REVISTA ESPAÑOLA DE
CARDIOLOGÍA
ISSN: 0300-8932

SEC 2021 - El Congreso de la Salud Cardiovascular

Zaragoza, 28 - 30 de Octubre de 2021


Introducción
Dr. Héctor Bueno
 Presidente del Comité Científico del Congreso
Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
Listado de sesiones
Índice de autores

5008. Cardiopatías familiares y genética cardiovascular I

Fecha : 29-10-2021 09:00:00
Tipo : Comunicaciones mini orales
Sala : Sala 11 (planta 1)

5008-5. LA VARIANTE ALÉLICA SMAD2RS29725537:C> A SE ASOCIA CON EL ORIGEN ANÓMALO ELEVADO DE LAS ARTERIAS CORONARIAS EN EL RATÓN DE LABORATORIO

María Carmen Fernández, Miguel A. López-Unzu López, María Teresa Soto-Navarrete, Laura Martín-Chaves, Bárbara Pozo-Vilumbrales, Ana Carmen Durán y Borja Fernández

Universidad de Málaga.

Introducción y objetivos: El origen anómalo elevado de una arteria coronaria (high take off [HTO]) es una anomalía congénita con una prevalencia del 0,36%, frecuentemente acompañada por un origen de la arteria en ángulo agudo, ostium en forma de hendidura y recorrido intramural del tronco coronario. Todas estas variantes anatómicas pueden causar isquemia grave y muerte súbita cardiaca. El HTO tiene una incidencia de alrededor del 60% en los ratones de la cepa C57Bl/6 (B6), mientras que está ausente en la cepa Balb/c (BC). Tras estudiar el HTO en híbridos B6C (B6xBC), encontramos que las incidencias concuerdan con una herencia mediada por un alelo causal dominante, presente en la cepa B6, y otro modificador dominante en la cepa BC que reduce la incidencia de HTO. El objetivo de este estudio es identificar genes responsables del desarrollo de HTO.

Métodos: Se ha realizado un estudio de ligamiento genético en ratones B6C mediante el uso de microsatélites (MIT). Tras la selección de un gen candidato (Smad2) y la identificación de una variante alélica (SNP) en la cepa B6, se realizó un genotipado de dicha variante (Smad2rs29725537:C > A) mediante PCR-RFLP.

Resultados: Una región de 2.699.738 pb en el cromosoma 18, entre los marcadores MIT-49 y 106, se asoció con la presencia de HTO. Esta región cromosómica incluía un total de 9 genes entre los que Smad2 fue seleccionado como gen candidato, debido a sus funciones relacionadas con la formación de la raíz aórtica. El análisis comparativo de la secuencia de Smad2 entre las cepas de ratón B6 y BC reveló la presencia de un SNP intrónico (Smad2rs29725537:C > A o Smad2C > A) ubicado en la zona de splicing 5' del intrón 10-11. El genotipado de 104 individuos híbridos B6C de segunda a quinta generación, reveló una asociación estadísticamente significativa (p A y la presencia de HTO.

Conclusiones: Nuestro estudio de asociación genotipo-fenotipo apunta a la variante alélica Smad2rs29725537:C > A como un factor causal de HTO en ratones. Dada la expresión casi ubicua del gen Smad2 y su implicación en el desarrollo embrionario y la homeostasis de múltiples tejidos, proponemos 1) estudiar el papel de Smad2 durante la coronariogénesis, 2) explorar la posible asociación de la variante alélica con otros fenotipos (gravedad, predisposición a patologías) y 3) iniciar la búsqueda de la variante en pacientes.

Comunicaciones disponibles de "Cardiopatías familiares y genética cardiovascular I"

5008-1. MODERADORA
Rosa Macías Ruiz, Granada

5008-2. LAS VÍAS WNT, HIPPO Y ADIPOGÉNESIS, TAMBIÉN ALTERADAS EN GRASA EPICÁRDICA DE PACIENTES CON MIOCARDIOPATÍA ARRITMOGÉNICA A TRAVÉS DE LA DISREGULACIÓN DE MIRNA
Aitana Braza-Boils1, Julia Martínez-Solé2, Pilar Molina3, Juan Giner3, Izaskun Morillo4, Elena Martos-Albero4, Yolanda Abellán Pinar3, Jennifer Sancho3, Cristian Soto-Moh5, Jorge Sanz-Sánchez6, Luis Martínez-Dolz7 y Esther Zorio8

1Grupo Acreditado CaFaMuSME. Fundación para la Investigación del Hospital Universitario y Politécnico La Fe, CIBERCV, ISCIII Valencia. 2Servicio de Cardiología, Hospital Universitario La Fe, Valencia. 3Instituto de Medicina Legal y Forense, Grupo Acreditado CaFaMuSME, Fundación para la Investigación del Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia. 4Grupo Acreditado CaFaMuSME, Fundación para la Investigación del Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia. 5Grupo Acreditado CaFaMuSME, Fundación para la Investigación del Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Instituto de Medicina Legal y Forense, Valencia. 6Servicio de Cardiología, Hospital Universitario La Fe, Grupo Acreditado CaFaMuSME, Fundación para la Investigación del Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia. 7Servicio de Cardiología, Hospital Universitario La Fe, CIBERCV, ISCIII, Valencia. 8Servicio de Cardiología, Hospital Universitario La Fe, Grupo CaFaMuSME. Fundación para la Investigación del Hospital Universitario y Politécnico La Fe, CIBERCV, ISCIII, Valencia.
5008-3. MECANISMOS ARRITMOGÉNICOS EN UN MODELO ANIMAL DEL SÍNDROME DE QT CORTO TIPO 3
Ana Isabel Moreno Manuel1, Álvaro Macías Martínez1, Francisco Miguel Cruz Uréndez1, Lilian Karina Gutiérrez Espinosa de los Monteros1, Isabel Martínez Carrascoso1, Francisco José Bermúdez Jiménez2, María Linarejos Vera Pedrosa1, Juan Antonio Bernal1 y José Jalife1

1Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares, Madrid. 2Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada.
5008-4. EN BUSCA DE TEJIDOS SUBROGADOS PARA EL MIOCARDIO: LA METILACIÓN DEL PROMOTOR DEL GEN DE DESMOPLAQUINA EN QUERATINOCITOS BUCALES CORRELACIONA CON LA DEL MIOCARDIO
Aitana Braza-Boils1, Liliane Lin Wong2, Tomás Luján3, Luis Almenar Bonet4, Raquel López-Vilella4, Ignacio Sánchez-Lázaro4, Víctor Donoso5, Julia Martínez-Solé5, Tomás Heredia6, Lucía Doñate Bertolín6, Luis Martínez-Dolz7 y Esther Zorio8

1Grupo Acreditado CaFaMuSME, Fundación para la Investigación del Hospital Universitario y Politécnico La Fe, CIBERCV, ISCIII, Valencia. 2Grupo Acreditado CaFaMuSME, Fundación para la Investigación del Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia. 3Grupo Acreditado CaFaMuSME, Fundación para la Investigación del Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Servicio de Cardiología, Hospital Universitario La Fe, Valencia. 4Unidad de Insuficiencia Cardiaca y Trasplante, Servicio de Cardiología, Hospital Universitario La Fe, Valencia. 5Servicio de Cardiología, Hospital Universitario La Fe, Valencia. 6Servicio de Cirugía Cardiovascular, Hospital Universitario La Fe, Valencia. 7Servicio de Cardiología, Hospital Universitario La Fe, CIBERCV, ISCIII, Valencia. 8Servicio de Cardiología, Hospital Universitario La Fe, Grupo CaFaMuSME, CIBERCV, ISCIII, Fundación para la Investigación del Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia.
5008-5. LA VARIANTE ALÉLICA SMAD2RS29725537:C> A SE ASOCIA CON EL ORIGEN ANÓMALO ELEVADO DE LAS ARTERIAS CORONARIAS EN EL RATÓN DE LABORATORIO
María Carmen Fernández, Miguel A. López-Unzu López, María Teresa Soto-Navarrete, Laura Martín-Chaves, Bárbara Pozo-Vilumbrales, Ana Carmen Durán y Borja Fernández

Universidad de Málaga.
5008-6. MUTACIONES MISSENSE DEL DOMINIO ROD2 DEL GEN FLNC SE ASOCIAN A UN FENOTIPO CARDIACO CARACTERÍSTICO EN «DIENTES DE TIBURÓN» CON UN REMODELADO CARDIACO DISTINTIVO
Francisco José Bermúdez Jiménez1, Víctor Carriel2, Adrián Fernández3, Roberto Barriales-Villa4, Soledad García Hernández5, Francisco Miguel Cruz6, Andreas Brodehl7, Rosa Macías-Ruiz1 y Juan Jiménez Jáimez1

1Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada. 2Universidad de Granada. 3Fundación Favaloro, Buenos Aires (Argentina). 4Complexo Hospitalario Universitario A Coruña. 5Health in Code, A Coruña. 6Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares, Madrid. 7Bielefeld University, Bad Oeynhausen, Nordrhein-Westfalen (Alemania).
5008-7. ASOCIACIÓN DEL POLIMORFISMO RS2075744 EN EL ARN LARGO NO CODIFICANTE H19 CON EL RIESGO DE DESARROLLAR MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA
Elías Cuesta Llavona, Rebeca Lorca Gutiérrez, Israel David Duarte Herrera, Beatriz Díaz-Molina, José Luis Lambert Rodríguez, Sara Iglesias Álvarez, Belén Alonso González, José Julián Rodríguez Reguero, Eliecer Coto García y Juan Gómez de Oña

Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo, Asturias.
5008-8. CARACTERIZACIÓN CLÍNICA DE LA AMILOIDOSIS CARDIACA EN UNA COHORTE CONTEMPORÁNEA: RESULTADOS DEL REGISTRO PROSPECTIVO MULTICÉNTRICO AMI-GAL (REGISTRO DE AMILOIDOSIS CARDIACA EN GALICIA)
Gonzalo Barge Caballero1, Eduardo Barge Caballero1, Manuel López Pérez2, Raquel Bilbao Quesada3, Eva González Babarro4, Inés Gómez Otero5, Andrea López López6, Mario Gutiérrez Feijoo7, Alfonso Varela Román5, Carlos González Juanatey6, Óscar Díaz Castro3 y María G. Crespo Leiro1

1Complexo Hospitalario Universitario A Coruña. 2Hospital Arquitecto Marcide, Ferrol, A Coruña. 3Hospital Universitario Alvaro Cunqueiro, Vigo, Pontevedra. 4Complejo Hospitalario de Pontevedra. 5Complexo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela, A Coruña. 6Hospital Universitario Lucus Augusti, Lugo. 7Complexo Hospitalario de Ourense.

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