SEC 2021 - El Congreso de la Salud Cardiovascular

Zaragoza, 28 - 30 de Octubre de 2021

Introducción
Dr. Héctor Bueno
Presidente del Comité Científico del Congreso

Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
Listado de sesiones
Índice de autores

6031. Cardiopatías familiares y genética cardiovascular I

Fecha : 29-10-2021 17:15:00

Tipo : e-póster

Sala : e-póster 1

6031-9. NUEVA MUTACIÓN EN NKX2.5 EN UNA FAMILIA CON DEFECTOS SEPTALES CONGÉNITOS, MIOCARDIOPATÍA NO COMPACTADA, TRASTORNOS DE LA CONDUCCIÓN Y MUERTE SÚBITA

Paula Morlanes Gracia¹, Guido Antoniutti², Jorge Álvarez Rubio² y Tomás Ripoll Vera²

¹Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza. ²Hospital Universitario Son Llatzer, Palma de Mallorca, Illes Balears.

Introducción y objetivos: Mutaciones en el gen NKX2-5 se han relacionado con defectos septales, trastornos de la conducción, miocardiopatía no compactada (MCNC) y muerte súbita.

Métodos: Se presenta el caso de una familia con este fenotipo portadora de una mutación previamente no descrita en NKX2-5.

Resultados: Se trata de un paciente de 42 años (II.4, tabla y fig.) con numerosos antecedentes familiares de CIA y dos antecedentes familiares de muerte súbita. Presentó un bloqueo auriculoventricular (BAV) completo por lo que se implantó un marcapasos definitivo bicameral. En el ecocardiograma la FEVI era del 40% por lo que se descartó cardiopatía isquémica. La sobrina del paciente (III.2, tabla 1 y fig.) que tenía antecedentes de CIV, CIA y BAV de primer grado sufrió una muerte súbita recuperada a los 37 años con bradicardia extrema que degeneró en fibrilación ventricular por lo se implantó un DAI. No presentaba otros datos de cardiopatía estructural y en el estudio genético se objetivó una mutación en heterocigosis del gen NKX2-5 (p.Gln181Pro) de tipo missense probablemente relacionada con el fenotipo. El hermano del paciente (II.2, tabla y fig.) presentó en una cardiorresonancia datos de MCNC y una FEVI moderadamente reducida con un ritmo nodular y rachas de taquicardia ventricular no sostenida (TVNS) objetivadas mediante un Holter. Se decidió implante de DAI en prevención primaria y ante estos hallazgos se decidió revalorar al paciente índice mediante un ecocardiograma con contraste. Presentaba también criterios de MCNC y en el seguimiento del dispositivo presentó rachas de fibrilación auricular y TVNS por lo que se decidió upgrade a DAI-TRC. Se secuenció el gen NKX2.5 en el resto de familiares. Pudo demostrarse la misma mutación en el paciente y su hermano, así como en dos hijos de la sobrina con defectos septales (IV.2 y IV.3, tabla y fig.) y en hija del paciente índice (III.4, tabla y fig.) afecta de CIA, MCNC y BAV de primer grado y segundo grado tipo I. Ninguno de los pacientes con fenotipo negativo era portador de esa variante genética.

Fenotipo y genotipo familiar
Miembro de la familia	Mutación en NKX2-5	Edad a diagnóstico	Muerte súbita (edad)	Taquiarritmias documentadas	Trastornos de conducción	MCNC	Defecto congénito
I.1	¿?	Fallecido	Sí (48)	No	No	No	CIA
II.2	+	61	No	Taquicardia ventricular no sostenida	Ritmo nodal	Sí	CIA
II.3	¿?	Fallecido	Sí (43)	¿?	¿?	¿?	No
II.4	+	42	No	Taquicardia ventricular no sostenida	BAV completo	Sí	No
III.2	+	37	Sí (37)	FV	BAV completo	No	CIA
III.2	+	37	Sí (37)	FV	BAV completo	No	CIV
III.3	-	28	No	No	No	No	No
III.4	+	19	No	No	BAV de primer y Segundo grado	Sí	CIA
IV.1	+	1	No	No	No	No	CIA
							CIV
							PVCSI
							Ausencia de vena cava superior derecha
IV.2	-	1	No	No	No	No	No
IV.3	+	1	No	No	No	No	CIA
Bloqueo auriculoventricular (BAV), Comunicación interauricular (CIA), Comunicación interventricular (CIV), Fibrilación ventricular (FV), Miocardiopatía no compactada (MCNC), Persistencia de vena cava superior izquierda (PVCSI).

