Publish in this journal
Journal Information
Share
Share
Download PDF
More article options
ePub
Visits
Not available
Original article
DOI: 10.1016/j.rec.2019.09.001
Available online 29 October 2019
Clinical and genetic differences between heterozygous familial hypercholesterolemia patients with and without type 2 diabetes
Diferencias clínicas y genéticas de los pacientes con hipercolesterolemia familiar heterocigota con y sin diabetes mellitus tipo 2
Visits
...
Elisenda Climenta,b, Sofía Pérez-Calahorrac, David Benaigesa,b,d, Xavier Pintóe, Manuel Suárez-Tembraf, Nuria Planag, Rosa M. Sánchez-Hernándezh, Pedro Valdivielsoi, Juan F. Ascasoj, Juan Pedro-Boteta,b,d,
Corresponding author
86620@parcdesalutmar.cat

Corresponding author: Servicio Endocrinología y Nutrición, Hospital Universitario del Mar, Paseo Marítimo 25-29, 08003 Barcelona, Spain.
a Servicio Endocrinología y Nutrición, Hospital del Mar, Barcelona, Spain
b Departamento de Medicina, Universitat Autònoma de Barcelona, Campus Universitari Mar, Barcelona, Spain
c Unidad Clínica e Investigación en Lípidos y Arteriosclerosis, Hospital Universitario Miguel Servet, IIS Aragón, CIBERCV, Zaragoza, Spain
d Institut Hospital del Mar d’Investigacions Mèdiques (IMIM), Barcelona, Spain
e Unidad de Lípidos y Riesgo Cardiovascular, Servicio de Medicina Interna, Hospital Universitario Bellvitge, L’Hospitalet de Llobregat, Barcelona, Spain
f Unidad de Lípidos y Riesgo Cardiovascular, Hospital San Rafael, A Coruña, Spain
g Unidad de Lípidos (UVASMET), Hospital San Joan de Reus, Tarragona, Spain
h Unidad de Lípidos, Hospital Universitario Insular, Las Palmas de Gran Canaria, Las Palmas, Spain
i Unidad de Lípidos, Hospital Universitario Virgen de la Victoria, Málaga, Spain
j Unidad de Lípidos, Hospital Clínico Universitario de Valencia, Valencia, Spain
Related content
This item has received
...
Visits
(Daily data update)
Received 02 March 2019. Accepted 01 August 2019
Article information
Abstract
Full Text
Bibliography
Download PDF
Statistics
Figures (2)
Tables (5)
Table 1. Clinical characteristics of patients with heterozygous familial hypercholesterolemia included in the study
Table 2. Lipid profile without lipid-lowering treatment in patients with heterozygous familial hypercholesterolemia included in the study
Table 3. Current laboratory parameters of patients with heterozygous familial hypercholesterolemia included in the study
Table 4. Genetic analysis of included patients
Table 5. Logistic regression analysis evaluating the association between impaired glucose metabolism and cardiovascular disease in patients with heterozygous familial hypercholesterolemia
Show moreShow less
Abstract
Introduction and objectives

The lower prevalence of type 2 diabetes mellitus (T2DM) in patients with heterozygous familial hypercholesterolemia (HeFH) could explain why T2DM has not always been identified as an independent predictor of cardiovascular disease (CVD) in different familial hypercholesterolemia cohort studies. The aim of the present study was to evaluate clinical and genetic aspects of HeFH patients with T2DM in the dyslipidemia registry of the Spanish Arteriosclerosis Society.

Methods

HeFH patients were classified according to the presence or absence of T2DM. The clinical, biochemical and genetic characteristics of the 2 groups were compared.

Results

Of the 2301 patients with primary hypercholesterolemia included in the registry, 1724 with a probable or definite diagnosis according to the Dutch Lipid Clinic Network score were finally included. HeFH patients with T2DM had a higher rate of CVD and a less favorable lipid profile, with higher total cholesterol (366.9±86.7mg/dL vs 342.0±74.7mg/dL; mean difference 24.894; 95%CI, 5.840-43.949) and non–high-density lipoprotein cholesterol (316.9±87.8mg/dL vs 286.4±75.4mg/dL; mean difference 30.500; 95%CI, 11.211-49.790) levels. No significant differences were found between the groups concerning the specific type of HeFH-causing mutation (P=.720). After adjustment for major risk factors, logistic regression analysis confirmed a relationship between T2DM and the presence of CVD (OR, 2.01; 95%CI, 1.18-3.43; P=.010).

