Introducción
Dr. Juan José Gómez Doblas
Presidente del Comité Científico del Congreso
Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
Listado de sesiones
Índice de autores
Introducción y objetivos: El score de la Clínica Mayo en pacientes con miocardiopatía hipertrófica (MCH), basado en las características fenotípicas y antecedentes, ofrece asesoramiento sobre la rentabilidad del estudio genético. Sin embargo, su relación con el pronóstico y curso clínico es menos conocida. Se analiza la utilidad del score de la clínica Mayo como predictor de rentabilidad del estudio genético y su relación con características clínicas y eventos durante el seguimiento a largo plazo.
Métodos: Estudio prospectivo observacional de una cohorte de 138 pacientes con MCH clasificados de acuerdo al score de la Clínica Mayo (-1 puntos a 5 puntos). Se analizaron antecedentes, las características genéticas, fenotípicas y eventos clínicos durante un seguimiento de 60,1 ± 5,1 meses.
Resultados: La edad media de los pacientes fue de 61,1 ± 15,4 meses, un 63% eran varones, 52% tenían HTA y el 22% eran diabéticos. Al 68% se les realizó estudio genético, siendo positivo para cualquier mutación en el 58%. Las principales variantes de interés más detectadas se encontraron en los genes MYH7, MYBPC3 y FHOD3. Con respecto a la rentabilidad entre los grupos, se observaron diferencias significativas (p = 0,028). El porcentaje de pacientes con variante patogénica o probablemente patogénica entre los grupos fue similar a la descrita, de -1 puntos a 5 puntos fue: 0%, 35%, 24%, 37%, 47%, 75% y 100% respectivamente. Los pacientes con más puntuaciones en el score eran más jóvenes, tenían más fibrosis miocárdica valorada por realce tardío de gadolinio y con más frecuencia de TVNS en la monitorización ambulatoria, por lo que el riesgo de muerte súbita calculado a 5 años fue superior. No se observaron diferencias durante el seguimiento en mortalidad, desarrollo de insuficiencia cardiaca (IC) y eventos embólicos entre los diferentes grupos.
Conclusiones: En una cohorte de MCH el uso sistemático del score sistemático de la Clínica Mayo se correlacionó con la rentabilidad del estudio genético de forma consistente. Además, los pacientes con puntuaciones mayores presentaron mayor riesgo arrítmico y de muerte súbita, si bien no presentaron mayor mortalidad ni más IC durante el seguimiento.