REVISTA ESPAÑOLA DE
CARDIOLOGÍA
ISSN: 0300-8932 Factor de impacto 2023 7,2

SEC 2012 - El Congreso de las Enfermedades Cardiovasculares

Sevilla, 18 - 20 de Octubre de 2012

6000. Enfermedades miocardio/Pericardio

Tipo : Pósters
Sala : No disponible

6000-279. Test genético en cardiopatías familiares: utilidad de una nueva herramienta diagnóstica

Eduardo Villacorta Argüelles, Lucia Fernández Pena, Alberto Núñez, María Ángeles Espinosa Castro, Alexandra Vázquez Castaño, María José Lorenzo Hernández, Pedro Luis Sánchez Fernández y Francisco Fernández-Avilés Díaz del Servicio de Cardiología, Hospital General Gregorio Marañón, Madrid.

Introducción y objetivos: Las cardiopatías familiares (CF) se caracterizan por tener en común un origen genético, y la posibilidad de afectar a varios miembros de una misma familia. Es importante realizar un adecuado despistaje en los familiares de estos pacientes (p), ya que ciertas CF tienen un riesgo importante de muerte súbita. En los últimos años se ha incrementado el conocimiento de la base molecular de estas enfermedades, y el análisis genético ha dado el salto definitivo de los laboratorios de investigación a las consultas de CF en los hospitales. En nuestro centro se ha creado una consulta específica para realizar un adecuado despistaje familiar, y un seguimiento adecuado de las CF. Nuestro objetivo es demostrar la utilidad del análisis genético en las CF.

Métodos: Hemos analizado 75 p en los que se ha realizado un test genético de un total de 185 p (41%) vistos de forma consecutiva, entre septiembre de 2011 y abril de 2012. El test genético está externalizado a un laboratorio privado, y se solicitó para los genes de las proteínas más frecuentemente relacionadas con las diferentes CF.

Resultados: Del total de casos seleccionados, 71 p eran adultos (95%). El 61% de los casos eran varones (n = 46), y la edad media fue de 40 años (± 16,6). 37 p se consideraron como el caso índice familiar (CI) (49%). En 7 CI (19%) el test resultó positivo para una mutación relacionada con la enfermedad, y en 8 CI (22%) no se encontró ninguna mutación en los genes seleccionados. Los 22 CI restantes (59%) se encuentran pendientes de finalizar el análisis genético. 38 casos (51%) eran familiares de un CI con mutación conocida. El test molecular resultó positivo en 16 p (42%), mientras que en un 45% de los p el test fue negativo. Todos los casos de familiares que tenían una mutación presentaban un fenotipo normal. Las patologías analizadas con mayor frecuencia fueron la miocardiopatía dilatada (36%), la miocardiopatía hipertrófica (35%), el síndrome de QT largo (11%), y la displasia arritmogénica (9%).

Conclusiones: El análisis genético es una herramienta diagnostica con importancia creciente en el campo de las CF ya que permite: identificar a familiares que no se encontraban diagnosticados; facilitar el diagnóstico en caso de dudas diagnosticas; realizar un adecuado consejo genético en relación con la descendencia; y, posiblemente en un futuro próximo, podría dar información sobre el pronóstico.

Comunicaciones disponibles de "Enfermedades miocardio/Pericardio"

