio se administre selectivamente en centros especializados y con un contraste macrocíclico, en lugar de un agente lineal, ya que se ha observado menor retención de este metal con aquel19.

Los adultos con CC portadores de marcapasos (MP) y desfibriladores (DAI) convencionales pueden someterse a RMC siguiendo las recomendaciones donde esté disponible apoyo local20.

La imagen 3D por RMC se puede integrar en los procedimientos electrofisiológicos para guiarlos. Las reconstrucciones 3D por TCC y RMC también pueden ser útiles para los ensayos de realidad virtual o para planificar las intervenciones a partir de impresión 3D en pacientes específicos.

Las indicaciones para la RMC se resumen en la tabla 6.

La TCC ofrece una resolución espacial excelente y un tiempo de obtención corto. Es especialmente relevante para la obtención de imágenes de grandes arterias, coronarias y arterias colaterales, así como en la enfermedad del parénquima pulmonar (tabla 6). En muchas instituciones, la TCC es la modalidad de imagen preferida para planificar el implante percutáneo de valvulas. Permite evaluar el tamaño y la función ventriculares con menos resolución temporal que la RMC, aunque con una gran dosis de radiación, por lo que no debe practicarse en serie en este contexto. Los avances recientes han reducido sustancialmente la cantidad de exposición a la radiación, hasta < 5 mSv para una combinación de TCC coronaria, pulmonar y angiograma aórtico. Esta posibilidad ha convertido la TCC en una opción más atractiva en indicaciones específicas para pacientes con CCA, sobre todo enfermedad coronaria, y la evaluación detallada de las colaterales21.

La TCC es particularmente útil en una situación urgente como la disección aórtica, la embolia pulmonar y el absceso paravalvular en la endocarditis, en los que puede tener ventajas respecto a la ecocardiografía y la RMC por ser menos susceptible a los artefactos de las válvulas protésicas.

En los pacientes con válvulas protésicas (in situ > 3 meses), la tomografía por emisión de positrones con fluorodesoxiglucosa/TC es útil para el diagnóstico precoz de inflamación e infección en el lugar de la válvula y para identificar focos infecciosos en otras localizaciones22.

La prueba formal de esfuerzo es importante en la población con CCA, cuyas calidad de vida y capacidad funcional son indicadores clave del éxito de la intervención. La prueba de ejercicio cardiopulmonar (PECP), que incluye la evaluación de la capacidad objetiva de ejercicio (captación máxima de oxígeno), la eficacia de la ventilación (pendiente VE/VCO2), la respuesta cronotrópica y la presión arterial, así como de la arritmia inducida por el ejercicio, ofrece una valoración más amplia de la función y el estado físico y tiene objetivos principales que se correlacionan bien con la morbididad y la mortalidad de los pacientes con CCA23. Las pruebas de esfuerzo seriadas, por lo tanto, deben formar parte de los protocolos de seguimiento a largo plazo y los ensayos de intervención. Son importantes para planificar las intervenciones y las reintervenciones. La PECP también es útil para establecer las recomendaciones personalizadas sobre la intensidad del ejercicio físico24. La prueba de los 6min de marcha (PM6M) es otra prueba sencilla que permite cuantificar la capacidad de esfuerzo físico; se relaciona con los resultados clínicos en pacientes con HAP.

Actualmente el cateterismo cardiaco se reserva para la resolución de cuestiones anatómicas y fisiológicas específicas o para las intervenciones. Las indicaciones incluyen la evaluación de la RVP, la función diastólica ventricular (incluyendo la fisiología constrictiva y restrictiva), los gradientes de presión y la cuantificación del cortocircuito cuando la evaluación no invasiva resulta dudosa, la angiografía coronaria y la evaluación de vasos extracardiacos como las arterias colaterales aortopulmonares.

En los cortocircuitos con hipertensión pulmonar documentada por ecocardiografía Doppler, el cateterismo con prueba de vasorreactividad sigue siendo esencial para la toma de decisiones terapéuticas. El óxido nítrico inhalado es el agente de elección en estos casos. La estimación de la RVP en los cortocircuitos requiere un cálculo preciso del flujo pulmonar mediante el principio de Fick. Este método, con el cálculo del consumo de oxígeno, es el que permite la cuantificación más precisa del gasto cardiaco.

Antes de la cirugía, se debe tomar imágenes de la arteria coronaria (por TCC o angiografía) de los varones mayores de 40 años, mujeres posmenopáusicas y todo paciente con al menos 1 factor de riesgo de enfermedad coronaria (EC)25.

En los pacientes con CC hay diferentes clases de biomarcadores que se asocian con eventos adversos, como las neurohormonas y los marcadores de daño miocárdico (troponinas de alta sensibilidad) o inflamación (proteína C reactiva de alta sensibilidad). Entre las neurohormonas, los péptidos natriuréticos (péptido natriurético cerebral [BNP] o el fragmento aminoterminal del propéptido natriurético cerebral [NT-pro-BNP]) son los más estudiados en pacientes con CCA. Tienen un valor pronóstico importante, pero son menos útiles para diagnosticar insuficiencia cardiaca en las diferentes malformaciones cardiacas debido a que presentan una variabilidad que depende del defecto subyacente y el tipo de reparación26. Son más útiles en pacientes con circulación biventricular y menos útiles en pacientes con circulación de Fontan27. Las determinaciones seriadas de los péptidos natriuréticos ayudan a identificar a los pacientes con riesgo de eventos adversos. Es importante tener en cuenta que los péptidos natriuréticos pueden estar aumentados en pacientes cianóticos debido a que la hipoxia induce su secreción28.

La insuficiencia cardiaca es una complicación frecuente que afecta al 20-50% de los pacientes con CCA, y es su principal causa de muerte29. Su incidencia está aumentando y probablemente esté subestimada. Dado que es frecuente que haya signos y síntomas latentes de insuficiencia cardiaca, se debe hacer un seguimiento y un cribado sistemático de los pacientes con riesgo alto de insuficiencia cardiaca30. Es necesario excluir y, si es posible, tratar mediante intervencionismo o cirugía cualquier anomalía hemodinámica que pueda ser causa de insuficiencia cardiaca, como las arritmias. En general, los médicos de CCA intentan seguir las recomendaciones vigentes para el tratamiento de la insuficiencia cardiaca y las comorbilidades relacionadas, como la diabetes mellitus, la FA, la apnea del sueño, la deficiencia de hierro y la caquexia31. No obstante, puesto que la fisiopatología de la disfunción cardiorrespiratoria suele ser muy diferente de la circulación «normal» defectuosa, extrapolar los resultados de los estudios publicados a los pacientes con CCA puede ser difícil, sobre todo aquellos con VD sistémico, ventrículo subpulmonar defectuoso o fisiología de ventrículo único. La fisiopatología de la insuficiencia cardiaca en las CCA con disfunción ventricular sistólica incluye un amplio espectro de causas. Tanto los ventrículos sistémicos como los subpulmonares, ya sean izquierdos o derechos, incluidos los ventrículos únicos, pueden sufrir sobrecarga crónica de presión o volumen, lo que conduce a una disfunción ventricular progresiva. La arquitectura miocárdica alterada (sin compactación) y la interdependencia ventricular pueden comprometer la función ventricular sistólica. Se puede producir daño miocárdico (menor protección miocárdica durante la cirugía de revascularización, tras una ventriculotomía y después de una hipoxia crónica) en pacientes con CCA. Por último, la cardiopatía isquémica (relacionada principalmente con el envejecimiento o la presencia de malformaciones coronarias congénitas) y la taquiarritmia persistente pueden ser causa de una alteración en la función ventricular sistémica y subpulmonar30. Los pocos datos disponibles sobre el tratamiento para la insuficiencia cardiaca de pacientes con CCA no son concluyentes y proceden de pequeños grupos de pacientes. Por lo tanto, las recomendaciones específicas de la CCA suelen basarse en la experiencia clínica y los posicionamientos de expertos30. Cuando existe circulación biventricular, se suele dar a los pacientes con VI defectuoso sistémico el tratamiento convencional para la insuficiencia cardiaca; esto también es válido para los pacientes sintomáticos con VD defectuoso sistémico. Los diuréticos sirven más que nada para controlar los síntomas. Siguen sin establecerse los beneficios clínicos a largo plazo del tratamiento con inhibidores del sistema renina-angiotensina-aldosterona y los bloqueadores beta. Tampoco se conocen los beneficios clínicos a largo plazo del tratamiento convencional de la insuficiencia cardiaca en el ventrículo subpulmonar defectuoso, aunque los diuréticos pueden aliviar los síntomas. El tratamiento de los pacientes sintomáticos con un ventrículo único defectuoso en circulación de Fontan o cuando existe un cortocircuito derecha-izquierda (D-I) persistente debe iniciarse con precaución, teniendo en cuenta el equilibrio precario entre la precarga ventricular y la poscarga sistémica. Actualmente, solo unos pocos estudios de pequeño tamaño han investigado los beneficios del sacubitrilo-valsartán en pacientes con CCA e insuficiencia cardiaca. Se ha demostrado que este tratamiento reduce la morbimortalidad de la insuficiencia cardiaca crónica, por lo que se ha incluido recientemente en las recomendaciones de la guía de la ESC31. La insuficiencia cardiaca con FE conservada también es frecuente en los pacientes con CCA. El tratamiento en este contexto debe basarse en las recomendaciones terapéuticas generales para la insuficiencia cardiaca. La terapia de resincronización cardiaca (TRC) ha adquirido cada vez más interés para los pacientes con CCA e insuficiencia cardiaca congestiva. Hasta el momento hay pocas pruebas en que basar la definición de indicaciones y resultados. La eficacia de la TRC en las CC puede variar dependiendo del sustrato estructural y funcional, como la anatomía del ventrículo sistémico (izquierdo, derecho o único), la presencia y el grado de insuficiencia valvular auriculoventricular (AV) estructural sistémica, la enfermedad miocárdica primaria o cicatrización y el tipo de retraso de la conducción eléctrica32.

Se espera que la incidencia de la insuficiencia cardiaca aguda en pacientes con CCA también aumente con el tiempo debido al aumento de la edad de los pacientes y la presencia de enfermedades más complejas. El conocimiento del uso adecuado de inotrópicos, la disponibilidad de oxigenación extracorpórea y las técnicas avanzadas de bypass son requisitos indispensables para el soporte vital de los pacientes con CCA e insuficiencia cardiaca aguda. En estos casos, se recomienda la derivación a un centro especializado33.

Se puede considerar el trasplante cardiaco en casos de insuficiencia cardiaca terminal. Los resultados clínicos tras la cirugía de trasplante mejoran continuamente, sobre todo en pacientes con CCA, pero la mortalidad perioperatoria sigue siendo más alta que en otras enfermedades, sobre todo por las complicaciones derivadas de la cirugía cardiaca previa, la existencia de una fisiopatología y una anatomía complejas y la presencia de comorbilidades (enfermedad multisistémica). El uso creciente de dispositivos de asistencia ventricular puede servir como tratamiento puente hasta el trasplante. En algunos casos concretos, estos dispositivos pueden ser una opción permanente. Algunos pacientes pueden tener una anatomía extremadamente compleja o altas concentraciones de anticuerpos contra los antígenos leucocitarios humanos, por lo que no son candidatos para el trasplante.

Algunos pacientes pueden requerir un trasplante multiorgánico. El trasplante cardiopulmonar se aplica a pacientes con CC que tengan hipertensión arterial pulmonar (HAP) irreversible, como el síndrome de Eisenmenger; no obstante, la falta de donantes de órganos es una limitación importante. Raramente se realiza un trasplante simultáneo de corazón e hígado cuando se produce insuficiencia hepática tras la operación de Fontan o en la hepatopatía congestiva de larga duración por insuficiencia cardiaca derecha (p. ej. anomalía de Ebstein). Hay poca experiencia en este tipo de cirugía. En todos los casos, se recomienda que especialistas en insuficiencia cardiaca por CCA hagan una evaluación adecuada de la necesidad de trasplante en un centro de trasplantes con experiencia en CCA. Se debe ofrecer una planificación de la atención que incluya cuidados paliativos a todos los pacientes con insuficiencia cardiaca avanzada.

La cirugía cardiaca merece una atención especial en los pacientes con CCA. Incluso las intervenciones pequeñas conllevan un riesgo alto, ya que pueden alterar el equlibrio delicado en el que suelen encontrarse estos pacientes. No es posible calcular este riesgo mediante los sistemas convencionales de puntuación de riesgo quirúrgico. El sistema de puntuación de la cirugía de CCA procede de la base de datos de la Society of Thoracic Surgeons Congenital Heart Surgery, que fue el primer sistema basado en la evidencia específicamente diseñado para la cirugía de las CCA70.

La evaluación de este sistema de puntuación demostró que tenía un buen poder predictivo en las CCA, mientras que en los niños funcionaba mejor el sistema de puntuación pediátrica71, lo que indica que las comorbilidades de los pacientes individuales tienen un papel importante en la predicción de los resultados clínicos. Por lo tanto, la puntuación del riesgo de mortalidad en las CCA, una puntuación basada en la opinión de expertos que tiene en cuenta las comorbilidades, también puede considerarse para evaluar el riesgo de la cirugía cardiaca en estos pacientes72.

Además de la evaluación del riesgo personalizada, hay otros factores que pueden determinar los resultados a corto y largo plazo, como la adecuada comprensión de la anatomía y la hemodinámica específicas, la experiencia en la repetición de la cirugía y los requisitos específicos en las unidades de cuidados intensivos. Se ha demostrado que cuando los pacientes con CCA son operados por cirujanos expertos en cardiopatías congénitas, los resultados son superiores73. Por consiguiente, la recomendación estricta es que todos los pacientes con CCA sean operados por cirujanos expertos en cardiopatías congénitas dentro de un entorno multidisciplinario con experiencia en CCA. Esta recomendación es válida para toda la cirugía cardiaca en el contexto de las CCA, excepto para la cirugía de la válvula aórtica bicúspide (VAB) no complicada, la enfermedad hereditaria de la aórtica torácica (EHAT), como el síndrome de Marfan, y la CIA de tipo ostium secundum sin conexión venosa pulmonar anómala o ausencia de EVP. El entorno de expertos multidisciplinarios fomenta un interés creciente por desarrollar procedimientos híbridos, en los que deben colaborar cirujanos cardiacos (de CCA), cirujanos vasculares, cardiólogos intervencionistas en CCA y electrofisiólogos para llevar a cabo procedimientos que representan un reto técnico.

El cateterismo, ya sea como procedimiento independiente o híbrido, es una alternativa atractiva a la cirugía convencional a corazón abierto, ya que evita la necesidad de repetir la esternotomía/toracotomía y la derivación cardiopulmonar. Las intervenciones percutáneas más frecuentes son el cierre de cortocircuitos (especialmente la CIA de tipo ostium secundum, más raramente los DSV y el ductus arterial persistente [DAP]), fístulas o colaterales atípicas; la dilatación con balón de la válvula pulmonar e injertos valvulados; la dilatación con balón o colocación de stents en las grandes arterias estenosadas (p. ej., nueva coartación aórtica [CoA] y estenosis arterial pulmonar), y el implante percutáneo de la válvula pulmonar (IPVP). El diagnóstico de CCA y, en particular, la atención durante el intervencionismo deben correr a cargo de personas capacitadas como cuidadores en CC y que formen parte de un centro de atención de CCA en el que los procedimientos individuales se revisan y discuten dentro de un equipo multidisciplinario74. Es muy importante que los programas de intervención percutánea de pacientes con CCA se ubiquen junto con los servicios de CC correspondientes para el abordaje de las complicaciones de los procedimientos. En muchos programas, los cardiólogos intervencionistas pediátricos con experiencia son un componente importante de la unidad de intervencionismo de las CCA, pero en otros (como los que se encuentran en un hospital pediátrico independiente), los intervencionistas pediátricos pueden sentirse incómodos al tener que tratar a adultos. Por lo tanto, se recomienda la plena colaboración entre la cardiología de adultos y la pediátrica. La centralización del cateterismo de los pacientes con CCA en un pequeño número de centros permite garantizar la calidad y la disponibilidad de los servicios cardiovasculares esenciales74. Recientemente se ha propuesto un número mínimo de intervenciones anuales por centro74.

El riesgo de endocarditis infecciosa (EI) de los pacientes con CCA es mayor que para la población general, y varía significativamente según el tipo de lesión. La guía de la ESC de 2015 sobre EI mantiene la restricción de la profilaxis antibiótica a los pacientes con riesgo alto de EI que se someten a procedimientos dentales de riesgo22. Las condiciones de riesgo alto son la presencia de válvulas protésicas, incluidas las de implante percutáneo, la reparación valvular con anillo protésico, la EI previa, cualquier CC cianótica y cualquier CC reparada con material protésico hasta 6 meses después del procedimiento o de por vida si persiste un cortocircuito residual o insuficiencia valvular.

