Introducción
Dr. Juan José Gómez Doblas
Presidente del Comité Científico del Congreso
Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
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Índice de autores
Introducción y objetivos: El aneurisma de aorta torácica (AAT) es una patología potencialmente grave que puede ser secundaria a diferentes causas. Cada vez es mayor la evidencia de que muchos de estos aneurismas tienen un origen genético, pudiendo englobarse o no dentro de síndromes más complejos. Nuestro objetivo es analizar en qué casos de AAT intervenidos en nuestra población se sospecha etiología hereditaria y cuál es la rentabilidad del estudio genético en este contexto.
Métodos: Estudio observacional retrospectivo en el que analizamos nuestra cohorte de 323 pacientes intervenidos quirúrgicamente de forma programada o emergente de AAT desde el año 2006 hasta la actualidad. Analizamos qué factores se asociaron con la indicación del estudio genético (EG) y cuál fue la rentabilidad del mismo, así como los principales genes implicados.
Resultados: El 73,7% de la cohorte (238 pacientes) eran varones y la edad media fue de 65 ± 25 años, debutando como SAA 74 pacientes (22,9%). Se solicitó EG a 48 individuos (14,9%) y en el 29,2% de estos estudios se identificó alguna variante patogénica para la enfermedad. Estas variantes se describen en la tabla junto a las principales características clínicas. Se observó que aquellos pacientes a los que se les había solicitado EG, presentaron con mayor frecuencia síndrome aórtico agudo (SAA) (68,8 vs 15%, p < 0,001, OR 12,4), se diagnosticaron más de AAT sindrómico (p < 0,001) (OR 22,4) o tenían antecedentes familiares (p < 0,001, OR 59,9). No se encontró asociación entre la indicación de EG y la edad o el diámetro aórtico en el momento de la intervención.
Variantes genéticas patogénicas y principales características clínicas |
||||||
Edad |
Sexo |
Historia Familiar |
Síndrome aórtico agudo |
Sindrómico |
Gen |
Variante |
47 |
Varón |
No |
Disección |
Sí |
TGFBR1/TGFBR2 |
p. Gly312Cys/p. Arg356GLn |
19 |
Varón |
No |
No |
Sí |
FBN1 |
c.5917+1G>T |
30 |
Varón |
No |
No |
Sí |
SCL2A10 |
p. Gly445Glufs*40 en homocigosis |
37 |
Mujer |
No |
Disección |
Sí |
FBN1 |
p. Cys1971Tyr |
40 |
Mujer |
Sí |
Disección |
Sí |
FBN1 |
p. His2623Glnfs*18 |
33 |
Varón |
Sí |
No |
Sí |
FBN1 |
p. Gly1945Asp |
48 |
Mujer |
Sí |
No |
Sí |
TGFBR1 |
p. Arg487Gln |
44 |
Varón |
Sí |
No |
Sí |
FBN1 |
p. Cys1914Phe |
76 |
Mujer |
Sí |
No |
Sí |
FBN1 |
p. Cys914Ser |
66 |
Varón |
Sí |
No |
Sí |
FBN1 |
p. Asn2609_Glu2610 del |
79 |
Varón |
Sí |
Muerte súbita |
Sí |
Deleción 22q11,2 |
|
43 |
Varón |
Sí |
No |
Sí |
TGFBR1 |
p. Arg487Trp |
42 |
Varón |
Sí |
Disección |
No |
MYH11 |
c.4599+2 dup |
40 |
Mujer |
Sí |
No |
Sí |
FBN1 |
p. Cys377Phe |
Conclusiones: En nuestra población de pacientes intervenidos con AAT la indicación y rentabilidad del EG fueron limitadas. La sospecha de etiología hereditaria fue mayor en los pacientes con SAA, AAT sindrómico o antecedentes familiares de patología aórtica.