ISSN: 0300-8932 Factor de impacto 2023 7,2

SEC 2023 - El Congreso de la Salud Cardiovascular

Málaga, 26 - 29 de Octubre de 2023


Introducción
Dr. Juan José Gómez Doblas
Presidente del Comité Científico del Congreso
Vicepresidente de la SEC

Comités ejecutivo, organizador y científico
Comité de evaluadores
Listado de sesiones
Índice de autores

89. Nuevas aplicaciones de la genética en el área cardiovascular

Fecha : 28-10-2023 10:15:00
Tipo : Comunicaciones mini orales
Sala : Sala M5

4. CARACTERIZACIÓN ELECTROFISIOLÓGICA DE LAS TAQUICARDIAS VENTRICULARES MONOMÓRFICAS SOSTENIDAS EN PACIENTES CON MIOCARDIOPATÍA ARRITMOGÉNICA IZQUIERDA: ESTUDIO DE CORRELACIÓN GENOTIPO-FENOTIPO

Eva Cabrera Borrego, Francisco José Bermúdez Jiménez, Rosa Macías Ruíz, Pablo J. Sánchez Millán y Juan Jiménez Jáimez

Cardiología. Hospital Universitario Virgen de las Nieves. Instituto de Investigación Biosanitaria ibs.Granada, Granada, España.

Introducción y objetivos: La miocardiopatía arritmogénica (MCA) es una enfermedad de origen hereditario con un gran potencial arritmogénico. Sin embargo, aún no se ha logrado establecer una caracterización del fenotipo electrofisiológico para cada genotipo correspondiente.

Métodos: Se realizó un análisis retrospectivo de 29 pacientes (P) con MCA izquierda/biventricular, portadores de variantes genéticas consideradas patogénicas según el Colegio Americano de Genética Médica y Genómica y que se sometieron a un estudio electrofisiológico (EEF) por taquicardia ventricular monomórfica sostenida (TVMS).

Resultados: En la figura se ha representado la distribución por genotipo, mientras que en la tabla se desglosan las características basales y electrofisiológicas de la cohorte de estudio. La edad media fue 54,44 ± 12,63 años siendo la mayor parte varones (23 pacientes, 79,3%). Se evidenciaron diferencias significativas en el fenotipo cardiológico (p 0,001) y electrofisiológico por genotipos (p 0,043). Los pacientes con mutaciones en filamina C presentaron afectación exclusiva de ventrículo izquierdo (VI) con TVMS con QRS positivo en V1 (BRD-like) y eje superior. En el EEF en todos los casos se localizó el sustrato en segmentos inferolaterales de VI. Los pacientes con variantes en desmoplaquina presentaron más frecuentemente afectación biventricular, pero la morfología y origen de las TVMS fue similar a la filamina C. En el caso de la lámina A la afectación fue exclusiva de VI, presentando 2P TVs con morfología BRD-like y otros 2P con QRS negativo en V1 (BRI-like), localizándose el sustrato en VI septal. Los pacientes con variantes en desmogleína-2 y TMEM43 presentaron afectación biventricular, con mayor frecuencia de TVMS BRI-like y origen en tracto de salida de ventrículo derecho. En el caso de las variantes en titina solo en un paciente se encontró sustrato en VI anterior, presentando el otro una TV rama-rama. Solo se incluyó un paciente con desmocolina-2 con origen de la TVMS en VI septal. En el seguimiento clínico destaca que todos los pacientes con mutaciones en TMEM43 presentaron recurrencia arrítmica.