Deben aplicarse medidas higiénicas no específicas para todos los pacientes con CCA: adecuada higiene bucal y cutánea, y medidas asépticas durante la atención sanitaria y el procedimiento invasivo. Se desaconsejan los piercings y los tatuajes y, en caso de hacerse, deben cumplirse las condiciones higiénicas óptimas.

Se debe asesorar a todos los pacientes sobre los síntomas de EI y cómo actuar en el momento de su aparición (buscar consejo médico, importancia de los hemocultivos antes de iniciar el tratamiento antibiótico).

Estudios recientes han confirmado el riesgo relativamente alto de EI de los pacientes que se han sometido a cirugía valvular, sobre todo en casos de EI previa y en portadores de conductos yugulares bovinos75-78. Se debe prestar una atención especial después de una IPVP con la prótesis valvular Melody75.

Los pacientes con CCA tienen mayor riesgo de sufrir eventos tromboembólicos, pero hay poca evidencia sobre su prevención. En los casos de TRIA o FA, se ha demostrado el beneficio de emplear las escalas CHA2DS2-VASc y HAS-BLED en las CCA38. No obstante, dado que su validez en la población con CC en general no se conoce, estos sistemas de puntuación deben combinarse con la evaluación del riesgo individual. Tradicionalmente, los antagonistas de la vitamina K se han utilizado para la prevención tromboembólica, aunque en cardiología general se prefieren los NACO. Los NACO también son seguros y eficaces en la población con CCA en ausencia de válvulas mecánicas o estenosis mitral grave79,80. Se recomienda el tratamiento anticoagulante en la FA/TRIA paroxística y persistente de los pacientes con CC moderada o grave, pero es necesario aplicar una estrategia individualizada. En pacientes con CCA leve, las escalas CHA2DS2-VASc y HAS-BLED son útiles para las recomendaciones generales81. Se desconoce por el momento si el tratamiento anticoagulante beneficia a todos los pacientes con circulación de Fontan. Es importante sopesar el riesgo hemorrágico frente al riesgo trombogénico, sobre todo en pacientes cianóticos. Se recomienda el tratamiento anticoagulante en la prevención secundaria de pacientes con un evento tromboembólico o un trombo intracardiaco o intravascular incidental (véase también la guía de la ESC/EACTS de 2017 sobre el tratamiento de la cardiopatía valvular y la guía de la ESC de 2018 sobre embarazo).

La cianosis está causada por un cortocircuito D-I debido a una comunicación anatómica entre la circulación sistémica y la pulmonar en la aurícula, el ventrículo o las arterias. La cardiopatía cianótica comprende un grupo heterogéneo de lesiones con diferentes fisiopatología y anatomía subyacentes: puede haber flujo sanguíneo pulmonar normal o restringido en presencia de una obstrucción a través del tracto pulmonar de salida o flujo sanguíneo pulmonar aumentado en ausencia de obstrucción que, en algunos defectos, puede llevar a la aparición de HAP y eventualmente síndrome de Eisenmenger (véase los apartados 3.4.3 y 4.15). Estos casos pueden presentarse con o sin intervención paliativa previa. Los cianóticos son pacientes complejos y su seguimiento debe llevarse a cabo por un especialista en CCA.

Los ensayos clínicos han incluido un número suficiente de mujeres y, hasta cierto punto, se dispone de análisis estratificados por sexo. Los resultados sobre las diferencias entre sexos en la prevalencia y la morbimortalidad de las CC son controvertidos76,107-110. El estudio CONgenital CORvitia (CONCOR) no detectó diferencias en la mortalidad debidas al sexo, pero sí en la morbilidad: mayor riesgo de HP y menor riesgo de EI, complicaciones aórticas e implante de DAI en las mujeres111. Es necesario investigar si estas diferencias se deben a causas genéticas y biológicas inherentes al sexo, al menor tamaño corporal o a factores aún no identificados112.

Las diferencias por sexo son importantes para el diagnóstico y la toma de decisiones clínicas. Aunque las recomendaciones no suelen ser específicas para cada sexo, el uso de valores normalizados por el área de superficie corporal para establecer los puntos de corte de ciertos parámetros, como las dimensiones de la aorta y las cámaras cardiacas, puede corregir por la menor área de superficie corporal de las mujeres113. El asesoramiento personalizado es fundamental para las mujeres que planean gestar, ya que las indicaciones de intervención para las mujeres pueden basarse en valores absolutos más bajos en el caso de la cirugía aórtica (aortopatía hereditaria/asociada con CC) o en el reemplazo de la válvula pulmonar de las pacientes con TdF112.

Hay datos que muestran diferencias por sexo en el empleo114, la atención sanitaria115 y la actividad física116. Es conveniente adaptar la evaluación clínica, la toma de decisiones y el asesoramiento a las necesidades de cada persona para garantizar la equidad de los resultados clínicos.

Actualmente, un ∼90% de los pacientes con CC leves, el 75% de los que las tienen moderadas y el 40% de los pacientes con CC complejas alcanzan los 60 años de edad117. Se espera que estos porcentajes aumenten en las próximas décadas. Por lo tanto, la población de personas mayores con CC que tiene unas necesidades únicas de atención médica está en aumento. Esta población de pacientes se caracteriza por tener más comorbilidades, riesgo inherente de arritmias relacionadas con la edad (especialmente FA), envejecimiento acelerado, enfermedad adquirida, cambios en las respuestas a la medicación, aparición más temprana de síndromes geriátricos (como deterioro cognitivo, inmovilidad/caídas, dificultades de desarrollo, alteraciones sensoriales), y un perfil psicosocial alterado118,119. Es fundamental consultar las guías específicas de CC en pacientes mayores para brindar una atención adecuada a este grupo de personas más vulnerables120. El inicio de enfermedades adquiridas comienza precozmente, por lo que las estrategias de prevención deben implementarse en las primeras décadas de vida (en cardiología pediátrica).

La mayoría de los pacientes, aparte de la complejidad de su CC, prefieren saber cuál es su esperanza de vida antes de enfrentarse a complicaciones potencialmente mortales121. Las complicaciones pueden ocurrir durante las intervenciones de riesgo o como consecuencia del incierto curso de la enfermedad. La planificación anticipada de la atención es un componente crítico de la atención integral centrada en el paciente121,122. Es difícil iniciar esta conversación; en este sentido, los ingresos hospitalarios no planificados, la inserción de un DAI o el deterioro funcional pueden ayudar. La mayoría de los pacientes prefieren esperar a que sea el médico quien inicie una conversación sobre la planificación anticipada de la atención. El contenido de estas conversaciones depende de la salud física y psicológica del paciente y de sus preferencias. Al principio, puede ser que el paciente solo desee recibir información sobre su esperanza de vida y las opciones terapéuticas. A medida que se deteriora la salud, es necesaria una revaluación integral de los deseos y los valores del paciente, las indicaciones anticipadas, la designación de un sustituto en la toma de decisiones y las decisiones con respecto a los dispositivos en pacientes con DAI.

Durante la atención médica, los cuidados paliativos pueden dar un apoyo progresivo al tratamiento específico de la enfermedad, hasta reemplazarlo totalmente. Sería aconsejable contar con la participación de especialistas en cuidados paliativos. En todo momento tiene que quedar claro que el tratamiento específico de la enfermedad puede continuar durante el proceso de planificación anticipada de la atención, incluso cuando se acerca el final de la vida, de acuerdo con las preferencias y los objetivos de los pacientes. La utilidad de los cuidados paliativos y el apoyo familiar continúa después de la muerte del paciente para la gestión del duelo123.

Siempre que sea posible, los miembros de la familia deben participar en todas las fases de la planificación. Las preferencias del paciente pueden cambiar con el tiempo y es necesaria una revaluación periódica de sus deseos.

Los pacientes con CCA tienen dificultades para obtener seguros de vida, salud o viajes o un crédito hipotecario124–126. Si se otorga el seguro, los pacientes suelen tener que pagar un cargo adicional; a veces, el seguro médico puede excluir el tratamiento de la cardiopatía. En general, la disponibilidad del seguro y su tarifa no tienen relación con la complejidad de la enfermedad, el estado funcional del paciente o su pronóstico124,126, sino que dependen de las pólizas de las compañías de seguros, con sorprendentes diferencias entre países y dentro de ellos. Hoy en día los pacientes deben comparar precios, para lo que a veces las asociaciones de pacientes pueden ser de ayuda. En el futuro será necesario desarrollar estrategias nacionales uniformes para los seguros. Sin duda, la contratación de un seguro es un asunto importante que debe tratarse durante el asesoramiento de los pacientes. También es necesario prestar atención al empleo y los requisitos especiales de ciertas profesiones127. A partir de la adolescencia, las decisiones sobre la formación del paciente deben tomarse en función de sus posibilidades para realizar ejercicio intenso y turnos de noche y la toma de medicamentos específicos como los anticoagulantes orales.

Las recomendaciones sobre ejercicio y deporte deben basarse en la capacidad del paciente, la cardiopatía congénita subyacente y el riesgo de complicaciones, el impacto en la hemodinámica de base y el riesgo de descompensación aguda y arritmias24. El asesoramiento debe basarse en el tipo de deporte y los niveles de esfuerzo previstos. La realización de las pruebas indicadas es inestimable y, en general, los médicos han sido demasiado conservadores en sus consejos. El ejercicio regular tiene beneficios bien documentados para la forma física, el bienestar psicológico y la interacción social, así como un efecto positivo en el futuro riesgo de cardiopatía adquirida; los síntomas no deben excluir la actividad física. Como recomendación general, el ejercicio dinámico es más adecuado que el estático.

En pacientes con enfermedades cardiacas conocidas, la muerte súbita durante el ejercicio es muy poco frecuente128. Las recomendaciones detalladas para la participación en deportes de competición van más allá del ámbito de este documento y se han publicado con anterioridad24. Las pautas sobre deportes de élite para atletas profesionales con CC se describen en la guía de la ESC de 2020 sobre cardiología deportiva129. La evaluación de la capacidad para hacer ejercicio ser previa a las recomendaciones sobre la práctica de una actividad recreativa o un deporte para evitar el ejercicio intenso a pacientes no entrenados. La mayoría de los pacientes con CC puede practicar con seguridad una actividad física moderada y regular. Algunas afecciones, como la disfunción sistólica del ventrículo sistémico, obstrucción del tracto de salida del ventrículo sistémico, HP, arritmias hemodinámicamente significativas o dilatación aórtica, requieren más precaución.

La evaluación y el tratamiento de los pacientes con CCA deben seguir los principios de la guía de la ESC de 2014 sobre cirugía no cardiaca130 y tener en cuenta las especificidades de las CC. Los factores asociados con mayor riesgo de morbilidad y mortalidad perioperatoria son cianosis, insuficiencia cardiaca congestiva, mala salud general, edad más joven, HP, cirugía en los sistemas respiratorio y nervioso, CC compleja y procedimientos de urgencia/emergencia. La cirugía no cardiaca y los procedimientos intervencionistas de los pacientes con CC complejas (Fontan, Eisenmenger, pacientes cianóticos) deben llevarse a cabo en centros con experiencia130,131. Los aspectos que considerar son la profilaxis de la endocarditis, las complicaciones relacionadas con la hemodinámica de base, las anomalías en la anatomía venosa o arterial que afecten al acceso venoso y arterial, los cortocircuitos persistentes, las valvulopatías, las arritmias (incluidas las bradiarritmias), la eritrocitosis, la EVP, la prevención de la trombosis venosa, la monitorización de la función renal y hepática, la anticoagulación periprocedimiento, la posible necesidad de fármacos no convencionales y el aumento de la prevalencia de infección por hepatitis C debido a procedimientos previos y transfusiones de sangre.

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  Es bastante común que la CIA permanezca sin diagnosticar hasta la edad adulta. Los tipos de CIA son:

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  CIA del ostium secundum: el 80% de los CIA. Se localiza en la región del foramen oval y sus alrededores.

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  CIA del ostium primum: el 15%. Sinónimos: defecto del septo auriculoventricular (DSAV), canal AV parcial. Se localiza cerca de la cruz cardiaca, las válvulas AV suelen tener malformaciones que resultan en varios grados de insuficiencia (véase el apartado 4.3).

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  Defecto del seno venoso superior: el 5%. Se localiza cerca de la entrada de la vena cava superior (VCS), asociado con conexión parcial o completa de las venas pulmonares derechas con la VCS/AD.

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  Defecto del seno venoso inferior: < 1%. Se localiza cerca de la entrada de la vena cava inferior (VCI).

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  Seno coronario sin techo: < 1%. La separación de la aurícula izquierda (AI) puede faltar parcial o completamente.

Las lesiones secundarias incluyen conexión venosa pulmonar anómala, VCS izquierda persistente, estenosis de la válvula pulmonar y prolapso de la válvula mitral. Los defectos interauriculares son los más frecuentes en la anomalía de Ebstein (véase el apartado 4.9). Las decisiones terapéuticas de esta combinación son más complejas. El presente apartado aborda la CIA aislada.

El volumen del cortocircuito depende de la adaptabilidad del VD o el VI, el tamaño del defecto y la presión en la AI o la AD. La CIA simple resulta en cortocircuito I-D por la mayor adaptabilidad del VD que del VI (cortocircuito en general relevante, con un tamaño del defecto ≥ 10mm) y causa sobrecarga de volumen del VD y sobrecirculación pulmonar. La disminución de la adaptabilidad del VI o cualquier enfermedad que aumente la presión de la AI (hipertensión, cardiopatía isquémica, miocardiopatía, valvulopatía aórtica y mitral) aumenta el cortocircuito I-D. Como consecuencia, la CIA puede llegar a ser hemodinámicamente más importante con la edad. La menor adaptabilidad del VD (estenosis pulmonar, HAP u otras enfermedades del VD) o enfermedad de la válvula tricúspide pueden reducir el cortocircuito I-D o acabar causando su inversión, lo que produce cianosis.

Los pacientes suelen permanecer asintomáticos hasta la edad adulta; no obstante, pasada la cuarta década la mayoría tiene síntomas, como capacidad funcional reducida, disnea de esfuerzo y palpitaciones (taquiarritmias supraventriculares) y, con menor frecuencia, infecciones pulmonares e insuficiencia cardiaca derecha. La esperanza de vida se reduce en conjunto, pero la supervivencia es mucho mejor de lo que se suponía142. La PAP puede ser normal, pero por término medio aumenta con la edad. Sin embargo, la enfermedad vascular pulmonar grave es poco frecuente (< 5%) y se supone que su aparición requiere factores adicionales; el curso de la enfermedad es parecido al de la HAP idiopática48. Con el aumento de la edad y la PAP, las taquiarritmias se vuelven cada vez más comunes (flutter auricular y FA)143. La embolia sistémica podría ser consecuencia de la embolia paradójica, poco frecuente, o de la FA y el flutter auricular.

Véase el apartado 3.3 para conocer los principios generales.

Los hallazgos clínicos clave incluyen desdoblamiento del segundo ruido cardiaco y soplo sistólico del flujo pulmonar. Normalmente, el ECG revela bloqueo de rama derecha y desviación del eje a la derecha (desviación superior del eje a la izquierda en el DSAV parcial). La mayor vascularización pulmonar en la radiografía torácica suele pasar inadvertida.

• •

  La ecocardiografía es la técnica diagnóstica clave, ya que ofrece el diagnóstico y la cuantificación. La sobrecarga de volumen del VD, que quizá sea el primer hallazgo inesperado en un paciente con CIA no diagnosticada antes, es el hallazgo clave y que mejor caracteriza la relevancia hemodinámica del defecto (preferible a la cuantificación del cortocircuito). En general, los defectos del seno venoso exigen un diagnóstico preciso por ETE (la RMC y la TCC son buenas alternativas y pueden ser superiores en caso de defectos del seno venoso inferior). La ETE también es necesaria para la evaluación precisa de los defectos del ostium secundum antes del cierre con dispositivo, que debería incluir dimensionamiento, exploración de la morfología del septo residual, tamaño y calidad del anillo, exclusión de otros defectos y confirmación de una conexión venosa pulmonar normal. La ecocardiografía 3D permite visualizar la morfología de la CIA. Otra información clave que obtener es la PAP y la IT.

• •

  La RMC no suele ser necesaria, aunque puede ser útil para la evaluación de la sobrecarga de volumen del VD, la identificación del defecto del seno venoso inferior, la cuantificación del cociente de flujo pulmonar a sistémico (Qp:Qs) y la conexión venosa pulmonar (la alternativa para esta es la TCC).

