Introducción
Dr. Juan José Gómez Doblas
Presidente del Comité Científico del Congreso
Vicepresidente de la SEC
Comités ejecutivo, organizador y científico
Comité de evaluadores
Listado de sesiones
Índice de autores
Introducción y objetivos: La amiloidosis hereditaria por transtirretina (ATTRv) es una patología infrecuente, progresiva y con una elevada morbimortalidad. En los últimos años disponemos de diversos fármacos que han demostrado su efectividad tanto a nivel neurológico como cardiaco, en ensayos clínicos, pero tenemos pocos datos en vida real, sobre todo en España. Patisirán e inotersén son dos fármacos silenciadores de la expresión de la transtirretina (TTR), actuando sobre el RNA, que suprimen la síntesis hepática de la misma. Nuestro objetivo fue sido valorar su eficacia y seguridad.
Métodos: Análisis retrospectivo de los pacientes con ATTRv que ha recibido tratamiento con silenciadores génicos. Se revisaron las historias clínicas de los pacientes recogiendo parámetros clínicos y analíticos.
Resultados: Se analizaron 22 pacientes (15 grupo patisirán y 7 grupo inotersén), con una edad media de 65 ± 15 años, y un seguimiento medio de 30 meses. Todos presentaban polineuropatía, un 63% afectación cardiaca, 45% disautonomía y 9% afectación ocular. 15 (68%) habían recibido antes tafamidis (no respondedores) y 1 diflunisal. Tras analizar diversas variables, la eficacia de estos fármacos queda demostrada por la estabilidad de las diferentes escalas neurológicas y del NTproBNP, y una disminución significativa de los niveles de TTR en ambos grupos, si bien la respuesta fue algo pero con inotersén ya que 3 pacientes de este grupo, tras observar progresión, se cambiaron a patisirán, con buena respuesta posterior. En cuanto a la seguridad, patisirán solo causó reacciones locales leves en relación a la infusión, e inotersén provocó trombocitopenia en 3 casos, que obligaron a cambiar a inotersén.
Conclusiones: Presentamos nuestra experiencia en vida real en el uso de los nuevos silenciadores génicos para el tratamiento de la ATTRv. Patisirán consigue detener o estabilizar la progresión de la enfermedad. Patisirán tiene un perfil de eficacia y seguridad superior a inotersén. Dicho perfil de seguridad es coincidente con el reportado en los ensayos pivotales.