SEC 2023 - El Congreso de la Salud Cardiovascular

Málaga, 26 - 29 de Octubre de 2023

Introducción
Dr. Juan José Gómez Doblas
Presidente del Comité Científico del Congreso
Vicepresidente de la SEC

Comités ejecutivo, organizador y científico
Comité de evaluadores
Listado de sesiones
Índice de autores

92. Biomarcadores e investigación básica y traslacional

Fecha : 28-10-2023 11:30:00

Tipo : Comunicaciones mini orales

Sala : Sala 1.2

5. ASOCIACIÓN DE VARIANTES RARAS MISSENSE EN EL GEN RYR2 CON EL DESARROLLO DE FIBRILACIÓN VENTRICULAR EN EL INFARTO AGUDO DE MIOCARDIO

Ricardo Francisco Pan Lizcano¹, Luis Mariñas Pardo², Domingo López Vázquez³, Fernando Rebollal Leal³, Xacobe Flores Ríos³, Ramón Calviño Santos⁴, Lucía Núñez Fernández⁵, José Manuel Vázquez Rodríguez⁴ y Manuel Hermida Prieto¹

¹GRINCAR-Universidade da Coruña UDC, Grupo de investigación en Cardiología. Instituto de Investigación Biomédica A Coruña INIBIC, A Coruña, España, ²Facultad de Ciencias de la Salud. Universidad Internacional de Valencia VIU, Valencia, España, ³Sergas, Instituto de Investigación Biomédica de A Coruña INIBIC, Universidade da Coruña UDC, Departamento de cardiología. Complexo Hospitalario Universitario de A Coruña, A Coruña, España, ⁴Sergas, Instituto de Investigación Biomédica de A Coruña INIBIC, Universidade da Coruña UDC, Departamento de cardiología. Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña. CIBERCV, A Coruña, España y ⁵Departamento de Ciencias de la Salud. GRINCAR. Universidad de A Coruña, A Coruña, España.

Introducción y objetivos: La fibrilación ventricular (FV) en el infarto agudo de miocardio (IAM) es una de las principales causas de muerte súbita. Existen variantes en genes relacionados con la excitabilidad miocárdica que se han asociado a la FV. En particular, el receptor de rianodina (RYR2) juega un importante papel en la regulación de la liberación de Ca2+ durante la contracción cardiaca. Variantes en RYR2, como p.E4872Q y p.G4935R, han sido previamente asociadas a casos de muerte súbita y FV.

Métodos: Se secuenció el gen RYR2 en 48 pacientes con FV en el IAM, mediante secuenciación masiva con tecnología de Illumina. Identificadas las variantes raras, se comprobó su efecto sobre la secuencia del gen y si se habían descrito con anterioridad. En el caso de las variantes raras missense se comprobó su posible impacto en la función de la proteína mediante los programas bioinformáticos: Mutation Tester, SNAP2, SIFT2, Polyphen y PhD-SNP. Se consideraron variantes potencialmente dañinas aquellas que fueron clasificadas como causantes de efecto por, al menos, 3 programas bioinformáticos.

Resultados: Se identificaron un total de 4 variantes raras missense en los 48 pacientes analizados. Todas las variantes fueron clasificadas como causantes de efecto por, al menos, 3 programas bioinformáticos. Una de ellas, la variante p.Y4897C, no había sido identificada anteriormente.

Resultados del análisis bioinformático del posible impacto de las variantes
Variante	Mutation Taster	SNAP2	SIFT2	Polyphen	PhD-SNP
p.L78V	Disease Causing (0,98)	Neutral (score: -50; Accuracy: 72%)	Affect protein function (0,01)	Probably damaging (0,97)	Neutral (3)
p.R3084Q	Disease Causing (0,96)	Effect (score: 21; Accuracy: 63%)	Affect protein function (0,00)	Probably damaging (1)	Neutral (1)
p.R4307C	Polymorphism (0,99)	Effect (score: 64; Accuracy: 80%)	Affect protein function (0,03)	Probably damaging (0,99)	Neutral (2)
p.Y4897C	Disease Causing (0,99)	Effect (score: 36; Accuracy: 66%)	Affect protein function (0,05)	Probably damaging (0,99)	Disease (4)

Conclusiones: Un 8% de los pacientes con FV en el IAM estudiados son portadores de variantes raras missense en el gen RYR2, clasificadas como potencialmente dañinas por herramientas bioinformáticas.