• •

  La cateterización cardiaca es necesaria en casos de PAP alta en ecocardiografía (PAP sistólica calculada > 40mmHg o signos indirectos cuando no pueda calcularse) para determinar la RVP.

• •

  Los pacientes con HAP deben pasar una prueba de esfuerzo para excluir la desaturación.

Las indicaciones para la intervención se resumen en la tabla «Recomendaciones para la intervención en la comunicación interauricular (nativa y residual)» y la figura 2.

CIA: comunicación interauricular; HAP: hipertensión arterial pulmonar; I-D: izquierda-derecha; Qp:Qs: cociente de flujo pulmonar a sistémico; RVP: resistencia vascular pulmonar; VD: ventrículo derecho; VI: ventrículo izquierdo. aAgrandamiento del VD con aumento del volumen de eyección. bSiempre que no haya HAP o enfermedad del VI. cPara los pacientes ancianos no aptos para cierre con dispositivo, se debe sopesar cuidadosamente el riesgo quirúrgico frente al potencial beneficio del cierre de la CIA. dSopesar cuidadosamente el beneficio de eliminar el cortocircuito I-D frente el impacto potencialmente negativo del cierre de la CIA por aumento de la presión de llenado (considerando cierre, cierre fenestrado y no cerrar).'> CIA: comunicación interauricular; HAP: hipertensión arterial pulmonar; I-D: izquierda-derecha; Qp:Qs: cociente de flujo pulmonar a sistémico; RVP: resistencia vascular pulmonar; VD: ventrículo derecho; VI: ventrículo izquierdo. aAgrandamiento del VD con aumento del volumen de eyección. bSiempre que no haya HAP o enfermedad del VI. cPara los pacientes ancianos no aptos para cierre con dispositivo, se debe sopesar cuidadosamente el riesgo quirúrgico frente al potencial beneficio del cierre de la CIA. dSopesar cuidadosamente el beneficio de eliminar el cortocircuito I-D frente el impacto potencialmente negativo del cierre de la CIA por aumento de la presión de llenado (considerando cierre, cierre fenestrado y no cerrar).' title='Tratamiento de la comunicación interauricular. CIA: comunicación interauricular; HAP: hipertensión arterial pulmonar; I-D: izquierda-derecha; Qp:Qs: cociente de flujo pulmonar a sistémico; RVP: resistencia vascular pulmonar; VD: ventrículo derecho; VI: ventrículo izquierdo. aAgrandamiento del VD con aumento del volumen de eyección. bSiempre que no haya HAP o enfermedad del VI. cPara los pacientes ancianos no aptos para cierre con dispositivo, se debe sopesar cuidadosamente el riesgo quirúrgico frente al potencial beneficio del cierre de la CIA. dSopesar cuidadosamente el beneficio de eliminar el cortocircuito I-D frente el impacto potencialmente negativo del cierre de la CIA por aumento de la presión de llenado (considerando cierre, cierre fenestrado y no cerrar).'/>

Figura 2.

Tratamiento de la comunicación interauricular. CIA: comunicación interauricular; HAP: hipertensión arterial pulmonar; I-D: izquierda-derecha; Qp:Qs: cociente de flujo pulmonar a sistémico; RVP: resistencia vascular pulmonar; VD: ventrículo derecho; VI: ventrículo izquierdo.

aAgrandamiento del VD con aumento del volumen de eyección.

bSiempre que no haya HAP o enfermedad del VI.

cPara los pacientes ancianos no aptos para cierre con dispositivo, se debe sopesar cuidadosamente el riesgo quirúrgico frente al potencial beneficio del cierre de la CIA.

dSopesar cuidadosamente el beneficio de eliminar el cortocircuito I-D frente el impacto potencialmente negativo del cierre de la CIA por aumento de la presión de llenado (considerando cierre, cierre fenestrado y no cerrar).

(0,3MB).

La reparación quirúrgica tiene una mortalidad baja (< 1% de los pacientes sin comorbilidad relevante), buenos resultados a largo plazo, esperanza de vida normal y baja morbilidad a largo plazo cuando se realiza pronto, en la niñez o la adolescencia, y en ausencia de HAP144,145. No obstante, la mortalidad quizá sea más alta en pacientes de edad avanzada o con comorbilidades.

El cierre con dispositivo se ha convertido en la primera elección para el cierre del defecto del ostium secundum cuando es factible desde el punto de vista morfológico (diámetro forzado ≤ 38mm y borde suficiente de 5mm excepto hacia la aorta). Tal es el caso en un 80% de los pacientes. Aunque no se puede suponer que sea nula, varios estudios recientes no han constatado mortalidad alguna. Las complicaciones graves se observaron en menos del 1% de los pacientes148,149. Las taquiarritmias auriculares que ocurren poco después de la intervención son, en su mayoría, transitorias. La erosión de la pared auricular, la valva mitral anterior o la aorta y los eventos tromboembólicos parecen ser muy poco frecuentes150,151. El tratamiento antiagregante plaquetario es necesario durante al menos 6 meses con ácico acetilsalicílico 75 mg/día como mínimo. Aún se debe estudiar en mayor profundidad la incidencia potencial de las arritmias tardías o los efectos secundarios. Los estudios que comparan la cirugía con el cateterismo han constatado tasas de éxito y mortalidad similares, aunque con el cateterismo la morbilidad fue menor, las hospitalizaciones fueron más cortas y la tasa de reintervenciones, ligeramente mayor148,152.

El resultado es mejor si la reparación se realiza en pacientes de edad < 25 años144,145. Al parecer, el cierre de la CIA después de los 40 años no afecta a la frecuencia de aparición de arritmias durante el seguimiento146,153. No obstante, los pacientes se benefician del cierre a cualquier edad en lo que a morbilidad se refiere (capacidad de ejercicio, disnea, insuficiencia cardiaca derecha), sobre todo cuando puede realizarse por cateterismo146,153.

La mala función sistólica y diastólica del VI puede causar congestión pulmonar tras el cierre de la CIA y requerir una prueba antes de la intervención (oclusión con balón con revaluación hemodinámica) antes de decidir el tipo de tratamiento (cierre completo, fenestrado o no cerrar), teniendo en cuenta que un aumento de la presión de llenado secundario al cierre de la CIA puede empeorar los síntomas y el resultado clínico154.

Se debe evaluar con especial cuidado a los pacientes con HP. En estos casos, es imprescindible calcular la RVP. Si la RVP es < 5 UW, el cierre de la CIA es seguro, y está demostrado que tiene efectos beneficiosos en la PAP y los síntomas60,153,155. No obstante, incluso en este grupo, el grado de mejoría disminuye a medida que aumenta la PAP. Los pacientes con una RVP ≥ 5 UW tienen pocas posibilidades de mejoría60 e incluso pueden empeorar con el cierre completo de la CIA48,156. No se recomienda la prueba de vasorreactividad para tomar la decisión de cerrar una CIA en los pacientes con RVP ≥ 5 UW. Parece ser más seguro tratar la HAP, revaluar el estado hemodinámico durante el seguimiento y considerar un cierre fenestrado cuando la RVP caiga por debajo de 5 UW en presencia de un cortocircuito I-D significativo. Si no es así, se debe evitar el cierre de la CIA.

En pacientes con flutter auricular/FA, la crioablación o la ablación por radiofrecuencia (intervención en laberinto modificada) deberían plantearse en el momento de la cirugía. El cierre con dispositivo puede dificultar el acceso a la AI en futuras intervenciones electrofisiológicas.

Se debe sopesar cuidadosamente el riesgo quirúrgico individual de los pacientes de edad avanzada con CIA no apta para cierre con dispositivo frente a los beneficios potenciales del cierre de la CIA, por las comorbilidades.

La conexión venosa pulmonar anómala puede aparecer asociada con CIA (típicamente en los defectos de los senos venosos) o aislada. Produce sobrecarga de volumen del VD, con un efecto fisiológico parecido al de la CIA, aunque en su forma aislada difiere en que no hay un cortocircuito D-I y la magnitud del cortocircuito I-D no está exacerbada por el desarrollo de una cardiopatía izquierda adquirida. La más común es la conexión de la vena pulmonar superior derecha a la VCI. Otras conexiones anómalas son la vena pulmonar derecha a la VCI (síndrome de la cimitarra, que puede asociarse con secuestro del lóbulo pulmonar inferior derecho), la vena pulmonar superior izquierda a la vena innominada izquierda y la vena pulmonar superior derecha conectada a la parte superior de la VCS. Las secuelas a largo plazo de las conexiones venosas pulmonares anómalas reflejan el impacto de la sobrecarga de volumen del VD y son similares a las secuelas de las CIA.

La reparación quirúrgica puede ser un reto, ya que el flujo venoso a baja velocidad conlleva un alto riesgo de trombosis de la vena operada, sobre todo en el síndrome de la cimitarra; solo la puede llevar a cabo un cirujano cardiaco especializado en CC.

Las indicaciones para la cirugía siguen los principios de recomendación para el cierre de la CIA, pero la idoneidad técnica para la reparación y el riesgo quirúrgico deben sopesarse frente al beneficio potencial de la intervención. No es frecuente que una única conexión venosa pulmonar anómala de un solo lóbulo pulmonar produzca una carga de volumen suficiente para justificar la reparación quirúrgica.

La evaluación de seguimiento debe incluir la determinación del cortocircuito residual, el tamaño y la función del VD, la IT y la PAP por ecocardiografía, así como la evaluación de las arritmias por antecedentes, ECG y, solo si está indicada, la monitorización Holter. Los pacientes menores de 25 años reparados sin secuelas ni lesiones residuales relevantes (sin cortocircuito residual, con PAP y VD normales y sin arritmias) no necesitan seguimiento regular. No obstante, tanto los pacientes como los médicos derivadores deberían conocer la posible aparición tardía de taquiarritmias.

Los pacientes con cortocircuito residual, PAP elevada o arritmias, antes o después de la reparación, y los reparados en la edad adulta, sobre todo mayores de 40 años, deben tener un seguimiento regular que incluya evaluación en centros especializados en CCA; los intervalos dependerán de la gravedad de las complicaciones residuales. Tras el cierre con dispositivo, se recomienda un seguimiento regular durante los primeros 2 años y luego cada 3–5 años, según los resultados.

Las arritmias posoperatorias tardías tras una reparación quirúrgica en pacientes menores de 40 años son, con mayor frecuencia, TRIA o flutter auricular y pueden tratarse con éxito mediante ablación por radiofrecuencia o crioablación. Con o sin reparación después de los 40 años, la FA se vuelve más común. En pacientes que se someten a cierre de la CIA después de los 40 años, la prevalencia de las arritmias auriculares es de un 40-60%. El acceso a la AI debe quedar restringido tras el cierre con dispositivo.

Puede aparecer estenosis de la VCS o de las venas pulmonares redirigidas después de la reparación de un defecto del seno venoso.

–

Ejercicio/deporte: no hay restricciones para pacientes asintomáticos antes o después de la intervención que no tengan HP, arritmias relevantes o disfunción del VD; limitación a deportes recreativos de baja intensidad para pacientes con HAP (véase el apartado 3.5.5).

• •

  Embarazo: el riesgo secundario al embarazo para las pacientes con HP es bajo, aunque puede haber riesgo de embolia paradójica. Se debe desaconsejar el embarazo a las pacientes con HP precapilar (véase el apartado 3.5.7).

• •

  Profilaxis contra la EI: se recomienda para los 6 meses posteriores al cierre con dispositivo (véase el apartado 3.4.6).

En general, la comunicación interventricular (CIV) se diagnostica y, si está indicado, se trata antes de la edad adulta. Su cierre espontáneo es frecuente. Hay varias ubicaciones posibles del defecto dentro del septo interventricular, que pueden dividirse en 4 grupos; la nomenclatura varía, por lo que se añaden los sinónimos157:

• •

  Perimembranoso, paramembranoso, subaórtico o conoventricular: es el más común, alrededor de un 80% de las CIV; localizado en el septo membranoso, con posible extensión al septo de entrada, trabecular o de salida; adyacente a las válvulas aórtica y tricúspide; los aneurismas del septo membranoso son frecuentes y pueden resultar en cierre parcial o completo.

• •

  Muscular o trabecular: hasta un 15-20%; completamente rodeado de músculo; diferentes ubicaciones; frecuentemente múltiple; el cierre espontáneo es especialmente frecuente.

• •

  Supracristal de salida, subarterial, subpulmonar, infundibular, supracristal, conal o yuxtaarterial de doble afección: aproximadamente un 5%; localizado debajo de las válvulas semilunares en el septo conal o de salida; a menudo se asocia con insuficiencia aórtica (IAo) progresiva por prolapso de las cúspides aórticas derechas, y aneurisma del seno de Valsalva.

• •

  De entrada, canal AV o tipo de DSAV: entrada del septo ventricular inmediatamente inferior al aparato de la válvula AV; suele ocurrir en el síndrome de Down.

Con frecuencia hay un único defecto, aunque pueden ser múltiples. La CIV también es un elemento común de las anomalías complejas, como la TdF, la TGAcc, etc. El cierre espontáneo de la CIV puede ocurrir más a menudo en defectos musculares o trabeculares, pero también en perimembranosos. No es frecuente en los defectos de salida y ocurre principalmente durante la infancia158.

La dirección y la magnitud del cortocircuito están determinadas por la RVP y la resistencia vascular sistémica, el tamaño del defecto, la función sistólica y diastólica del VI o el VD y la presencia de obstrucción del tracto de salida del VD (OTSVD) y del VI (OTSVI).

La presentación clínica habitual en adultos incluye:

• •

  CIV intervenida en la infancia, sin CIV residual ni HP.

• •

  CIV intervenida en la infancia, con CIV residual. El tamaño del cortocircuito residual determina la presencia de síntomas y el grado de sobrecarga de volumen del VI.

• •

  CIV de pequeño tamaño con cortocircuito I-R irrelevante, sin sobrecarga de volumen del VI ni HP (CIV restrictiva), no se considera para la cirugía en la infancia.

• •

  CIV con cortocircuito I-D, HP (diferentes grados) y varios grados de sobrecarga de volumen del VI; es poco común.

• •

  Síndrome de Eisenmenger: CIV grande con cortocircuito D-I originalmente grande y desarrollo de enfermedad vascular pulmonar grave que resulta en inversión del cortocircuito y cianosis (véase los apartados 3.4.3 y 3.4.8).

La gran mayoría de los pacientes con CIV cerrada por completo en la infancia o con CIV pequeña nunca intervenidos o con defecto residual tras reparación quirúrgica sin sobrecarga de volumen del VI en ecocardiografía suelen permanecer asintomáticos y no necesitan cirugía159. No obstante, un porcentaje desconocido de pacientes con CIV residual pequeña sufren complicaciones con el paso del tiempo160. La supervivencia pasados los 40 años del cierre sigue siendo ligeramente inferior que la de la población general161.

Con el tiempo pueden producirse varias complicaciones:

• •

  Se puede desarrollar VD con doble cámara (VDDC), que podría ser consecuencia de la lesión del endotelio del VD causada por un chorro de alta velocidad en la CIV.

• •

  En el caso de una CIV de salida (supracristal), con menor frecuencia perimembranosa, hay un riesgo considerable de prolapso de la cúspide coronaria derecha o no coronaria de la válvula aórtica que resulte en IAo progresiva y formación de un aneurisma en el seno de Valsalva.

• •

  Pueden aparecer arritmias, pero son menos frecuentes que en otras formas de CC162.

• •

  El bloqueo cardiaco completo, hoy poco común, sí lo era en los primeros años de la cirugía cardiaca, por lo que puede darse sobre todo en pacientes mayores. Estos pacientes suelen necesitar marcapasos toda la vida.

• •

  Disfunción tardía del VI e insuficiencia cardiaca.

• •

  Endocarditis.

Véase el apartado 3.3 para conocer los principios generales.

Entre los hallazgos clínicos específicos, se encuentra el soplo holosistólico del tercer al cuarto espacio intercostal; se puede percibir una vibración precordial.

• •

  La ecocardiografía es la técnica diagnóstica clave, ya que en general ofrece el diagnóstico y señala la gravedad de la enfermedad. Los hallazgos clave necesarios son ubicación, número y tamaño de los defectos, gravedad de la sobrecarga de volumen del VI y la PAP estimada. Debe evaluarse la IAo secundaria al prolapso de la cúspide derecha o no coronaria, sobre todo en caso de CIV de salida (supracristal) y perimembranosas altas. Deben excluirse el VDDC y el aneurisma en el seno de Valsalva.

