SEC 2024 - El Congreso de la Salud Cardiovascular

Bilbao, 24 - 26 de Octubre de 2024

Introducción
Dr. José María de la Torre Hernández
Presidente del Comité Científico del Congreso. Vicepresidente de la SEC

Comités ejecutivo, organizador y científico
Comité de evaluadores
Listado completo de comunicaciones
Índice de autores

5002. Miscelánea en cardiogenética y cardiopatías familiares

Fecha : 24-10-2024 09:00:00

Tipo : Comunicaciones mini orales

Moderadores : Ainhoa Robles Mezcua, Hospital Universitario Virgen de la Victoria, Málaga. IBIMA. CIBER-CV

5002-4. Variantes missense en FLNC y miocardiopatía hipertrófica: el todo no es la suma de las partes

María Valverde Gómez, Luis de la Higuera Romero, Soledad García Hernández, Marlene Pérez Barbeito, María Sánchez Flores, Martín Ortiz Genga, Laura Cazón Varela, Iria Gómez Díaz, Rosalía Peteiro Deben, Diego Cabrera Argaña, María Noel Brögger, Xusto Fernández Fernández, Ivonne Cárdenas Reyes, Almudena Amor Salamanca y Juan Pablo Ochoa Folmer

Cardiología. Health in Code, A Coruña, España.

Introducción y objetivos: Filamina C (FLNC) es una proteína estructural compuesta por un dominio de unión a la actina, 24 dominios tipo inmunoglobulina agrupados en los subdominios ROD1 y ROD2, y un dominio C-terminal. La asociación de variantes missense con el desarrollo de miocardiopatía restrictiva ha sido claramente establecida, mientras que la contribución de este tipo de variantes a la miocardiopatía hipertrófica parece necesitar mayor evidencia. Algunos estudios no han logrado demostrar un exceso de variantes missense raras en este fenotipo, y otros han sugerido que determinadas regiones podrían tener un papel diferencial. Este trabajo pretende explorar el enriquecimiento de variantes missense en miocardiopatía hipertrófica a lo largo de las diferentes regiones de FLNC.

Métodos: Se calculó la sobrerrepresentación de variantes missense en FLNC en una cohorte de 14.147 pacientes remitidos a un laboratorio de genética cardiovascular por miocardiopatía hipertrófica, comparándolos tanto con controles internos (11.635, remitidos para estudio de patologías diferentes a una miocardiopatía) como externos (gnomAD). Después, se compararon los OR obtenidos en las diferentes regiones del gen.

Resultados: Las variantes de tipo missense parecen estar ligeramente sobrerrepresentadas en miocardiopatía hipertrófica [OR con controles internos 1,21 (1,46-2,15)] pero las diferencias entre las regiones del gen son notables. Ninguna región en el dominio ROD1 resultó sobrerrepresentada. En cambio, las variantes missense en los dominios 19, 20, 21 y 23 del ROD2 fueron significativamente más frecuentes en casos que en controles. La fracción etiológica más elevada se encontró en el dominio 21 (82%), quedando dentro del rango que se ha considerado adecuado para aplicar un criterio PM1 de soporte (ACMG) en trabajos previos.

Enriquecimiento en regiones de FLNC.

Conclusiones: Entre las variantes raras de tipo missense en FLNC, la probabilidad de ser causal para un fenotipo de miocardiopatía hipertrófica parece ser ligeramente más elevada en algunas regiones del dominio ROD2. En este trabajo, la única repetición que parece adecuada para aplicar un criterio PM1 de soporte de la ACMG es el 21.

Comunicaciones disponibles de "5002. Miscelánea en cardiogenética y cardiopatías familiares"

5002-1. Modera: Ainhoa Robles Mezcua, Hospital Universitario Virgen de la Victoria, Málaga. IBIMA. CIBER-CV

5002-2. Valor diagnóstico y pronóstico de la cuantificación de la grasa mediante tomografía computarizada en la miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho: Valentina Faga¹, María Ruiz Cueto¹, David Vilades Medel², Zoraida L. Moreno Weidmann², Paolo Dallaglio¹, Carles Díez López¹, Gerard Roura Ferrer¹, José M. Guerra², Rubén Leca Petracca², Joan Antoni Gómez Hospital¹, Josep Comín Colet¹, Ignasi Anguera Camos¹ y Andrea di Marco¹

¹Hospital Universitari de Bellvitge, L'Hospitalet de Llobregat (Barcelona), España y ²Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona, España.

