REVISTA ESPAÑOLA DE
CARDIOLOGÍA
ISSN: 0300-8932 Factor de impacto 2023 7,2

SEC 2017 - El Congreso de las Enfermedades Cardiovasculares

Madrid, 26 - 28 de Octubre de 2017


Introducción
Dr. Luis Rodríguez Padial
 Presidente del Comité Científico del Congreso
Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
Índice de autores

5008. Novedades en miocardiopatías

Fecha : 26-10-2017 15:15:00
Tipo : Comunicaciones mini orales
Sala : Sala La Paz (Planta 2. Dcha.)

5008-2. Correlación genotipo-fenotipo en no compactación miocárdica del ventrículo izquierdo

Guillem Casas Masnou, Gerard Oristrell Santamaría, Mar Borregan, Laura Gutiérrez García-Moreno, Javier Limeres Freire, Arturo Evangelista Masip, David García Dorado y José Fernando Rodríguez Palomares del Hospital Universitario Vall d'Hebron, Barcelona.

Introducción y objetivos: La no compactación miocárdica del ventrículo izquierdo (NCMVI) es un rasgo morfológico de significado incierto debido a su amplia expresividad fenotípica. El objetivo de este estudio es evaluar la etiología genética en una cohorte de pacientes con NCMVI y establecer una correlación genotipo-fenotipo.

Métodos: Los pacientes con criterios ecocardiográficos y por RM cardiaca para NCMVI fueron prospectivamente incluidos y seguidos en una unidad de miocardiopatías familiares. Se realizó estudio genético en caso de historia familiar de miocardiopatía, cribado familiar positivo o caso esporádico de miocardiopatía no compactada (NCMVI y FEVI < 50% u otra expresión).

Resultados: En una cohorte de 95 pacientes con NCMVI, 48 (50,5%) cumplieron criterios de inclusión para realización de estudio genético, que fue positivo en 30 casos (62,5%, 31,6% de la cohorte total). El análisis de cosegregación se ha completado en 19 familias (63,3% de los casos índice positivo) y ha resultado positivo en 13 (68,4%). Las variantes genéticas más frecuentes fueron en los genes TTN y MYH7, afectando a 7 (23%) y 6 (20%) pacientes respectivamente. También fueron frecuentes las variantes genéticas en DSP y BAG3 (4 y 3 pacientes respectivamente). Otras variantes genéticas que afectaron principalmente a familias individuales fueron: CASQ2, DMD, KCNJ2, LAMA2, LDB3, MYBPC3, MYOT, NKX2-5, PDLIM3, RYR2, SCN5A, TBX20, TNNI3, TNNT2 y TXNRD2. En total, se identificaron variantes genéticas sarcoméricas en 18 casos (60%). La incidencia de miocardiopatía en la serie global fue del 56,8%. Sin embargo, hasta 20 pacientes con variantes genéticas (66,7%) tenían FEVI < 50%. 12 de estos casos (60%) tenían dilatación del VI. La incidencia de miocardiopatía fue aún mayor entre los pacientes con variantes genéticas sarcoméricas (77,8%). 11 de 13 familias con variantes genéticas (84,6%) tenían miembros con fenotipo de NCMVI.

Conclusiones: La heterogeneidad genética y en la expresividad fenotípica individual y familiar encontrada en nuestra serie de pacientes con criterios de imagen para NCMVI, sugieren que la NCMVI correspondería más a un rasgo morfológico específico en una enfermedad genética que a una miocardiopatía diferenciada. Nuestros datos sugieren una expresividad fenotípica más grave de la NCMVI en pacientes con variantes genéticas.

Comunicaciones disponibles de "Novedades en miocardiopatías"

5008-1. Presentación
Francisco Torres Calvo, Málaga, y Ana García Martín, Madrid.

5008-2. Correlación genotipo-fenotipo en no compactación miocárdica del ventrículo izquierdo
Guillem Casas Masnou, Gerard Oristrell Santamaría, Mar Borregan, Laura Gutiérrez García-Moreno, Javier Limeres Freire, Arturo Evangelista Masip, David García Dorado y José Fernando Rodríguez Palomares del Hospital Universitario Vall d'Hebron, Barcelona.