• •

  La RMC puede ser una alternativa si la ecocardiografía resulta insuficiente, sobre todo para evaluar la sobrecarga de volumen del VI y la cuantificación del cortocircuito.

• •

  El cateterismo cardiaco es necesario en casos de PAP alta en ecocardiografía (PAP sistólica calculada > 40mmHg o signos indirectos cuando no pueda calcularse) para determinar la RVP.

• •

  Los pacientes con HAP deben someterse a prueba de esfuerzo para excluir desaturación.

Las indicaciones para la intervención se resumen en la tabla «Recomendaciones para la intervención de la comunicación interventricular (nativa y residual)» y la figura 3.

DSV: defecto del septo ventricular; EI: endocarditis infecciosa; HAP: hipertensión arterial pulmonar; Qp:Qs: cociente de flujo pulmonar a sistémico; IAo: insuficiencia aórtica; RVP: resistencia vascular pulmonar; VI: ventrículo izquierdo. aAgrandamiento del VI con aumento del volumen de eyección. bSe incluye a todos los pacientes con desaturación en reposo (fisiología de Eisenmenger) o ejercicio. cSe requiere una decisión cuidadosa e individualizada en centros con experiencia.'> DSV: defecto del septo ventricular; EI: endocarditis infecciosa; HAP: hipertensión arterial pulmonar; Qp:Qs: cociente de flujo pulmonar a sistémico; IAo: insuficiencia aórtica; RVP: resistencia vascular pulmonar; VI: ventrículo izquierdo. aAgrandamiento del VI con aumento del volumen de eyección. bSe incluye a todos los pacientes con desaturación en reposo (fisiología de Eisenmenger) o ejercicio. cSe requiere una decisión cuidadosa e individualizada en centros con experiencia.' title='Tratamiento del defecto del septo ventricular. DSV: defecto del septo ventricular; EI: endocarditis infecciosa; HAP: hipertensión arterial pulmonar; Qp:Qs: cociente de flujo pulmonar a sistémico; IAo: insuficiencia aórtica; RVP: resistencia vascular pulmonar; VI: ventrículo izquierdo. aAgrandamiento del VI con aumento del volumen de eyección. bSe incluye a todos los pacientes con desaturación en reposo (fisiología de Eisenmenger) o ejercicio. cSe requiere una decisión cuidadosa e individualizada en centros con experiencia.'/>

Figura 3.

Tratamiento del defecto del septo ventricular. DSV: defecto del septo ventricular; EI: endocarditis infecciosa; HAP: hipertensión arterial pulmonar; Qp:Qs: cociente de flujo pulmonar a sistémico; IAo: insuficiencia aórtica; RVP: resistencia vascular pulmonar; VI: ventrículo izquierdo.

aAgrandamiento del VI con aumento del volumen de eyección.

bSe incluye a todos los pacientes con desaturación en reposo (fisiología de Eisenmenger) o ejercicio.

cSe requiere una decisión cuidadosa e individualizada en centros con experiencia.

(0,28MB).

El cierre quirúrgico puede realizarse con una mortalidad operatoria baja (1-2%) y buenos resultados a largo plazo163. Se puede considerar el cierre percutáneo para los pacientes con CIV residual o con muy mal acceso para el cierre quirúrgico y CIV musculares localizadas en el centro del septo interventricular. Se ha demostrado que es factible en CIV perimembranosas. Aún se desconoce si el riesgo de bloqueo AV completo y atrapamiento de la válvula tricúspide que causa la IAo o el riesgo de IAo observado en niños permanecen en los adultos.

Es infrecuente encontrar a pacientes que sean candidatos para el cierre de la CIV en la edad adulta. La mayoría de los pacientes tienen una CIV pequeña con cortocircuito irrelevante o ya se les ha desarrollado HP. Esto último debe evaluarse con especial cuidado, ya que los pacientes con cierre del cortocircuitio y HAP persistente o progresiva tienen un pronóstico particularmente malo48.

Tanto el desarrollo de IAo o IT como el grado del cortocircuito (residual), la disfunción del VI, el aumento de la PAP y el desarrollo de VDDC deberían excluirse o evaluarse si están presentes en la ecocardiografía.

La posible aparición de bloqueo AV completo requiere atención; los pacientes que sufren bloqueo bifascicular o bloqueo trifascicular transitorio tras el cierre de la CIV tienen riesgo de bloqueo AV completo en los años siguientes.

Los pacientes con CIV no pequeñas, lesiones valvulares o deterioro hemodinámico (disfunción del VI o HAP) deben tener seguimiento anual con evaluación en centros especializados en CCA. En pacientes con CIV pequeña (nativo o residual, VI normal, PAP normal, asintomáticos) y sin ninguna otra lesión, el seguimiento en intervalos de 3-5 años es aceptable. Tras el cierre quirúrgico, se debe hacer seguimiento regular los primeros 2 años, dependiendo de los resultados, y posteriormente a intervalos de 2-5 años. Tras el cierre quirúrgico sin anomalía residual, los intervalos de 5 años son aceptables.

• •

  Ejercicio/deporte: no hay restricciones para pacientes tras el cierre de la CIV, o con CIV pequeña sin HP, arritmias relevantes ni disfunción del VI. Los pacientes con HAP deben limitarse a actividades/deportes recreativos de baja intensidad (véase el apartado 3.5.5).

• •

  Embarazo: está contraindicado para las pacientes con HP precapilar (HAP). El riesgo es bajo para las pacientes asintomáticas con VI normal y sin HAP (véase el apartado 3.5.7).

• •

  Profilaxis contra EI: se recomienda solo para los pacientes con alto riesgo (véase el apartado 3.4.6).

El DSAV (canal AV o defecto de la almohadilla endocárdica) se caracteriza por la presencia de un anillo AV común, con 5 valvas. En la forma parcial, las valvas puente anterior y posterior se funden en el centro y se crean orificios independientes a izquierda y derecha. En el DSAV completo, la fusión central no está y hay un único orificio. El DSAV parcial (DSA del ostium primum, canal AV parcial) tiene un defecto solo auricular. El DSAV completo (canal AV completo) tiene un defecto septal en la cruz cardiaca, que se extiende hasta los septos interauricular e interventricular. El nódulo AV está situado detrás y debajo del seno coronario. El haz de His y la rama izquierda quedan desplazados posteriormente. Esto representa una secuencia anómala de activación de los ventrículos (prolongación del tiempo de conducción AV, desviación del eje izquierdo) y es importante identificarlo en los estudios electrofisiológicos y la ablación con catéter.

La mayoría de los DSAV completos se producen en pacientes con síndrome de Down (> 75%) y la mayoría de los DSAV parciales ocurre en pacientes sin el síndrome (> 90%). Los DSAV pueden ocurrir junto con TdF u otras formas de CC compleja.

El DSAV con una posición desigual de la válvula AV común por encima de los ventrículos se acompaña de un grado variable de hipoplasia ventricular (DSAV desequilibrado). Las presentes recomendaciones se aplican a los DSAV equilibrados.

La presentación clínica depende principalmente de la presencia y el tamaño del DSAV y la CIV y la capacidad de la válvula AV del lado izquierdo. Los síntomas no son específicos de un DSAV y son consecuencia del cortocircuito intracardiaco (I-D, D-I o bidireccional), la HP, la insuficiencia de la válvula AV, la disfunción ventricular o la OTSVI. Puede haber intolerancia al ejercicio, disnea, arritmia y cianosis. Podría haber una estenosis subaórtica (ESA) o aparecer con el tiempo. El bloqueo AV completo puede desarrollarse más tardíamente.

La historia del DSAV completo no intervenido es la del síndrome de Eisenmenger, a no ser que el DSV sea pequeño (véase los apartados 3.4.3 y 3.4.8).

El DSAV parcial no reparado es común en adultos. Los síntomas clínicos son los de un cortocircuito I-D auricular (véase el apartado 4.1) o insuficiencia de la válvula AV del lado izquierdo («fisura»). Los pacientes pueden estar asintomáticos, aunque los síntomas suelen incrementarse con la edad. A los 40 años, gran parte de los adultos están sintomáticos.

Véase el apartado 3.3 para conocer los principios generales.

Los hallazgos clínicos dependen de la variante individual (véase los apartados 4.3.1 y 4.3.2).

• •

  La ecocardiografía es la técnica diagnóstica clave. Proporciona la evaluación de cada elemento anatómico del DSAV, las válvulas AV y sus conexiones (cabalgamiento), la gravedad y el sustrato exacto de la insuficiencia de la válvula AV, la magnitud y la dirección del cortocircuito intracardiaco, la función del VI y el VD, la PAP y la evaluación de la presencia/ausencia de ESA.

• •

  La RMC está indicada cuando se requiere cuantificación adicional de los volúmenes ventriculares y su función, la insuficiencia de la válvula AV y la función del cortocircuito intracardiaco para tomar una decisión.

• •

  El cateterismo cardiaco está indicado en caso de PAP alta en ecocardiografía (PAP sistólica calculada > 40mmHg o signos indirectos cuando no pueda calcularse) para evaluación de la RVP.

• •

  Los pacientes con HAP deben realizar una prueba de esfuerzo para excluir la desaturación.

El cierre percutáneo del DSAV no es posible, por lo que la intervención es quirúrgica (cierre del defecto, reparación de la válvula). En casos de CIA o CIV residuales, el MP endocárdico supone alto riesgo de émbolos paradójicos. Esto debe tenerse en cuenta cuando esté indicado el MP. En ocasiones puede ser necesario un MP epicárdico. Se recomienda la experiencia de un cirujano cardiaco especialista en CC para todo tipo de cierres de DSAV y reparaciones de válvulas AV.

Se recomienda el seguimiento regular de por vida para todo paciente con DSAV, intervenido o no, que incluya evaluación en centros especializados en CCA. Debe prestarse especial atención al cortocircuito residual, la disfunción de la válvula AV, el agrandamiento y la disfunción del VI y el VD, la elevación de la PAP, las ESA y las arritmias164. La frecuencia de las visitas ambulatorias depende de la presencia y la gravedad de las anomalías residuales. Un DSAV reparado quirúrgicamente sin anomalías residuales relevantes debe tener seguimiento al menos cada 2-3 años. En el caso de anomalías residuales, los intervalos deben ser más cortos.

Las indicaciones para la reintervención por anomalías residuales son comparables a las de la cirugía primaria. En pacientes intervenidos, el problema más frecuente es la insuficiencia de la válvula AV del lado izquierdo165,166. La estenosis de la válvula AV del lado izquierdo sintomática, en la mayoría de los casos consecuencia de una reparación anterior, debe intervenirse.

–

• •

  Ejercicio/deporte: para la mayoría de los pacientes con DSAV reparado y sin complicaciones, la actividad física no requiere restricciones. No obstante, muchos tendrán un rendimiento por debajo de lo normal medido objetivamente. Los pacientes con complicaciones residuales importantes requieren recomendaciones individuales (véase el apartado 3.5.5).

• •

  Embarazo: lo toleran bien las pacientes con reparación completa sin lesiones residuales relevantes. Un DSAV parcial no intervenido supone un riesgo mayor de embolización paradójica. El embarazo está contraindicado para las pacientes con HP precapilar. Como norma, las pacientes con insuficiencia de la válvula AV del lado izquierdo que no tienen indicación para cirugía toleran el embarazo relativamente bien, aunque pueden sufrir arritmias y empeoramiento de la insuficiencia167 (véase el apartado 3.5.7).

• •

  Profilaxis contra la EI: se recomienda solo para pacientes en alto riesgo (véase el apartado 3.4.6).

El DAP consiste en la comunicación persistente entre la AP izquierda y la aorta descendente distal a la arteria subclavia izquierda. Puede estar asociado a una variedad de lesiones de CC. No obstante, suele tratarse de un hallazgo aislado en el adulto.

En un principio, el DAP resulta en cortocircuito I-D y sobrecarga de volumen del VI y la AI. En DAP moderados y grandes, la PAP aumenta. En pacientes que llegan a la edad adulta con un DAP moderado, puede que la sobrecarga de volumen del VI o la HAP sean predominantes. Los pacientes adultos con DAP en general han adquirido fisiología de Eisenmenger.

La presentación en los pacientes adultos con DAP incluye:

• •

  Ductus pequeño sin sobrecarga de volumen del VI (VI normal) y PAP normal, generalmente asintomática.

• •

  DAP moderado con sobrecarga predominante de volumen del VI: VI grande con función normal o reducida, con posible insuficiencia cardiaca izquierda.

• •

  DAP moderado con HAP predominante: sobrecarga de presión del VD, con posible insuficiencia cardiaca derecha.

• •

  DAP grande: fisiología de Eisenmenger con hipoxemia diferencial y cianosis diferencial, extremidades inferiores cianóticas, a veces el brazo izquierdo también (véase las secciones 3.4.3 y 3.4.8).

La formación de aneurismas del ductus es una complicación poco común.

Véase el apartado 3.3 para conocer los principios generales.

Los hallazgos clínicos específicos incluyen un soplo continuo que desaparece con el desarrollo del síndrome de Eisenmenger (para la cianosis diferencial, véase el apartado 4.4.2). La saturación de oxígeno debe medirse en las extremidades superiores e inferiores.

• •

  La ecocardiografía es la técnica diagnóstica clave, ya que proporciona el diagnóstico (aunque quizá sea difícil en pacientes con fisiología de Eisenmenger), el grado de sobrecarga de volumen del VI, la PAP, el tamaño de la AP y los cambios del corazón derecho.

• •

  La RMC está indicada cuando se necesita cuantificación adicional de los volúmenes del VI y cuantificar el cortocircuito (Qp:Qs).

• •

  La TCC o la RMC permiten la evaluación de la anatomía de la AP cuando sea necesario.

• •

  El cateterismo cardiaco está indicado en el caso de PAP alta en ecocardiografía (PAP sistólica calculada > 40mmHg o signos indirectos cuando no pueda calcularse) para evaluación de la RVP. La medición del flujo sanguíneo pulmonar puede ser difícil en este contexto. Es fundamental medir la saturación de oxígeno en las AP izquierda y derecha.

• •

  Los pacientes con HAP deben pasar una prueba de esfuerzo para excluir la desaturación en las extremidades inferiores.

Las indicaciones para la intervención se resumen en la tabla «Recomendaciones para la intervención en el ductus arterioso persistente» y la figura 4.

DAP: ductus arterioso persistente; HAP: hipertensión arterial pulmonar; Qp:Qs: cociente de flujo pulmonar a sistémico; RVP: resistencia vascular pulmonar; VI: ventrículo izquierdo. aAgrandamiento del VI con aumento del volumen de eyección. bSe incluye a todos los pacientes con desaturación de las extremidades inferiores en reposo (fisiología de Eisenmenger) o ejercicio. cSe requiere una decisión cuidadosa e individualizada en centros con experiencia.'> DAP: ductus arterioso persistente; HAP: hipertensión arterial pulmonar; Qp:Qs: cociente de flujo pulmonar a sistémico; RVP: resistencia vascular pulmonar; VI: ventrículo izquierdo. aAgrandamiento del VI con aumento del volumen de eyección. bSe incluye a todos los pacientes con desaturación de las extremidades inferiores en reposo (fisiología de Eisenmenger) o ejercicio. cSe requiere una decisión cuidadosa e individualizada en centros con experiencia.' title='Tratamiento del ductus arterioso persistente. DAP: ductus arterioso persistente; HAP: hipertensión arterial pulmonar; Qp:Qs: cociente de flujo pulmonar a sistémico; RVP: resistencia vascular pulmonar; VI: ventrículo izquierdo. aAgrandamiento del VI con aumento del volumen de eyección. bSe incluye a todos los pacientes con desaturación de las extremidades inferiores en reposo (fisiología de Eisenmenger) o ejercicio. cSe requiere una decisión cuidadosa e individualizada en centros con experiencia.'/>

Figura 4.

Tratamiento del ductus arterioso persistente. DAP: ductus arterioso persistente; HAP: hipertensión arterial pulmonar; Qp:Qs: cociente de flujo pulmonar a sistémico; RVP: resistencia vascular pulmonar; VI: ventrículo izquierdo.

aAgrandamiento del VI con aumento del volumen de eyección.

bSe incluye a todos los pacientes con desaturación de las extremidades inferiores en reposo (fisiología de Eisenmenger) o ejercicio.

cSe requiere una decisión cuidadosa e individualizada en centros con experiencia.

(0,23MB).

En adultos, la calcificación del DAP podría ser un problema para el cierre quirúrgico. El cierre con dispositivo es el método de elección, incluso si las intervenciones cardiacas están indicadas por otras lesiones cardiacas concomitantes, y se puede realizar con éxito en la gran mayoría de los adultos, con una tasa de complicaciones muy baja168–170. La cirugía se reserva para los pacientes poco comunes con un ductus demasiado largo para el cierre con dispositivo o con anatomía inadecuada, como la formación de aneurismas.