Pedigrí.

Conclusiones: La evidencia de cosegregación de la mutación en NKX2-5 (p.Gln181Pro) en los 6 miembros afectos aporta evidencia sobre la probable patogenicidad. La presencia de no compactación o defectos en la conducción en pacientes con CIA podrían sugerir esta entidad así como la necesidad de valorar de forma exhausta el riesgo de muerte súbita que asocia.

Comunicaciones disponibles de "Cardiopatías familiares y genética cardiovascular I"

6031-1. MODERADOR: Jesús Piqueras Flores, Ciudad Real

6031-2. CARACTERÍSTICAS FENOTÍPICAS DE PORTADORES DE VARIANTE GENÉTICA P.SER329ARGFS*23 EN PKP2 CON PROBABLE EFECTO FUNDADOR EN EL NOROESTE DE ESPAÑA: Eva Cabrera Borrego¹, William J. Mckenna², José María Larrañaga Moreira³, Lorenzo Monserrat Iglesias² y Roberto Barriales Villa³

¹Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada. ²Health in Code, A Coruña. ³Complexo Hospitalario Universitario A Coruña.

6031-3. ARTERIAS CORONARIAS CON NACIMIENTO EN SENO CONTRALATERAL ¿QUÉ PERFIL CLÍNICO-EPIDEMIOLÓGICO PRESENTAN EN UNA SERIE FORENSE DE MUERTE SÚBITA?: Javier Navarrete Navarro¹, José Antonio Sorolla Romero¹, María Paz Suárez Mier², Pilar Molina Aguilar³, Joaquín Lucena Romero⁴, Susana Moyano Corvillo⁵, Benito Morentín Campillo⁶, Luis Martínez Dolz¹, Joaquín Rueda Soriano¹ y Esther Zorio Grima¹

¹Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Valencia. ²Instituto Nacional de Toxicología y Ciencias Forenses, Madrid. ³Instituto de Medicina Legal y Forense, Valencia. ⁴Instituto de Medicina Legal y Ciencias Forenses, Sevilla. ⁵Instituto Nacional de Toxicología y Ciencias Forenses, Barcelona. ⁶Instituto Vasco de Medicina Legal de Bizkaia, Bilbao, Bizkaia.

6031-4. AFECTACIÓN CUTÁNEA EN PACIENTES PORTADORES DE VARIANTES PATOGÉNICAS QUE PRODUCEN UN TRUNCAMIENTO EN DESMOPLAQUINA: Eva Cabrera Borrego, Francisco José Bermúdez Jiménez, Rosa Macías Ruiz, María Molina Jiménez y Juan Jiménez Jáimez

Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada.

6031-5. POTENCIAL AYUDA DIAGNÓSTICA DE LA INMUNOFLUORESCENCIA DE DESMOPLAQUINA EN QUERATINOCITOS BUCALES PARA FAMILIAS CON MIOCARDIOPATÍA ARRITMOGÉNICA: Aitana Braza-Boils¹, Tomás Luján², Izaskun Morillo³, Julia Martínez-Solé⁴, Patricia Conejero⁴, María José Aparisi⁵, María Dolores González⁵, Laura Higueras Ortega⁶, Angeliki Asimaki⁷, Luis Martínez-Dolz⁸ y Esther Zorio⁹

¹Grupo Acreditado CaFaMuSME, Fundación para la Investigación del Hospital Universitario y Politécnico La Fe, CIBERCV, ISCIII, Valencia. ²Grupo Acreditado CaFaMuSME, Fundación para la Investigación del Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Servicio de Cardiología, Hospital Universitario La Fe, Valencia. ³Grupo Acreditado CaFaMuSME, Fundación para la Investigación del Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia. ⁴Servicio de Cardiología, Hospital Universitario La Fe, Valencia. ⁵Unidad Genómica-Secuenciación, Fundación para la Investigación del Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia. ⁶ASCIRES, ERESA, Valencia. ⁷Molecular and Clinical Sciences Research Unit. University of London (Reino Unido). ⁸Servicio de Cardiología, Hospital Universitario La Fe, CIBERCV, ISCIII, Valencia. ⁹Servicio de Cardiología, Hospital Universitario La Fe, Grupo CaFaMuSME, Fundación para la Investigación del Hospital Universitario y Politécnico La Fe, CIBERCV, ISCIII, Valencia.

