SEC 2023 - El Congreso de la Salud Cardiovascular

Málaga, 26 - 29 de Octubre de 2023

Introducción
Dr. Juan José Gómez Doblas
Presidente del Comité Científico del Congreso
Vicepresidente de la SEC

Comités ejecutivo, organizador y científico
Comité de evaluadores
Listado de sesiones
Índice de autores

67. Cardiopatías familiares. Miscelánea II

Fecha : 27-10-2023 15:30:00

Tipo : E-Póster

Sala : Sala M4

15. FACTORES PREDICTORES DE POSITIVIDAD DEL ESTUDIO GENÉTICO EN LA MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA

Pablo Vadillo Martín, Davinia Chofre Moreno, Pablo Revilla Martí, Cristina Buisán Esporrín, Elena Murciano Marqués, Gualber Vitto Ángel Mayo Carlos, Alberto Muñoz Cantín, Javier Mario Valcuende Rosique, David Méndez Portuburu, Luis Rene Puglla Sánchez y José Ramón Ruiz Arroyo

Cardiología. Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza, España.

Introducción y objetivos: El estudio genético ayuda a orientar al paciente y su familiar de manera adecuada, a crear expectativas realistas previas a la prueba e identificar a aquellos pacientes en los que se recomienda el cribado fenotípico de familiares. Nuestro objetivo fue determinar el rendimiento del estudio genético junto con los factores asociados a resultado positivo en los pacientes con miocardiopatía hipertrófica (MCH) en nuestro centro.

Métodos: Estudio de cohortes retrospectivo realizado en los dos primeros años de funcionamiento de una consulta de cardiopatías familiares. Se recogieron mediante la revisión de la historia clínica, datos demográficos, factores de riesgo cardiovascular, antecedentes médicos, datos clínicos y ecocardiográficos. Para realizar el análisis estadístico se utilizó el programa R 4.0.5. El estudio fue aprobado por la Comisión de Dirección del centro.

Resultados: Se incluyeron 111 pacientes (varones 68%, edad al diagnóstico 52,1 ± 13,6 años) distribuidos en dos grupos en función del resultado del estudio genético (40 positivo vs 71 negativo). Los pacientes con estudio genético positivo fueron más jóvenes (45,3 ± 13,5 vs 55,9 ± 12,1; p < 0,001) y presentaron antecedentes familiares de miocardiopatía hipertrófica (52 vs 25%; p = 0,004) y muerte súbita (35 vs 14%, p = 0,01). No se encontraron diferencias significativas en las características basales y manifestaciones clínicas, a excepción de la presencia de hipertensión arterial, más frecuente en pacientes con estudio negativo (28 vs 51%, p = 0,018). El mayor grosor ventricular y la presencia de septo reverso (62 vs 17%; p < 0,001; siendo el patrón de hipertrofia más frecuente, 33%) predominaron en el resultado positivo. No se encontraron diferencias en el resto de características ecocardiográficas, a excepción de la obstrucción en el tracto de salida del ventrículo izquierdo que fue significativamente más frecuente en pacientes con genotipo negativo (18 vs 39%; p < 0,001). En el análisis multivariante (tabla), tanto la presencia de septo reverso como la ausencia de obstrucción en el tracto de salida de ventrículo izquierdo se asociaron a estudio genético positivo.

Análisis multivariante
	Genotipo positivo (n = 40)	Genotipo negativo (n = 71)	OR (multivariable)
Edad al diagnóstico < 45 años	22 (55,0)	11 (15,5)	6,10 (2,09-19,64), p = 0,001
Hipertensión arterial	11 (27,5)	36 (50,7)	0,65 (0,22-1,95), p = 0,441
Grosor máximo > 20 mm	22 (55,0)	25 (35,2)	0,68 (0,22-1,98), p = 0,496
Septo reverso	25 (62,5)	12 (16,9)	6,39 (2,15-21,14), p = 0,001
Historia familiar MCH	21 (52,5)	18 (25,4)	2,76 (0,97-8,20), p = 0,060
Historia familiar MS	14 (35,0)	10 (14,1)	1,55 (0,48-4,96), p = 0,455
MCH: miocardiopatía hipertrófica; MS: muerte súbita.