La evaluación ecocardiográfica debe incluir tamaño y función del VI, PAP, cortocircuito residual y lesiones asociadas.

Los pacientes sin cortocircuito residual, VI normal y PAP normal no requieren seguimiento regular después de los 6 meses.

Los pacientes con disfunción del VI o con HAP residual deben tener seguimiento en intervalos de 1-3 años, según la gravedad, y con evaluación en centros especializados en CCA.

–

• •

  Ejercicio/deporte: no hay restricciones para pacientes asintomáticos ni antes ni después de la intervención siempre que no tengan HP; limitación a deportes de baja intensidad para pacientes con HAP.

• •

  Embarazo: no hay riesgo significativamente aumentado consecuencia del embarazo para las pacientes sin HP. El embarazo está contraindicado para las pacientes con HP precapilar (véase el apartado 3.5.7).

• •

  Profilaxis contra la EI: limitada a pacientes en alto riesgo (véase el apartado 3.4.6).

Se considera que la CoA es parte de una arteriopatía generalizada, y no solo un estrechamiento circunscrito a la aorta. Ocurre como estenosis discreta o como un segmento aórtico largo e hipoplásico. Normalmente, la CoA se localiza en el área donde se inserta el ductus arterioso, y es ectópica en muy pocos casos (aorta ascendente, descendente o abdominal).

Las lesiones vinculadas incluyen VAB, hasta el 85%, aneurisma de la aorta ascendente, EA subvalvular, valvular o supravalvular, estenosis de la válvula mitral (válvula mitral en paracaídas, un complejo conocido como síndrome de Shone) o defectos cardiacos congénitos complejos. También puede estar relacionada con los síndromes de Turner y Williams-Beuren. Se ha documentado la presencia de anomalías vasculares extracardiacas, como un origen anómalo de la subclavia derecha en un 4-5% de los casos y circulación arterial colateral y aneurismas intracerebrales en hasta el 10%.

Los signos y síntomas dependen de la gravedad de la CoA. Los pacientes con CoA grave ya tienen signos y síntomas en etapas tempranas de la vida, mientras los casos especialmente leves pueden no manifestarse hasta la edad adulta, cuando se detecta al tratar la HTA.

Los síntomas clave pueden incluir cefalea, hemorragia nasal, mareos, tinnitus, disnea, angina abdominal, claudicación, calambres en las piernas, fatiga en las piernas por esfuerzo y pies fríos.

Los pacientes con CoA que alcanzan la adolescencia tienen una muy buena supervivencia hasta los 60 años. La morbilidad a largo plazo es frecuente, y se debe fundamentalmente a las complicaciones aórticas y la hipertensión183.

El curso natural podría verse complicado por insuficiencia cardiaca izquierda, hemorragia intracraneal (por aneurisma en forma de baya), EI, rotura o disección aórtica, enfermedad prematura de las arterias coronarias y cerebrales y defectos cardiacos asociados.

Véase el apartado 3.3 para conocer los principios generales.

La medición de la presión arterial en consulta en las extremidades inferiores y superiores es el estudio primario de todos los pacientes con CoA. Un gradiente de presión arterial sistólica ≥ 20mmHg entre las extremidades superiores y las inferiores indica una CoA relevante. El pulso débil o ausente en las extremidades inferiores y el retraso del pulso radial-femoral también indica CoA relevante.

• •

  Se recomienda la determinación ambulatoria de la presión arterial en el brazo derecho para detectar/confirmar la hipertensión arterial (presión sistólica media de 24 h > 130mmHg o diastólica > 80mmHg).

• •

  Otros hallazgos son frémito supraesternal (obstrucción proximal), soplo interescapular (sistólico) o soplos continuos (por los vasos colaterales). En caso de CoA puntual, los soplos pueden estar completamente ausentes.

• •

  Los hallazgos de la radiografía torácica quizá incluyan muescas costales de la tercera y la cuarta (hasta la octava) costilla desde las colaterales.

• •

  La ecocardiografía proporciona información sobre el punto, la estructura y el grado de CoA, la función y la hipertrofia del VI, las anomalías cardiacas asociadas y los diámetros de los vasos aórticos y supraaórticos. Los gradientes del Doppler no son útiles para la cuantificación en la coartación nativa ni en la posoperatoria. En presencia de colaterales extensas, los gradientes no son fiables y suelen subestimarse. Tras la reparación quirúrgica o el implante de un stent, pueden producirse mayores índices de flujo sistólico, incluso en ausencia de estrechamiento relevante, por una falta de adaptabilidad aórtica y recuperación de la presión después del Doppler. En estos casos, el gradiente está sobrestimado. Se supone que un fenómeno diastólico de «fuga» es el signo más fiable de coartación o recoartación imortantes.

• •

  La RMC y la TCC, con reconstrucción 3D, son las técnicas no invasivas de elección para evaluar toda la aorta en adultos. Ambas representan el punto, el alcance y el grado de estrechamiento de la aorta, el arco aórtico, la aorta preestenótica y posestenótica y las colaterales. Ambos métodos detectan complicaciones como aneurismas, reestenosis o estenosis residual184.

• •

  Está indicada la imagen de los vasos intracerebrales en caso de síntomas o manifestaciones clínicas de aneurisma/rotura.

• •

  El cateterismo cardiaco con manometría (un gradiente pico-pico ≥20mmHg indica una CoA hemodinámicamente significativa en ausencia de colaterales bien desarrolladas) y se realiza en el contexto del tratamiento intervencionista. Es importante tener en cuenta que la anestesia general durante la determinación invasiva puede subestimar el gradiente.

Las indicaciones para la intervención se resumen en la tabla «Recomendaciones para la intervención de la coartación y la recoartación aórtica» y la figura 6.

CoA: coartación aórtica. aSe debe considerar la monitorización ambulatoria de la presión arterial del brazo derecho para el diagnóstico de hipertensión. bMedición confirmada de forma invasiva. cRelativa al diámetro aórtico a nivel del diafragma.'> CoA: coartación aórtica. aSe debe considerar la monitorización ambulatoria de la presión arterial del brazo derecho para el diagnóstico de hipertensión. bMedición confirmada de forma invasiva. cRelativa al diámetro aórtico a nivel del diafragma.' title='Tratamiento de la coartación y recoartación aórtica. CoA: coartación aórtica. aSe debe considerar la monitorización ambulatoria de la presión arterial del brazo derecho para el diagnóstico de hipertensión. bMedición confirmada de forma invasiva. cRelativa al diámetro aórtico a nivel del diafragma.'/>

Figura 6.

Tratamiento de la coartación y recoartación aórtica. CoA: coartación aórtica.

aSe debe considerar la monitorización ambulatoria de la presión arterial del brazo derecho para el diagnóstico de hipertensión.

bMedición confirmada de forma invasiva.

cRelativa al diámetro aórtico a nivel del diafragma.

(0,22MB).

En la CoA nativa y la recoartación con anatomía apropiada, el procedimiento con stent se ha convertido en el tratamiento de primera elección para los adultos en muchos centros185. Son preferibles los stents recubiertos debido a su menor tasa de complicaciones a corto y largo plazo186. Están en desarrollo stents biodegradables, fundamentalmente para niños, cuando la aorta todavía tiene que crecer.

Para los adultos, la angioplastia con balón solo está indicada para la redilatación de una aorta con stent previo.

Las técnicas de intervención pediátrica incluyen resección y anastomosis terminoterminal, resección y anastomosis terminoterminal extendida, aortoplastia con parche protésico, aortoplastia con colgajo de subclavia, interposición de un injerto (tubular) y revascularización aortocoronaria con injerto, estas 2 últimas difíciles de practicar en adultoos. La reparación de la recoartación aórtica en adultos puede ser complicada, y los conductos de la aorta ascendente a descendente quizá sean preferibles en casos de anatomía difícil. Aunque el riesgo quirúrgico en la CoA simple hoy sea ≤ 1%, aumenta considerablemente después de los 30-40 años de edad. El riesgo de lesión de la médula espinal es muy bajo187.

Puesto que la CoA no es una enfermedad localizada de la aorta, deben considerarse las complicaciones secundarias que pueden requerir intervención:

• •

  Estenosis de la válvula aórtica o insuficiencia secundaria importante.

• •

  Aneurisma de la aorta ascendente con un diámetro > 50mm o progresión rápida.

• •

  Aneurisma en el punto de CoA anterior.

• •

  Aneurismas sintomáticos o grandes en el polígono de Willis.

El tratamiento debe realizarse en centros con amplia experiencia en el tratamiento de CC.

Los residuos, las secuelas y las complicaciones se enumeran a continuación:

• •

  La hipertensión arterial en reposo o durante el ejercicio es común, incluso después del éxito del tratamiento, y es un importante factor de riesgo de EC prematura, disfunción ventricular y rotura de aneurismas aórticos o cerebrales188.

• •

  La geometría del arco (gótico, almena o normal) y un tamaño aórtico pequeño en la zona del stent podrían participar en el desarrollo de la hipertensión. La determinación ambulatoria de la presión arterial de 24 h en el brazo derecho mejora el diagnóstico de la hipertensión respecto a las determinaciones aisladas189. La relevancia de la hipertensión aislada e inducida por el ejercicio es tema de debate.

• •

  Un gradiente de presión sistólica ≥ 20mmHg entre las extremidades superiores y las inferiores indica recoartación y justifica una evaluación invasiva para confirmar el diagnóstico y establecer el tratamiento.

• •

  El tratamiento médico de la hipertensión debe seguir las indicaciones de la guía de la ESC/ESH de 2018190.

• •

  La CoA recurrente o residual podría inducir o agravar la hipertensión arterial sistémica y sus consecuencias.

• •

  Los aneurismas de la aorta ascendente o en el punto de intervención suponen riesgo de rotura y muerte. Las reparaciones con parche, por ejemplo con parche de dacrón, tienen un riesgo especial de aneurisma en el punto de reparación y deben examinarse por imagen con regularidad191.

• •

  Es necesario prestar atención a la VAB, la enfermedad de la válvula mitral, la EC prematura y los aneurismas en forma de baya en el polígono de Willis; hoy en día, la mayoría de los médicos no ven indicación para realizar exploraciones sistemáticas a pacientes asintomáticos.

Todos los pacientes con coartación necesitan un seguimiento anual regular. Las imágenes de la aorta, preferiblemente de RMC, son necesarias para documentar la anatomía y las complicaciones (reestenosis o formación de aneurismas) tras la reparación o la intervención. Los intervalos entre las exploraciones dependen de la afección basal y suelen ser cada 3-5 años.

• •

  Ejercicio/deporte: los pacientes sin obstrucción residual, normotensos en reposo y durante el ejercicio en general pueden llevar vidas normalmente activas sin restricción. Los pacientes con hipertensión arterial, obstrucción residual u otras complicaciones deben evitar los ejercicios isométricos intensos, en proporción a la gravedad de sus complicaciones.

• •

  Embarazo: tras el tratamiento exitoso de la CoA, muchas mujeres toleran el embarazo sin mayores complicaciones43. En concreto, las mujeres con CoA no reparada, pero también aquellas con hipertensión arterial, CoA residual o aneurismas aórticos tras la reparación tienen mayor riesgo de rotura aórtica y rotura de aneurisma cerebral durante el embarazo y el parto. Se ha constatado un exceso de abortos naturales y trastornos hipertensivos192 (véase el apartado 3.5.7).

• •

  Profilaxis de la EI: se recomienda solo pacientes en alto riesgo (véase el apartado 3.4.6).

Se calcula que un 20–84% de los pacientes con VAB sufrirá dilatación de la aorta ascendente212, lo que indica que la VAB debe considerarse una parte del espectro de las valvulo-aortopatías y que el término «enfermedad aórtica bicúspide» podría ser más adecuado. Aunque la contribución relativa de las anomalías intrínsecas/genéticas de la pared y de las alteraciones hemodinámicas es todavía objeto de debate, es probable que ambos factores estén involucrados.

En ausencia de disfunción valvular relevante, la dilatación aórtica en el contexto de la enfermedad aórtica bicúspide suele ser asintomática. Sin embargo, a medida que aumentan los diámetros, el riesgo de disección aguda aumenta. La incidencia de disección en estos pacientes es 8 veces la de la población general, lo que sigue siendo un riesgo bajo en números absolutos (31/100.000 paciente-años)172,176,213, mucho más bajo que en Marfan/EHAT. Los estudios observacionales indican que el resultado clínico de los pacientes con VAB es más parecido al de la población general con aneurismas y se trata de una aortopatía más benigna que la de Marfan/EHAT176,214.

La CoA se relaciona con mayor riesgo de disección215.

Para conocer más detalles sobre el estudio diagnóstico, véase el apartado 4.7.1.3.

Hasta la fecha, no se dispone de evidencia para el tratamiento médico de la dilatación aórtica en la enfermedad aórtica bicúspide, aunque parece razonable considerar los bloqueadores beta o los ARA–II como tratamiento de primera línea para controlar la hipertensión arterial.

Las indicaciones para la intervención se resumen en la tabla «Recomendaciones para la cirugía aórtica en las aortopatías».

Diversos estudios han establecido una incidencia familiar de BAV de un 5–10% de los familiares de primer grado216. Se recomienda el estudio ecocardiográfico de los familiares de primer grado de los pacientes con BAV; también puede ser adecuado para los deportistas, especialmente varones, cuando haya hipertensión. Las variantes patogénicas raras representan menos del 5% de todos los casos de enfermedad aórtica bicúspide, por lo que las pruebas genéticas habituales no están indicadas, pero pueden considerarse en casos familiares140.

No hay datos sobre el riesgo de disección durante el embarazo de mujeres con aorta dilatada. Según la guía de la ESC de 2018 sobre el tratamiento de la enfermedad cardiovascular en el embarazo43, este está contraindicado cuando el diámetro aórtico sea > 50mm.

Para el tratamiento de la IAo, véase la guía de la ESC/EACTS sobre el tratamiento de la cardiopatía valvular25.

El síndrome de Turner está causado por una monosomía parcial o completa del cromosoma X y ocurre en 1 de cada 2.500 mujeres nacidas vivas217. Se asocia a estatura baja, retraso de la pubertad, disgenesia ovárica, hipogonadismo hipergonadotrópico, infertilidad, malformaciones cardiacas congénitas, diabetes mellitus, osteoporosis y enfermedades autoinmunitarias. El 50% de las mujeres con síndrome de Turner tienen CC, incluida VAB (con una alta incidencia), CoA, conexión venosa pulmonar anómala, VCS izquierda, anomalías del arco aórtico, dilatación de las arterias braquiocefálicas y dilatación aórtica. Debido a que la prevalencia de anomalías cardiovasculares es muy alta, todas las mujeres con síndrome de Turner deben ser evaluadas por un cardiólogo al menos una vez217. Incluso cuando no haya CC, las personas con síndrome de Turner presentan arteriopatía generalizada; de hecho, el síndrome de Turner por sí solo es un factor independiente de riesgo de dilatación de la aorta torácica. Ser produce disección aórtica (tanto la de tipo A como B) en 40/100.000 personas-años, en comparación con las 6/100.000 personas-años de la población general218.

Para conocer más detalles sobre el estudio diagnóstico, véase el apartado 4.7.1.3.

Las indicaciones para la intervención se resumen en la tabla «Recomendaciones para la cirugía aórtica en las aortopatías».

Con los avances en las técnicas de reproducción asistida y la donación de óvulos, un número creciente de mujeres con síndrome de Turner son capaces de gestar. La presencia de dilatación aórtica y CC aumenta los riesgos del embarazo; además, las mujeres con síndrome de Turner tienen mayor riesgo de sufrir trastornos hipertensivos, incluida la preeclampsia. Todas las mujeres con síndrome de Turner deben recibir asesoramiento sobre el riesgo cardiovascular del embarazo y del tratamiento de fertilidad43.

La OTSVD puede ser subinfundibular, infundibular, valvular o supravalvular.

• •

  La estenosis subinfundibular o VD de doble cámara (VDDC) suele estar relacionada con un DSV. Es consecuencia del estrechamiento entre las bandas o líneas musculares prominentes e hipertrofiadas que separan las porciones de entrada y apicales hipertrofiadas de alta presión de las porciones infundibulares de baja presión no hipertrofiadas ni obstructivas del VD219.

