REVISTA ESPAÑOLA DE
CARDIOLOGÍA
ISSN: 0300-8932 Factor de impacto 2023 7,2

SEC 2018 - El Congreso de las Enfermedades Cardiovasculares

Sevilla, 25 - 27 de Octubre de 2018


Introducción
Dr. Arturo Evangelista Masip
 Presidente del Comité Científico del Congreso
Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
Índice de autores

6051. Fisiopatología, modelos y genética

Fecha : 25-10-2018 00:00:00
Tipo : Póster
Sala : Zona Póster (Nivel 1)

6051-685. Estudio genético de miocardiopatías. Experiencia inicial en un centro de segundo nivel asistencial

Josep María Viguer Ribó, Cristina Moure Roget, M. Dolores Martínez Ruiz, M. José Gamundi, Rosa Jiménez Cáceres, Rosa Sáez, Miguel Carballo y Antonio Sánchez Hidalgo, del Consorci Sanitari de Terrassa, Barcelona.

Introducción y objetivos: La búsqueda de asociaciones entre variantes genéticas y ciertas patologías cardiacas es un tema de actualidad, especialmente a medida que se mejoran las técnicas de secuenciación del ADN. Se revisa la experiencia inicial del análisis genético y su rentabilidad en una población de pacientes con miocardiopatías.

Métodos: Los pacientes afectos de miocardiopatías estructurales fueron derivados a la unidad de genética para secuenciación del ADN. Se aplicó el test de secuenciación Cardio-GeneSGKit-MCP CE (90 genes) con los filtros adecuados a la patología sospechada.

Resultados: Se estudiaron 17 pacientes mediante valoración cardiológica clínica, electrocardiográfica y ecocardiográfica. A 15 también se practicó resonancia magnética cardiaca. El fenotipo referido en el momento del diagnóstico fue: 10 miocardiopatía hipertrófico (MCH); 2 miocardiopatía dilatada (MCD); 1 miocardiopatía no compactada; 1 rodete subaórtico; 3 fenotipo dudoso (2 MCH frente a hipertensiva/atleta; 1 MCD frente a aritmogénica biventricular (MCA). El análisis genético detectó variante patogénica (mutación) en 3 de los 17 pacientes (18%), así como variante de significado incierto en otros 3 (18%). En el resto (64%) el resultado fue negativo. Las variantes patogénicas fueron: c.5318delt del gen DSP en una miocardiopatía dilatada frente a aritmogénica; el c1595.delG gen MYBPC3 en una miocardiopatía hipertrófica; Y el c.463C > G del gen MYL3 en otra miocardiopatía hipertrófica. Una de estas variantes no había sido descrita previamente.

Conclusiones: La experiencia inicial del estudio genético en una pequeña población de pacientes con miocardiopatía tuvo un rendimiento aceptable, con detección de variante patogénica en un 18% y de incierta en otro 18%, con utilidad diagnóstica y de despistaje familiar.

Comunicaciones disponibles de "Fisiopatología, modelos y genética"

6051-683. Impacto del síndrome metabólico en la capacidad cardiopulmonar de pacientes con enfermedad arterial coronaria. Relación entre el control glucémico, inflamación y mecánica ventilatoria
Giovanna Uribe-Heredia1, María C. Viana-Llamas1, Ramón Arroyo-Espliguero1, Luis G. Piccone-Saponara2, Belén García-Magallón1, Claudio Torán-Martínez1, Henar Álvaro-Fernández1, María E. Jiménez-Martínez1, Sergio García-Ortego1, Eva Díaz-Caraballo1, Sara Moreno-Reviriego1 y José Luis García-González1, del 1Hospital Universitario de Guadalajara, Guadalajara y 2Hospital General Universitario de Ciudad Real, Ciudad Real.

6051-684. Función cardioprotectora de la omentina frente la toxicidad producida por taxanos
María Cebro, Ángel Fernández-Trasancos, Moisés Rodríguez-Mañero, Sonia Eiras, José Ramón González-Juanatey, Ricardo Lage e Isabel Moscoso Galán, del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago (IDIS) y CIBERCV, Santiago de Compostela (A Coruña).

6051-685. Estudio genético de miocardiopatías. Experiencia inicial en un centro de segundo nivel asistencial
Josep María Viguer Ribó, Cristina Moure Roget, M. Dolores Martínez Ruiz, M. José Gamundi, Rosa Jiménez Cáceres, Rosa Sáez, Miguel Carballo y Antonio Sánchez Hidalgo, del Consorci Sanitari de Terrassa, Barcelona.

Más comunicaciones de los autores

¿Es usted profesional sanitario apto para prescribir o dispensar medicamentos?