REVISTA ESPAÑOLA DE
CARDIOLOGÍA
ISSN: 0300-8932 Factor de impacto 2023 7,2

SEC 2017 - El Congreso de las Enfermedades Cardiovasculares

Madrid, 26 - 28 de Octubre de 2017


Introducción
Dr. Luis Rodríguez Padial
 Presidente del Comité Científico del Congreso
Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
Índice de autores

5006. Miocardiopatía: clínica y genética

Fecha : 26-10-2017 15:15:00
Tipo : Comunicaciones mini orales
Sala : Sala Bruselas (Planta 4. Izda.)

5006-4. Tratamiento con flecainida de una mutación en SCN5A asociada a miocardiopatía dilatada y arritmias ventriculares

Mercedes Cabrera Ramos, Juan Jiménez Jáimez, Francisco José Bermúdez Jiménez, Laura Pertejo Manzano, Lorena González Camacho, Isabel Gallardo Sánchez, Miguel Álvarez López y Luis Tercedor Sánchez del Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada.

Introducción y objetivos: Hasta un 60% de los pacientes con miocardiopatía dilatada (MCD) tienen un origen genético. La mutación R222Q en el gen SCN5A que codifica el canal de sodio cardiaco se ha asociado a miocardiopatía dilatada, arritmias y extrasistolia ventricular pleomórfica (EVP). Nuestro objetivo es evaluar el efecto de la flecainida en pacientes con MCD y dicha mutación.

Métodos: Presentamos una serie de 5 casos pertenecientes a una misma familia distribuidos a lo largo de 3 generaciones, todos ellos portadores de dicha mutación y mostrando una clara cosegregación (figura E). Se realizó secuenciación masiva en paralelo de 149 genes con hallazgo de la mutación puntual Arg222Gln en heterocigosis. Ésta se relacionó con debut de MCD a edades menores de 30 años, múltiples arritmias, auriculares y ventriculares, EVP frecuente y fracción de eyección ventricular izquierda (FEVI) reducida. Se evaluó el efecto de la flecainida en 2 pacientes con disfunción ventricular izquierda (DVI) significativa mediante ecocardiograma transtorácico y Holter.

Resultados: El caso índice fue una paciente de 50 años, con antecedentes de MCD en madre y 2 tíos, ambos portadores de desfibrilador-resincronizador por DVI grave, sufriendo uno de ellos muerte súbita de origen desconocido; uno de sus hijos fue diagnosticado en el cribado familiar y el otro presentó genética negativa. Se trató a 2 de los pacientes, caso índice y su hijo, con fármacos inhibidores del canal de sodio. En primer lugar amiodarona, que redujo en varios meses de forma significativa la extrasistolia ventricular y como consecuencia la dilatación y disfunción ventricular en los 2 sujetos (figuras A, B, C, D). Posteriormente se realizó switch a flecainida, ya con fracción de eyección normal, con mejoría de la clase funcional de ambos y persistiendo la mejoría tanto en EVP como en FEVI (tabla). Como efecto secundario uno de ellos presentó ritmo nodal, flutter común y pausas sinusales asintomáticas en el seguimiento.

Electrocardiograma antes (A) y después (B) del inicio de tratamiento. Radiografía de tórax con silueta cardiaca antes (A) y después (B) del tratamiento. Árbol familiar (E).

Parámetros ecocardiográficos y porcentajes de extrasistolia ventricular antes y después del tratamiento con fármacos bloqueadores de canales de Na+
   

Antes

Después

Paciente 1

DTDVI (mm)

60

55

FEVI(%)

43

56

EV (%)

40

4

Paciente 2

DTDVI (mm)

60

56

FEVI(%)

31

53

EV (%)

20

1

DTDVI: diámetro telediastólico de ventrículo izquierdo. FEVI: fracción de eyección de ventrículo izquierdo. EV: extrasistolia ventricular.

