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SEC 2021 - El Congreso de la Salud Cardiovascular
Zaragoza, 28-30 octubre 2021
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Dr. Héctor Bueno
Presidente del Comité Científico del Congreso

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4016. Cardiopatías familiares y genética cardiovascular
Texto completo

4016-3 - IMPACTO PRONÓSTICO DEL GENOTIPO EN LA MIOCARDIOPATÍA DILATADA NO ISQUÉMICA

Luis Enrique Escobar López1, Juan Pablo Ochoa1, Fernando Domínguez Rodríguez1, Jesús González Mirelis1, Mª Ángeles Espinosa Castro2, Juan Ramón Gimeno Blanes3, Eduardo Villacorta Argüelles4, Roberto Barriales Villa5, José Manuel García Pinilla6, Mayte Basurte Elorz7, José Fernando Rodríguez Palomares8, Vicente Climent Payá9, Juan Jiménez Jáimez10, María Victoria Mogollón Jiménez11 y Pablo García Pavía1

1Hospital Puerta de Hierro, Madrid. 2Hospital Universitario Gregorio Marañón, Madrid. 3Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia. 4Complejo Asistencial Universitario de Salamanca. 5Complexo Hospitalario Universitario A Coruña. 6Hospital Clínico Universitario Virgen de la Victoria, Málaga. 7Complejo Hospitalario de Navarra, Pamplona/Iruña, Navarra. 8Hospital Universitario Vall d'Hebron, Barcelona. 9Hospital General Universitario de Alicante. 10Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada. 11Hospital San Pedro de Alcántara, Cáceres.

Introducción y objetivos: La miocardiopatía dilatada no isquémica (MCD) tiene un sustrato genético demostrable hasta en un 40% de los pacientes. El impacto del genotipo en su pronóstico no ha sido estudiado en cohortes amplias hasta la fecha.

Métodos: Se estudiaron 1.005 pacientes índice con MCD idiopática, procedentes de 20 hospitales españoles, testados con paneles NGS que incluían ≥ 50 genes relacionados con MCD. El evento principal fue un combinado de eventos cardiovasculares mayores (MACE), y los eventos secundarios, IC terminal y arritmias ventriculares malignas. Se analizó también la recuperación de la fracción de eyección del ventrículo izquierdo (FEVI) bajo tratamiento (FEVI en el último seguimiento ≥ 50% con un aumento ≥ 5% o aumento de la FEVI ≥ 10%).

Resultados: El estudio genético identificó una variante causal en 372 (37%) de los sujetos (Grupo Gen+), mientras que 633 (63%) mostraron una variante de significado incierto o no presentaban alteraciones (Grupo Gen-). El grupo Gen+ se subdividió para análisis en 6 categorías: Citoesqueleto/Disco Z (n = 41, 11,3%); Desmosómicos (n = 38, 10,5%); Membrana nuclear (n = 33, 9,1%); Sarcoméricos (n = 60, 16,5%); TTN (n = 141, 38,8%) y otros genes (n = 51, 14,0%). Tras un seguimiento medio de 5,1 ± 4,3 años, el evento MACE ocurrió en el 31,7% del grupo Gen+ y en el 19,8% del grupo Gen- (hazard ratio [HR], 1,51; intervalo de confianza [IC] de 95%, 1,17-1,94; p = 0,001). El evento IC terminal ocurrió en 16,1% del grupo Gen+ y en el 8,7% del grupo Gen-, (HR 1,67; IC95%, 1,16-2,41; p = 0,006). El evento arritmias ventriculares malignas ocurrió en 19,6% del grupo Gen+ y en el 12,2% del grupo Gen- (HR 1,50; IC95%, 1,09-2,07; p = 0,013). La recuperación de FEVI aconteció en el 39,6% del grupo Gen+ y en el 46,2% del grupo Gen- (odds ratio [OR], 0,77; IC95%, 0,59-0,99; p = 0,047). La tasa de eventos fue desigual según el grupo genético funcional subyacente, observándose una mayor incidencia acumulada de MACE, IC terminal y arritmias ventriculares malignas en el grupo de Membrana nuclear (p < 0,001), y menores tasas de recuperación de FEVI en los grupos Desmosómicos (11,11%), Membrana nuclear (25,00%) y Sarcoméricos (28,3%) (todos p < 0,001).

Eventos clínicos según el genotipo (n = 1005).

Eventos clínicos

Genotipo positivo (N = 372)

Genotipo negativo (N = 633)

Total (N = 1.005)

p

Fibrilación auricular (%)

125 (33,60)

162 (25,59)

287 (28,56)

0,007

Ictus isquémico (%)

12 (3,23)

18 (2,84)

30 (2,99)

0,731

Terapias apropiadas de DAI (%)

42 (11,29)

51 (8,06)

93 (9,25)

0,088

Muerte súbita recuperada (%)

13 (3,49)

18 (2,84)

31 (3,08)

0,564

Hospitalización por IC (%)

140 (37,63)

198 (31,28)

338 (33,63)

0,040

Trasplante cardiaco (%)

47 (12,63)

40 (6,32)

87 (8,66)

0,001

Asistencia circulatoria (%)

10 (2,69)

9 (1,42)

19 (1,89)

0,155

Mortalidad por todas las causas (%)

34 (9,14)

34 (5,37)

68 (6,77)

0,022

Mortalidad por IC (%)

17 (4,57)

15 (2,37)

32 (3,18)

0,055

Mortalidad arrítmica (%)

9 (2,42)

5 (0,79)

14 (1,39)

0,033

MACE (%)

118 (31,72)

125 (19,75)

243 (24,18)

< 0,001

IC terminal (%)

60 (16,13)

55 (8,69)

115 (11,44)

< 0,001

Arritmias ventriculares malignas (%)

73 (19,62)

77 (12,16)

150 (14,93)

0,001

Recuperación de FEVI (%)

145 (39,62)

277 (46,17)

422 (43,69)

0,047

Tasa de incidencia acumulada de eventos adversos cardiovasculares mayores (log-rank < 0,001), y tasa de recuperación de FEVI según grupos genéticos funcionales (p < 0,001 en los grupos señalados con *).

Conclusiones: Los pacientes con genotipo positivo presentan más eventos de IC terminal y arritmias ventriculares malignas. El curso clínico y la tasa de recuperación también difiere según el grupo genético afecto.

Idiomas
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