REVISTA ESPAÑOLA DE
CARDIOLOGÍA
ISSN: 0300-8932 Factor de impacto 2023 7,2

SEC 2017 - El Congreso de las Enfermedades Cardiovasculares

Madrid, 26 - 28 de Octubre de 2017


Introducción
Dr. Luis Rodríguez Padial
 Presidente del Comité Científico del Congreso
Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
Índice de autores

4009. Patología de la aorta ascendente

Fecha : 28-10-2017 10:15:00
Tipo : Comunicaciones orales
Sala : Sala Amsterdam (Planta 2. Izda.)

4009-5. Importancia de la correlación genotipo-fenotipo en el manejo clínico del síndrome de Marfan

Víctor Manuel Becerra Muñoz1, Lorenzo Montserrat2, Jimena Barraza García2, Juan Pablo Ochoa2, Carlos Porras Martín1, Juan José Gómez Doblas1, Manuel Jiménez Navarro1 y Fernando Cabrera Bueno1 del 1Hospital Clínico Universitario Virgen de la Victoria, Málaga, y 2Health in Code, A Coruña.

Introducción y objetivos: El síndrome de Marfan (SDMF) es una enfermedad con herencia autosómica dominante en la que la dilatación de la raíz aórtica es la principal causa de morbi-mortalidad. Las mutaciones en el gen de la fibrilina-1 (FBN1) se hallan en más del 90% de los casos de SDMF. El objetivo de nuestro estudio fue resumir las variantes en FBN1 y establecer la correlación genotipo-fenotipo, con especial interés en la aparición de eventos aórticos, en una amplia población de pacientes con sospecha inicial de SDMF.

Métodos: Estudio de cohortes prospectivo unicéntrico en el que se incluyeron todos los pacientes estudiados en una consulta de Aortopatías Familiares entre septiembre de 2010 y octubre de 2016, que presentaron variantes en el gen FBN1.

Resultados: Se incluyeron 90 pacientes con mutaciones en FBN1 correspondientes a 56 familias no relacionadas entre sí. De las 56 variantes de FBN1 en estudio, 24 (42,85%) habían sido previamente descritas y relacionadas con SDMF, y el resto se describen por primera vez. De los 50 pacientes con mutaciones missense 7 habían sufrido un evento aórtico (aneurisma intervenido de forma profiláctica o disección), mientras que de los 35 pacientes con mutaciones truncantes, lo habían sufrido 20 (14 frente a 57,1%, p < 0,001). Además, dichos eventos tendieron a ocurrir a edades inferiores en los pacientes con mutaciones truncantes respecto a missense (45,14 ± 10,65 frente a 37,5 ± 9,62 años, p = 0,09).

Conclusiones: Los pacientes con mutaciones truncantes presentaron mayor proporción de eventos aórticos y a edades más jóvenes, frente al curso más benigno de los pacientes con mutaciones missense. Por tanto, los hallazgos genéticos podrían tener importancia no solo en el diagnóstico sino también en la estratificación del riesgo y el manejo clínico de los pacientes con sospecha de SDMF.

Comunicaciones disponibles de "Patología de la aorta ascendente"

4009-1. Presentación
Josep María Alegret Colomé, Reus (Tarragona), y Amelia Carro Hevia, Barcelona.

4009-2. Deformación longitudinal y circunferencial de la aorta ascendente en presencia de válvula aórtica bicúspide y su relación con la dilatación aórtica
Andrea Guala, Lydia Dux-Santoy, José Rodríguez-Palomares, Gisela Teixidó-Tura, Filipa Xavier Valente, Rubén Fernández, David García-Dorado y Arturo Evangelista Masip del Servicio de Cardiología, Vall d'Hebron Institut de Recerca, Barcelona.

4009-3. Estudio integral de la biomecánica de la aorta ascendente y descendente en una población de válvula aórtica bicúspide mediante resonancia magnética 4D
Andrea Guala, Lydia Dux-Santoy, José Rodríguez-Palomares, Gisela Teixidó-Tura, Nicolás Villalva, Filipa Xavier Valente, David García-Dorado y Arturo Evangelista del Servicio de Cardiología, Vall d'Hebron Institut de Recerca, Barcelona.

4009-4. Incidencia de eventos aórticos en el síndrome de Marfan. Estudio multicéntrico en 406 pacientes
Carlos Esteban Martín López1, Arturo Evangelista Massip2, Violeta Sánchez Sánchez3, Gisela Teixidó i Turá2, Jorge Enrique Centeno Rodríguez3, Jorge Rivas Oyarzabal J.1, Carlos García Montero1 y Alberto Forteza Gil1 del 1Servicio de Cirugía Cardiaca del Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid), 2Hospital Universitario Vall d'Hebron, Barcelona, y 3Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid.

4009-5. Importancia de la correlación genotipo-fenotipo en el manejo clínico del síndrome de Marfan
Víctor Manuel Becerra Muñoz1, Lorenzo Montserrat2, Jimena Barraza García2, Juan Pablo Ochoa2, Carlos Porras Martín1, Juan José Gómez Doblas1, Manuel Jiménez Navarro1 y Fernando Cabrera Bueno1 del 1Hospital Clínico Universitario Virgen de la Victoria, Málaga, y 2Health in Code, A Coruña.

4009-6. Cambios tridimensionales de la aorta en el síndrome de Marfan, más allá de la raíz aórtica
Gisela Teixidó-Tura, Andrea Guala, Lydia Dux-Santoy, Giuliana Maldonado, Laura Gutiérrez, José Rodríguez-Palomares, David García-Dorado y Artur Evangelista del Hospital Universitari Vall d'Hebron, Barcelona.

4009-7. Geometría de la aorta torácica en la aortopatía asociada a válvula aórtica bicúspide mediante resonancia magnética 4D
Andrea Guala, Lydia Dux-Santoy Hurtado, José Rodríguez-Palomares, Gisela Teixidó-Tura, Filipa Valente, Giuliana Maldonado, David García-Dorado y Arturo Evangelista del Servicio de Cardiología, Vall d';Hebron Institut de Recerca, Barcelona.

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