5008-3. Registro español de cardiolaminopatías (REDLAMINA)
Joel Salazar-Mendiguchía1, Pablo García-Pavía2, María Luisa Peña-Peña3, Tomás Ripoll-Vera4, Esther Zorio-Grima5, Vicente Climent-Payá6, Raquel Yotti-Álvarez7 y Roberto Barriales-Villa8 del 1Departamento Clínico de Healthincode, A Coruña, 2Unidad de Cardiopatías Familiares del Hospital Puerta de Hierro, Madrid, 3Unidad de Cardiopatías Familiares del Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, 4Unidad de Cardiopatías Familiares del Hospital Universitario Son Llàtzer, Palma de Mallorca, 5Servicio de Cardiología del Hospital Universitario La Fe, Valencia, 6Servicio de Cardiología, Hospital General Universitario de Alicante, Alicante, 7Servicio de Cardiología, Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid, y 8Unidad de Cardiopatías Familiares del Complexo Hospitalario Universitario A Coruña, A Coruña.

5008-4. Predictores de muerte súbita en pacientes con laminopatía congénita. La importancia de la evaluación cardiológica sistematizada precoz
Georgia Sarquella-Brugada1, Sergi César1, Carles Bautista1, Isaac Moll1, Andrés Nascimento2, Carlos Ortez2, Oscar Campuzano3 y Josep Brugada4 de la 1Unidad de Arritmias y Muerte Súbita, Hospital Sant Joan de Déu, Esplugues de Llobregat (Barcelona), 2Unidad de Neuromuscular, Hospital Sant Joan de Déu, Esplugues de Llobregat (Barcelona), 3Centre de Genètica Cardiovascular, IDIBGI, Universitat de Girona, y 4Unidad de Arritmias, Hospital Sant Joan de Déu, Esplugues de Llobregat (Barcelona).

5008-5. Predictores de riesgo arrítmico en miocardiopatía arritmogénica entre sexos
Francisco José Bermúdez Jiménez, Erika López Moreno, Diego Segura-Rodríguez, Silvia López-Fernández, Miguel Álvarez-López, Luis Tercedor-Sánchez, Juan Jiménez-Jáimez y Concepción Correa-Vílchez del Complejo Hospitalario Universitario de Granada.

5008-6. Miocardiopatía hipertrófica obstructiva tratada con marcapasos biventricular y ablación de nodo AV-Seguimiento a largo plazo
Markus Linhart, Ada Doltra, Diego Penela, Mikel Martínez, Felip Burgos, Juan Acosta, Lluís Mont y Antonio Berruezo del Hospital Clínic, Departamento de Cardiología, Barcelona.

5008-7. Utilidad de la imagen combinada y la biopsia extracardiaca en el diagnóstico no invasivo de la amiloidosis cardiaca
Rodolfo Antonio Montiel Quintero, María del Val Groba Marco, Aridane Cárdenes León, Irene Menduiña Gallego, Marta Blanco Nuez, Marta López Pérez, Antonio García Quintana y Eduardo José Caballero Dorta del Hospital Universitario de Gran Canaria Doctor Negrín, Las Palmas de Gran Canaria.

5008-8. Diferentes manifestaciones de una misma enfermedad: análisis de la variación fenotípica en varias familias con la misma mutación en troponina I
Fernando Wanguemert Pérez1, Federico Segura Villalobos2, María del Val Groba Marco3, Antonio García Quintana3, Juan Carlos Rodríguez Pérez2, Eduardo Caballero Dorta3 y José María Medina Gil2 del 1Cardiavant Centro Médico Cardiológico, Las Palmas de Gran Canaria, 2Complejo Hospitalario Universitario Insular Materno Infantil de Gran Canaria, Las Palmas de Gran Canaria, y 3Hospital Universitario de Gran Canaria Doctor Negrín, Las Palmas de Gran Canaria.

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