Características clínicas basales, genéticas y electrofisiológicas por genotipo

Genética

Total

Filamina C

Desmoplaquina

Lamina A

Desmogleína-2

TMEM43

Placofilina-2

Titina

Desmocolina-2

p

N = 7 (24,1%)

N = 6 (20,7%)

N = 4 (13,8%)

N = 4 (13,8%)

N = 3 (10,3%)

N = 2 (6,9%)

N = 2 (6,9%)*

N = 1 (3,4%)

Tipo mutación-núm (%):

0,091

Truncamiento

17 (58,6)

17 (58,6)

9 (69,2)

3 (75)

1 (25)

0

2 (100)

2 (100)

1 (100)

Missensse

12 (41,4)

12 (41,4)

4 (30,8)

1 (25)

3 (75)

3 (100)

0

0

0

Edad (años)

54,44 ± 12,63

51,49 ± 11,19

43,23 ± 8,84

54,37 ± 12,47

67,19 ± 11,79

62,92 ± 13,3

50,12 ± 13,38

63,53 ± 4,57

56

0,111

Sexo-núm (%):

0,6

Hombre

23 (79,3)

6 (85,7)

5 (83,3)

2 (50)

4 (100)

2 (66,3)

1 (50)

2 (100)

1 (100)

Mujer

6 (20,7)

1 (14,3)

1 (16,7)

2 (50)

0

1 (33,3)

1 (50)

0

0

Fenotipo-núm (%):

0,001

MCA izquierda

14 (48,3)

6 (85,3)

0

3 (75)

0

0

1 (50)

2 (100)

1 (100)

MCA BiV

15 (51,7)

1 (14,3)

6 (100)

1 (25)

4 (100)

3 (100)

1 (50)

0

0

FEVI (%)

41,52 ± 15,25

33,5 ± 10,83

45,5 ± 17,68

38,37 ± 13,46

40,5 ± 14,75

46 ± 18,52

54 ± 1,41

30 ± 3,54

75

0,266

FEVD-núm (%):

0,035

Normal

15 (51,72)

6 (85,3)

2 (33,3)

4 (100)

0

0

1 (50)

1 (50)

1 (100)

Lig reducida

5 (17,24)

0

2 (33,3)

0

0

2 (66,7)

0

1 (50)

0

Mod reducida

5 (17,24)

0

2 (33,3)

0

3 (75)

0

0

0

0

Grav reducida

4 (13,79)

1 (14,3)

0

0

1 (25)

1 (33,3)

1 (50)

0

0

Morfología TV en V1-núm(%):

0,325

BRD-like

14 (48,3)

5 (71,4)

4 (66,7)

2 (50)

0

0

1 (50)

1 (50)

1 (100)

BRI-like

11 (37,9)

1 (14,3)

2 (33,3)

2 (50)

3 (75)

1 (33,3)

1 (50)

1 (50)

0

Eje TV-núm(%):

0,185

Inferior

10 (34,5)

1 (14,3)

1 (16,7)

1 (25)

2 (50)

1 (33,3)

1 (50)

1 (50)

1 (100)

Superior

15 (51,7)

5 (71,4)

5 (83,3)

3 (75)

1 (25)

0

1 (50)

1 (50)

0

LCT en ecg TV (ms)

330,52 ± 72,43

357,83 ± 105,25

318,66 ± 65,41

342,75 ± 90,54

318,67 ± 49,7

291

365,5 ± 40,31

298,5 ± 17,68

258

0,579

Localización sustrato (EGMs tardíos y de bajo voltaje)-núm (%)

0,198

Endocardio

9 (31,03)

0

1 (16,7)

4 (100)

1 (25)

0

1 (50)

1 (50)

1 (100)

Epicardio

4 (17,24)

2 (28,6)

2 (33,3)

0

0

0

1 (50)

0

0

Ambos

13 (44,83)

5 (71,4)

3 (50)

0

3 (75)

2 (66,7)

0

0

0

Localización sustrato por segmentos (EGM tardíos y de bajo voltaje)-núm (%)

0

VI inferior

2 (6,9)

0

2 (33,3)

0

0

0

0

0

0

VI inferolateral

10 (34,5)

4 (57,1)

3 (50)

1 (25)

0

1 (33,3)

1 (50)

0

0

VI lateral

3 (10,3)

3 (42,9)