6000-258. Características clínicas y de cardiorresonancia en pacientes ingresados por miocarditis aguda y su seguimiento
María Pilar López Lereu, Clara Bonanad Lozano, José Vicente Monmeneu Menadas, Jordi Estornell Erill, Begoña Igual Muñoz, Alicia Maceira González, Fabián Chaustre Mendoza y Juan Sanchis Forés de la Unidad de Imagen Cardiaca, ERESA, Valencia y Servicio de Cardiología del Hospital Clínico Universitario, Valencia.
6000-259. Deformación miocárdica en enfermos y portadores de miocardiopatía hipertrófica
Joana Núñez Morcillo, José F. Forteza Albertí, Tomás Ripoll Vera, José M. Gámez Martínez y Esther Moranta Ribas del Hospital Son Llàtzer, Palma de Mallorca y Hospital Son Espases, Palma de Mallorca.
6000-260. Estimulación secuencial auriculoventricular en la miocardiopatía hipertrófica obstructiva: veinte años de experiencia
Alfonso Jurado Román, José Manuel Montero Cabezas, Belén Rubio Alonso, Juan José Parra Fuertes, Santiago de Dios Pérez, Raúl Coma, Juan Tascón y Jesús Rodríguez García del Hospital 12 de Octubre, Madrid.
6000-261. Miocardiopatía hipertrófica obstructiva en Cantabria. Estudio retrospectivo desde 1990
Francisco Regueiro Mira, José Juan Poveda Sierra y José Ramón de Berrazueta Fernández del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Santander (Cantabria).
6000-262. Enfermedad de Anderson-Fabry: no tan "ligada a X"
Enfermedad de Anderson-Fabry: no tan "ligada a X"
6000-263. Valor pronóstico de la troponina-T en la pericarditis aguda
Sergio Gamaza Chulián, Javier León Jiménez, María Recuerda Núñez, Santiago Jesús Camacho Freire, Alejandro Gutiérrez Barrios y José Carlos Vargas-Machuca Caballero del Hospital del S.A.S. de Jerez de la Frontera, Jerez de la Frontera (Cádiz).
6000-264. Alternancia de la onda T y riesgo de muerte súbita en pacientes con miocardiopatía hipertrófica
Vicente Alcalde Martínez, José Juan Jiménez Moleón, Manuel López Pérez y Rafael Melgares Moreno del Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada y Universidad de Granada, Granada.
6000-265. Factores predictores de pronóstico desfavorable tras la pericardiectomía. Estudio retrospectivo en nuestro centro
Irene Álvarez Pichel, María Martín Fernández, Oliva Concepción Fernández Cimadevilla, Manuel Barreiro Pérez, Juan Pablo Flórez Muñoz, Elena Velasco Alonso, José López Menéndez y José Luis Lambert Rodríguez del Área del Corazón y Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo (Asturias).
6000-266. El giro apical: una nueva herramienta para el diagnóstico del miocardio no compactado
Fernando Domínguez Rodríguez, Susana Mingo Santos, Vanesa Moñivas Palomero, Inés García Lunar, Pablo García Pavía, Jesús González Mirelis, Isabel Zegrí Reiriz y Miguel Ángel Cavero Gibanel del Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid).
6000-267. Utilidad de la ecocardiografía para detectar afectación miocárdica precoz en pacientes con enfermedad de Chagas y alteraciones electrocárdiográficas
Ana García Martín, Javier de Juan Bagudá, José Luis Moya Mur, Eduardo Casas Rojo, José Julio Jiménez Nacher, Sem Briongos Figuero, Vivencio Barrios Alonso y José Luis Zamorano Gómez del Hospital Universitario Ramón y Cajal, Madrid.
6000-268. Torsión ventricular en enfermos y portadores de miocardiopatía hipertrófica
Joana Núñez Morcillo, José F. Forteza Albertí, Tomás Ripoll Vera, Joan Torres Marques y Joan Serra Creus del Hospital Son Llàtzer, Palma de Mallorca (Baleares (Illes)) y Hospital Son Espases, Palma de Mallorca (Baleares).
6000-269. Pericarditis tuberculosa. Experiencia de 35 años en un hospital terciario
Juan Gabriel Acosta Vélez y Jaume Sagristà Sauleda del Àrea del Cor, Hospital Universitari Vall d'Hebron, Barcelona.
