REVISTA ESPAÑOLA DE
CARDIOLOGÍA
ISSN: 0300-8932

SEC 2022 - El Congreso de la Salud Cardiovascular

Palma de Mallorca y online, 20 - 22 de Octubre de 2022


Introducción
Dr. Juan José Gómez Doblas
 Presidente del Comité Científico del Congreso
Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
Listado de sesiones
Índice de autores

6055. Cardiopatías familiares: miscelánea

Fecha : 22-10-2022 13:45:00
Tipo : Pósteres
Sala : E-poster 3 (Planta 0)

6055-5. ESTUDIO DE LAS ALTERACIONES GENÉTICAS EN PACIENTES CON HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR DEL ÁREA SANITARIA DE TOLEDO, DETECTADOS MEDIANTE UNA NUEVA ESTRATEGIA DE CRIBADO SISTEMÁTICO PARTIENDO DE ANALÍTICA CENTRALIZADA PREEXISTENTE

Joaquín Sánchez-Prieto Castillo, Esther Gigante Miravalles, Fernando Sabatel López, Alejandro Cabello Rodríguez, Carlos de Cabo Porras y Luis Rodríguez Padial

Hospital General Universitario de Toledo.

Introducción y objetivos: La hipercolesterolemia familiar (HF) es una enfermedad genética autosómica dominante del metabolismo lipídico, caracterizada por niveles elevados de colesterol de lipoproteínas de baja densidad (LDLc) y elevado riesgo de enfermedad cardiovascular ateroesclerótica. Se produce típicamente por mutaciones en el gen del receptor de LDL (LDLR), aunque pueden observarse otras alteraciones. El objetivo de este trabajo es analizar los trastornos genéticos de HF hallados en nuestra área sanitaria.

Métodos: Evaluamos las variantes en los genes LDLR, APOB, APOE, PCSK9, STAP1, LDLRAP1 y LIPA obtenidas en 84 individuos con diagnóstico clínico de HF en el área sanitaria de Toledo, a partir de una muestra de 752 pacientes con perfil lipídico alterado obtenida mediante una estrategia de cribado a partir de analítica centralizada preexistente.

Resultados: Se obtuvo diagnóstico clínico en el 17,9% de los evaluados, con una tasa de positividad genética del 70,2%, que presentaban un LDL colesterol de 305,7 mg/dl IC95% (250,4; 360,9). Se identificaron 50 diferentes tipos de mutaciones, sobre todo en LDLR. Las variantes patogénicas más frecuentes fueron c.1342C>T y c.313+1G>C. Las variantes nulas tienen un perfil fenotípico más grave.

Conclusiones: Se ha detectado una elevada tasa de alteración genética. En la mayoría de los casos, las alteraciones fenotípicas no permiten predecir los hallazgos genéticos, que añaden información sobre el riesgo de los pacientes.

Comunicaciones disponibles de "Cardiopatías familiares: miscelánea"

6055-1. MODERADORA

Helena Llamas Gómez, Sevilla (Córdoba)  

6055-2. KCNH2 P. GLY262ALAFSTER98: UNA NUEVA VARIANTE ASOCIADA AL SÍNDROME DE QT LARGO EN UNA COHORTE ESPAÑOLA
Alejandro Junco Vicente, Alicia Pérez Pérez, Elías Cuesta Llavona, Miguel Soroa Ortuño, Noemi Barja González, Yván Rafael Persia Paulino, José Manuel Rubín López, José Julián Rodríguez Reguero, Bárbara C. Fernández Barrio, Eliecer Coto García, César Morís de la Tassa, Juan Gómez de Oña y Rebeca Lorca Gutiérrez

Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo (Asturias).
6055-3. MANIOBRAS ELECTROCARDIOGRÁFICAS EN EL DESPISTAJE DE CANALOPATÍAS: ¿CUÁL ES LA RENTABILIDAD DIAGNÓSTICA?
María Maeve Soto Pérez1, Jesús Piqueras Flores2, Jorge Martínez del Río1, Pedro Pérez Díaz3, María Aránzazu González Marín4, Martín Negreira Caamaño1, Cristina Mateo Gómez1, Daniel Águila Gordo1, Andrez Felipe Cubides Novoa1, Pablo Soto Martín1, Emilio Blanco López1, José María Arizón Muñoz1 y Javier Jiménez Díaz5