0

0

0

0

0

0

0

VI septal

4 (13,8)

0

0

3 (75)

0

0

0

1 (50)

0

VI anterior

1 (3,4)

0

0

0

0

0

0

0

1 (100)

TSVD

6 (20,7)

0

0

0

4 (100)

2 (66,7)

0

0

0

VD pared libre

2 (6,9)

0

1 (16,7)

0

0

0

1 (50)

0

0

Amiodarona post-EEF-núm (%)

13 (44,8)

2 (28,6)

1 (16,7)

2 (50)

0

1 (33,3)

0

2 (100)

0

0,327

Sotalol post-EEF-núm (%)

7 (24,1)

1 (14,3)

4 (66,7)

1 (25)

0

1 (33,3)

0

0

0

0,232

Mexiletina post-EEF-núm (%)

2 (6,9)

0

0

1 (25)

0

0

0

0

0

0,582

Recurrencia TV clínica-núm (%)

11 (37,9)

2 (28,6)

0

1 (25)

1 (25)

3 (100)

0

0

1 (100)

0,198

IC-núm (%)

5 (17,2)

1 (14,3)

0

1 (25)

1 (25)

1 (33,3)

0

0

1 (100)

0,35

TC-núm (%)

3 (10,3)

1 (14,3)

0

1 (25)

1 (25)

0

0

0

0

0,826

AM-núm (%)

2 (6,9)

1 (14,3)

0

1 (25)

0

0

0

0

0

0,783

Muerte-núm (%)

4 (13,79)

2 (28,6)

0

1 (25)

0

1 (33,3)

0

0

0

0,651

Núm: número; MCA: miocardiopatía arritmogénica; BiV: biventricular; FEVI: fracción de eyección de ventrículo izquierdo; FEVD: fracción de eyección de ventrículo derecho; Lig: ligeramente; Mod: moderadamente; Grav: gravemente; TV: taquicardia ventricular; BRD: bloqueo de rama derecha; BRI: bloqueo de rama izquierda; LCT: longitud de ciclo de taquicardia; EGM: electrocardiogramas; VI: ventrículo izquierdo; VD: ventrículo derecho; TSVD: tracto de salida de VD; EEF: estudio electrofisiológico; IC: insuficiencia cardiaca; TC: trasplante cardiaco; AM: asistencia mecánica.

Conclusiones: La correlación del sustrato electrofisiológico con el genotipo amplía el conocimiento fisiopatológico de la MCA izquierda/biventricular, puede ser de utilidad en el diagnóstico en caso de variantes genéticas de significado incierto y permite una mejor planificación del EEF.


Comunicaciones disponibles de "Nuevas aplicaciones de la genética en el área cardiovascular"

1. MODERA
Alejando Isidoro Pérez Cabeza, Hospital Universitario Virgen de la Victoria, Málaga   
2. HETEROGENEIDAD GENÉTICA EN EL ANEURISMA DE AORTA ASCENDENTE: IDENTIFICACIÓN DIFERENCIAL DE NUEVAS DIANAS TERAPÉUTICAS
Antonio José Barros Membrilla1, Álvaro Rodríguez Pérez1, Rafael Almendra Pegueros2, Juan Francisco Tabilo Ahumada3, Laura Martín-Fernández4, Elvira Pérez Marlasca5, Francisco Vidal6, José Martínez González7, Cristina Rodríguez Sinovas2 y María Galán Arroyo5