Comunicaciones disponibles de "Biomarcadores e investigación básica y traslacional"

1. MODERA: Miguel José Corbí Pascual, Hospital General Universitario de Alicante, Alicante

2. EL PAPEL DEL FGF-23 COMO PREDICTOR DE EVENTOS TRAS UN SÍNDROME CORONARIO AGUDO: Andrea Kallmeyer Mayor¹, Ana María Pello Lázaro², Ester Cánovas², Álvaro Aceña Navarro², María Luisa González-Casaus³, M. de las Nieves Tarín Vicente⁴, Carmen Cristóbal⁵, Carlos Gutiérrez-Landaluce⁶, Ana Huelmos⁷, Aida Rodríguez-Valer², Óscar González Lorenzo², Joaquín Alonso⁸, Ignacio Mahillo Fernández⁹, Óscar Lorenzo¹⁰ y José Tuñón Fernández²

¹Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, Madrid, España, ²Cardiología. Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, Madrid, España, ³Laboratorio de Metabolismo Mineral. Hospital Universitario La Paz, Madrid, España, ⁴Cardiología. Hospital Universitario de Móstoles, Móstoles (Madrid), España, ⁵Hospital Universitario de Fuenlabrada, Fuenlabrada (Madrid), España, ⁶Cardiología. Hospital Universitario de Fuenlabrada, Fuenlabrada (Madrid), España, ⁷Cardiología. Fundación Hospital Alcorcón, Alcorcón (Madrid), España, ⁸Cardiología. Hospital Universitario de Getafe, Getafe Madrid, España, ⁹Laboratorio de epidemiología. Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, Madrid, España y ¹⁰Laboratorio de Patología Vascular. Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, Madrid, España.

3. IMPACTO PRONÓSTICO A MUY LARGO PLAZO DEL GROWTH DIFFERENTIATION FACTOR-15 TRAS UN SÍNDROME CORONARIO AGUDO: Juan René Delgado Cornejo¹, Oscar Peiro², María del Mar Rocamora Horrach², Raúl Sánchez Giménez², Víctor del Moral Ronda², Nisha Lal-Trehan Estrada² y Alfredo Bardají Ruiz²

¹Cardiología. Hospital Universitario Joan XXIII, Tarragona, España y ²Hospital Universitario Joan XXIII, Tarragona, España.

4. AVANCES EN EL ENTENDIMIENTO DE LAS ALTERACIONES EN LA COMPOSICIÓN DE LA MATRIZ EXTRACELULAR TRAS UN INFARTO DE MIOCARDIO MEDIANTE ANÁLISIS TRANSCRIPTÓMICOS: María Ortega Albiach¹, César Rios Navarro¹, Tamara Molina García¹, José Gavara Doñate², Elena de Dios Lluch³, Nerea Pérez Solé¹, Víctor Marcos Garcés⁴, Francisco Javier Chorro Gascó⁵, Vicente Bodí Peris⁵ y Amparo Ruiz Sauri⁵

¹Fundación de Investigación del Hospital Clínico de Valencia-INCLIVA, Valencia, España, ²Universidad Politécnica de Valencia, Valencia, España, ³CCMIJU. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Cardiovasculares CIBER-CV, Madrid, España, ⁴Hospital Clínico Universitario de Valencia, Valencia, España y ⁵Universidad de Valencia, Valencia, España.

5. ASOCIACIÓN DE VARIANTES RARAS MISSENSE EN EL GEN RYR2 CON EL DESARROLLO DE FIBRILACIÓN VENTRICULAR EN EL INFARTO AGUDO DE MIOCARDIO: Ricardo Francisco Pan Lizcano¹, Luis Mariñas Pardo², Domingo López Vázquez³, Fernando Rebollal Leal³, Xacobe Flores Ríos³, Ramón Calviño Santos⁴, Lucía Núñez Fernández⁵, José Manuel Vázquez Rodríguez⁴ y Manuel Hermida Prieto¹

¹GRINCAR-Universidade da Coruña UDC, Grupo de investigación en Cardiología. Instituto de Investigación Biomédica A Coruña INIBIC, A Coruña, España, ²Facultad de Ciencias de la Salud. Universidad Internacional de Valencia VIU, Valencia, España, ³Sergas, Instituto de Investigación Biomédica de A Coruña INIBIC, Universidade da Coruña UDC, Departamento de cardiología. Complexo Hospitalario Universitario de A Coruña, A Coruña, España, ⁴Sergas, Instituto de Investigación Biomédica de A Coruña INIBIC, Universidade da Coruña UDC, Departamento de cardiología. Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña. CIBERCV, A Coruña, España y ⁵Departamento de Ciencias de la Salud. GRINCAR. Universidad de A Coruña, A Coruña, España.