1Servicio de Cardiología. Hospital General Universitario de Ciudad Real, 2Unidad de Cardiopatías Familiares. Servicio de Cardiología. Hospital General Universitario de Ciudad Real, 3Hospital Infanta Cristina, Parla, Madrid, 4Servicio de Pediatría. Hospital General Universitario de Ciudad Real y 5Unidad de arritmias y electrofisiología. Servicio de Cardiología. Hospital General Universitario de Ciudad Real.
6055-4. CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS DEL SÍNDROME DE QT LARGO INDUCIDO POR FÁRMACOS EN UNA GRAN COHORTE PROSPECTIVA
Bieito Campos García, Héctor Hernández Ontiveros, Aina Ávila Parcet, Víctor García Hernando, Mar Carceller Sindreu, Juliana Salazar Blanco, Benjamín Rodríguez Santiago, Ana Juanes Borrego, Concepción Alonso Martín, Enrique Rodríguez Font, Zoraida L. Moreno Weidmann, Francisco Javier Méndez Zurita, Xavier Viñolas Prat y José M. Guerra Ramos

Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona.
6055-5. ESTUDIO DE LAS ALTERACIONES GENÉTICAS EN PACIENTES CON HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR DEL ÁREA SANITARIA DE TOLEDO, DETECTADOS MEDIANTE UNA NUEVA ESTRATEGIA DE CRIBADO SISTEMÁTICO PARTIENDO DE ANALÍTICA CENTRALIZADA PREEXISTENTE
Joaquín Sánchez-Prieto Castillo, Esther Gigante Miravalles, Fernando Sabatel López, Alejandro Cabello Rodríguez, Carlos de Cabo Porras y Luis Rodríguez Padial

Hospital General Universitario de Toledo.
6055-6. GRADO DE CONTROL LIPÍDICO DE LOS PACIENTES CON HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR EN EL EMPORDÀ
Patricia García Morante1, Daniel Vidal Soto1, Estel Pons Viñas1, Anna C. Comas Aleix2, Armand Grau Martín1 y Àlex Vila Belmonte1

1Hospital de Figueres, Girona y 2Fundació Salut Empordà, Figueres, Girona.
6055-7. PREDICTORES DE ENFERMEDAD CARDIOVASCULAR EN UNA UNIDAD DE HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR
Gustavo Aníbal Cortez Quiroga, María Jesús Huertas Escribano, Elisa Martínez Perona, María de la Paz Eliche Mozas, Ana Cubillas Quero y Lara Cruz Romero

Hospital Alto Guadalquivir, Andújar (Jaén).
6055-8. DELECIÓN EN NOTCH 1, NUEVA CAUSA DE ANEURISMA AÓRTICO CON VÁLVULA AÓRTICA TRICÚSPIDE
Yolanda Rico Ramírez1, Laura Torres-Juan1, Francisca Ramis Barceló2, Jaume Pons Llinares1, Elena Fortuny Frau1, Rafael Félix Ramis1, Víctor J. Asensio1, Icíar Martínez1, Vicente Peral Disdier1 y Damián Heine-Suñer1

1Hospital Son Espases, Palma de Mallorca y 2Clínica Planas, Palma de Mallorca.
6055-9. ANEURISMA DE AORTA ASCENDENTE GIGANTE COMO FORMA DE PRESENTACIÓN DE CUTIS LAXA 1B EN PACIENTES JÓVENES: NUEVO CASO Y REVISIÓN BIBLIOGRÁFICA
Alejandro Used Gavín, José María Larrañaga Moreira, Esteban Martín Álvarez, Borja Souto Caínzos, Carmen Iglesias Gil, Víctor X. Mosquera Rodríguez, Roberto Barriales Villa y José Manuel Vázquez Rodríguez

Complexo Hospitalario Universitario A Coruña.
6055-10. ANÁLISIS DE LAS CARACTERÍSTICAS POBLACIONALES Y RENTABILIDAD DE LA IMPLANTACIÓN DE DAI EN PACIENTES CON MIOCARDIOPATÍA DILATADA NO ISQUÉMICA
María Maeve Soto Pérez1, Jesús Piqueras Flores2, Javier Jiménez Díaz3, Felipe Higuera Sobrino3, Natalia Arance Romero4, Jorge Martínez del Río1, Martín Negreira Caamaño1, Daniel Águila Gordo1, Cristina Mateo Gómez1, Andrez Felipe Cubides Novoa1, Alfonso Morón Alguacil1, Pablo Soto Martín1, Emilio Blanco López1, Daniel Salas Bravo1 y José María Arizón Muñoz1

1Servicio de Cardiología. Hospital General Universitario de Ciudad Real, 2Unidad de Cardiopatías Familiares. Servicio de Cardiología. Hospital General Universitario de Ciudad Real, 3Unidad de Arritmias y Electrofisiología. Servicio de Cardiología. Hospital General Universitario de Ciudad Real y 4Universidad de Castilla-La Mancha, Ciudad Real.
6055-11. RELEVANCIA DE LA TAQUICARDIA VENTRICULAR NO SOSTENIDA EN LA MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA
Charlotte Boillot, Belén Santos González, Ana Díaz Rojo, Andrea González Pigorini, Alejandro Cabello Rodríguez, Álvaro Serrano Blanco y Esther Gigante Miravalles

Complejo Hospitalario de Toledo, SESCAM.

Más comunicaciones de los autores

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