Conclusiones: En nuestro estudio, las dos variables que se asociaron de forma independiente con la positividad del análisis genético fueron la morfología septal de tipo septo reverso y la ausencia de obstrucción en el tracto de salida de ventrículo izquierdo.

Comunicaciones disponibles de "Cardiopatías familiares. Miscelánea II"

1. MODERA: Clara Jiménez Rubio, Hospital de la Axarquia, Vélez-Málaga

2. PATOLOGÍA AÓRTICA FAMILIAR SINDRÓMICA Y NO SINDRÓMICA: DIFERENCIAS MORFOLÓGICAS Y DE LA TASA DE CRECIMIENTO EN UNA COHORTE: Mª Maeve Soto Pérez¹, Jesús Piqueras Flores², Jorge Martínez del Río², Martín Negreira Caamaño¹, Daniel Águila Gordo¹, Cristina Mateo Gómez¹, Andrez Felipe Cubides Novoa¹, Emilio Blanco López¹, Pablo Soto Martín¹, Marta Andrés Sierra¹, Beatriz Jiménez Rubio¹ e Ignacio Sánchez Pérez¹

¹Servicio de Cardiología. Hospital General Universitario de Ciudad Real, Ciudad Real, España y ²Unidad de Cardiopatías Familiares. Servicio de Cardiología. Hospital General Universitario de Ciudad Real, Ciudad Real, España.

3. DIFERENCIAS DE GÉNERO EN LOS PACIENTES CON MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA: María Salgado Barquinero¹, Eva López-Negrete², Rut Álvarez Velasco¹, Francisco González Urbistondo¹, Andrea Aparicio Gavilanes¹, Elías Cuesta Llavona¹, Alberto Alén Andrés¹, María Fernández¹, Beatriz Nieves Ureña¹, Pablo Avanzas Fernández¹, José Julián Rodríguez Reguero¹, Juan Gómez¹, Esmeralda Capín Sampedro¹ y Rebeca Lorca Gutiérrez¹

¹Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo (Asturias), España y ²Universidad de Oviedo. Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo (Asturias), España.

4. ESTUDIO DEL SISTEMA DE CONDUCCIÓN EN EL SÍNDROME DE MUERTE SÚBITA ARRÍTMICA, ANOMALÍAS FRECUENTES Y MUTACIONES EN GENES ESTRUCTURALES: Sara Huélamo Montoro¹, Carlos Fernández Sellers², Jennifer Sancho Jiménez², Paloma Hevia Ruiz², Sofía Doménech Dauder³, Pilar Molina Aguilar², José Antonio Sorolla Romero¹, Borja Guerrero Cervera¹, Aitana Braza Boïls³ y Esther Zorio Grima⁴

¹Servicio de Cardiología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Valencia, España, ²Servicio de Patología. Instituto de Medicina Legal y Forense, Valencia. CAFAMUSME, Grupo Acreditado de Cardiopatías Familiares, Muerte Súbita y Mecanismos de Enfermedad. Instituto de Investigación Sanitaria La Fe IIS La Fe, Valencia, España, ³CAFAMUSME, Grupo Acreditado de Cardiopatías Familiares, Muerte Súbita y Mecanismos de Enfermedad. Instituto de Investigación Sanitaria La Fe IIS La Fe, Valencia, España y ⁴CAFAMUSME, Grupo acreditado de Cardiopatías Familiares, Muerte Súbita y Mecanismos de Enfermedad. Instituto de Investigación Sanitaria La Fe IIS La Fe, Valencia. Servicio de Cardiología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe. CIBERCV, Valencia, España.