Conclusiones: Los tratamientos en las guías para MCD están basados en terapia farmacológica convencional para insuficiencia cardiaca, sin considerar ninguna terapia guiada genéticamente y siendo la flecainida un fármaco no recomendado en estos pacientes dado su potencial efecto proarrítmico. En pacientes portadores de la mutación R222Q del gen SCN5A el tratamiento con fármacos inhibidores del canal de sodio parece ser efectivo con supresión de la EVP y regresión de la afección ventricular izquierda.

Comunicaciones disponibles de "Miocardiopatía: clínica y genética"

5006-1. Presentación
Juan Ramón Gimeno Blanes, Murcia, y Gonzalo Barge Caballero, A Coruña.

5006-2. Valor pronóstico del estudio de la función auricular izquierda en pacientes con miocardiopatía hipertrófica mediante resonancia magnética cardiaca tissue tracking
Rocío Hinojar1, Covadonga Fernández-Golfín1, María Ángeles Fernández-Méndez2, Amparo Esteban2, María Plaza-Martín1, Ariana González-Gómez1, Luis Miguel Rincón1 y José Luis Zamorano1 del 1Servicio de Cardiología y 2Servicio de Radiología, Hospital Universitario Ramón y Cajal, Madrid.

5006-3. Miocardiopatía de tako-tsubo y edema intramiocárdico: distribución regional y tendencia temporal de desaparición del edema en fase aguda
Paula Antuña Álvarez, Jorge Salamanca, Teresa Alvarado, Alberto Cecconi, Eduardo Pozo, Río Aguilar, Luis Jesús Jiménez-Borreguero y Fernando Alfonso del Hospital Universitario de La Princesa, Madrid.

5006-4. Tratamiento con flecainida de una mutación en SCN5A asociada a miocardiopatía dilatada y arritmias ventriculares
Mercedes Cabrera Ramos, Juan Jiménez Jáimez, Francisco José Bermúdez Jiménez, Laura Pertejo Manzano, Lorena González Camacho, Isabel Gallardo Sánchez, Miguel Álvarez López y Luis Tercedor Sánchez del Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada.

5006-5. Características del genotipo y fenotipo de una población de pacientes diagnosticados de miocardiopatía hipertrófica
María Eladia Salar Alcaraz1, Juan Martínez Sánchez2, Inmaculada Pérez Sánchez2, Pablo Peñafiel Verdú2, Esther Guerrero Pérez2, Juan José Santos Mateo2, Arcadio García Alberola2 y Juan Ramón Gimeno Blanes2 del 1Hospital General Universitario Los Arcos del Mar Menor, San Javier (Murcia), y 2Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar (Murcia).

5006-6. Implicación pronóstica del tratamiento farmacológico al alta en el síndrome de Tako-Tsubo. Seguimiento a muy largo plazo del registro RETAKO
Manuel Almendro Delia1, Beatriz Lorenzo López1, Iván Javier Núñez Gil2, Mireia Andrés3, Alessandro Sionis4, Ana Martín5, Teresa Bastante6 y Juan Carlos García Rubira. En Representación de los Investigadores del Registro RETAKO1 del 1Hospital Universitario Virgen Macarena, Sevilla, 2Hospital Clínico San Carlos, Madrid, 3Hospital Universitario Vall d';Hebron, Barcelona, 4Hospital de Sant Pau, Barcelona, 5Hospital Universitario de Salamanca y 6Hospital Universitario de La Princesa, Madrid.

5006-7. Prevalencia y rentabilidad diagnóstica comparadas del cribado en las cardiopatías hereditarias. Registro 10K
David López Cuenca, Elisa Nicolás, Antonio Pastor, Marina Navarro Peñalver, Inmaculada Pérez Sánchez, Carmen Muñoz Esparza, María Sabater y Juan Ramón Gimeno-Blanes del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar (Murcia).

5006-8. Genética en miocardiopatía dilatada familiar y truncamientos en titina
Alba Sádaba Cipriaín, Carolina Tiraplegui Garjón, Gemma Lacuey Lecumberri, Maite Basurte Elorz, Isabel Santos Sánchez, Lorena Malagón López, Pablo Bazal Chacón e Ignacio Roy Añon del Complejo Hospitalario de Navarra, Pamplona (Navarra).

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