5002-3. Fenotipo y pronóstico de la miocardiopatía hipertrófica causada por p.(Gln892Lys) en MYH7: una variante endémica en Cataluña: David Belmar Clivillé¹, Carlos Moliner Abós¹, Benjamín Rodríguez Santiago², Javier Limeres Freire³, Clara Badia Molins³, Patricia Muñoz Cabello⁴, Jara Gayán Ordás⁵, Fernando de Frutos Seminario⁶, Clara Serra Juhè², Alicia Artigas Baleri², Marta de Antonio Ferrer¹, Marta Campreciós Crespo¹ y Sonia Mirabet Pérez¹

¹Cardiología. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona, España, ²Genética. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona, España, ³Cardiología. Hospital Universitari Vall d'Hebron, Barcelona, España, ⁴Genética. Hospital Universitari Vall d'Hebron, Barcelona, España, ⁵Cardiología. Hospital Universitari Arnau de Vilanova, Lleida, España y ⁶Cardiología. Hospital Bellvitge, L'Hospitalet de Llobregat (Barcelona), España.

5002-4. Variantes missense en FLNC y miocardiopatía hipertrófica: el todo no es la suma de las partes: María Valverde Gómez, Luis de la Higuera Romero, Soledad García Hernández, Marlene Pérez Barbeito, María Sánchez Flores, Martín Ortiz Genga, Laura Cazón Varela, Iria Gómez Díaz, Rosalía Peteiro Deben, Diego Cabrera Argaña, María Noel Brögger, Xusto Fernández Fernández, Ivonne Cárdenas Reyes, Almudena Amor Salamanca y Juan Pablo Ochoa Folmer

Cardiología. Health in Code, A Coruña, España.

5002-5. Rentabilidad del estudio genético en la miocardiopatía hipertrófica en una unidad especializada: Lidia Rodero Barcos, Helena Llamas Gómez, Pablo Martín Marín, David Grimaldos Parra, Miguel Barranco Gutiérrez, María Esperanza Donoso y María Luisa Peña Peña

Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, España.

5002-6. El strain de la aurícula izquierda predice eventos cardiovasculares adversos en la miocardiopatía hipertrófica: resultados preliminares de un estudio de RMC: Francisco González Santorun¹, Guillem Casas Masnou¹, Andrea Faggiano², Mateo Brusamolino³, Filipa Xavier Valente¹, Ruper Oliveró Soldevila¹, Clara Badia Molins¹, Javier Limeres Freire¹, Gisela Teixido Tura¹, Eduardo Ródenas Alesina¹, Andrea Guala⁴, Ignacio Ferreira González¹ y José Fernando Rodríguez Palomares¹

¹Servicio de Cardiología. Hospital Universitari Vall d'Hebron, Barcelona, España, ²Departamento de Enfermedades Vasculares Cardio-Torácicas. Foundation IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milano (Italia), ³Departamento de Cardiología Perioperatoria e Imagen Cardiovascular. IRCCS Centro Cardiologico Monzino, Milano (Italia) y ⁴Grupo de Enfermedades Cardiovasculares. Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, España.

5002-7. Genotipos de alto riesgo en miocardiopatía dilatada: más allá de las arritmias: Nerea Mora Ayestarán¹, Juan Pablo Ochoa¹, M. Ángeles Espinosa Castro², Marina Navarro Peñalver³, María Gallego Delgado⁴, Roberto Barriales Villa⁵, Ainhoa Robles Mezcua⁶, Javier Limeres Freire⁷, Mayte Basurte Elorz⁸, Vicente Climent Payá⁹, María Victoria Mogollón Jiménez¹⁰, Juan Jiménez Jáimez¹¹, Pablo Elpidio García Granja¹², Fernando Domínguez Rodríguez¹ y Pablo García Pavía¹

¹Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid), España, ²Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid, España, ³Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia, España, ⁴Complejo Asistencial Universitario de Salamanca, Salamanca, España, ⁵Complexo Hospitalario Universitario A Coruña, A Coruña, España, ⁶Hospital Clínico Universitario Virgen de la Victoria, Málaga, España, ⁷Hospital Universitario Vall d'Hebron, Barcelona, España, ⁸Hospital Universitario de Navarra, Pamplona (Navarra), España, ⁹Hospital General Universitario de Alicante, Alicante, España, ¹⁰Hospital San Pedro de Alcántara, Cáceres, España, ¹¹Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada, España y ¹²Hospital Clínico Universitario de Valladolid, Valladolid, España.

5002-8. Evaluación de la capacidad funcional y parámetros cardiovasculares mediante CPET en pacientes con síndrome de Marfan: Clara Badia Molins, Jordi Lozano Torres, Patricia Launois, Alba Gómez Garrido, Raúl Aguilar López, Rubén Fernández Galera, Andrea Guala, Axel Hiram Hernández, Rodrigo Fernández, Laura Galian Gay, Ruper Oliveró Soldevila, Guillem Casas Masnou, José Fernando Rodríguez Palomares y Gisela Teixido Tura

Hospital Universitari Vall d'Hebron, Barcelona, España.