5. PENETRANCIA DE LA MIOCARDIOPATÍA DILATADA EN PORTADORES GENÉTICOS: Eva Cabrera Romero¹, Roberto Barriales Barrio², Francisco José Bermúdez Jiménez³, Vicent Climent Paya⁴, Cristina Gómez González⁵, José Carlos Sánchez Martínez⁶, María Gallego Delgado⁷, Marina Navarro Peñalver⁸, Xabier Arana Achaga⁹, Jesús Piqueras Flores¹⁰, Victoria Espejo Bares¹¹, Gemma Lacuey Lecumberri¹², Javier Limeres Freire¹³, Javier López Díaz¹⁴ y Pablo García Pavía¹

¹Cardiología. Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid), España, ²Cardiología. Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña. CIBERCV, A Coruña, España, ³Cardiología. Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada, España, ⁴Cardiología. Hospital General Universitario de Alicante, Alicante, España, ⁵Cardiología. Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid, España, ⁶Cardiología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Valencia, España, ⁷Cardiología. Complejo Asistencial Universitario de Salamanca, Salamanca, España, ⁸Cardiología. Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria Virgen de la Arrixaca, Murcia, España, ⁹Cardiología. Hospital Donostia, Donostia-San Sebastián Guipúzcoa, España, ¹⁰Cardiología. Hospital General Universitario de Ciudad Real, Ciudad Real, España, ¹¹Cardiología. Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, España, ¹²Cardiología. Complejo Hospitalario de Navarra, Pamplona/Iruña (Navarra), España, ¹³Cardiología. Hospital Universitario Vall d’Hebron, Barcelona, España y ¹⁴Cardiología. Hospital Clínico Universitario de Valladolid, Valladolid, España.

6. ASOCIACIÓN ENTRE LA GRAVEDAD DEL FENOTIPO EN MIOCARDIOPATÍAS Y LA PRESENCIA DE VENTRÍCULO IZQUIERDO NO COMPACTADO. ANÁLISIS DE UNA COHORTE: Pablo Soto Martín, Jorge Martínez del Río, Jesús Piqueras Flores, Manuel Muñoz García, Martín Negreira Caamaño, Cristina Mateo Gómez, Daniel Águila Gordo, Andrez Felipe Cubides Novoa, María Maeve Soto Pérez, Emilio Blanco López, Marta Andrés Sierra, Beatriz Jiménez Rubio e Ignacio Sánchez Pérez

Servicio de Cardiología. Hospital General Universitario de Ciudad Real, Ciudad Real, España.

7. RENTABILIDAD DEL ESTUDIO GENÉTICO EN MIOCARDIOPATÍAS Y VENTRÍCULO IZQUIERDO NO COMPACTADO: ¿INFLUYE ESTE RASGO MORFOLÓGICO EN LA DETECCIÓN DE VARIANTES GENÉTICAS DE INTERÉS?: Pablo Soto Martín, Jesús Piqueras Flores, Jorge Martínez del Río, Martín Negreira Caamaño, Manuel Muñoz García, Daniel Águila Gordo, Cristina Mateo Gómez, María Maeve Soto Pérez, Andrez Felipe Cubides Novoa, Emilio Blanco López, Beatriz Jiménez Rubio, Marta Andrés Sierra e Ignacio Sánchez Pérez

Servicio de Cardiología. Hospital General Universitario de Ciudad Real, Ciudad Real, España.

8. DESCRIPCIÓN DEL FENOTIPO CARDIOLÓGICO EN UNA POBLACIÓN DE PACIENTES PORTADORES DE M.3243A>G: Victoria Espejo Bares¹, Elena Arranz Canales², María Valverde Gómez¹, Montserrat Morales Conejo³, Jorge Solís Martín⁴, Rafael Salguero Bodes⁴ y Addison Julian Palomino Doza⁴

¹Hospital Universitario 12 de Octubre. CIBERCV, Madrid, España, ²Medicina Interna. Hospital Universitario de La Princesa, Madrid, España, ³Unidad de Enfermedades Metabólicas y Enfermedades Raras. Servicio de Medicina Interna. Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, España y ⁴Cardiología. Hospital Universitario 12 de Octubre. CIBERCV, Madrid, España.

