SEC 2021 - El Congreso de la Salud Cardiovascular

Zaragoza, 28 - 30 de Octubre de 2021

Introducción
Dr. Héctor Bueno
Presidente del Comité Científico del Congreso

Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
Listado de sesiones
Índice de autores

6040. Cardiopatías familiares y genética cardiovascular II

Fecha : 30-10-2021 12:00:00

Tipo : e-póster

Sala : e-póster 1

6040-8. LA GENÉTICA COMO AYUDA A LA ENTELEQUIA DE LA NO COMPACTACIÓN MIOCÁRDICA

María Valverde Gómez, Luis de la Higuera Romero, Soledad García-Hernández, Noel Brogger, Ivonne J. Cárdenas, Germán Fernández Ferro, Xusto Fernández, Arsonval Lamounier, Diego García Giustiniani, Juan Pablo Ochoa, Martín Ortiz Genga y William J. Mckenna

Health in Code, A Coruña.

Introducción y objetivos: La miocardiopatía no compactada (MCNC) es un diagnóstico que carece de criterios universalmente validados. Esto podría resultar en un «sobrediagnóstico, sobretratamiento y seguimiento innecesario», con la correspondiente carga económica, social y emocional que estos conceptos llevan consigo. Sin embargo, la no-compactación del ventrículo izquierdo (NCVI) sí ha sido ampliamente descrita con criterios de imagen, aunque podría formar parte tanto de procesos fisiológicos adaptativos como de cuadros patológicos.

Métodos: Se seleccionaron pacientes remitidos a un laboratorio de referencia en genética cardiovascular con un diagnóstico de NCVI o MCNC. Se analizaron los datos clínicos aportados y el resultado de la secuenciación masiva de una librería de más de 200 genes asociados a miocardiopatías hereditarias.

Resultados: Se incluyeron 1.210 pacientes (edad media al diagnóstico 38,6 años, 40% mujeres). El 24,7% (299/1210) de los pacientes obtuvieron un resultado del estudio genético positivo concluyente: variantes patogénicas (VP) o probablemente patogénicas (VPP) en genes relacionados con NCVI. Además, en un 9,1% (110) adicional se identificó una variante que, aplicando de manera estricta los criterios de la ACMG, se clasificó como variante de significado incierto y -sin embargo- se consideró como potencialmente asociada al fenotipo por este laboratorio, basándose en datos propios y de la literatura. En el gráfico se ilustran los genes implicados, considerando solo los pacientes con VP/VPP. En este grupo de pacientes, el 45% presentó otros fenotipos cardiacos asociados a la NCVI: el 24% presentó miocardiopatía dilatada, el 11% hipertrófica, el 2% defectos cardiacos septales (variantes en NKX2-5, ACTC1 y TBX20) y un 2%, defectos de la conducción cardiaca (HCN4, NKX2-5). La diferente distribución genética en los subgrupos mayoritarios puede observarse en el gráfico.

Distribución genética en no compactación, no compactación + miocardiopatía hipertrófica y no-compactación + miocardiopatía dilatada.

Conclusiones: La NCVI es una característica morfológica que puede asociarse a procesos fisiológicos adaptativos o formar parte de cuadros clínicos patológicos. Más del 30% de los pacientes con NCVI obtiene un resultado genético clínicamente relevante, el cual ayuda no solo a esta distinción si no a la caracterización del subtipo fenotípico que, probablemente, asocie un manejo clínico y un pronóstico diferenciales.

Comunicaciones disponibles de "Cardiopatías familiares y genética cardiovascular II"

6040-1. MODERADORA: Carmen Muñoz Esparza, Murcia

6040-2. DINÁMICA VALVULAR PULMONAR TRAS CORRECCIÓN DE TETRALOGÍA DE FALLOT: Francisco Javier Soria Romero, María Inmaculada Navarrete Espinosa, Miriam Jiménez González, Lourdes Conejo Muñoz y Cristóbal Urbano Carrillo

Hospital Regional Universitario Carlos Haya, Málaga.