6000-270. ¿Juega algún papel el selenio en la miocardiopatía de la fibrosis quística?
Lorena Ruiz Bautista, Susana Mingo, Vanessa Moñivas, Javier Segovia, Rosa Girón, Montserrat González Estecha y Luis Alonso Pulpón del Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid), Hospital Universitario de la Princesa, Madrid y Hospital Clínico San Carlos, Madrid.
6000-271. ¡El tiempo es oro! calidad en la atención urgente extrahospitalaria al dolor torácico
Manuela Sánchez González, Carmen María Corral López, Ángel Hueso Rodríguez, Olena Baskakova, Rocío Alijo Menéndez, Juan Manuel García Robles, Gema Heredia Freire y Miguel Ángel Galván Blanco del Dispositivo de Cuidados Críticos y Urgencias (DCCU), Sevilla.
6000-272. Toxicidad cardiaca aguda y subaguda por antraciclinas: una complicación grave potencialmente reversible
Roberto Martín Asenjo, Juan José Parra Fuertes, Alfonso Jurado Román, Belén Díaz Antón, Javier Molina Martín de Nicolás, Belén Rubio Alonso, Elena Puerto García Martín y Amparo Carbonell Porras del Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid.
6000-273. Limitaciones de los criterios clínicos, ECG y ecocardiográficos en el diagnóstico de los pacientes con necrosis miocárdica y coronarias normales: comparación con resonancia magnética cardiaca
Rosa Colina García, Esther Pérez David, Raquel Yotti Álvarez, Javier Bermejo Thomas, María Luisa Sánchez Alegre, Javier Alarcón, Ana González Mansilla y Francisco Fernández-Avilés del Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid.
6000-274. ¿Es la miopericarditis aguda un síndrome pericárdico sin complicaciones?
Rosa María Jiménez Hernández, Carmen Cristóbal Varela, José Serrano Antolín, Pedro Luis Talavera Calle, Alejandro Curcio Ruigómez, Catherine Graupner Abad, Paula Awanleh García y Joaquín Jesús Alonso Martín del Hospital Universitario de Fuenlabrada, Fuenlabrada (Madrid).
6000-275. Impacto pronóstico de la anemización aguda desarrollada de novo durante la fase de hospitalización por SCA sin elevación del ST
María Cristina González Cambeiro, Emad Abu Assi, Belén Álvarez Álvarez, Santiago Gestal Romaní, Eva Pereira López, Andrea López López, Noelia Bouzas Cruz y María Castiñeira Busto del Complexo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela (A Coruña).
6000-276. Etiología y seguimiento a largo plazo de pacientes con taponamiento cardiaco
Cristina Sánchez-Enrique, Iván Núñez-Gil, Borja Ruiz-Mateos, Alexandra Sousa, Carlos Macaya y Antonio Fernández-Ortiz del Hospital Clínico San Carlos, Madrid y Centro Hospitalar Sáo Joáo, Oporto (Portugal).
6000-277. Caracterización estructural y funcional del ventrículo derecho en pacientes obesos mórbidos mediante resonancia magnética cardiaca
María Luaces Méndez, Manuel Medina García, Alejandro García Muñoz Najar, Noemí González Pérez de Villar, Jorge Cabezudo Pedrazo, Azucena Rodríguez Robles y Victoria Cachofeiro Ramos del Hospital Universitario de Fuenlabrada, Fuenlabrada (Madrid) y Universidad Complutense, Madrid.
6000-278. El abordaje sitio específico ayuda a predecir la patogenicidad y el fenotipo asociado a nuevas mutaciones en el gen MYH7
Andrea Mazzanti, Constancio Medrano-López, Martín Federico Ortiz, Roberto Barriales-Villa, Diego García, María Isabel Rodríguez-García, Xusto Fernández y Lorenzo Monserrat del Complexo Hospitalario Universitario A Coruña, A Coruña, Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid e Instituto de Ciencias de la Salud, Universidad de A Coruña, A Coruña.
6000-279. Test genético en cardiopatías familiares: utilidad de una nueva herramienta diagnóstica
Eduardo Villacorta Argüelles, Lucia Fernández Pena, Alberto Núñez, María Ángeles Espinosa Castro, Alexandra Vázquez Castaño, María José Lorenzo Hernández, Pedro Luis Sánchez Fernández y Francisco Fernández-Avilés Díaz del Servicio de Cardiología, Hospital General Gregorio Marañón, Madrid.