• •

  La estenosis infundibular suele ocurrir junto con otras lesiones, sobre todo DSV, TdF y secundaria a estenosis pulmonar (EP) valvular (hipertrofia miocárdica reactiva). A nivel infundibular, y en cierta medida a nivel subinfundibular, la obstrucción tiende a ser dinámica, lo que indica que el orificio se estrecha durante la sístole.

• •

  La EP valvular suele ser una lesión aislada. Podría haber dilatación del tronco pulmonar y de la AP, principalmente debida a las anomalías intrínsecas de la pared e independiente de la hemodinámica. Lo más común es una válvula pulmonar típica en forma de cúpula con una abertura central estrecha, pero una base de la válvula móvil cardiaca conservada. La válvula pulmonar displásica, con cúspides de escasa movilidad y engrosamiento del tejido mixomatoso, es menos común (entre el 15 y el 20% e incluso menos en adultos no tratados) y con frecuencia forma parte del síndrome de Noonan. En los adultos, la válvula pulmonar estenótica puede calcificarse con el paso del tiempo.

• •

  La EP supravalvular o estenosis arterial pulmonar es consecuencia del estrechamiento del tronco pulmonar principal, la bifurcación arterial pulmonar o las ramas pulmonares. Casi nunca ocurre sola, y puede darse en la TdF, el síndrome de Williams-Beuren, el síndrome de Noonan, el síndrome de Keutel, el síndrome de la rubéola congénita o el síndrome de Alagille. La estenosis puede localizarse en las ramas principales o ser más periférica; puede ser discreta o difusa (hipoplásica) o con oclusión franca, y ser única o múltiple. La estenosis puede ser secundaria a la colocación previa de una banda en la AP o en un punto de cortocircuito anterior. Un diámetro de estenosis ≥ 50% suele considerarse relevante, y se espera que tenga un gradiente de presión y resulte en hipertensión de la AP proximal.

• •

  Subinfundibular/infundibular: los pacientes adultos con VDDC no intervenido pueden estar asintomáticos o presentar angina, disnea, mareos o síncope. El grado de obstrucción avanza con el tiempo220.

• •

  Valvular: los pacientes con EP valvular de leve a moderada suelen estar asintomáticos. La EP valvular leve en adultos no intervenidos suele ser no progresiva221. La EP moderada valvular (calcificación) o subvalvular puede avanzar por la hipertrofia miocárdica reactiva. Los pacientes con estenosis grave pueden tener disnea, capacidad de ejercicio reducida y peor pronóstico.

• •

  Supravalvular: los pacientes pueden estar asintomáticos o tener síntomas de disnea y capacidad de ejercicio reducida. Se suele reconocerlos en el contexto de ciertos síndromes o al derivarlos por sospecha de hipertensión pulmonar. La estenosis de la AP periférica puede avanzar en gravedad.

Véase el apartado 3.3 para conocer los principios generales.

Los hallazgos clínicos incluyen soplo sistólico fuerte en la obstrucción y desdoblamiento del segundo ruido cardiaco. En la EP periférica, el soplo sistólico suele oírse por encima de los campos pulmonares.

• •

  La ecocardiografía es la técnica diagnóstica de primera línea, ya que proporciona la visualización del nivel de la OTSVD, la anatomía de la válvula pulmonar, la AP y las ramas proximales. La ecocardiografía Doppler permite cuantificar las velocidades de flujo a lo largo de la obstrucción y evaluar la gravedad. La correlación entre las velocidades de flujo y los gradientes de presión solo es fiable en caso de estenosis discreta, por ejemplo, EP valvular aislada. En presencia de función normal del VD y flujo transvalvular normal, la OTSVD se considera leve cuando el gradiente máximo a lo largo de la obstrucción es < 36mmHg, moderada entre 36 y 64mmHg y grave cuando el gradiente es > 64mmHg. En caso de estrechamiento alargado o cuando haya varias estenosis en serie (subvalvular y valvular), la ecuación de Bernoully puede sobrestimar el gradiente de presión. La velocidad del flujo por Doppler en la IAo proporciona un cálculo más fiable de la presión del VD y la gravedad de la OTSVD. Los gradientes solo representan la gravedad de una obstrucción si hay buena función sistólica del VD. En una situación de bajo flujo y bajo gradiente, es muy difícil evaluar la gravedad de la OTSVD222.

• •

  La RMC y la TCC suelen proporcionar información adicional importante al identificar los lugares de obstrucción, sobre todo a nivel subinfundibular, del conducto o de las ramas de la AP, así como la evaluación del VD, el anillo pulmonar, las dimensiones del tracto de salida y de la arteria y el flujo pulmonar diferencial. Son los métodos de elección para visualizar la dilatación pulmonar y la EP periférica.

• •

  El cateterismo cardiaco podría requerirse para confirmar el alcance, la gravedad y el nivel de la obstrucción, como por ejemplo el VDDC.

Se recomienda la valvulotomía percutánea con balón para los pacientes con EP valvular con válvulas no displásicas o con EP periférica (a menudo con implante de stent)223. La cirugía está recomendada para los pacientes con EP subinfundibular o infundibular y anillo pulmonar hipoplásico, con válvulas pulmonares, y pacientes con lesiones asociadas que necesitan tratamiento quirúrgico, como insuficiencia pulmonar (IP) grave o IT grave. La EP rara vez se puede tratar con cirugía.

Tanto las cirugías como los cateterismos deben realizarse únicamente en centros especializados en CC.

Los pacientes con EP subvalvular, valvular y supravalvular pueden tener un tronco pulmonar visiblemente dilatado. La rotura es muy poco común en estos vasos de baja presión y muy elásticos, por lo que en general estos aneurismas no requieren intervención224.

Para el conducto VD-AP, véase el apartado 4.14.

Las indicaciones para la intervención se resumen en la tabla «Recomendaciones para la intervención en la obstrucción del tracto de salida del ventrículo derecho» y la figura 7.

CIA: comunicación interauricular; D-I: derecha-izquierda; DSV: defecto del septo ventricular; EP: estenosis pulmonar; IT: insuficiencia tricuspídea; OTSVD: obstrucción del tracto de salida del ventrículo derecho; PSVD: presión sistólica ventricular derecha; VD: ventrículo derecho. aPara la EP periférica, con independencia de los síntomas, debería considerarse la reparación si hay un estrechamiento del diámetro > 50% y una PSVD > 50mmHg y/o anomalías en la perfusión pulmonar. bLa valvuloplastia con balón es la intervención de elección para la EP si es anatómicamente factible.'> CIA: comunicación interauricular; D-I: derecha-izquierda; DSV: defecto del septo ventricular; EP: estenosis pulmonar; IT: insuficiencia tricuspídea; OTSVD: obstrucción del tracto de salida del ventrículo derecho; PSVD: presión sistólica ventricular derecha; VD: ventrículo derecho. aPara la EP periférica, con independencia de los síntomas, debería considerarse la reparación si hay un estrechamiento del diámetro > 50% y una PSVD > 50mmHg y/o anomalías en la perfusión pulmonar. bLa valvuloplastia con balón es la intervención de elección para la EP si es anatómicamente factible.' title='Tratamiento de la obstrucción del tracto de salida del ventrículo derecho. CIA: comunicación interauricular; D-I: derecha-izquierda; DSV: defecto del septo ventricular; EP: estenosis pulmonar; IT: insuficiencia tricuspídea; OTSVD: obstrucción del tracto de salida del ventrículo derecho; PSVD: presión sistólica ventricular derecha; VD: ventrículo derecho. aPara la EP periférica, con independencia de los síntomas, debería considerarse la reparación si hay un estrechamiento del diámetro > 50% y una PSVD > 50mmHg y/o anomalías en la perfusión pulmonar. bLa valvuloplastia con balón es la intervención de elección para la EP si es anatómicamente factible.'/>

Figura 7.

Tratamiento de la obstrucción del tracto de salida del ventrículo derecho. CIA: comunicación interauricular; D-I: derecha-izquierda; DSV: defecto del septo ventricular; EP: estenosis pulmonar; IT: insuficiencia tricuspídea; OTSVD: obstrucción del tracto de salida del ventrículo derecho; PSVD: presión sistólica ventricular derecha; VD: ventrículo derecho.

aPara la EP periférica, con independencia de los síntomas, debería considerarse la reparación si hay un estrechamiento del diámetro > 50% y una PSVD > 50mmHg y/o anomalías en la perfusión pulmonar.

bLa valvuloplastia con balón es la intervención de elección para la EP si es anatómicamente factible.

(0,28MB).

Los pacientes con OTSVD necesitan un seguimiento ecocardiográfico regular de por vida. La frecuencia del seguimiento depende de la gravedad de la lesión, pero la mayoría de los pacientes necesitarán una visita anual que incluya evaluación en centros especializados en CCA. Después de la reparación, la persistencia de la IP puede requerir una reintervención posterior si el paciente se vuelve sintomático o aparece dilatación o disfunción progresiva del VD (véase el apartado 4.10). Los pacientes con EP valvular leve o residual leve solo necesitan un seguimiento cada 5 años.

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  Ejercicio/deporte: no hay restricciones para pacientes con EP (residual) leve. Los pacientes con EP moderada deben evitar los deportes estáticos y de competición. Los pacientes con EP grave deben limitarse a los deportes de baja intensidad.

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  Embarazo: se tolera bien a menos que la OTSVD sea demasiado grave o que la insuficiencia del VD sea una cuestión considerable. La valvulotomía percutánea con balón puede realizarse durante el embarazo, pero pocas veces es necesaria (véase el apartado 3.5.7).

• •

  Profilaxis contra EI: se recomienda solo para pacientes en alto riesgo (véase el apartado 3.4.6).

La anomalía de Ebstein, una enfermedad relativamente rara, se caracteriza por la formación anómala y el desplazamiento apical de las valvas de la válvula tricúspide. La valva anterior suele originarse de forma adecuada a nivel anular, pero está dilatada y con forma de vela, mientras las valvas septal y posterior están desplazadas hacia el vértice ventricular derecho y a menudo ligadas al endocardio.

El desplazamiento apical de la válvula tricúspide implica que el corazón derecho consta de una AD, una porción auricularizada del VD y el restante VD, funcional. La válvula tricúspide suele ser regurgitante.

Las anomalías asociadas más frecuentes incluyen cortocircuito a nivel auricular (DSA del ostium secundum o foramen oval permeable) y vías accesorias múltiples, incluidas las de tipo Mahaim. La presencia de vías accesorias múltiples junto con TA y FA se asocia con MSC. Se halla anomalía de la válvula tricúspide sistémica compatible con malformación de Ebstein en 1 tercio de las TGAcc.

Los cambios hemodinámicos dependen de la gravedad de la disfunción de la válvula tricúspide, el grado de auricularización del VD, la contractilidad del restante ventrículo funcional y el ventrículo sistémico, el tipo y la gravedad de las anomalías concomitantes y las arritmias.

La fisiopatología se caracteriza por regurgitación sistólica de sangre desde el VD funcional a través de la válvula tricúspide hacia el ventrículo auricularizado o la AD, que tiende a dilatarse. Una CIA permite un cortocircuito I-D o, sobre todo durante el ejercicio, D-I. La anomalía de Ebstein podría resultar en un rendimiento cardiaco sistémico crónicamente bajo.

La presentación clínica varía desde síntomas triviales hasta un defecto cardiaco cianótico profundo. Los pacientes con formas leves pueden estar asintomáticos durante décadas hasta el diagnóstico. Las complicaciones típicas incluyen IT de alto grado, disfunción del VD, insuficiencia del VD, cirrosis hepática, abscesos cerebrales, embolia paradójica, embolia pulmonar, taquiarritmias, MSC y EI. Los síntomas clave son arritmias (la taquicardia por reentrada auriculoventricular [TRAV] es la más frecuente), disnea, fatiga, mala tolerancia al ejercicio, dolor pectoral y cianosis periférica o central.

Véase el apartado 3.3 para conocer los principios generales.

Los hallazgos clínicos podrían incluir cianosis y hepatomegalia. Los hallazgos auscultatorios incluyen desdoblamiento del primer y el segundo ruido cardiaco, soplos en serie, tercer y cuarto ruido cardiaco, triple o cuádruple ritmo y un soplo sistólico de la IT. El ECG podría revelar hipertrofia auricular derecha, un intervalo PR prolongado, bloqueo de rama derecha, a menudo con complejo QRS fragmentado, Q profunda en II, III, F y V1-V4, síndrome de preexcitación, presión baja y arritmias supraventriculares y ventriculares.

• •

  La radiografía es útil para seguir los cambios en el tamaño del corazón.

• •

  La ecocardiografía es la técnica diagnóstica clave, ya que ofrece información sobre la anatomía y la función de la válvula tricúspide, el desplazamiento distal apical de la valva septal o posterior (en adultos, área de superficie corporal ≥ 0,8cm/m2), tamaño de la valva anterior, anclaje de la valva de la válvula tricúspide septal o posterior sobre el septo o la pared ventricular, el tamaño y la función de las diferentes secciones cardiacas (AR, ventrículo auricularizado, VD funcional restante y VI), OTSVD y lesiones asociadas.

• •

  La RMC es valiosa para establecer el pronóstico225 y la evaluación con vistas a la cirugía, ya que ofrece perspectivas ilimitadas para examinar el corazón derecho dilatado y la función del VD y la válvula tricúspide.

Los síntomas clínicos determinan el tratamiento. Un tratamiento conservador puede aliviar los síntomas temporalmente y crear una base beneficiosa para la posterior intervención226. La anticoagulación oral se recomienda para pacientes con antecedentes de embolia paradójica o FA. Se puede considerar la anticoagulación oral en caso de mayor riesgo de tromboembolia o cortocircuito D-I. Los trastornos sintomáticos del ritmo se pueden tratar de forma conservadora o, preferiblemente, mediante ablación227. El acceso transcatéter a las vías accesorias del lado derecho y la vía lenta del nódulo AV puede verse obstaculizado por la cirugía de la válvula tricúspide, por lo que puede ser razonable evaluar los sustratos arritmogénicos y, si se identifican, proceder a la ablación antes de la cirugía. A veces puede haber indicación para cerrar solo la comunicación auricular. No obstante, esto debe discutirse cuidadosamente, ya que podría producir un mayor aumento en las presiones del corazón derecho y un descenso en el gasto cardiaco sistémico. La reparación quirúrgica sigue siendo un desafío y solo deben realizarla cirujanos con experiencia concreta en esta lesión. Si es factible, se prefiere la reparación de la válvula tricúspide antes que la sustitución (con cierre de una CIA asociada). La anastomosis cavopulmonar bidireccional adicional puede ser necesaria si el VD es demasiado pequeño para la corrección o si se ha desarrollado disfunción del VD228. Para los pacientes con reparación fallida o en disfunción biventricular grave, el trasplante cardiaco podría ser la única opción.

La mortalidad operatoria, que antes era alta (> 25%), ha caído por debajo del 6% en centros especializados. Más del 90% de los pacientes intervenidos por un cirujano con experiencia sobreviven más de 10 años, muchos de ellos en clase funcional I-II. Las mortalidades tardías probablemente se deban a las arritmias. En una extensa serie, las supervivencias sin reintervención tardía fueron del 86, el 74, el 62 y el 46% a los 5, 10, 15 y 20 años respectivamente229.Extract from original table on pag. 49 From ‘Original version.pdf’ file

Todos los pacientes necesitan seguimiento regular al menos 1 vez al año en centros especializados en CCA. Las anomalías residuales posoperatorias típicas que buscar son IT persistente o nueva, las complicaciones habituales tras sustitución de la válvula, insuficiencia del VD o el VI, cortocircuito auricular residual, arritmias y bloqueos cardiacos de grado más alto.

Podría ser necesario reintervenir en caso de IT recurrente e insuficiencia de válvulas protésicas.

• •

  Ejercicio/deporte: los pacientes sin anomalías residuales en general pueden llevar vidas normalmente activas sin restricción, con la excepción de los deportes estáticos de competición exhaustivos. Los pacientes con IT más que leve, disfunción ventricular, cortocircuito, arritmias u otras complicaciones deben evitar los ejercicios isométricos intensos, en proporción a la gravedad de sus complicaciones.

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  Embarazo: las mujeres asintomáticas con buena función ventricular pueden tolerar bien el embarazo. Hay cierto riesgo de insuficiencia del VD, arritmia y embolia paradójica. El embarazo será de riesgo más alto en presencia de cianosis relevante, arritmia grave e insuficiencia cardiaca derecha (véase el apartado 3.5.7).

• •

  Profilaxis de la EI: se recomienda solo para pacientes en alto riesgo (véase el apartado 3.4.6).