6. DESENMASCARANDO EL MECANISMO DE ACTIVACIÓN DEL FIBROBLASTO CARDIACO REPARATIVO DURANTE EL REMODELADO VENTRICULAR POSINFARTO: Adrián Ruiz-Villalba¹, Silvia C. Hernández², Marina Ainciburu³, Amaia Vilas-Zornoza³, Laura Sudupe⁴, Sarai Sarvide³, Nuria Planell⁵, Patxi San Martin-Uriz³, Purificación Ripalda-Cemboráin⁶, Emma Muiños-López⁶, Gloria Abizanda Sarasa⁶, Jose Mª Pérez-Pomares⁷, David Cabrero-Gomez⁴ y Felipe Prosper Cardoso⁸

¹Universidad de Málaga, Málaga, España, ²Albert Einstein College of Medicine, Nueva York New York, Estados Unidos, ³Advanced Genomics Laboratory. Centro de Investigación Médica Aplicada CIMA, Pamplona/Iruña (Navarra), España, ⁴Biological & Environmental Sciences & Engineering Division. King Abdullah University of Science & Technology, thuwal Al Qasim, Arabia Saudita, ⁵NavarraBiomed. Complejo Hospitalario de Navarra, Pamplona/Iruña (Navarra), España, ⁶Medicina Regenerativa. Centro de Investigación Médica Aplicada CIMA, Pamplona/Iruña (Navarra), España, ⁷Biología Animal. Universidad de Málaga, Málaga, España y ⁸Hematología. Clínica Universidad de Navarra, Pamplona/Iruña (Navarra), España.

7. ANÁLISIS MORFOMÉTRICO DE LA COMPOSICIÓN DE LA MATRIZ EXTRACELULAR EN LAS ZONAS CON OBSTRUCCIÓN MICROVASCULAR AISLADAS DE UN MODELO EXPERIMENTAL: César Ríos Navarro¹, María Ortega Albiach¹, Tamara Molina García¹, Elena de Dios Lluch², José Gavara Doñate³, Nerea Pérez Solé¹, Víctor Marcos Garcés⁴, Álvaro Blázquez Bujeda⁵, Francisco Javier Chorro Gascó⁵, Vicente Bodí Peris⁵ y Amparo Ruiz Sauri⁵

¹Fundación de Investigación del Hospital Clínico de Valencia-INCLIVA, Valencia, España, ²Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Cardiovasculares CIBER-CV, Madrid, España, ³Universidad Politécnica de Valencia, Valencia, España, ⁴Hospital Clínico Universitario de Valencia, Valencia, España y ⁵Universidad de Valencia, Valencia, España.

8. PROPUESTA DE UN MÉTODO DE ANÁLISIS DE LA RESERVA DE FLUJO GLOBAL CORONARIO IZQUIERDO BASADO EN EL TIEMPO DE CIRCULACIÓN CORONARIO IZQUIERDO. CORRELACIÓN CON LA GRAVEDAD DE LA CLÍNICA ANGINOSA EN PACIENTES CON ENFERMEDAD CORONARIA ESTABLE: Enrique Novo García, Jaime Manuel Benítez Peyrat, Rocío Angulo Llanos, Borja Casas Sánchez, Alfonso Pérez Sánchez, Mauricio Sebastián Dávila Suconota, Elisa Gonzalo Alcalde, Nancy Giovanna Uribe Heredia, Antonio Manuel Rojas González, Eva Díaz Caraballo, Itsaso Rodríguez Guinea, Cristina Llanos Guerrero y Javier Balaguer Recena

Cardiología. Hospital General Universitario de Guadalajara, Guadalajara, España.

REVISTA ESPAÑOLA DE

CARDIOLOGÍA

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