6040-3. SÍNDROMES AÓRTICOS AGUDOS EN JÓVENES ¡RED FLAG! SOSPECHA AORTOPATÍA GENÉTICA: Nerea Mora Ayestarán, Mayte Basurte Elorz, Ignacio Roy Añon, Gemma Lacuey Lecumberri, Aitor Ansotegui Hernández, Aitziber Munarriz Arizcuren, Javier Martínez Basterra, Marina Oliver Ledesma, Betel Olaizola Balboa y Virginia Álvarez Asiain

Complejo Hospitalario de Navarra, Pamplona/Iruña, Navarra.

6040-4. LA DISPERSIÓN MECÁNICA MEDIDA POR STRAIN ES CAPAZ DE IDENTIFICAR A LOS PORTADORES DE LA VARIANTE GENÉTICA EN FAMILIARES DE PACIENTES CON MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA: Carlos Gutiérrez Landaluce, Iria Andrea González García, Carmen Cristóbal Varela, José María Serrano Antolín, Rosa Mª Jiménez Hernández, Alejandro Curcio Ruigómez, Pedro Luis Talavera Calle, Silvia del Castillo Arrojo, Catherine Graupner Abad, Adriana de la Rosa Riestra, Javier Alonso Belló y Elena Magallanes-Ribeiro Catalán

Hospital Universitario de Fuenlabrada, Madrid.

6040-5. RELACIÓN DEL NIVEL DE ACTIVIDAD FÍSICA Y EL CURSO EVOLUTIVO DE LA ENFERMEDAD EN PACIENTES CON SÍNDROME DE BRUGADA: David Fernández Vázquez¹, María Jesús Fernández Gil¹, Lidia María Carrillo Mora¹, Francisco Melgarejo Meseguer², Agustín Ramos López¹, Juan José Santos Mateo³, Carmen Muñoz Esparza¹, Ana Isabel Rodríguez Serrano⁴, Marina Navarro Peñalver⁵, Noelia Fernández Villa¹, Eva Cabrera Romero¹, Francisco Javier Gimeno Blanes² y Juan Ramón Gimeno Blanes¹

¹Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia. ²Universidad Miguel Hernández, Elche, Alicante. ³Hospital Rafael Méndez, Lorca, Murcia. ⁴Hospital Universitario J.M. Morales Meseguer, Murcia. ⁵Hospital Comarcal del Noroeste, Caravaca de la Cruz, Murcia.

6040-6. UTILIDAD DEL SCREENING FAMILIAR EN EL ANEURISMA AÓRTICO FAMILIAR NO SINDRÓMICO: Julia Rodríguez Ortuño, María Luisa Peña Peña y Alejandro Adsuar Gómez

Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla.

6040-7. VALOR PRONÓSTICO DEL NT-PROBNP Y ST2 EN PACIENTES CON DIAGNÓSTICO DE MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA: Helena Resta Saurí, Germán Cediel Calderón, María del Mar Domingo Teixidor, Pau Codina Verdaguer, Giosafat Spitaleri, Evelyn Santiago Vacas, Patricia Velayos Martos, Ana Mª Pulido Altamirano, Eva Crespo García, Carmen Rivas Jiménez, Beatriz González Fernández, Joan F. Andrés Cordón, Andrea Borrellas Martín, Josep Lupón Rosés y Antonio Bayés Genís

Hospital Universitari Germans Trias i Pujol, Badalona, Barcelona.

6040-8. LA GENÉTICA COMO AYUDA A LA ENTELEQUIA DE LA NO COMPACTACIÓN MIOCÁRDICA: María Valverde Gómez, Luis de la Higuera Romero, Soledad García-Hernández, Noel Brogger, Ivonne J. Cárdenas, Germán Fernández Ferro, Xusto Fernández, Arsonval Lamounier, Diego García Giustiniani, Juan Pablo Ochoa, Martín Ortiz Genga y William J. Mckenna

Health in Code, A Coruña.