6031-6. RENTABILIDAD DEL ESTUDIO GENÉTICO Y FAMILIAR EN UNA CONSULTA DE CARDIOPATÍAS FAMILIARES DE CASOS DE MUERTE SÚBITA CARDIACA SOMETIDOS A AUTOPSIA: Alba Abril Molina¹, Julia Rodríguez Ortuño¹, María Luisa Peña Peña¹, José Eduardo López Haldon¹ y Joaquín Lucena Romero²

¹Servicio de Cardiología. Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla. ²Servicio de Patología Forense. Instituto de Medicina Legal y Ciencias Forenses, Sevilla.

6031-7. NUEVAS VÍAS GENÉTICO-MOLECULARES EN LA HIPERTENSIÓN ARTERIAL PULMONAR ASOCIADA A ENFERMEDADES DEL TEJIDO CONECTIVO: Ignacio Hernández González¹, Jair Tenorio Castaño², Nuria Ochoa Parra³, Natalia Gallego², Carmen Pérez-Olivares Delgado³, Mauro Lago Docampo⁴, Alejandro Cruz Utrilla³, Addison Julian Palomino Doza³, Diana Valverde⁴, Pablo Lapunzina² y M. Pilar Escribano Subias³

¹Unidad de Cardiopatías Congénitas e Hipertensión Pulmonar, Hospital Universitario del Río Hortega, Valladolid. ²Instituto de Genética Médica y Molecular, Hospital Universitario La Paz, Madrid. ³Unidad Multidisciplinar de Hipertensión Pulmonar, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid. ⁴CINBIO, Universidad de Vigo, Pontevedra.

6031-8. ETIOLOGÍA DEL ORIGEN ANORMALMENTE ALTO DE UNA ARTERIA CORONARIA (HIGH TAKE-OFF) EN EL MODELO RATÓN: María Teresa Soto-Navarrete, Bárbara Pozo-Vilumbrales, Laura Martín-Chaves, Miguel A. López-Unzu López, Borja Fernández y Ana Carmen Durán

Universidad de Málaga, Málaga.

6031-9. NUEVA MUTACIÓN EN NKX2.5 EN UNA FAMILIA CON DEFECTOS SEPTALES CONGÉNITOS, MIOCARDIOPATÍA NO COMPACTADA, TRASTORNOS DE LA CONDUCCIÓN Y MUERTE SÚBITA: Paula Morlanes Gracia¹, Guido Antoniutti², Jorge Álvarez Rubio² y Tomás Ripoll Vera²

¹Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza. ²Hospital Universitario Son Llatzer, Palma de Mallorca, Illes Balears.

6031-10. INCIDENCIA Y UTILIDAD DE LA DISFUNCIÓN VENTRICULAR DERECHA EN LA SELECCIÓN DE IMPLANTE DE DESFIBRILADOR EN LOS PORTADORES DE MUTACIONES DESMOSÓMICAS: Adrián Rodríguez Córdoba, Amalio Ruiz Salas, Mª Carmen Medina Palomo, David Grande Prada, Germán Berteli García, Alberto Barrera Cordero, Juan José Gómez Doblas, José Manuel García Pinilla y Francisco Javier Alzueta Rodríguez

Hospital Virgen de la Victoria, Málaga.

6031-11. ¿DEBEMOS ANTICOAGULAR EN MIOCARDIOPATÍA NO COMPACTADA EN AUSENCIA DE OTROS FACTORES DE RIESGO?: Nerea Mora Ayestarán, Gonzalo Luis Alonso Salinas, Ignacio Roy Añon, Mayte Basurte Elorz, Gemma Lacuey Lecumberri, Marina Oliver Ledesma, Jara Amaiur García Ugaldebere, Arturo Lanaspa Gallego, Julene Ugarriza Ortueta y Virginia Álvarez Asiain

Complejo Hospitalario de Navarra, Pamplona/Iruña, Navarra.