6000-280. Escasa sensibilidad de los parámetros electrocardiográficos clásicos en el diagnóstico de hipertrofia ventricular izquierda en pacientes con miocardiopatía hipertrófica
Álvaro Estévez Paniagua, Roberto Muñoz Aguilera, Ana María Sánchez Hernández, David Vaqueriza Cubillo, Cristina Cortina Camarero, María del Mar Sarrión Catalá, Laura Mora Yagüe y Verónica Suberviola Sánchez-Caballero del Hospital Infanta Leonor, Madrid.
6000-281. Evolución de los parámetros hematológicos, bioquímicos y concentraciones de troponina I cardiaca durante la administración crónica de adriamicina en conejos
Jesús Talavera López, María Josefa Fernández del Palacio, Juan Seva Alcaraz, Noemí Marín Atucha, Miguel Blanquer, Carmen García de Insausti y José Mª Moraleda de la Universidad de Murcia, Murcia y Unidad de Trasplante Hematopoyético y Terapia Celular del Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia.
6000-282. Análisis básico de coste-efectividad en miocardiopatía hipertrófica
Diana Domingo Valero, Miguel Ángel Arnau Vives, Pilar Medina Badenes, Anastasio Quesada Carmona, Pilar Molina Aguilar, Juan Giner Blasco, Antonio Salvador Sanz y Esther Zorio Grima del Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia, IIS e Instituto de Medicina Legal, Valencia.
6000-283. Afectación miocárdica en pacientes diagnosticados de enfermedad de chagas en un hospital universitario
María Florencia Savone, Carlos Feijoo Massó, Marta Navarro Vilasaró, Josefina Orús Puigvert, Adoración Torres Sánchez y Bernat Font Creus de la Corporació Sanitària Parc Taulí, Sabadell (Barcelona).
6000-284. Registro multicéntrico de dronedarona en miocardiopatía hipertrófica
José Nieto Tolosa, Isabel Zegri Reiriz, Pablo García Pavía, Lorenzo Monserrat, Roberto Barriales-Villa, Vicente Climent, Tomás Ripoll y Juan Ramón Gimeno Blanes del Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar (Murcia), Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid) y Complexo Hospitalario Universitario A Coruña, A Coruña.
6000-285. Utilidad de la resonancia magnética (RM) en el diagnóstico precoz de la afección cardiaca en el síndrome antifosfolípido
Elena Refoyo Salicio, Antonio Gil Aguado, María José Núñez, Gabriela Guzmán Martínez, Emilio Cuesta, José Juan Gómez de Diego, Mar Moreno Yangüela y José Luis López Sendón del Servicio de Cardiología, Servicio de Medicina Interna y Servicio de Radiodiagnóstico del Hospital Universitario La Paz, Madrid.
6000-286. Complicaciones de dispositivos en pacientes con miocardiopatía y canalopatía tratados con marcapasos permanente y/o desfibriladores AUTOMÁTICOS implantables. Experiencia en nuestro centro
David López Cuenca, Ángel López Cuenca, Juan José Sánchez Muñoz, Javier Lacunza Ruiz, Carmen Muñoz Esparza, María Eladia Salar Alcaraz, Juan Ramón Gimeno Blanes y Mariano Valdés Chávarri del Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia.
6000-287. Penetrancia en relación a la edad en portadores genéticos de miocardiopatía hipertrófica
Inmaculada Pérez Sánchez, Antonio José Romero Puche, María Sabater Molina, Esperanza García-Molina Sáez, Iván Gómez Milanés, David López Cuenca, Francisco Ruiz Espejo y Juan Ramón Gimeno Blanes del Servicio de Análisis Clínicos y Servicio de Cardiología del Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar (Murcia).
6000-288. Alcance del consejo genético entre los familiares de pacientes con MCH
Sofía Cuenca Parra, Marta Cobo Marcos, Gonzalo Guzzo, Ana Briceño, Milena Peraita, Pablo García-Pavía y Luis Alonso-Pulpón del Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid).

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