REVISTA ESPAÑOLA DE
CARDIOLOGÍA
ISSN: 0300-8932 Factor de impacto 2023 7,2

SEC 2010 - El Congreso de las Enfermedades Cardiovasculares

Valencia, 21 - 23 de Octubre de 2010

4008. Miocarditis y miocardiopatías

Fecha : 21-10-2010 00:00:00
Tipo : Comunicaciones orales
Sala : No disponible

4008-1. Miocardiopatía hipertrófica: prevalencia y fenotipo de las mutaciones en el gen de la troponina T en una cohorte de 115 familias

Tomás Ripoll Vera, Bernardo García de la Villa Redondo, José María Gámez Martínez, Nancy Gabriela Govea Callizo, Roger M. Moreno Barreto, Joan Torres Marqués, Andrés Grau Sepúlveda, David Cremer Luengos, Servicio de Cardiología del Hospital Son Llàtzer, Palma de Mallorca (Baleares), Servicio de Cardiología del Fundación Hospital de Manacor, Manacor (Baleares) y Sección de Genética del Hospital Son Dureta, Palma de Mallorca (Baleares).

Antecedentes y objetivos: La miocardiopatía hipertrófica (MCH) es una enfermedad hereditaria causada por > 700 mutaciones (mut) en 16 genes. La información sobre genotipo-fenotipo y pronóstico de las diferentes mutaciones en el gen de la troponina T (TNNT2) es escasa. Nuestra finalidad es la identificación de mutaciones en gen TNNT2 y la correlación genotipo-fenotipo.

Métodos: Cohorte de 115 pacientes (pac) índice consecutivos con MCH. El estudio incluyó ECG, ecocardiograma, Holter y prueba de esfuerzo, y cardioresonancia en casos seleccionados. Disponemos del resultado completo del análisis de los 5 genes sarcoméricos principales de 80 pac, analizando en este estudio mutaciones en TNNT2, y el screening familiar clínico y genético.

Resultados y conclusiones: 80 pac índice genotipados con MCH, 11 con mut en TNNT2 (prevalencia 14 %), edad media diagnóstico 45 ± 19 y seguimiento 55 ± 17; 64 % varones; grosor máx 20 ± 5 mm (14-30). 82 % con h.ª familiar MCH. 45 % fibrilación auricular. El 36 % asintomáticos, siendo el síntoma más frecuente la disnea (NHYA promedio 1,8). Sólo el 18 % obstrucción. Un 64 % h.ª familiar de muerte súbita (MS) (6 MS < 25 a). Se han identificado 3 mut diferentes en las 11 familias: 6 familias con la misma mut: R92Q (sin consanguinidad conocida); 3 familias la R286H; y 2 la R278C (éstos además una 2.ª mut, uno en MYBPC3 y otro en MHY7). Polimorfismos: 78 %. 4 pac (36 %) con la mut R92Q presentan fenotipo mixto con dilatación y disfunción VI, precisando incluso marcapasos biventricular. 5 pac índice (45 %) han precisado DAI, además de 3 familiares, un 20 % marcapasos, y el 40 % tto conservador. Se han estudiado 49 familiares (promedio 4,5 × familia), hallándose 13 afectos y 5 portadores de la mutación.

Comunicaciones disponibles de "Miocarditis y miocardiopatías"

4008-1. Miocardiopatía hipertrófica: prevalencia y fenotipo de las mutaciones en el gen de la troponina T en una cohorte de 115 familias
Tomás Ripoll Vera, Bernardo García de la Villa Redondo, José María Gámez Martínez, Nancy Gabriela Govea Callizo, Roger M. Moreno Barreto, Joan Torres Marqués, Andrés Grau Sepúlveda, David Cremer Luengos, Servicio de Cardiología del Hospital Son Llàtzer, Palma de Mallorca (Baleares), Servicio de Cardiología del Fundación Hospital de Manacor, Manacor (Baleares) y Sección de Genética del Hospital Son Dureta, Palma de Mallorca (Baleares).
4008-2. La miocarditis es el diagnóstico más frecuente en los pacientes con "infarto y coronarias normales"
Rosalía Cadenas Chamorro, M. Isabel Antorrena Miranda, Elena Refoyo Salicio, José Ruiz Cantador, Óscar Salvador Montañés, Gabriela Guzmán Martínez, Mar Moreno Yangüela, José Luis López-Sendón Hentschel, Hospital Universitario La Paz, Madrid.
4008-3. Historia natural de la miocardiopatía de estrés o síndrome de Takotsubo: seguimiento a largo plazo
Iván Núñez Gil, María Luaces Méndez, Juan Carlos García Rubira, David Vivas Balcones, Antonio Fernández Ortiz, Joaquín J. Alonso, José Luis Zamorano Gómez, Carlos Macaya Miguel, Servicio de Cardiología del Hospital Clínico San Carlos, Madrid, Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC), Madrid y Servicio de Cardiología del Hospital Universitario, Fuenlabrada (Madrid).
4008-4. Abordaje familiar en la amiloidosis cardiaca por mutación en el gen de la transtiretina
Patricia Mabel Avellana, Pablo García-Pavía, Belén Bornstein Sánchez, Damián Heine Suñer, Marta Cobo Marcos, Manuel Gómez Bueno, Javier Segovia Cubero, Luis Alonso-Pulpón, Unidad de Miocardiopatías, Servicios de Cardiología y Bioquímica del Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid) y Servicio de Genética del Hospital Son Dureta, Palma de Mallorca (Baleares).
4008-5. Concentración sérica de troponina T ultrasensible. Un nuevo biomarcador de remodelado cardiaco en miocardiopatía hipertrófica
M.ª Victoria Moreno Flores, Eva Jover García, Diana Hernández Romero, Juan Antonio Vílchez Aguilera, Antonio García Honrubia, Vicente Climent Payá, Mariano Valdés Chávarri, Francisco Marín, Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar (Murcia), Hospital General Universitario, Alicante y Hospital General Universitario de Elche, Elche (Alicante).
4008-6. Miectomía septal ampliada videodirigida en el tratamiento de pacientes con gradiente dinámico intraventricular. Experiencia y resultados basados en 53 casos
Tomás Heredia Cambra, Daniel Mata Cano, Ana María Bell Mínguez, Lucía Doñate Bertolín, Manuel Pérez Guillén, Andrés Castelló Ginestar, Salvador Torregrosa Puerta, J. Anastasio Montero Argudo, Servicio de Cirugía Cardiovascular del Hospital Universitario La Fe, Valencia.
4008-7. Miocarditis. Presentación, curso clínico y evolutivo en 98 pacientes
Inés Pérez López, Blanca Muñoz Calero, Alejandro Recio Mayoral, Inés Sayago Silva, M.ª José Valle Caballero, Marinela Chaparro Muñoz, Luis Felipe Valenzuela García, Hospital Universitario Virgen Macarena, Sevilla.

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