5002-9. Impacto clínico del estudio y consejo genético en familiares de pacientes con amiloidosis TTR hereditaria: Nerea Mora Ayestarán¹, Celia Gil Llopis², Clea González Maniega¹, María Victoria Piovano¹, Daniel Águila Gordo³, Belén Peiró Aventín¹, Daniel de Castro Campos¹, Esther González López¹, Fernando Domínguez Rodríguez¹ y Pablo García Pavía¹

¹Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid), España, ²Hospital Universitario Dr. Peset, Valencia, España y ³Hospital General Universitario de Ciudad Real, Ciudad Real, España.

5002-10. Nueva estrategia de cribado de pacientes con hipercolesterolemia familiar partiendo de analítica centralizada preexistente. Estudio de las alteraciones genéticas documentadas, evolución del perfil lipídico y valoración del riesgo cardiovascular: Joaquín Sánchez-Prieto Castillo¹, Joan Ramón Enseñat¹, Charlotte Boillot¹, Lucía Villafáfila Martínez¹, José Manuel Martínez Palomares¹, Alejandro Cabello Rodríguez¹, Natalia Navarro Pelegrini¹, Ainhoa Aguinaga Mendibil¹, Patricia del Valle Tabernero¹, Ana Díaz Rojo¹, Andrea González Pigorini¹, Esther Gigante Miravalles¹, María Cristina Morante Perea¹, Fernando Sabatel Pérez² y Luis Rodríguez Padial¹

¹Cardiología. Hospital Universitario de Toledo, Toledo, España y ²Cardiología. Hospital Clínico San Cecilio, Granada, España.

5002-11. Caracterización y pronóstico de la amiloidosis cardiaca hereditaria por transtirretina en España: Tomás Ripoll Vera¹, Cristina Pericet Rodríguez², José González Costello³, Ana José Manovel Sánchez⁴, Esther Zorio Grima⁵, Jaume Pons Llinares⁶, José Manuel García Pinilla⁷, Lucas Tojal Sierra⁸, Javier Limeres Freire⁹, Juan Ramón Gimeno Blanes¹⁰, Ana García Álvarez¹¹, María Gallego Delgado¹², José López Aguilera¹³, Rosa Macías Ruíz¹⁴ y M. Ángeles Espinosa Castro¹⁵

¹Servicio de Cardiología. Hospital Universitario Son Llàtzer, Palma de Mallorca (Illes Balears), España, ²Servicio de Cardiología. Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid), España, ³Servicio de Cardiología. Hospital Universitario de Bellvitge, Barcelona, España, ⁴Servicio de Cardiología. Hospital Juan Ramón Jiménez, Huelva, España, ⁵Servicio de Cardiología. Hospital Universitario La Fe, Valencia, España, ⁶Servicio de Cardiología. Hospital Son Espases, Palma de Mallorca (Illes Balears), España, ⁷Servicio de Cardiología. Hospital Clínico Universitario Virgen de la Victoria, Málaga, España, ⁸Servicio de Cardiología. Hospital Universitario Araba-Txagorritxu, Vitoria-Gasteiz (álava), España, ⁹Servicio de Cardiología. Hospital Universitario Vall d'Hebron, Barcelona, España, ¹⁰Servicio de Cardiología. Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia, España, ¹¹Servicio de Cardiología. Hospital Clínic, Barcelona, España, ¹²Servicio de Cardiología. Complejo Asistencial Universitario de Salamanca, Salamanca, España, ¹³Servicio de Cardiología. Hospital Universitario Reina Sofía, Córdoba, España, ¹⁴Servicio de Cardiología. Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada, España y ¹⁵Servicio de Cardiología. Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid, España.

5002-12. Validación externa de la puntuación de riesgo de Columbia para predecir el pronóstico de los pacientes con amiloidosis cardiaca por transtirretina. Análisis del registro gallego de amiloidosis cardiaca: Fausto de Andrés Cardelle¹, Eduardo Barge Caballero¹, Gonzalo Barge Caballero¹, Eva González Babarro², Andrea López López³, Inés Gómez Otero⁴, Raquel Bilbao Quesada⁵, Manuel López Pérez⁶, Mario Gutiérrez Feijoo⁷ y María G. Crespo Leiro¹

¹Complexo Hospitalario Universitario de A Coruña, A Coruña, España, ²Complejo Hospitalario de Pontevedra, Pontevedra, España, ³Hospital Universitario Lucus Augusti, Lugo, España, ⁴Complexo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela, Santiago de Compostela (A Coruña), España, ⁵Hospital Álvaro Cunqueiro, Vigo (Pontevedra), España, ⁶Hospital Arquitecto Marcide, Ferrol (A Coruña), España y ⁷Complexo Hospitalario, Ourense, España.

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Amor Salamanca, Almudena
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Cárdenas Reyes, Ivonne
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