Un niño de 7 años acudió a la consulta de cardiología infantil por soplo cardiaco. Tanto la ecocardiografía (figura 1A, eje longitudinal paraesternal, y figura 1B, proyección de 4 cámaras, vídeos 1-3 del material adicional) como el electrocardiograma (figura 1C) mostraron una hipertrofia grave del ventrículo izquierdo. Un año más tarde, se insertó un desfibrilador automático implantable con fines de prevención primaria a causa de una fibrosis miocárdica confirmada mediante resonancia magnética cardiaca (figuras 1D, E, círculo). Posteriormente se identificaron salvas de taquicardia ventricular en 4 ocasiones.
El estudio genético reveló una deleción patógena de la región cromosómica Xq24 que afectaba al gen LAMP2 (proteína de membrana asociada a lisosomas 2), con lo que se diagnosticó la enfermedad de Danon. El estudio genético realizado en los progenitores dio resultados negativos y no se identificó a ningún otro familiar.
A los 14 años de edad el paciente mostró signos clínicos y ecocardiográficos de insuficiencia cardiaca. Un año después, se sometió con éxito a un trasplante de corazón.
El corazón explantado mostraba signos macroscópicos de hipertrofia grave del ventrículo izquierdo (figuras 2A, B). La tinción histológica con hematoxilina-eosina (figura 2C) reveló zonas de fibrosis (zona inferior izquierda blanquecina) y miocardiocitos hipertróficos (zona superior derecha). La tinción con ácido periódico de Schiff (PAS) mostró varios gránulos de glucógeno (figura 2D, color fucsia, círculos) en el interior de los miocardiocitos.
La enfermedad de Danon es un trastorno hereditario infrecuente, clasificado como enfermedad por depósito de glucógeno, ligado al cromosoma X y que causa una acumulación lisosómica de glucógeno. Aunque la miocardiopatía es la manifestación más frecuente, la enfermedad de Danon puede manifestarse como muerte súbita. Ante casos de hipertrofia grave del ventrículo izquierdo en niños, deben considerarse causas genéticas como la enfermedad de Danon, ya que la fibrosis miocárdica progresiva podría aumentar el riesgo de una muerte súbita por arritmia.
FINANCIACIÓNLos autores no recibieron apoyo económico alguno para la investigación y autoría de este artículo.
CONSIDERACIONES ÉTICASEste trabajo se llevó a cabo respetando las recomendaciones internacionales sobre investigación clínica (Declaración de Helsinki de la Asociación Médica Mundial) y fue aprobado por el comité de ética local (comité de ética de investigación clínica del Hospital Universitario Doctor Josep Trueta). Los autores confirman que se obtuvo el consentimiento informado para la publicación del estudio y que se tuvieron en cuenta los posibles sesgos de sexo y género.
DECLARACIÓN SOBRE EL USO DE INTELIGENCIA ARTIFICIALNo se ha utilizado ninguna herramienta de inteligencia artificial en la preparación de este artículo.
CONTRIBUCIÓN DE LOS AUTORESAmbos autores participaron en el trabajo y revisaron y acordaron el contenido del artículo.
CONFLICTO DE INTERESESLos autores declaran no tener conflicto de intereses.