ISSN: 0300-8932 Factor de impacto 2023 7,2

Variabilidad fenotípica del síndrome de Marfan en una familia con una nueva mutación en el gen FBN1

Phenotypic Variability in Marfan Syndrome in a Family With a Novel Nonsense FBN1 Gene Mutation

Aránzazu Díaz de BustamanteaEva Ruiz-CasaresbM. Teresa DarnaudeaTeresa PeruchobGabriel Martínez-Quesadac

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Phenotypic Variability in Marfan Syndrome in a Family With a Novel Nonsense FBN1 Gene Mutation
Aránzazu Díaz de Bustamante, Eva Ruiz-Casares, M. Teresa Darnaude, Teresa Perucho, Gabriel Martínez-Quesada
10.1016/j.rec.2011.05.031
Rev Esp Cardiol. 2012;65:380-1
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