Artículo original

DOI: https://doi.org/10.1016/j.recesp.2022.07.015

Las mutaciones missense en el dominio ROD2 de la filamina C muestran un fenotipo con miocardiopatía restrictiva/hipertrófica y miocardio en dientes de sierra

ROD2 domain filamin C missense mutations exhibit a distinctive cardiac phenotype with restrictive/hypertrophic cardiomyopathy and saw-tooth myocardium

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Francisco José Bermúdez-Jiméneza,b, Víctor Carrielc, Juan José Santos-Mateod,e,f, Adrián Fernándezg, Soledad García-Hernándezh, Karina Analía Ramosi, Jesús Piqueras-Floresj, Eva Cabrera-Romerok,e, Roberto Barriales-Villal, Luis de la Higuera Romeroh, Juan Emilio Alcalá Lópeza, Juan Ramón Gimeno Blanesd,e,f, David Sánchez-Porrasc, Fernando Camposc, Miguel Alaminosc, José Manuel Oyonarte-Ramíreza, Miguel Álvareza, Luis Tercedora, Andreas Brodehlm, Juan Jiménez-Jáimeza,

Autor para correspondencia

jimenez.jaimez@gmail.com

Autor para correspondencia.

a Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Instituto de Investigación Biosanitaria ibsGRANADA, Granada, España

b Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares Carlos III (CNIC), Madrid, España

c Departamento de Histología, Grupo de Ingeniería Tisular, Universidad de Granada, Instituto de Investigación Biosanitaria ibsGRANADA, Granada, España

d Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria Virgen de la Arrixaca Murcia (IMIB), Murcia, España

e Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV), España

f European Reference Network for Rare and Low Prevalence Complex Diseases of the Heart (ERN-Guard Heart), Amsterdam, Países Bajos

g Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Fundación Favaloro, Buenos Aires, Argentina

h Health in Code SL, Cardiología y Departamento Científico, Instituto de Investigación Biomédica de A Coruña (INIBIC), A Coruña, España

i Servicio de Cardiología, Hospital Centenario, Facultad de Ciencias Médicas, Universidad de Rosario, Argentina

j Servicio de Cardiología, Hospital General Universitario de Ciudad Real, Ciudad Real, España

k Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Puerta de Hierro-Majadahonda, Majadahonda, Madrid, España

l Complexo Hospitalario Universitario A Coruña, Instituto de Investigación Biomédica de A Coruña (INIBIC), A Coruña, España

m Erich and Hanna Klessmann Institute for Cardiovascular Research & Development (EHKI), Heart and Diabetes Center NRW, University Hospital of the Ruhr-University Bochum, Bad Oeynhausen, Alemania

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