6031-12. MUERTE SÚBITA CARDIACA RECUPERADA COMO PRIMERA MANIFESTACIÓN DE LA MIOCARDIOPATÍA DILATADA NO ISQUÉMICA: UNA SITUACIÓN INFRECUENTE, PERO CON IMPORTANTES IMPLICACIONES: Pablo Zulet Fraile, Marcos Ferrández Escarabajal, Alejandro Travieso González, Fabián Islas Ramírez, Carlos Nicolás Pérez García, Alejandra Restrepo Córdoba, Josebe Goirigolzarri Artaza y Carmen Olmos Blanco

Servicio de Cardiología, Hospital Clínico San Carlos, Madrid.

6031-13. DIFERENCIAS EN EL PERFIL CLÍNICO DE PACIENTES PORTADORES DE TAQUICARDIOMIOPATÍA SEGÚN LA MEJORÍA DE LA FRACCIÓN DE EYECCIÓN EN EL SEGUIMIENTO: Javier Alonso Belló, Rosa Mª Jiménez Hernández, Carmen Cristóbal Varela, José María Serrano Antolín, Catherine Graupner Abad, Adriana de la Rosa Riestra, Elena Magallanes-Ribeiro Catalán y Alejandro Curcio Ruigómez

Hospital Universitario de Fuenlabrada, Madrid.

6031-14. CARDIOPATÍA HIPERTENSIVA Y AMILOIDOSIS CARDIACA POR TRANSTIRRETINA: PREVALENCIA Y DIFERENCIAS CLÍNICAS Y PRONÓSTICAS: Ignacio Gallo Fernández, Rafael González Manzanares, José López Aguilera, Cristina Pericet Rodríguez, Josué López Baizán, Daniel Pastor Wulf, Mónica Delgado Ortega, Martín Ruiz Ortiz, Fátima Esteban Martínez, Ana Rodríguez Almodóvar, Dolores Mesa Rubio, Roberto Maza Muret, Juan Carlos Castillo Domínguez, Manuel Pan Álvarez-Osorio y Manuel Anguita Sánchez

Hospital Universitario Reina Sofía, Córdoba.

6031-15. IMPACTO DE LA PREMATURIDAD EN EL DESARROLLO DE MIOCARDIOPATÍAS DE ORIGEN GENÉTICO EN LA EDAD PEDIÁTRICA: Ignacio Victoria Sanes, Luis Miguel Algar Fernández, Francisco Castro García, Elisa Nicolás Rocamora, María Sabater Molina y Juan Ramón Gimeno Blanes

Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia.

6031-16. ENFERMEDAD DE FABRY Y AFECTACIÓN CARDIOVASCULAR: ¿QUÉ ENCONTRAMOS EN EL DÍA A DÍA?: Miguel Soroa Ortuño, Elena Astudillo Cortés, Noemi Barja González, Alejandro Junco Vicente, Javier Cuevas Pérez, Yván Rafael Persia Paulino, Rodrigo Fernández Asensio, Pedro Vidau Argüelles, Jesús Mª de la Hera Galarza y Ana Fidalgo Argüelles

Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo, Asturias.

6031-17. MIOCARDIOPATÍAS FAMILIARES. PREVENCIÓN DE MUERTE SÚBITA MEDIANTE DAI. ANÁLISIS DE NUESTRO MEDIO: Manuel Santiago Herruzo Rojas, Miriam Auxiliadora Martín Toro, Andrea Gómez López, Pablo González González y Francisco José Morales Ponce

Hospital Universitario Puerto Real, Cádiz.

6031-18. SÍNDROME DE FUGA CAPILAR POSTRASPLANTE CARDIACO ASOCIADO AL SÍNDROME DE NOONAN: Óscar González Fernández, Inés Ponz de Antonio, Álvaro González Rocafort, Ángel Aroca Peinado, Luz Polo López, José Ruiz Cantador, Ana González García, Pablo Merás Colunga, Sandra Ofelia Rosillo Rodríguez y Esteban López de Sá y Areses

Hospital Universitario La Paz, Madrid.

REVISTA ESPAÑOLA DE

CARDIOLOGÍA

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6031. Cardiopatías familiares y genética cardiovascular I

6031-9. NUEVA MUTACIÓN EN NKX2.5 EN UNA FAMILIA CON DEFECTOS SEPTALES CONGÉNITOS, MIOCARDIOPATÍA NO COMPACTADA, TRASTORNOS DE LA CONDUCCIÓN Y MUERTE SÚBITA

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