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Variabilidad fenotípica del síndrome de Marfan en una familia con una nueva mutación en el gen FBN1
Phenotypic Variability in Marfan Syndrome in a Family With a Novel Nonsense FBN1 Gene Mutation
Aránzazu Díaz de Bustamantea,
Autor para correspondencia
adiazb.hmtl@salud.madrid.org

Autor para correspondencia: adiazb.hmtl@salud.madrid.org
, Eva Ruiz-Casaresb, M. Teresa Darnaudea, Teresa Peruchob, Gabriel Martínez-Quesadac
a Unidad de Genética, Hospital Universitario de Móstoles, Madrid, España
b Laboratorio de Genética, Genyca Innova, Majadahonda, Madrid, España
c Servicio de Medicina Interna, Hospital Universitario de Móstoles, Móstoles, Madrid, España

Artículo

Este artículo está disponible en español

Variabilidad fenotípica del síndrome de Marfan en una familia con una nueva mutación en el gen FBN1

Aránzazu Díaz de Bustamante, Eva Ruiz-Casares, M. Teresa Darnaude, Teresa Perucho, Gabriel Martínez-Quesada
10.1016/j.recesp.2011.05.027
Rev Esp Cardiol. 2012;65:380-1

This article is available in English

Phenotypic Variability in Marfan Syndrome in a Family With a Novel Nonsense FBN1 Gene Mutation

Aránzazu Díaz de Bustamante, Eva Ruiz-Casares, M. Teresa Darnaude, Teresa Perucho, Gabriel Martínez-Quesada
10.1016/j.rec.2011.05.031
Rev Esp Cardiol. 2012;65:380-1
Idiomas
Revista Española de Cardiología

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