Original article
Genotype-phenotype correlations in hypertrophic cardiomyopathy: a multicenter study in Portugal and Spain of the TPM1 p.Arg21Leu variant
Correlación genotipo-fenotipo en miocardiopatía hipertrófica: un estudio multicéntrico en Portugal y España sobre la variante p.Arg21Leu de TPM1
Arsonval Lamounier Juniora,b,
, Alba Guitián Gonzálezc, Alejandro Rodríguez Vilelad, Alfredo Repáraz Andradee, Álvaro Rubio Alcaidef, Ana Berta Sousag, Carmen Benito Lópezh, Diego Alonso Garcíai, Germán Fernández Ferroi, Inês Cruzj, Ivonne Johana Cárdenas Reyesi, Joel Salazar-Mendiguchía Garcíak, José María Larrañaga-Moreiral, Juan Pablo Ochoai, Julián Palomino-Dozam,n, Luis de la Higuera Romeroo, Marcos Nicolás Cicerchiai, María Alejandra Restrepo Córdobap, María Luisa Peña-Peñaq, Maria Noël Bröggeri..., Marilia Loureiror, María Victoria Mogollón Jiménezs, Raquel Bilbao Quesadat, Raúl Franco Gutiérrezu, Soledad García Hernándezi, Tomás Ripoll-Verav, Xusto Fernándezi, Olga Azevedow, Pablo García Pavían,p,x, Luis R. Lopesy,z, Martín Ortizi, Dulce Britoaa, Roberto Barriales-Villam, Lorenzo Monserrat IglesiasiVer más
Corresponding author
arsonval.lamounier@healthincode.com
Corresponding author: Health in Code, Ed. El Fortín, s/n, As Xubias, 15009 A Coruña, Spain.
Corresponding author: Health in Code, Ed. El Fortín, s/n, As Xubias, 15009 A Coruña, Spain.
a Universidade da Coruña, Programa de Doutorado en Ciencias da Saúde, La Coruña, Spain
b Departamento de Genética Médica, Health in Code, La Coruña, Spain
c Departamento de Cardiología, Hospital Meixoeiro, Vigo, Pontevedra, Spain
d Departamento de Cardiología, Hospital Arquitecto Marcide, Ferrol, La Coruña, Spain
e Unidad de Genética y Patología Molecular, Hospital Álvaro Cunqueiro, Vigo, Pontevedra, Spain
f Departamento de Cardiología, Hospital de Vélez, Vélez, Málaga, Spain
g Departamento de Genética Médica, Hospital de Santa Maria/CHLN, Lisbon, Portugal
h Sección de Genética, Unidad de Laboratorio, Hospital Materno-Infantil, Hospital Regional Universitario de Málaga, Málaga, Spain
i Departamento de Cardiología, Health in Code, La Coruña, Spain
j Departamento de Cardiologia, Hospital Garcia de Horta, Lisbon, Portugal
k Departamento de Genética Clínica, Hospital Universitario de Bellvitge, L’Hospitalet de Llobregat, Barcelona, Spain
l Unidad de Cardiopatías Familiares, Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña, CHUAC, La Coruña, Spain
m Servicio de Cardiopatías Familiares, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain
n Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV), Spain
o Departamento de Epidemiología, Health in Code, La Coruña, Spain
p Unidad de Cardiopatías Familiares, Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Puerta de Hierro de Majadahonda, Madrid, Spain
q Unidad de Cardiopatías Familiares, Departamento de Cardiología, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, Spain
r Serviço de Cardiologia Pediátrica, Centro Materno-Infantil do Norte - Centro Hospitalar do Porto, Porto, Portugal
s Departamento de Cardiología, Complejo Hospitalario Universitario de Cáceres, Cáceres, Spain
t Departamento de Cardiología, Hospital Álvaro Cunqueiro, Vigo, Spain
u Departamento de Cardiología, Hospital Universitário Lucus Augusti, Lugo, Spain
v Unidad de Cardiopatías Familiares, Hospital Universitario Son Llàtzer & IdISBa, Palma de Mallorca, Balearic Islands, Spain
w Departamento de Cardiología, Centro Hospitalar Alto Ave, Guimarães, Portugal
x Universidad Francisco de Vitoria (UFV), Pozuelo de Alarcón, Madrid, Spain
y Center for Heart Muscle Disease, Institute of Cardiovascular Science, University College London, London, United Kingdom
z Barts Heart Centre, Bartholomew's Hospital, Barts Health NHS Trust, London, United Kingdom
aa Departamento de Cardiología, Centro Hospitalar Universitário Lisboa Norte, Hospital Santa Maria, Lisbon, Portugal
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| 2023 September | 87 | 19 | 106 |
| 2023 August | 77 | 10 | 87 |
| 2023 July | 96 | 29 | 125 |
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| 2023 May | 97 | 35 | 132 |
| 2023 April | 59 | 13 | 72 |
| 2023 March | 168 | 21 | 189 |
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