Introducción
Dr. Juan José Gómez Doblas
Presidente del Comité Científico del Congreso
Vicepresidente de la SEC
Comités ejecutivo, organizador y científico
Comité de evaluadores
Listado de sesiones
Índice de autores
Introducción y objetivos: La rentabilidad del estudio genético en Miocardiopatía hipertrófica (MCH) es aproximadamente 50%, dependiendo del fenotipo y los antecedentes familiares. El score de la Clínica Mayo (SCM) es un buen predictor de positividad del estudio genético en puntuaciones altas (4 y 5 puntos) en contraste a las puntuaciones bajas y medias (0 puntos a 3 puntos). Se plantea reconocer que características se comportan como predictor de positividad del estudio genético, y valorar la optimización del score.
Métodos: Estudio prospectivo observacional de cohorte transversal de 95 pacientes con MCH y estudio genético, inicialmente clasificados con el SCM (-1 puntos a 5 puntos). Se analizaron antecedentes y características fenotípicas en las puntuaciones bajas y se propuso un score modificado de acuerdo con los hallazgos encontrados.
Resultados: La edad media de los pacientes fue de 62 ± 15,3 meses, con una rentabilidad de estudio genético del 35%, con predominio de mutaciones en MYH7, MYBPC3 y FHOD3 y un porcentaje de pacientes con variante patogénica o probablemente patogénica entre los grupos de -1 puntos a 5 puntos en el SCM de: 0%, 37%, 55%, 37%, 53%, 75% y 100% respectivamente (p = 028). En pacientes con baja rentabilidad de test genético la presencia de taquicardia ventricular no sostenida, el grosor parietal 20 mm, la FEVI 4 fue mayor en puntuaciones superiores a 2 puntos (p = 0,05), a diferencia de otras características como el grosor de la pared 20 mm (p = 0,44). En base a estos resultados se modifica el score, adicionando 1 punto al tener un score de muerte súbita 3 (mejor discriminador) y retirando el grosor de la pared como criterio, lo que permitió mejorar la rentabilidad en puntuaciones intermedias-altas (p = 0,04).
Rentabilidad del score Clínica Mayo y score modificado en relación con el porcentaje muestral.
Conclusiones: En con baja rentabilidad de test genético el fenotipo septal es el único parámetro que se asocia a positividad en el test genético. La modificación del SCM, introducido un score de muerte súbita 3 y retirando el grosor de la pared ventricular, confiere una mejor discriminación entre puntuaciones 3 en el score modificado.