Conclusions

HeFH patients with T2DM have a higher rate of CVD and a less favorable lipid profile, regardless of genetic mutation type. In these patients, T2DM is associated with the presence of CVD.

Keywords:
Cardiovascular disease
Genetic factors
Heterozygous familial hypercholesterolemia
Hypercholesterolemia
Type 2 diabetes mellitus
Abbreviations:
Apo
CVD
FH
HeFH
LDLR
T2DM
Resumen
Introducción y objetivos

La menor prevalencia de diabetes mellitus tipo 2 (DM2) en pacientes con hipercolesterolemia familiar heterocigota (HFHe) podría explicar por qué la DM2 no siempre se ha descrito como un predictor de enfermedad cardiovascular (ECV) en estos pacientes. El objetivo del presente estudio fue evaluar los aspectos clínicos y genéticos de pacientes con HFHe y DM2 del registro de dislipidemias de la Sociedad Española de Arteriosclerosis.

Métodos

Los pacientes con HFHe se clasificaron según la presencia/ausencia de DM2. Se compararon las características clínicas, bioquímicas y genéticas de ambos grupos.

Resultados

De los 2.301 casos de hipercolesterolemia primaria del registro, se incluyeron 1.724 casos con el diagnóstico cierto o probable según la Dutch Lipid Clinic Network para la hipercolesterolemia familiar. Los pacientes con HFHe y DM2 presentaron una tasa más elevada de ECV y un perfil lipídico menos favorable, con niveles más elevados de colesterol total (366,9±86,7 mg/dL frente a 342,0±74,7 mg/dL; diferencia media 24,894; IC95%, 5,840-43,949) y colesterol no-unido a lipoproteínas de alta densidad (316,9±87,8 mg/dl frente a 286,4±75,4 mg/dl; diferencia media 30,500; IC95%, 11,211-49,790). No se encontraron diferencias significativas entre los grupos con respecto al tipo de mutación (p=0,720). Después de ajustar por los principales factores de riesgo, el análisis de regresión logística confirmó una relación entre la DM2 y la ECV (OR=2,01; IC95%, 1,18-3,43; p=0,010).

Conclusiones

Los pacientes con HFHe y DM2 presentan una tasa más elevada de ECV y un perfil lipídico menos favorable, independientemente del tipo de mutación. La diabetes mellitus es un factor asociado a la presencia de ECV en estos pacientes.

Palabras clave:
Enfermedad cardiovascular
Factores genéticos
Hipercolesterolemia familiar heterocigota
Hipercolesterolemia
Diabetes mellitus tipo 2

Article

These are the options to access the full texts of the publication Revista Española de Cardiología (English Edition)
Member
Members of SEC
Use the Society's website login and password here
Subscriber
Subscriber

If you already have your login data, please click here .

If you have forgotten your password you can you can recover it by clicking here and selecting the option “I have forgotten my password”
Subscribe
Subscribe to

Revista Española de Cardiología (English Edition)

Comprar
Comprar acceso al artículo

Comprando el artículo el PDF del mismo podrá ser descargado

Precio 22,50 €

Comprar ahora
Contact
Phone for subscriptions and reporting of errors
From Monday to Friday from 9 a.m. to 6 p.m. (GMT + 1) except for the months of July and August which will be from 9 a.m. to 3 p.m.
Calls from Spain
932 415 960
Calls from outside Spain
+34 932 415 960
Email
Idiomas
Revista Española de Cardiología (English Edition)

Subscribe to our newsletter

Article options
Tools
es en

¿Es usted profesional sanitario apto para prescribir o dispensar medicamentos?

Are you a health professional able to prescribe or dispense drugs?

es en
Política de cookies Cookies policy
Utilizamos cookies propias y de terceros para mejorar nuestros servicios y mostrarle publicidad relacionada con sus preferencias mediante el análisis de sus hábitos de navegación. Si continua navegando, consideramos que acepta su uso. Puede cambiar la configuración u obtener más información aquí. To improve our services and products, we use "cookies" (own or third parties authorized) to show advertising related to client preferences through the analyses of navigation customer behavior. Continuing navigation will be considered as acceptance of this use. You can change the settings or obtain more information by clicking here.