Introducción: Intentamos determinar la magnitud de la asociación entre un score de riesgo genético (SRG) y enfermedad cardiovascular (ECV) y coronaria (EC) en cohortes de base poblacional, y determinar si la inclusión de el SRG en la función de riesgo de Framingham mejoraba la capacidad de predicción.
Métodos y Resultados: Generamos un SRG con 9 variantes genéticas asociadas con ECV pero independientes de factores de riesgo clásicos. Usamos un modelo de Cox para estimar la asociación del SRG y los eventos ECV y EC en dos cohortes: en REGICOR (n = 2.760) y en Framingham Heart Study (n = 3.537). La mejora de la capacidad predictiva de las funciones de riesgo en incorporar el SRG se evaluó con el estadístico- c y mediante índices de reclasificación. El SRG se mostró linealmente asociado con ECV y EC (meta-análisis de las dos cohortes HR [IC95%]: 1,10 [1,05-1,14], p < 0,001 y 1,09 [1,03-1,15], p = 0,005, respectivamente). Para ambos ECV y EC, la inclusión de el SRG mejoró la capacidad de discriminación de las funciones de riesgo en la cohorte de Framingham (estadístico-c 73,18 vs 72,65, p = 0,005 y 72,81 vs 72,37, p = 0,042) pero no en REGICOR. En ambas cohortes, el SRG mejoraba la reclasificación evaluada mediante el integrated discrimination index. La mejora en la reclasificación neta (NRI) fue significativa para ambas cohortes para aquellos individuos clasificados en el grupo de riesgo intermedio (NRI meta-análisis [IC95%] para ECV 10,32% [2,48;18,17] y para EC 14,36% [5,14;24,12]). Ver tabla a pie de página.
Conclusiones: El SRG está linealmente asociado con eventos ECV en muestras de base poblacional. Este SRG mejora la capacidad de reclasificación en individuos con diferentes categorías de riesgo, especialmente en aquellos clasificados como riesgo intermedio, indicando su uso potencial en el asesoramiento del riesgo cardiovascular.