6040-9. NUEVA FUENTE DE CULTIVOS PARA EL ESTUDIO DE CARDIOPATÍAS A PARTIR DE MUESTRAS FORENSES: Lara Milián¹, Aitana Braza-Boils², María Oliver¹, Mar Nieto³, Pilar Molina⁴, Juan Giner⁴, Yolanda Abellán⁴, Jennifer Sancho⁴, Luis Martínez-Dolz⁵, Manuel Mata¹ y Esther Zorio⁶

¹Unidad de Histología, Facultad de Medicina y Odontología, Universidad de Valencia, ²Grupo Acreditado CaFaMuSME, Fundación de Investigación Hospital Universitario y Politécnico La Fe, CIBERCV, ISCIII, Valencia. ³Unidad de Histología, Facultad de Medicina y Odontología, Universidad de Valencia, Hospital Universitario La Fe, Valencia. ⁴Instituto de Medicina Legal y Forense, Grupo Acreditado CaFaMuSME, Fundación para la Investigación del Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia. ⁵Servicio de Cardiología, Hospital Universitario La Fe, CIBERCV, ISCIII, Valencia. ⁶Servicio de Cardiología, Hospital Universitario La Fe, Grupo CaFaMuSME, Fundación Investigación Hospital Universitario y Politécnico La Fe, CIBERCV, ISCIII, Valencia.

6040-10. BIOPSIA ENDOMIOCÁRDICA EN PACIENTES CON SOSPECHA DE MIOCARDIOPATÍA INFILTRATIVA: Cristina Aguilera Agudo, Juan Francisco Oteo Domínguez, Eusebio García-Izquierdo Jaén, Carlos Arellano Serrano, Fernando Domínguez Rodríguez, Arturo García Touchard, José Antonio Fernández Díaz, María del Trigo Espinosa, Francisco Javier Goicolea Ruigómez, Pablo García Pavía, Clara Salas Antón y Javier Segovia Cubero

Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda, Madrid.

6040-11. ¿LA PRESENCIA DE PATRÓN DE NO COMPACTACIÓN IMPLICA PEOR PRONÓSTICO EN MIOCARDIOPATÍA DILATADA?: Nerea Mora Ayestarán, Ignacio Roy Añon, Gonzalo Luis Alonso Salinas, Mayte Basurte Elorz, Gemma Lacuey Lecumberri, Mercedes Ciriza Esandi, Arturo Lanaspa Gallego, Jara Amaiur García Ugaldebere, Julene Ugarriza Ortueta y Virginia Álvarez Asiain

Complejo Hospitalario de Navarra, Pamplona/Iruña, Navarra.

6040-12. DIAGNÓSTICO DE ENFERMEDAD DE FABRY EN UN HOSPITAL DE TERCER NIVEL: UN RETO PARA EL CARDIÓLOGO: Miguel Soroa Ortuño, Elena Astudillo Cortés, Noemi Barja González, Alejandro Junco Vicente, Andrea Aparicio Gavilanes, David Ledesma Olóriz, Javier Martínez Díaz, Pedro Vidau Argüelles, Jesús Mª de la Hera Galarza y Ana Fidalgo Argüelles

Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo, Asturias.

6040-13. CORRELACIÓN GENOTIPO-FENOTIPO EN MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA: NUEVA MUTACIÓN P.ARG652LYS EN MYH7: Guido Antoniutti¹, Tomás Ripoll Vera¹, Jorge Álvarez Rubio¹, Paula Morlanes Gracia², Jaume Pons Llinares³, Elena Fortuny Frau³ y Blanca Rodríguez Picón⁴

¹Hospital Universitario Son Llàtzer, Palma de Mallorca, Illes Balears. ²Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza. ³Hospital Son Espases, Palma de Mallorca, Illes Balears. ⁴Hospital Mateu Orfila, Menorca, Illes Balears.

6040-14. EVOLUCIÓN A LARGO PLAZO DE PACIENTES CON MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA PORTADORES DE DESFIBRILADOR AUTOMÁTICO IMPLANTABLE EN PREVENCIÓN PRIMARIA Y SECUNDARIA: Andrea Aparicio Gavilanes¹, Nerea González Hompanera², Diego Pérez Díez¹, José Julián Rodríguez Reguero¹, María Martín Fernández¹, David Ledesma Olóriz¹, Javier Martínez Díaz¹, Alejandro Junco Vicente¹, Miguel Soroa Ortuño¹, Noemí Barja González¹, Antonio Adeba García¹, Rut Álvarez Velasco¹, María Vigil-Escalera Díaz¹ y Rebeca Lorca Gutiérrez¹

¹Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo, Asturias. ²Universidad de Oviedo, Asturias.