9. DIAGNÓSTICO DE MIOCARDIOPATÍA ARRITMOGÉNICA TRAS INFECCIÓN POR SARS-COV-2: SERIE DE CASOS: Silvia Vilches Soria¹, Irene Méndez Fernández¹, Mª Ángeles Espinosa Castro¹, Cristina Gómez González¹, Ana I. Fernández Ávila², Nélida Vázquez Aguilera¹, Miriam Centeno Jiménez³, Reyes Álvarez García-Rovés³, Constancio Medrano López³, Javier Bermejo Thomas¹ y Francisco Fernández Avilés¹

¹Programa CSUR de Cardiopatías Familiares. Cardiología. Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid, España, ²Instituto de Investigación Sanitaria Gregorio Marañón. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Cardiovasculares CIBER-CV, Madrid, España y ³Programa CSUR de Cardiopatías Familiares. Cardiología Pediátrica. Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid, España.

10. DIAGNÓSTICO DE SARCOIDOSIS CARDIACA SIN BIOPSIA: ¿ES POSIBLE?: Santiago Fernández-Gordón Sánchez, Antonio Aranda Dios, Pablo Rojas Romero, Miguel Barranco Gutiérrez, Fernando Gavilán Domínguez, María Luisa Peña Peña y José Francisco Díaz Fernández

Servicio de Cardiología. Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, España.

11. ESTUDIO DEL RIESGO CARDIOVASCULAR Y LAS ALTERACIONES GENÉTICAS EN PACIENTES CON HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR DIAGNOSTICADOS MEDIANTE UNA ESTRATEGIA DE CRIBADO SISTEMÁTICO PARTIENDO DE ANALÍTICA CENTRALIZADA PREEXISTENTE: Joaquín Sánchez-Prieto Castillo¹, Ana Díaz Rojo¹, Charlotte Boillot¹, Andrea González Pigorini¹, Joan Ramón Enseñat¹, Alejandro Cabello Rodríguez¹, Ainhoa Aguinaga Mendibil¹, Natalia Navarro Pelegrini¹, María Cristina Morante Perea¹, Fernando Sabatel Pérez² y Luis Rodríguez-Padial¹

¹Cardiología. Hospital General Universitario de Toledo, Toledo, España y ²Cardiología. Hospital Clínico San Cecilio, Granada, España.

12. HISTORIA NATURAL DE LA MIOCARDIOPATÍA DILATADA PEDIÁTRICA POR VARIANTES EN MYH7: Fernando de Frutos Seminario¹, Gregory R. Webster², Annette Baas³, Dominic Abrams⁴, Torsten Bloch Rasmussen⁵, Marina Navarro Peñalver⁶, Roberto Barriales Villa⁷, Francesca Girolami⁸, Sergi César Díaz⁹, Mª Eugenia Fuentes Cañamero¹⁰, Paloma Remior Pérez⁴, Mª Ángeles Espinosa Castro¹¹, Georgia Sarquella Brugada⁹, José Fernando Rodríguez Palomares¹² y Pablo García Pavía¹

¹Cardiología. Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid), España, ²Cardiología. Ann & Robert H. Lurie Children’s Hospital of Chicago, Chicago Illinois, Estados Unidos, ³University Medical Center Utrecht, Utrecht - Holanda, ⁴Boston Children’s Hospital, Boston Massachusetts, Estados Unidos, ⁵Department of Cardiology, Aarhus University Hospital, Aarhus, Dinamarca, ⁶Cardiología. Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia, España, ⁷Cardiología. Complexo Hospitalario Universitario A Coruña, A Coruña, España, ⁸Universidad de Florencia, Florencia Toscana, Italia, ⁹Cardiología. Hospital Sant Joan de Déu, Esplugues de Llobregat Barcelona, España, ¹⁰Cardiología. Complejo Hospitalario Universitario de Badajoz, Badajoz, España, ¹¹Cardiología. Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid, España y ¹²Cardiología. Hospital Universitari Vall d’Hebron, Barcelona, España.

13. VALIDACIÓN DEL SCORE PREDICTOR DE ESTUDIO GENÉTICO POSITIVO BASADO EN EL FENOTIPO DE LA CLÍNICA MAYO: Pablo Vadillo Martin, Davinia Chofre Moreno, Pablo Revilla Martí, Alberto Muñoz Cantín, Gualber Vitto Ángel Mayo Carlos, Elena Murciano Marqués, Cristina Buisán Esporrín, David Méndez Portuburu, Luis Rene Puglla Sánchez, Javier Mario Valcuende Rosique y José Ramón Ruiz Arroyo

Cardiología. Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza, España.