1Cardiología. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona, España, 2Institut de Recerca IIB-Sant Pau, Barcelona, España, 3Cirugía Cardiaca. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona, España, 4Laboratorio de Coagulopatías congénitas. Banco de Sangre y Tejidos BST, Barcelona, España, 5Ciencias de la Salud. Universidad Rey Juan Carlos, Alcorcón Madrid, España, 6Laboratorio de Coagulopatías Congénitas. Banco de Sangre y Tejidos BST, Barcelona, España y 7Institut d'Investigacions Biomèdiques de Barcelona.IIBB-CSIC., Barcelona, España.
3. FIBRAS DE PURKINJE EN LA TAQUICARDIA VENTRICULAR POLIMÓRFICA CATECOLAMINÉRGICA
Sara Huélamo Montoro1, Jorge Manuel Sanz Ros1, Carlos Fernández Sellers2, Amparo Ruiz Sauri3, Cinta Moro4, Cristina Presentación2, Jennifer Sancho Jiménez2, Rafael Sánchez5, Marta Sepúlveda5, Pilar Molina Aguilar2, Javier Navarrete Navarro6 y Esther Zorio Grima7

1Unidad de Cardiopatías Familiares. Servicio de Cardiología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Valencia, España, 2Servicio de Patología. Instituto de Medicina Legal y Forense, Valencia. CAFAMUSME, Grupo acreditado de Cardiopatías Familiares, Muerte Súbita y Mecanismos de Enfermedad. Instituto de Investigación Sanitaria La Fe IIS La Fe, Valencia, España, 3Departamento de Patología. Facultad de Medicina y Odontología, Universidad de Valencia, Valencia, España, 4Servicio de Histopatología. Instituto Nacional de Toxicología y Ciencias Forenses, Sevilla, España, 5CAFAMUSME, Grupo Acreditado de Cardiopatías Familiares, Muerte Súbita y Mecanismos de Enfermedad. Instituto de Investigación Sanitaria La Fe IIS La Fe, Valencia, España, 6Servicio de Cardiología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Valencia, España y 7CAFAMUSME, Grupo Acreditado de Cardiopatías Familiares, Muerte Súbita y Mecanismos de Enfermedad. Unidad de Cardiopatías Familiares, Servicio de Cardiología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe. CIBERCV, Valencia, España.
4. CARACTERIZACIÓN ELECTROFISIOLÓGICA DE LAS TAQUICARDIAS VENTRICULARES MONOMÓRFICAS SOSTENIDAS EN PACIENTES CON MIOCARDIOPATÍA ARRITMOGÉNICA IZQUIERDA: ESTUDIO DE CORRELACIÓN GENOTIPO-FENOTIPO
Eva Cabrera Borrego, Francisco José Bermúdez Jiménez, Rosa Macías Ruíz, Pablo J. Sánchez Millán y Juan Jiménez Jáimez

Cardiología. Hospital Universitario Virgen de las Nieves. Instituto de Investigación Biosanitaria ibs.Granada, Granada, España.
5. EL PEZ CEBRA MUTANTE DSPB-/- TERT+/- COMO MODELO DE MIOCARDIOPATÍA ARRITMOGÉNICA: EL IMPACTO DEL ENVEJECIMIENTO EN EL DESARROLLO DE LA ENFERMEDAD
Serena Evelina Margaretha Munteanu1, Jesús Wagih Gómez2, Elisa Nicolás Rocamora3, Cristina Gil Ortuño3, Ángel Bernabé García4, Eva Cabrera-Romero5, María Luisa Cayuela Fuentes6, Juan Ramón Gimeno Blanes7 y María Sabater Molina8

1Cardiogenética. Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria IMIB Pascual Parrilla, Murcia, España, 2Cardiogenética. Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria Virgen de la Arrixaca, Murcia, España, 3Universidad de Murcia, Murcia, España, 4Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria IMIB Pascual Parrilla, Murcia, España, 5Unidad de Cardiopatías Familiares, Servicio de Cardiología. Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid), España, 6Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria Virgen de la Arrixaca, Murcia, España, 7Unidad de Cardiopatías Familiares, Servicio de Cardiología. Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia, España y 8Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria, Cardiogenética. Universidad de Murcia, Murcia, España.
6. EL PEZ CEBRA MUTANTE DSPB-/- COMO MODELO PARA LA MIOCARDIOPATÍA ARRITMOGÉNICA: EL IMPACTO DE LA ACTIVIDAD FÍSICA
Serena Evelina Margaretha Munteanu1, Jesús Wagih Gómez1, Elisa Nicolás Rocamora2, Cristina Gil Ortuño2, Ángel Bernabé García3, Eva Cabrera-Romero4, María Luisa Cayuela Fuentes5, Juan Ramón Gimeno Blanes6 y María Sabater Molina7

