REVISTA ESPAÑOLA DE
CARDIOLOGÍA
ISSN: 0300-8932 Factor de impacto 2023 7,2

SEC 2012 - El Congreso de las Enfermedades Cardiovasculares

Sevilla, 18 - 20 de Octubre de 2012

4001. Importancia del análisis genético en las miocardiopatías

Fecha : 18-10-2012 00:00:00
Tipo : Comunicaciones mini orales
Sala : Sala C3 (Planta 1)

4001-6. Factores moduladores del grosor de la pared del ventrículo izquierdo en la miocardiopatía hipertrófica

Inmaculada Pérez Sánchez, Antonio José Romero Puche, María Sabater Molina, Esperanza García-Molina Sáez, Iván Gómez Milanés, David López Cuenca, Francisco Ruiz Espejo y Juan Ramón Gimeno Blanes del Servicio de Análisis Clínicos y Servicio de Cardiología del Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar (Murcia).

Introducción: La miocardiopatía hipertrófica (MCH) se caracteriza por una marcada variabilidad en el fenotipo clínico. La MCH está causada por mutaciones principalmente en tres genes sarcoméricos, aunque algunos moduladores podrían estar influyendo en el grado de hipertrofia.

Objetivos: Estudiar si algunos factores moduladores como sexo, HTA, edad del diagnóstico y mutación causal podrían estar afectando a la hipertrofia del ventrículo izquierdo (HVI).

Métodos: Se estudiaron 127 pacientes portadores de mutaciones causales de la enfermedad en genes como MYBPC3, MYH7 y TNNT2. Todos ellos presentaban una HVI mayor de 13 mm.

Resultados: Se incluyeron 127 pacientes (66,1% hombres, edad 41 ± 17 años). El número de portadores atendiendo al gen mutado fueron los siguientes: MYBPC3 99 (77,9%) (IVS23 + 1G > A 48, Arg891fsX1050 24, A107fsX116 21, A216T 6), MYH7 25 (19,6%) (T1377M 15, D928N 3, E1348Q 2, E1356Q 2, R1382Q 3), TNNT2 3 (2,3%) (R278C 3). El grosor de la pared según el gen mutado fue: 20 ± 6 mm para MYBPC3; 16 ± 5 mm para MYH7 y 30 ± 11 para TNNT2 (p = 0,007 comparando MYBPC3 y MYH7). El grosor de la pared del ventrículo para las 5 mutaciones mas prevalentes fue: IVS23 + 1G > A 20 ± 6 mm, ­Arg891fs 19 ± 6 mm, A107fsX116 22 ± 5 mm, T1377N 17 ± 4 mm y A216T 17 ± 6 mm, así, no hubo diferencias significativas en el grosor de la pared con las distintas mutaciones. Hubo una tendencia a que los hombres presentaran mayor grado de hipertrofia (21 mm en hombres vs 19 mm en mujeres; p = 0,077). Tuvimos 29 pacientes hipertensos (23%), sin diferencias en el grosor de la pared (20,3 mm para pacientes hipertensos vs 20,0 mm para pacientes normotensos; p = 0,832). No tuvimos correlación entre grosor de la pared y edad del diagnóstico (r = 0,005, p = 0,96). Realizamos un análisis multivariante para las variables significativas (sexo y gen), confirmando que el gen es un predictor independiente del grosor de la pared (p < 0,001 para MYBPC3, p = 0,011 para MYH7) con una influencia casi significativa del sexo (p = 0,09) (modelo R2 = 0,137). Cuando introdujimos las mutaciones causales en lugar del gen que las porta, el análisis multivariante no nos mostró diferencias, atribuyendo este hecho a la reducción en el tamaño de la muestra de cada grupo para el análisis.

Conclusiones: El grado de hipertrofia del ventrículo izquierdo varía significativamente con el gen mutado, siendo mayor en portadores de mutaciones en MYBPC3 que en MYH7.

Comunicaciones disponibles de "Importancia del análisis genético en las miocardiopatías"

4001-1. Presentación
Montserrat Cardona Ollé, Barcelona y Lorenzo J. Monserrat Iglesias, A Coruña.
4001-2. Utilidad del análisis genético de la miocardiopatía hipertrófica en la práctica real
Marta Cobo Marcos, Sofía Cuenca Parra, Inés Losada, José María Gámez Martínez, Gonzalo Guzzo Merello, Milena Peraita Ezcurra, Tomás Ripoll Vera y Pablo García Pavía del Hospital Universitario Puerta de Hierro, Madrid y Hospital Son Llàtzer, Palma de Mallorca (Baleares [Illes]).
4001-3. Estudio genético de familiares de primer grado de pacientes con miocardiopatía arrtimogénica
Blanca Muñoz Calero, Francisco Trujillo Berraquero, Manuel Calvo Taracido, Pablo Bastos Amador, Luis González Torres, María Rocío Gómez Domínguez, María Teresa Vargas de los Monteros y Rafael Hidalgo Urbano del Hospital Universitario Virgen Macarena, Sevilla.
4001-4. Correlación genotipo-fenotipo en pacientes portadores de mutaciones en la región conversora de la beta-miosina
Diego García Giustiniani, Xusto Fernández Fernández, Martín Ortiz Genga, Roberto Barriales-Villa, Andrea Mazzanti, Isabel Rodríguez, Emilia Maneiro-Pampín y Lorenzo Monserrat Iglesias del Instituto de Investigaciones Biomédicas INIBIC, A Coruña, Instituto de Ciencias de la Salud, Universidad de A Coruña, A Coruña y Complejo Hospitalario Universitario Juan Canalejo, A Coruña.
4001-5. Influencia de la genética en el riesgo de muerte súbita en la miocardiopatía hipertrófica
Antonio José Romero Puche, Inmaculada Pérez-Sánchez, María José Oliva Sandoval, Francisco Ruiz Espejo, Juan Ramón Gimeno Blanes y Mariano Valdés Chávarri del Hospital Universitario Reina Sofía, Murcia y Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar (Murcia).
4001-6. Factores moduladores del grosor de la pared del ventrículo izquierdo en la miocardiopatía hipertrófica
Inmaculada Pérez Sánchez, Antonio José Romero Puche, María Sabater Molina, Esperanza García-Molina Sáez, Iván Gómez Milanés, David López Cuenca, Francisco Ruiz Espejo y Juan Ramón Gimeno Blanes del Servicio de Análisis Clínicos y Servicio de Cardiología del Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar (Murcia).
4001-7. Validación clínica y analítica de una librería de secuenciación masiva para el diagnóstico genético de las cardiopatías familiares
Martín Federico Ortiz, Andrea Mazzanti, Diego Alonso García, Roberto Barriales-Villa, Iván Lesende, Emilia Maneiro-Pampín, David de Uña y Lorenzo Monserrat del Complexo Hospitalario Universitario A Coruña, A Coruña e Instituto de Ciencias de la Salud, Universidad de A Coruña, A Coruña.
4001-8. Valor pronóstico de la alternancia de la onda T en la evaluación del riesgo arrítmico en pacientes con miocardiopatía hipertrófica
Marina Martínez Moreno, Vicente Climent Payá, Alejandro José Jordán Torrent, Hugo Ruiz Muñoz, Santiago Heras Herreros, Laura Niosi Mazzoni, María Amparo Quintanilla Tello y Francisco Sogorb Garri del Hospital General Universitario, Alicante.

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