ISSN: 0300-8932 Factor de impacto 2023 7,2

SEC 2016 - El Congreso de las Enfermedades Cardiovasculares

Zaragoza, 27 - 29 de Octubre de 2016


Introducción
Dr. Luis Rodríguez Padial
Presidente del Comité Científico del Congreso

Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
Índice de autores

5004. Novedades en miocardiopatías

Fecha : 27-10-2016 15:15:00
Tipo : Comunicaciones mini orales
Sala : Sala 2008 (Planta 7)

5004-5. Rentabilidad de la autopsia molecular dentro de un programa autonómico de estudio protocolizado de la muerte súbita en jóvenes

Tomás Ripoll Vera1, Consuelo Pérez Luengo2, Juan Carlos Borondo Alcazar3, Lorenzo Socias Crespí1, Nancy Govea Callizo4, Ana Belén García Ruiz2, Nieves Sánchez del Valle2 y Juan Luis Poncela García2 de 1Servicio de Cardiología del Hospital Son Llàtzer, Palma de Mallorca (Illes Balears), 2Instituto de Medicina Legal, Palma de Mallorca (Illes Balears), 3Instituto Nacional de Toxicología, Barcelona y 4Sección de Genética del Hospital Son Espases, Palma de Mallorca (Illes Balears).

Introducción y objetivos: La muerte súbita (MS) en jóvenes tiene una causa genética en buena parte de los casos. Es esencial una necropsia exhaustiva (autopsia molecular). Estos resultados tienen implicaciones importantes para los familiares. Las canalopatías y algunas miocardiopatías raras, suelen estar infradiagnosticadas como causa de MS.

Métodos: Formamos un grupo multidisciplinar (cardiólogos, forenses, patólogos, intensivistas, pediatras, genetistas, médicos del deporte) en Baleares con el objetivo de protocolizar el estudio de la MS en < 50 años, realizando autopsia completa en todos los casos, con estudio anátomo-patológico y genético mediante paneles de > 200 genes por Next Generation Sequencing, para llegar al diagnóstico causal de las MS ocurridas en jóvenes. Una vez conocida la causa, procedemos al estudio dirigido de familiares.

Resultados: Desde su puesta en marcha, hace año y medio, hemos estudiado 52 casos. Disponemos del resultado necrópsico y genético completo de 37. El 69% son varones, edad media de 35 ± 9 años (rango 1-50). El 21% de las MS tuvieron relación con el deporte. En la mayoría no había antecedente personal o familiar relevante, ni factores de riesgo conocidos. La causa principal del fallecimiento fue la cardiopatía isquémica (30%), seguido de la miocardiopatía arritmogénica (13.5%), miocardiopatía hipertrófica (11%), S. QT largo (8%), S. Brugada (5.4%), y otros casos esporádicos como miocarditis, tóxicos o tromboembolia pulmonar. En el 13.5% no se ha obtenido un diagnóstico concluyente. El análisis genético ha permitido hallar la mutación causal probable en un 50% de pacientes con miocardiopatía o corazón estructuralmente normal. A destacar la presencia frecuente de variantes genéticas de significado incierto. Se está realizando asimismo el estudio familiar clínico para excluir otros afectados en estas familias. El análisis de las variantes genéticas en familiares afectos permitirá establecer su cosegregación y su posible patogenicidad.

Conclusiones: El estudio protocolizado y exhaustivo de la MS en jóvenes es factible y necesario. En un alto porcentaje la causa es genética y por tanto existen familiares en riesgo que precisan estudio, y que pueden beneficiarse de un diagnóstico precoz para evitar complicaciones. Se precisa crear en nuestro país programas con los Institutos de Medicina Legal para el estudio completo de la MS mediante la autopsia molecular.


Comunicaciones disponibles de "Novedades en miocardiopatías"

5004-1. Presentación
David Bierge Valero, Tarragona y José Manuel García Pinilla, Málaga.

5004-2. ¿Cuál debe ser el criterio de respuesta cardiológica en pacientes con amiloidosis cardiaca AL?
Jorge Vázquez López-Ibor, Alejandro Durante López, Manuel Gómez Bueno, Francisco José Hernández Pérez, Vanessa Moñivas Palomero, Pablo García Pavía, Luis Alonso-Pulpón y Javier Segovia Cubero del Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid).

5004-3. Características de la amiloidosis cardiaca senil – Eliminando un mito
Esther González López1, Christian Gagliardi2, Fernando Domínguez1, Francisco Javier de Haro-del Moral1, Mario Cinelli2, Luis Antonio Alonso-Pulpón1, Claudio Rapezzi2 y Pablo García-Pavía1 del 1Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid) y 2Hospital Universitario Bologna y S Orsola-Malpighi, Bolonia (Italia).

5004-4. Nuevas mutaciones en el gen de la desmoplaquina involucradas en la miocardiopatía arritmogénica
María Tamargo Delpón, Eduardo Zatarain Nicolás, Mª Ángeles Espinosa Castro, Irene Méndez Fernández, Sofía Cuenca Parra, Nélida Vázquez Aguilera, Raquel Yotti Álvarez y Francisco Fernández Avilés del Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid.

5004-5. Rentabilidad de la autopsia molecular dentro de un programa autonómico de estudio protocolizado de la muerte súbita en jóvenes
Tomás Ripoll Vera1, Consuelo Pérez Luengo2, Juan Carlos Borondo Alcazar3, Lorenzo Socias Crespí1, Nancy Govea Callizo4, Ana Belén García Ruiz2, Nieves Sánchez del Valle2 y Juan Luis Poncela García2 de 1Servicio de Cardiología del Hospital Son Llàtzer, Palma de Mallorca (Illes Balears), 2Instituto de Medicina Legal, Palma de Mallorca (Illes Balears), 3Instituto Nacional de Toxicología, Barcelona y 4Sección de Genética del Hospital Son Espases, Palma de Mallorca (Illes Balears).

5004-6. Caracterización clínica de la mutación 'novel' Glu401Asp en desmina como causa de miocardiopatía arritmogénica
Francisco José Bermúdez-Jiménez1, Juan Jiménez-Jáimez1, Isabel Gallardo-Sánchez1, Beatriz Álvarez-Abril2, Mercedes González-Molina1, Silvia López-Fdez1, Miguel Álvarez-López1 y Luis Tercedor-Sánchez1 del 1Servicio de Cardiología, Complejo Hospitalario Universitario de Granada y 2Universidad de Granada.

5004-7. Caracterización del efecto antioxidante de la eplerenona sobre el remodelado cardiaco adverso. Implicación de la enzima óxido nítrico sintasa (eNOS)
María del Carmen Asensio López1, María del Carmen Sánchez Pérez2, Jesús Sánchez Más1, María Teresa Pérez Martínez1, Iris Paula Garrido Bravo3, Domingo Andrés Pascual Figal3 y Antonio Manuel Lax Pérez1 del 1Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria Virgen de la Arrixaca (IMIB-Arrixaca), Murcia, 2Universidad de Murcia y 3Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar (Murcia) .

5004-8. Afección cardiaca en una cohorte de pacientes con polineuropatía amiloidótica familiar
Tomás Ripoll Vera, Juan Buades Reinés, Yolanda Gómez Pérez, Eugenia Cisneros, Juana Núñez Morcillo, Manuel Raya, Cristina Gallego y María Asunción Ferrer Nadal del Hospital Son Llàtzer, Palma de Mallorca (Illes Balears).


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