1Cardiogenética. Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria IMIB Pascual Parrilla, Murcia, España, 2Universidad de Murcia, Murcia, España, 3Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria IMIB Pascual Parrilla, Murcia, España, 4Unidad de Cardiopatías Familiares, Servicio de Cardiología. Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid), España, 5Cirurgía Digestiva, Endocrina y Trasplante de Órganos Abdominales, Área de Cirugía Experimental. Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria Virgen de la Arrixaca, Murcia, España, 6Unidad de Cardiopatías Familiares, Servicio de Cardiología. Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia, España y 7Cardiogenética, Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria. Universidad de Murcia, Murcia, España.
7. REVISIÓN DE VARIANTES EN NUEVAS REGIONES GENÓMICAS ASOCIADAS A MIOCARDIOPATÍA DILATADA EN UNA COHORTE DE PACIENTES CON CARDIOPATÍAS HEREDITARIAS
Ana I. Fernández Ávila1, María Ángeles Espinosa Castro2, Irene Méndez Fernández2, Silvia Vilches Soria2, Cristina Gómez García2, Reyes Álvarez García-Rovés3, Miriam Centeno Jiménez3, María López Blázquez3, Nélida Vázquez Aguilera2, Constancio Medrano López3, Javier Bermejo Thomas2 y Francisco Fernández-Avilés Díaz2

1Instituto de Investigación Sanitaria Gregorio Marañón. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Cardiovasculares CIBER-CV, Madrid, España, 2Programa CSUR de Cardiopatías Familiares. Servicio de Cardiología de Adultos. Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid, España y 3Programa CSUR de Cardiopatías Familiares. Servicio de Cardiología Infantil. Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid, España.
8. IDENTIFICACIÓN DE NUEVOS LOCI IMPLICADOS EN LA DISFUNCIÓN CARDIACA RELACIONADA CON EL TRATAMIENTO DEL CÁNCER MEDIANTE EL METANÁLISIS DE ESTUDIOS DE ASOCIACIÓN DE GENOMA COMPLETO
Laura Martínez Campelo1, Alejandro Blanco Verea1, Teresa López Fernández2, Amparo Martínez Monzonís3, Antonio Buño Soto4, Pilar Mazón Ramos3, Nadine Norton5, Alejandro Velasco6, Ángel Carracedo Álvarez7, Jose Ramón González-Juanatey8, José Luis López-Sendón Hentschel9 y María Brion10

1Genética Cardiovascular. Instituto de Investigación Sanitaria Santiago de Compostela IDIS, Santiago de Compostela (A Coruña), España, 2Servicio de Cardiología. Hospital Universitario La Paz, Madrid, España, 3Servicio de Cardiología. Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela, Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela IDIS y CIBERCV, Santiago de Compostela (A Coruña), España, 4Servicio de Análisis Clínicos. Hospital Universitario La Paz, Madrid, España, 5Department of Cancer Biology. Mayo Clinic, Jacksonville Florida, Estados Unidos, 6Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas CNIO, Madrid, España, 7Medicina Xenómica, Universidade de Santiago de Compostela. CIBERER. Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, Santiago de Compostela (A Coruña), España, 8Servicio de Cardiología. Hospital Clínico Universitario de Santiago, Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago IDIS, CIBER-CV, Santiago de Compostela (A Coruña), España, 9Instituto de Investigación Hospital Universitario La Paz, Madrid, España y 10Hospital Clínico Universitario de Santiago, Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago IDIS, CIBER-CV, Santiago de Compostela (A Coruña), España.

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