6040-15. PRONÓSTICO Y EVOLUCIÓN DE LA NO COMPACTACIÓN DEL VENTRÍCULO IZQUIERDO. ¿MIOCARDIOPATÍA O VARIANTE DE LA NORMALIDAD?: Nerea Mora Ayestarán, Gonzalo Luis Alonso Salinas, Ignacio Roy Añon, Mayte Basurte Elorz, Gemma Lacuey Lecumberri, Marina Oliver Ledesma, Julene Ugarriza Ortueta, Jara Amaiur García Ugaldebere, Arturo Lanaspa Gallego y Virginia Álvarez Asiain

Complejo Hospitalario de Navarra, Pamplona/Iruña, Navarra.

6040-16. PREDICTORES CLÍNICOS, DE LABORATORIO, ELECTOCARDIOGRÁFICOS Y DE IMAGEN MULTIMODAL EN AMILOIDOSIS CARDIACA: Rubén Fernández Galera¹, Yassin Behnalech¹, Ilaria Dentamaro¹, Xabier Cia Mendioroz², Laura Gutiérrez García-Moreno¹, Laura Galian Gay¹, Guillem Casas Masnou¹, Filipa Valente¹, Gisela Teixido Tura¹, María Luz Servato¹, María Isabel González del Hoyo¹, M. Teresa González Alujas¹ y José Rodríguez-Palomares¹

¹Hospital Universitario Vall d'Hebron, Barcelona. ²Hospital Puerta de Hierro, Madrid.

6040-17. PERFIL CLÍNICO-EPIDEMIOLÓGICO DE LAS ANOMALÍAS CORONARIAS COMO CAUSA DE MUERTE SÚBITA: José Antonio Sorolla Romero¹, Javier Navarrete Navarro¹, Pilar Molina Aguilar², María Paz Suárez Mier³, Joaquín Lucena Romero⁴, Susana Moyano Corvillo⁵, Joaquín Rueda Soriano¹, Esther Zorio Grima¹ y Luis Martínez Dolz¹

¹Hospital Universitario La Fe, Valencia. ²Instituto de Medicina Legal y Forense, Valencia. ³Instituto Nacional de Toxicología y Ciencias Forenses, Madrid. ⁴Instituto de Medicina Legal y Ciencias Forenses, Sevilla. ⁵Instituto Nacional de Toxicología y Ciencias Forenses, Barcelona.

6040-18. IMPACTO A LARGO PLAZO DEL BLOQUEO DEL SISTEMA RENINA-ANGIOSTERONA EN EL SÍNDROME DE TAKO-TSUBO: María Cespón Fernández¹, Sergio Raposeiras Roubín¹, Emad Abu Assi¹, Iván Núñez Gil², Karim Jamhour-Chelh¹, David Aritza Conty³, Óscar Ángel Vedia Cruz², Manuel Almendro Delia⁴, Alessandro Sionis Green⁵, Agustín Carlos Martín García⁶, Miguel José Corbí Pascual⁷, Manuel Martínez Sellés⁸, Aitor Uribarri González⁹ y Marta Guillén Marzo¹⁰

¹Hospital Universitario Álvaro Cunqueiro, Vigo; Pontevedra. ²Hospital Clínico San Carlos, Madrid. ³Complejo Hospitalario de Navarra, Pamplona/Iruña, Navarra. ⁴Hospital Universitario Virgen Macarena, Sevilla. ⁵Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona. ⁶Hospital Clínico Universitario de Salamanca. ⁷Complejo Hospitalario Universitario de Albacete. ⁸Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid. ⁹Hospital Clínico Universitario de Valladolid. ¹⁰Hospital Universitario Joan XXIII, Tarragona.

REVISTA ESPAÑOLA DE

CARDIOLOGÍA

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