La TdF es consecuencia de la desviación anterocefálica del septo de salida, que resulta en las 4 características siguientes: DSV no restrictivo, cabalgamiento aórtico (pero < 50%), OTSVD que puede ser infundibular, valvular o, por lo general, una combinación de ambos, con o sin estenosis supravalvular o de las ramas de la AP, y consiguiente HVD. Las poblaciones con TdF se subdividen en pacientes sindrómicos (aproximadamente el 20%, tales como: microdeleción del cromosoma 22q11, trisomía 21 y síndromes de Alagille, Noonan, Williams y Klippel Feil) y pacientes no sindrómicos (la gran mayoría)230. La tasa de mortalidad estándar entre los pacientes con TdF reparada es casi el doble que la de los pacientes con defectos simples (CIA y DSV)231.

La reparación quirúrgica de la TdF ha cambiado a lo largo del tiempo y supone el cierre del DSV y alivio de la OTSVD, con resección del infundíbulo y valvulotomía pulmonar; muchos pacientes necesitan parches transanulares para agrandar el paso entre el VD y la AP. En algunos casos se hace un procedimiento paliativo del cortocircuito para aumentar el flujo sanguíneo pulmonar antes de la reparación. Las complicaciones comunes en la edad adulta son:

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  IP: casi siempre hay IP importante tras una reparación con parche transanular. Normalmente, la IP se tolera bien durante años. No obstante, la IP crónica grave con el tiempo produce dilatación y disfunción sintomáticas del VD232. La gravedad de la IP y sus efectos deletéreos a largo plazo aumentan con la estenosis distal de la AP o la HAP.

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  OTSVD residual: puede ocurrir en el infundíbulo, a nivel de la válvula pulmonar y el tronco pulmonar principal, distalmente, más allá de la bifurcación, y a veces en las ramas de las AP izquierda y derecha. El aumento de la presión del VD y la HVD son factores independientes de riesgo de mal pronóstico y poca capacidad de ejercicio a pesar de un menor volumen del VD233.

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  DSV residual: puede deberse a la dehiscencia parcial del parche o un cierre completo no logrado en la cirugía; podría producir sobrecarga de volumen del VI.

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  Complicaciones aórticas: pueden aparecer muchos años después de la reparación inicial e incluyen la dilatación de la raíz aórtica progresiva e IAo (rara vez disección aórtica). El mecanismo subyacente no se conoce bien y puede estar relacionado con la dilatación de la aorta ascendente, una elasticidad aórtica anómala y el tipo de reparación quirúrgica234.

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  Disfunción del VI y el VD/insuficiencia cardiaca: la dilatación del VD suele ser consecuencia de una IP de larga duración en presencia o ausencia de OTSVD. Puede haber IT significativa como consecuencia de la dilatación del VD, lo que a su vez empeora la dilatación del VD. La dilatación del VI puede aparecer como consecuencia de cortocircuitos arteriales paliativos de larga duración, DSV residuales o IAo. La disfunción del VD y del VI puede aparecer por la cianosis de larga duración antes de la reparación o la protección miocárdica inadecuada durante la reparación. También puede resultar de una interacción ventriculoventricular adversa, desincronía electromecánica235,236 y anomalías coronarias. Se ha descrito una deformación longitudinal de la pared libre del VI reducida a pesar de la FEVI conservada237. La incidencia de insuficiencia cardiaca clínica con signos y síntomas típicos aumenta significativamente con la edad238. Los mecanismos subyacentes pueden ser: daño miocárdico, secuelas de la reparación quirúrgica o trastornos de la conducción eléctrica. Las estrategias de tratamiento que son efectivas en la cardiopatía adquirida también suelen aplicarse a estos pacientes, aunque su eficacia en la insuficiencia del VD es incierta239.

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  Arritmias auriculares/ventriculares y MSC: las arritmias y la MSC son complicaciones tardías importantes. La prevalencia de por vida de las arritmias auriculares es de 20%. La TRIA que involucra el istmo cavotricuspídeo y la incisión de la AD están relacionadas con el agrandamiento de la AD, mientras que la FA se ve facilitada por la dilatación de la AI. Las arritmias ventriculares abarcan la TV/FV polimórfica, típicamente relacionada con función del VD y el VI deterioradas graves, y la TV sostenida monomórfica, que son particularmente relevantes en la TdF34. A pesar de que tanto la TV/FV polimórfica como la TV monomórfica pueden causar MSC, con una frecuencia del 1–3,5% en los estudios retrospectivos32, es necesario conocer los diferentes sustratos arritmogénicos ventriculares subyacentes para la estratificación del riesgo y el tratamiento. La disfunción del VI sistólica o diastólica y las taquiarritmias ventriculares y auriculares son predictivas de muerte y TV sostenida en adultos con TdF240. Los posibles factores de riesgo relacionados con cualquier arritmia ventricular y MSC en la TdF son: duración del QRS ≥ 180ms, disfunción del VI sistólica o diastólica y TV inducible en la prueba EF. La edad avanzada en el momento de la SVP y una HVD con disfunción previa a la intervención pueden ser predictivas de una supervivencia posoperatoria corta y arritmia ventricular sostenida241. Los sustratos dominantes para la TV monomórfica son los istmos anatómicamente definidos rodeados por tejido no excitable. La dimensión del istmo y sus propiedades de conducción pueden evaluarse por mapeo con catéter y suelen determinar la susceptibilidad a las arritmias. La ablación de los istmos anatómicos ha sido muy eficaz para controlar la TV242. Es necesario investigar la utilidad del mapeo con catéter en la estratificación individualizada del riesgo.

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  –La endocarditis puede aparecer tras la SVP quirúrgica o percutánea. Las prótesis que contienen válvulas son un importante factor independiente de riesgo de EI a corto y largo plazo después del implante, mientras que las prótesis que no contienen válvulas son un factor de riesgo solo durante los primeros 6 meses después del implante76.

En la figura 8 se muestra una descripción esquemática de las complicaciones a largo plazo tras la reparación de la TdF.

DSV: defecto del septo ventricular; EP: estenosis pulmonar; MSC: muerte súbita cardiaca; VD: ventrículo derecho; VI: ventrículo izquierdo; VT: válvula tricúspide.'> DSV: defecto del septo ventricular; EP: estenosis pulmonar; MSC: muerte súbita cardiaca; VD: ventrículo derecho; VI: ventrículo izquierdo; VT: válvula tricúspide.' title='Tratamiento de la tetralogía de Fallot reparada: complicaciones a largo plazo que atender en el seguimiento. AD: aurícula derecha; AI: aurícula izquierda; Ao: aorta; AP: arteria pulmonar; DSV: defecto del septo ventricular; EP: estenosis pulmonar; MSC: muerte súbita cardiaca; VD: ventrículo derecho; VI: ventrículo izquierdo; VT: válvula tricúspide.'/>

Figura 8.

Tratamiento de la tetralogía de Fallot reparada: complicaciones a largo plazo que atender en el seguimiento. AD: aurícula derecha; AI: aurícula izquierda; Ao: aorta; AP: arteria pulmonar; DSV: defecto del septo ventricular; EP: estenosis pulmonar; MSC: muerte súbita cardiaca; VD: ventrículo derecho; VI: ventrículo izquierdo; VT: válvula tricúspide.

(0,35MB).

Véase el apartado 3.3 para conocer los principios generales.

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  Los hallazgos clínicos incluyen un desdoblamiento del segundo ruido cardiaco. El soplo diastólico precoz al final de tono grave indica IP grave. El soplo sistólico de eyección de tono agudo y prolongado indica OTSVD; el soplo diastólico de tono agudo inadica IAo y el soplo pansistólico, DSV residual.

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  El ECG revela, en general, el bloqueo de rama derecha completo; el QRS ancho refleja el grado de dilatación del VD.

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  La ecocardiografía es la técnica diagnóstica de primera línea, ya que ofrece la evaluación de la OTSVD y la IP residuales, el DSV residual, el tamaño y la función del VD y el VI241, la IT, la presión ventricular derecha (PVD), el tamaño de la raíz aórtica y la IAo. Las mediciones de deformación son útiles para cuantificar el grado de desicronía electromecánica243.

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  La RMC es el método de elección para la evaluación del volumen y la función del VD, la IP, el tamaño, la forma y la expansión de las AP y la aorta ascendente, el infundíbulo, la posición de las grandes arterias o conductos respecto al esternón (reesternotomía) y el grado de cortocircuito residual. El realce tardío con gadolinio demuestra fibrosis, cuyo alcance se relaciona con otros factores de riesgo de TV y MSC244. El mapeo en T1 puede tener un papel emergente.

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  La TCC proporciona información sobre arterias coronarias (especialmente importante para la evaluación de la relación espacial con el TSVD previo a la IPVP o la cirugía), el alcance de la calcificación del conducto (anclaje percutáneo de la válvula) y la presencia de colaterales aortopulmonares principales (MAPCA). También puede considerarse como una alternativa a la cuantificación del VD en pacientes que no pueden someterse a RMC.

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  La PECP ayuda a elegir el momento de la reintervención y ofrece información pronóstica23.

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  La monitorización Holter, el grabador de eventos y las pruebas EF son necesarias en pacientes seleccionados (en alto riesgo, en estudio por arritmia sospechada o clínica o evaluados para reintervención del TSVD). La TV sostenida inducible tiene valor pronóstico de TV clínica y MSC245.

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  El cateterismo cardiaco debe limitarse a pacientes sometidos a intervenciones percutáneas, esto es, alivio de la estenosis distal de la AP o implante percutáneo de válvula, y en caso de que la evaluación no invasiva no sea concluyente. Antes de la cirugía, la angiografía coronaria puede visualizar las arterias coronarias, importante para evaluar la relación espacial con el TSVD antes del IPVP.

La sustitución de la válvula pulmonar (SVP) o el alivio de la OTSVD pueden realizarse con una mortalidad baja en pacientes sin insuficiencia cardiaca o disfunción ventricular en fase avanzada246. La IP es el motivo más frecuente para considerar la cirugía. Establecer el momento óptimo sigue siendo un desafío. Los datos longitudinales son más importantes que las mediciones individuales para ayudar a decidir el momento de la reintervención247. La normalización del tamaño del VD tras la reintervención es poco probable si el índice telesistólico excede los 80ml/m2 y el volumen diastólico final supera los 160ml/m2, aunque este valor de corte para la reintervención puede no tener correlación con el beneficio clínico248–250. Un metanálisis reciente ha demostrado que la SVP puede mejorar los síntomas y reducir el volumen del VD, pero todavía no se ha demostrado que mejore la supervivencia251.

La estenosis distal de la AP debe tratarse en el momento de la cirugía (incluido el implante de stent intraoperatorio) o vía percutánea. La SVP con válvula pulmonar biológica (xenoinjerto u homoinjerto) parece tener una vida útil de 10-20 años248,252,253 y en el futuro se podrá realizar la sustitución mediante procedimientos de tipo «válvula-en-válvula». La experiencia con válvulas mecánicas es escasa en este contexto y preocupa una anticoagulación adecuada.

La anuloplastia de la VT, los DSV residuales o la dilatación de la raíz aórtica/IAo deben tratarse también en el momento de la cirugía. La indicación de cirugía de la raíz aórtica es la misma que para la población general254.

Las técnicas de IPVP se han convertido en una alternativa a la cirugía, sobre todo para pacientes con regurgitación o estenosis en el TSVD, aunque también en pacientes seleccionados con estenosis/regurgitación en el TSVD nativo. El IPVP, cuando es técnicamente factible, proporciona resultados comparables a los de la SVP quirúrgica, y tiene como objetivo aumentar la vida útil del conducto y reducir así el número de reoperaciones a las que debe someterse el paciente a lo largo de su vida255. La rotura de un stent (inicialmente, la complicación más habitual) se ha convertido en un problema menor cuando se prepara cuidadosamente la zona con stents adicionales. Los mejores resultados a largo plazo se producen cuando se puede alcanzar un gradiente residual < 15mmHg256. Otras complicaciones poco frecuentes (< 2% de los pacientes) son la rotura del conducto y la compresión de la arteria coronaria. El riesgo de endocarditis tras el IPVP sigue siendo un problema, con una incidencia anual de un 2–3%257,258. Debido a que la compresión de la arteria coronaria puede poner en peligro la vida, se debe realizar una prueba con balón para excluir una posible compresión antes del IPVP, aunque esta prueba conlleva un riesgo de rotura del conducto. En caso de calcificación extensa del conducto circunscrito, el IPVP solo debe realizarse si la exploración por TCC muestra una distancia suficiente entre el conducto y las arterias coronarias. La asociación estrecha que existe entre los istmos anatómicos de conducción lenta y la TV monomórfica sostenida, y la posible pérdida de acceso al istmo anatómico por ablación con catéter después de la SVP quirúrgica o el implante percutáneo de válvulas en los TSVD con parche, tiene importantes implicaciones para los pacientes que se someten a reintervenciones259. Se investiga el posible beneficio del mapeo previo a la intervención y la ablación preventiva de los istmos anatómicos de conducción lenta antes o durante la intervención en pacientes sin TV sostenida espontánea documentada.

El DAI debe implantarse para la prevención secundaria de la MSC (pacientes con parada cardiaca o TV sostenida) (recomendación I C). El implante de DAI para la prevención primaria sigue siendo polémico, y de momento no se ha desarrollado ningún esquema ideal de estratificación del riesgo. Los pacientes con síncope inexplicable y función ventricular deteriorada u otros factores de riesgo de MSC deberían someterse a evaluación hemodinámica y EF. En ausencia de una causa definida y reversible, se debe considerar el implante de DAI (véase el apartado 3.4.2)260,261.

Todos los pacientes con TdF deben tener un seguimiento cardiaco periódico en un centro especializado en CCA, que en la mayoría de los casos debería ser anual. La evaluación de seguimiento debe buscar las complicaciones ya enumeradas (véase apartado 4.10.2). Todos los pacientes deberían someterse a RMC. Los intervalos para repetir los estudios dependen de los hallazgos patológicos.

• •

  Ejercicio/deporte: no hay restricciones para pacientes asintomáticos con buena hemodinámica. Los pacientes con riesgo alto de arritmia clínica/MSC, disfunción biventricular en fase avanzada o con acusada aortopatía ascendente deberían limitarse a realizar actividades/deportes de baja intensidad y evitar el ejercicio isométrico.

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  Embarazo: para las pacientes no reparadas, supone un riesgo considerable de complicaciones y muerte tanto maternas como fetales. El riesgo con el embarazo de las pacientes no reparadas depende del estado hemodinámico; es bajo en pacientes con buena hemodinámica. En pacientes con lesiones residuales relevantes, hay riesgo de arritmia e insuficiencia cardiaca derecha, y el embarazo puede tener un efecto secundario a largo plazo en la función cardiovascular262 (véase el apartado 3.5.7).

• •

  Profilaxis de la EI: se recomienda solo para pacientes en alto riesgo (véase el apartado 3.4.6).

Los pacientes adultos con atresia pulmonar y DSV son una población heterogénea en términos de anatomía, fisiología e intervenciones previas. La atresia pulmonar con DSV comparte la anatomía intracardiaca de la TdF, pero carece de comunicación directa entre el VD y las AP. La microdeleción del 22q11.2 es frecuente (anomalías faciales, voz nasalizada y retraso del desarrollo)263. El grado de complicación con las AP es variable en la atresia pulmonar con DSV y determina tanto la presentación clínica como el tratamiento (la complejidad del lecho vascular pulmonar podría hacer que la reparación resulte menos atractiva e incluso imposible).

El caso de los pacientes con conexiones cardiacas discordantes o una fisiología ventricular única y su tratamiento se discute en los apartados pertinentes.

Hay 3 patrones de AP:

• •

  Unifocal con AP confluentes de buen tamaño facilitado por DAP.

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  Multifocal, con AP confluentes pero hipoplásicas (aspecto de gaviota) facilitado por múltiples MAPCA.

• •

  Multifocal con AP no confluentes facilitado por MAPCA.

El tratamiento quirúrgico es un tema muy controvertido debido a la falta de consenso sobre el tratamiento óptimo.

Los pacientes con AP confluentes, tamaño normal y tronco pulmonar, normalmente con atresia valvular, son aptos para reparación compatible con Fallot mediante un parche transanular. Los pacientes con AP de tamaño normal pero sin tronco pulmonar deberían someterse a reparación con un conducto VD-AP. Los pacientes con AP confluentes pero hipoplásicas suelen requerir cortocircuito arterial o reconstrucción del TSVD, sin cierre del DSV, que quizá potencie el crecimiento de la AP, y luego una revisión en una fase posterior para la reparación con un conducto con válvula. Los pacientes con AP no confluentes y flujo sanguíneo pulmonar adecuado, pero no excesivo, en la infancia pueden sobrevivir hasta la edad adulta sin cirugía. Hay defensores de un abordaje estratificado de unifocalización para este difícil grupo de niños, que a la larga aspiran a la reparación de conducto264.

