REVISTA ESPAÑOLA DE
CARDIOLOGÍA
ISSN: 0300-8932 Factor de impacto 2023 7,2

SEC 2011 - El Congreso de las Enfermedades Cardiovasculares

Maspalomas (Gran Canaria), 20 - 22 de Octubre de 2011

4002. Factores pronósticos en investigación básica

Fecha : 20-10-2011 00:00:00
Tipo : Comunicaciones orales
Sala : No disponible

4002-7. Estudio genético de una cohorte española afectada por displasia aritmogénica de ventrículo derecho

Mireia Alcalde Masegú, Óscar Campuzano, Paola Berne, Anna Iglesias, Pablo García Pavía, Víctor Castro, Josep Brugada y Ramón Brugada del Centro de Genética Cardiovascular, Girona, Hospital Clínic, Barcelona y Hospital Puerta del Hierro, Madrid.

La displasia arritmogénica del ventrículo derecho (DAVD) es una enfermedad caracterizada por la sustitución progresiva del miocardio por tejido fibroadiposo, conduciendo a la disrupción de la transmisión eléctrica, arrítmias malignas y en ocasiones muerte súbita cardíaca. La DAVD es una enfermedad hereditaria asociada mayoritariamente a mutaciones en genes desmosomales, cuya prevalencia nunca ha sido descrita en una población española. El estudio consta de una cohorte española que ha sido clínica y genéticamente caracterizada permitiéndonos determinar la prevalencia de los distintos genes asociados en población española, así como establecer una correlación genotipofenotipo. Una cohorte formada por 25 individuos no afectados de DAVD, ha sido analizada genéticamente para todos los genes asociados a la enfermedad. Así pues, se han analizado 5 genes desmosomales (placofilina-2, desmogleina-2, desmocolina-2, desmoplaquina y placoglobina) además de otros genes asociados. Los resultados obtenidos muestran mutación en 12 de 25 pacientes (48%) en alguno de los genes previamente asociados a DAVD. 11 de los 12 en genes desmosomales: 8 en placofilina (32%), 1 en desmoplaquina (4%) y 2 en desmogleina-2 (8%) y una única mutación (4%) en el gen no desmosomal, el factor de crecimiento transformante β3. De las 12 mutaciones identificadas en nuestra cohort, 4 no se habían descrito con anterioridad (33.33%). También se han recogido las variaciones nucleotídicas descritas como polimorfismos (SNPs), presetando un total de 22 SNPs: 2 placofilina (9%), 8 desmoplaquina (36.36%), 5 desmogleina-2 (22.72%), 1 desmocolina-2 (%), 1 tgfβ3 (4.54%), 4 en desmina (18.18%) y 1 en placoglobina (4.4%). Solo 7 de ellos (30.43%) son variaciones no sinónimas. Las conclusiones del estudio apuntan a un origen genético de la DAVD en un porcentaje similar al de otras series internacionales publicadas anteriormente. La mayoría de los pacientes son portadores de mutación en genes desmosomales, principalmente en el gen de la placofilina. Sin embargo, no se ha podido establecer una correlación clara entre la severidad del fenotipo y el gen afectado. Nuestro estudio, de acuerdo con otras publicaciones, considera el análisis genético como una herramienta útil para la confirmación del diagnóstico de DAVD, así como para un diagnóstico precoz de la patología.

Comunicaciones disponibles de "Factores pronósticos en investigación básica"

4002-1. Los receptores de adenosina A3 se expresan en la aurícula humana derecha y pueden modular la señalización por los receptores de adenosina A2A
Carlos Barrera, Nuria Cabello, Anna Llach, Berta Ballester, José Montiel, Juan Cinca y Leif Hove-Madsen de la Universitat de Barcelona, Barcelona, Centro Investigación Cardiovascular (CSIC-ICCC), Barcelona y Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona.
4002-2. Metformina protege al cardiomiocito del estrés oxidativo inducido por doxorrubicina: implicación del sistema cardiaco de adiponectina
Mari Carmen Asensio López, Jesús Sánchez Mas, Domingo Andrés Pascual Figal, Sergio Abenza Camacho, María Teresa Pérez Martínez, Francisco J. Pastor Pérez, Mariano Valdés Chávarri y Antonio Lax Pérez del Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia.
4002-3. Generación de trombina y micropartículas procoagulantes en pacientes con síndrome coronario agudo y doble antiagregación
Santiago Heras Herreros, Juan Miguel Ruiz Nodar, Emma López, Pascual Marco Vera y Francisco Sogorb Garri del Hospital General Universitario, Alicante.
4002-4. Función ventricular izquierda y transporte núcleo-citoplasmático en pacientes con insuficiencia cardiaca
Miguel Rivera Otero, Raquel Cortes Vergaz, Esther Roselló Lleti, Luis Martínez Dolz, Luis Almenar Bonet, Inmaculada Azorín Villena, Antonio Salvador Sanz y Manuel Portoles Sanz del Hospital La Fe, Valencia.
4002-5. La inducción de PG C-1alpha regula la respuesta frente al daño miocárdico por isquemia-reperfusión en el infarto agudo de miocardio
Óscar Fabregat Andrés, Miguel Corbí Pascual, Alfonso Valle Muñoz, Pilar García González, Mónica Ferrando Beltrán, Jordi Estornell Erill, Francisco Ridocci Soriano y María Monsalve Pérez del Consorcio Hospital General Universitario, Valencia, Complejo Hospitalario Universitario, Albacete y Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC), Madrid.
4002-6. Nuevos conocimientos sobre la upregulación y el papel profibrótico de TGF-beta en la fibrilación auricular humana
Begoña López Salazar, Felipe Atienza Fernández, Jesús Almendral Garrote, Ángel Pinto, Javier Bermejo, Francisco Fernández-Avilés y Javier Díez Martínez del Centro de Investigación Médica Aplicada, Pamplona (Navarra), Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid y Grupo de Hospitales de Madrid, Sanchinarro, Madrid.
4002-7. Estudio genético de una cohorte española afectada por displasia aritmogénica de ventrículo derecho
Mireia Alcalde Masegú, Óscar Campuzano, Paola Berne, Anna Iglesias, Pablo García Pavía, Víctor Castro, Josep Brugada y Ramón Brugada del Centro de Genética Cardiovascular, Girona, Hospital Clínic, Barcelona y Hospital Puerta del Hierro, Madrid.

Más comunicaciones de los autores

¿Es usted profesional sanitario apto para prescribir o dispensar medicamentos?