14. OPTIMIZACIÓN DEL SCORE DE LA CLÍNICA MAYO PARA RENTABILIZAR EL ESTUDIO GENÉTICO EN PACIENTES CON MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA: Andrez Felipe Cubides Novoa³, Jesús Piqueras Flores¹, Jorge Martínez del Río², Daniel Águila Gordo³, Cristina Mateo Gómez³, María Maeve Soto Pérez³, Pablo Soto Martín³, Emilio Blanco López³, Marta Andrés Sierra³, Beatriz Jiménez Rubio³, Ricardo Concepción Suárez³, Alfonso Morón Alguacil³, Manuel Rayo Gutiérrez³, Ignacio Sánchez Pérez³ y José María Arizón Muñoz³

¹Cardiopatías familiares, Cardiología. Hospital General Universitario de Ciudad Real, Ciudad Real, España, ²Hospital General Universitario de Ciudad Real, Ciudad Real, España y ³Cardiología. Hospital General Universitario de Ciudad Real, Ciudad Real, España.

15. FACTORES PREDICTORES DE POSITIVIDAD DEL ESTUDIO GENÉTICO EN LA MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA: Pablo Vadillo Martín, Davinia Chofre Moreno, Pablo Revilla Martí, Cristina Buisán Esporrín, Elena Murciano Marqués, Gualber Vitto Ángel Mayo Carlos, Alberto Muñoz Cantín, Javier Mario Valcuende Rosique, David Méndez Portuburu, Luis Rene Puglla Sánchez y José Ramón Ruiz Arroyo

Cardiología. Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza, España.

16. ESTADO DEL TRATAMIENTO DE LA MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA. RESULTADOS DE UN REGISTRO MULTICÉNTRICO: David Grimaldos Parra¹, Helena Llamas Gómez², Miguel Barranco Gutiérrez¹, María Luisa Peña Peña², Ainhoa Robles Mezcua³, Carlos Gómez Navarro⁴, Noemí González Cruces⁵, María José Romero Reyes⁶, Rosa Macías Ruíz⁷, Ana María González González⁸ y Fátima Esteban Martínez⁹

¹Cardiología. Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, España, ²Cardiopatías Familiares. Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, España, ³Hospital Clínico Universitario Virgen de la Victoria, Málaga, España, ⁴Complejo Hospitalario Torrecárdenas, Almería, España, ⁵Hospital Comarcal de Melilla, Melilla, España, ⁶Hospital Universitario Virgen de Valme, Sevilla, España, ⁷Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada, España, ⁸Hospital Regional Universitario Carlos Haya, Málaga, España y ⁹Hospital Universitario Reina Sofía, Córdoba, España.

17. ¿ES REALMENTE EL SÍNDROME DE TAKO-TSUBO UNA ENTIDAD BENIGNA? PRONÓSTICO INTRAHOSPITALARIO Y A LARGO PLAZO: Pablo Carrión Montaner¹, Gabriel Torres Ruiz¹, Jordi Sans Roselló¹, Salvatore Brugaletta², Enrico Cerrato³, Fernando Alonso⁴, Nieves Gonzalo⁵, Jesús Ignacio Amat⁶, Blanca Simon Frances⁷, Víctor García Hernando¹, Antoni Martínez Rubio¹ y Héctor M. García García⁷

¹Cardiología. Corporació Sanitària Parc Taulí, Sabadell (Barcelona), España, ²Unidad de Hemodinámica. Hospital Clínic, Barcelona, España, ³Section of Interventional Cardiology. San Luigi Gonzaga University Hospital, Turín, Italia, ⁴Unidad de Hemodinámica. Hospital Universitario de La Princesa, Madrid, España, ⁵Unidad de Hemodinámica. Hospital Clínico San Carlos, Madrid, España, ⁶Unidad de Hemodinámica. Hospital Clínico Universitario de Valladolid, Valladolid, España y ⁷Section of Interventional Cardiology. MedStar Washington Hospital Center, Washington DC Washington, Estados Unidos.

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