La presentación clínica en la edad adulta en pacientes reparados es similar a la de aquellos con TdF (véase los apartados 4.10 y 4.14), mientras que los pacientes no reparados se presentan con disnea de esfuerzo, fatiga y cianosis crónica progresiva que se debe al menor flujo sanguíneo pulmonar secundario a la estenosis de las colaterales, estenosis de AP, mayor RVP o mayor presión ventricular diastólica final265. La cianosis puede llegar a afectar a múltiples órganos (véase el apartado 3.4.8) y con el tiempo puede aparecer una serie de complicaciones:

• •

  La hemoptisis podría deberse a rotura de vasos colaterales normalmente pequeños o trombosis de la AP.

• •

  La insuficiencia cardiaca crónica suele ser multifactorial y puede deberse a cianosis crónica, flujo sanguíneo pulmonar excesivo precoz, mayor RVP, disfunción del VD, IAo y otras causas.

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  Podría haber dilatación progresiva de la aorta ascendente con mayor IAo y disección aórtica, aunque es una complicación muy poco común.

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  La endocarditis puede ser especialmente de riesgo en pacientes con oca reserva cardiovascular o con cianosis importante.

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  La arritmia y la MSC no son infrecuentes.

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  HAP segmentaria46.

Véase el apartado 3.3 para conocer los principios generales.

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  Hallazgos clínicos: podría haber cianosis profunda en pacientes no reparados, incluso con esfuerzo físico mínimo. Los soplos continuos en la parte posterior indican MAPCA. Los hallazgos del ECG incluyen desviación del eje a la derecha e HVD. La radiografía puede revelar un contorno cardiaco en forma de bota (arco pulmonar excavado) con vascularización pulmonar anómala y reducida alternando con algunas zonas de mayor vascularización a través de MAPCA grandes.

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  Ecocardiografía: los hallazgos dependen del tipo de reparación (véase los apartados 4.10 y 4.14). En pacientes no reparados, podría faltar flujo directo desde el VD a la AP, con flujo continuo en múltiples puntos desde las MAPCA en el Doppler color. La ecocardiografía 3D puede ayudar a delinear la anatomía patológica y el tamaño y la función biventriculares. La ETE es útil en determinados pacientes para evaluar la anatomía de la válvula cuando sea difícil conseguir una buena imagen transtorácica o cuando se sospeche EI266.

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  La RMC, la TCC y el cateterismo cardiaco son necesarios para determinar las fuentes del suministro sanguíneo pulmonar y el tamaño de las AP, así como para evaluar la HAP y las MAPCA. En pacientes reparados, la RMC se usa con los mismos fines que para los pacientes con TdF (evaluar la función y los volúmenes del VD, la IP, el tamaño, la forma y la expansión de las AP, el tamaño de la aorta ascendente y el cortocircuito residual [Qp:Qs]). La angiografía rotacional 3D, las imágenes de superposición 3D, la radiografía y la imagen de fusión por RMC pueden mejorar la precisión de la evaluación267.

Para el seguimiento y la intervención de pacientes con reparación tipo Fallot y parche transanular, véase el apartado 4.10; para pacientes con reparación mediante conducto VD-AP con válvula, véase el apartado 4.14.

Los pacientes con atresia pulmonar y DSV que sobreviven sin reparación hasta la edad adulta o con intervenciones paliativas previas quizá se beneficien de las intervenciones quirúrgicas modernas268,269. Podría ser el caso de pacientes con AP confluentes de tamaño normal, pero también aquellos con MAPCA anatómicamente grandes aptos para unifocalización que no han desarrollado enfermedad vascular pulmonar grave debido a la estenosis profiláctica. No obstante, muchos pacientes no reparados pueden no ser aptos para más cirugía, sobre todo por la complejidad de la vasculatura pulmonar. Es importante comprender que, aunque la cirugía cardiaca puede mejorar el estado clínico o pronóstico (que es puramente especulativo), también es una importante causa de mortalidad.

El cateterismo intervencionista puede incluir dilatación con balón/implante de stent en los vasos colaterales para mejorar el flujo sanguíneo pulmonar270. Por otro lado, los pacientes con hemoptisis grave pueden requerir implante de stent en los vasos colaterales rotos.

La supervivencia depende de la complejidad de las malformaciones pulmonares y los resultados de la reparación quirúrgica. La supervivencia de pacientes intervenidos con intención paliativa es significativamente menor, en torno al 60% a los 20 años de seguimiento. El trasplante de corazón-pulmón podría ser una opción para pacientes muy seleccionados.

A los pacientes con atresia pulmonar y DSV se les debe hacer un seguimiento periódico en un centro especializado en CCA, al menos 1 vez al año. Para el tratamiento del deterioro de múltiples órganos secundario a la cianosis, véase el apartado 3.4.8.

Se debe considerar para tratamiento por objetivos de HAP a los pacientes con HAP segmentaria, aunque los datos son escasos (véase el apartado 3.4.3)271,272.

Merecen especial atención los síntomas como disnea, cianosis creciente, cambio en el soplo del cortocircuito, insuficiencia cardiaca o arritmias y requerirían una revisión y una evaluación para la intervención más precoces.

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  Ejercicio/deporte: se debe animar a los pacientes con excelente hemodinámica a practicar ejercicio con regularidad, aunque quizá deban evitar únicamente el ejercicio isométrico extremo. Aquellos con hemodinámicas subóptimas estarán más limitados funcionalmente. Los ejercicios de fuerza extremos o los deportes de contacto de competición se deben de evitar, aunque sí hay que fomentar la actividad física de baja intensidad, como caminar, nadar o incluso el ciclismo.

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  Embarazo: el riesgo con el embarazo de las pacientes reparadas con buena hemodinámica y sin antecedentes de arritmias es bajo. El riesgo aumenta con hipoxemia, HAP, disfunción ventricular, síntomas de insuficiencia cardiaca y arritmias (véase el apartado 3.5.7). Puesto que la microdeleción del 22q11 es bastante común en este defecto, las pacientes deben pasar revisión antes del embarazo.

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  Profilaxis de la EI: se ecomienda solo para pacientes en alto riesgo, incluidos todos los pacientes no reparados (véase el apartado 3.4.6).

Véase el apartado 3.3 para conocer los principios generales.

La evaluación clínica debe incluir la búsqueda de signos de congestión venosa en las mitades superior e inferior del cuerpo. La cabeza y el cuello hinchados son un signo de obstrucción del bafle superior. La obstrucción del bafle inferior produce edema de las piernas, varices, hepatomegalia y cirrosis hepática. La estenosis, incluso la obstrucción completa, puede ser asintomática debido a una circulación eficaz de derivación proporcionada por la vena ácigos o hemiácigos.

El soplo sistólico compatible con eyección indica obstrucción del tracto de salida subpulmonar, y el soplo sistólico de tipo regurgitante, insuficiencia sistémica de la VT. Los hallazgos del ECG incluyen HVD y, con cierta frecuencia, ritmo de escape QRS estrecho, sin ondas P visibles.

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  La ecocardiografía es la técnica diagnóstica de primera línea, ya que ofrece información sobre la función y los tamaños ventriculares sistémico y subpulmonar, la obstrucción del tracto de salida subpulmonar, la IT, las fugas o la obstrucción de los bafles auriculares y evaluación del retorno venoso pulmonar. Los signos de HP suelen ser sutiles (menor aplanamiento del septo interventricular en sístole y PA anormalmente ancha) y pueden ser difíciles de reconocer. La sospecha de HP debe inducir a cateterismo cardiaco diagnóstico para excluir/confirmar HP, ya que puede tener consecuencias en el tratamiento. La ecocardiografía de contraste está indicada si se sospecha derrame del bafle (presente en hasta el 50% de los pacientes asintomáticos no seleccionados) y es muy útil en la detección de estenosis del bafle278. La inyección de contraste en un brazo no suele detectar una filtración en el bafle inferior, que solo puede excluirse mediante inyección en una de las venas femorales. La ETE es útil para evaluar los bafles.

• •

  La RMC permite evaluar la función del VD sistémico de modo más fiable y robusto que la ecocardiografía, así como la permeabilidad de los bafles auriculares. El tamaño de las grandes arterias se puede medir con fiabilidad; una AP anormalmente ancha o un VI subpulmonar grande pueden indicar HP. El cortocircuito relacionado con el derrame del bafle se puede cuantificar (Qp:Qs). Las filtraciones pequeñas del bafle que no producen un cortocircuito relevante son difíciles de detectar con RMC (la ecocardiografía de contraste es superior en estos casos). El realce tardío de gadolinio en el VD sistémico predice los resultados clínicos279.

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  Es fundamental excluir y tratar una estenosis o filtración del bafle superior antes del implante de un DAI o MP o de la colocación de los cables de un dispositivo nuevo/adicional a través del bafle superior. Una alternativa a la RMC o la TCC para la evaluación del bafle superior puede ser la inyección de contraste en el brazo derecho y la fluoroscopia.

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  La PECP es importante en el seguimiento longitudinal para evaluar de manera seriada la capacidad de ejercicio y la incompetencia cronotrópica. También puede desenmascarar el derrame del bafle (desaturación) que es asintomático en reposo.

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  La monitorización Holter, el grabador de eventos y la prueba EF están indicadas para pacientes seleccionados cuando se sospechen bradicardia o taquiarritmias.

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  El cateterismo cardiaco está indicado cuando la evaluación no invasiva sea inconcluyente o se deba evaluar la HAP (véase el apartado 3.3.5).

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  Disfunción del VD sistémico: no hay datos que respalden la hipótesis de que los IECA, ARA–II, bloqueadores beta o antagonistas de la aldosterona (solos o combinados) mejoren los resultados clínicos280. Actualmente no se puede hacer una recomendación firme.

• •

  Insuficiencia del VD sistémico: en caso de insuficiencia cardiaca manifiesta, los diuréticos alivian los síntomas. Aunque no se ha demostrado beneficio alguno del tratamiento médico convencional para la insuficiencia cardiaca en pacientes con VD sistémico, los pacientes más sintomáticos pueden beneficiarse de la prescripción de medicamentos «clásicos» para la insuficiencia cardiaca.

• •

  Arritmia: los fármacos que reducen la frecuencia cardiaca deben usarse con precaución, ya que tras el switch auricular los pacientes son propensos a la bradicardia y la disfunción del nódulo sinusal.

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  HP: es necesario comprender el mecanismo exacto de la HP antes de considerar el tratamiento médico. La HP poscapilar tardía tras la operación de switch auricular es la más frecuente, por lo que el tratamiento vasodilatador pulmonar está contraindicado, aunque la HP precapilar también puede estar presente. Por consiguiente, es fundamental una evaluación hemodinámica cuidadosa–

Pruebas EF, ablación, TRC y DAI.

Los principios generales, que también son válidos para los pacientes con switch arterial, se tratan en el apartado 3.4.232,37.

• •

  Los estudios EF se ven complicados por el hecho de que las aurículas no suelen ser accesibles por catéter debido a la disposición de los bafles. El mecanismo principal de las arritmias supraventriculares es el flutter auricular del istmo cavotricuspídeo, que suele requerir punción del bafle para lograr el bloqueo del istmo. Como alternativa, la navegación magnética a distancia puede usarse para el acceso retrógrado a la aurícula venosa pulmonar. La ruta de acceso transaórtica retrógrada convencional no suele servir para conseguir el bloqueo del istmo en los adultos. Se recomienda ETE para guiar el catéter cuando está indicada la punción del bafle. La estimulación eléctrica programada no es útil para la estratificación del riesgo.

• •

  Marcapasos: véase el apartado 3.4.2.

Las indicaciones para la intervención se resumen en la tabla «Recomendaciones para la intervención quirúrgica y el cateterismo en la TGA tras la operación de switch auricular».

Es muy probable que los adultos jóvenes con TGA simple se hayan sometido a una operación de switch arterial. Las complicaciones más frecuentes son:

• •

  Dilatación de la raíz neoaórtica que produce IAo.

• •

  EP supravalvular y estenosis de rama pulmonar (unilateral o bilateral), como consecuencia de la posición de la bifurcación pulmonar anterior a la aorta ascendente en la técnica de Lecompte y la dilatación de la raíz neoaórtica.

• •

  La disfunción del VI y las arritmias ventriculares no son frecuentes, pero pueden ocurrir; ambos fenómenos pueden estar relacionados con problemas en las arterias coronarias281 que fueron reimplantadas en la neoaorta.

• •

  Angulación aguda del arco aórtico, que puede producir obstrucción funcional e hipertensión.

La supervivencia hasta los 30 años es excelente (> 90% de supervivencia hospitalaria282) y la supervivencia sin complicaciones es aceptable (un 60-80%283–285). La gran mayoría de estos pacientes están asintomáticos. Como regla general, la capacidad de ejercicio se reduce levemente, pero puede ser normal. Se ha documentado que la incidencia de problemas tardíos relacionados con las arterias coronarias es muy baja286,287, lo que cuestiona la necesidad del cribado sistemático de las arterias coronarias.

La mayoría de los adultos con TGA, DSV y EP (transposición compleja) se habrán sometido a una reparación de tipo Rastelli. El parche del DSV dirige la sangre desde el VI a la aorta, mientras que el VD está conectado a la AP con un conducto valvulado. Otras variantes de la técnica de Rastelli que comparten el mismo principio son la réparation à l’etage ventriculaire y la técnica de Nikaidoh.

Las principales complicaciones son:

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  Estenosis o regurgitación del conducto valvulado entre el VD y la AP.

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  OTSVI, es decir, obstrucción del flujo desde el VI a la aorta.

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  DSV residual.

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  IAo.

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  Disfunción del VI.

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  Arritmias, tanto ventriculares como supraventriculares.

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  Endocarditis del conducto valvulado.

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  Muerte, ya sea súbita (por arritmia) o por insuficiencia cardiaca.

Los pocos estudios de resultados a largo plazo indican una supervivencia a 20 años < 60% y una supervivencia a 20 años sin complicaciones de un 20–30%. La sustitución del conducto entre el VD y la AP es la indicación más frecuente para la reintervención. El alivio de la OTSVI es la segunda indicación más frecuente, seguida por el cierre de la DSV residual288. La endocarditis del conducto valvulado es relativamente común.

La reducción de la capacidad de ejercicio va de leve a importante. Nuevas reintervenciones quirúrgicas o percutáneas son el destino de la mayoría de los pacientes con una reparación tipo Rastelli.

Véase el apartado 3.3. para conocer los principios generales.

Los hallazgos clínicos pueden indicar estenosis del conducto, DSV residual, IT, insuficiencia mitral o IAo.

• Se debe evaluar por ecocardiografía la conexión entre el VI posicionado posteriormente y la válvula aórtica posicionada anteriormente, por la TGA, la función de la válvula aórtica y los diámetros de la raíz aórtica. La anatomía y la función del conducto entre el VD y el tronco pulmonar deben visualizarse y evaluarse mediante Doppler. La presión del VD evaluada con Doppler a partir de la velocidad de la IT es especialmente importante, ya que la técnica Doppler a menudo sobrestima el gradiente de presión a través del conducto VD-PA.

–• La RMC permite una cuantificación más robusta de los volúmenes del VI y el VD, los diámetros aórticos y la FE. El conducto VD-AP, que suele ser difícil de visualizar por ecocardiografía, y las AP periféricas se pueden ver y medir fácilmente con la RMC. En presencia de DSV residual, es posible calcular el Qp:Qs.

–• El cateterismo cardiaco puede ser necesario en la evaluación hemodinámica de la estenosis del conducto. La angiografía puede ser útil en la evaluación del grado de estenosis y las estenosis de AP periféricas.

Se debe atender a todos los pacientes con TGA en un centro especializado en CCA como mínimo 1 vez al año, con independencia del tipo de intervención. Se debe prestar especial atención a las cuestiones concretas ya descritas (véase los apartados 4.12.2.1, 4.12.3.1 y 4.12.4.1).

La dilatación con balón y el implante de stent son seguros y podrían prolongar la vida útil de los dispositivos que fallan294,295. El IPVP se ha convertido en el tratamiento de elección para las válvulas disfuncionales, siempre que sea técnicamente factible. Las contraindicaciones actuales a la IPVP incluyen venas centrales ocluidas, infección activa, tracto de salida de morfología desfavorable y anatomía coronaria desfavorable (compresión por el implante extendido). Se prefiere la cirugía cuando se consideran más intervenciones (anuloplastia tricuspídea). Los datos longitudinales son más importantes que los indicadores únicos para elegir el momento de la reintervención.