Introducción
Dr. Juan José Gómez Doblas
Presidente del Comité Científico del Congreso
Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
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Índice de autores
Introducción y objetivos: La miocardiopatía hipertrófica (MCH) es la enfermedad cardiaca de origen genético más frecuente. Nuestro objetivo es determinar la influencia que tiene el genotipo sobre la presentación clínica de esta enfermedad.
Métodos: Análisis retrospectivo de los pacientes con MCH que fueron atendidos en una consulta especializada de cardiopatías familiares entre los años 2013 y 2021. Se recogieron variables demográficas, clínicas y ecocardiográficas. Se compararon 3 grupos definidos por el resultado del estudio genético: test negativo/variantes benignas (N), mutaciones de significado incierto (VUS) y mutaciones probablemente patogénicas/patogénicas (P).
Resultados: Se incluyeron 268 pacientes (edad media 58 años, 33,5% mujeres): 163 del grupo N, 39 del grupo VUS y 46 del grupo P. Se encontraron diferencias estadísticamente significativas en las variables edad al diagnóstico (p = 0,006), grosor ventricular máximo en ecocardiograma medido en mm (p = 0,001) y niveles de CK medidos en U/l (p = 0,041). Respecto a las MCH del grupo N, las MCH con variantes probablemente patogénicas/patogénicas se presentan a edades más tempranas (52,85 ± 12,66 años vs 60,35 ± 13,86 años; p = 0,001), con mayores grosores septales (20,81 ± 4,93 mm vs 18,02 ± 4,20 mm; p = 0,001) y con niveles de CK más elevados (181,24 ± 170,77; vs 130,43 ± 77,94 U/l; p = 0,004). Resultados similares se encontraron al comparar el grupo P con el grupo VUS, aunque en este caso no se alcanzó significación estadística.
N |
VUS |
P |
p |
|
Edad (años) |
60,35 ± 13,86 |
57,59 ± 16,55 |
52,85 ± 12,66* |
0,006 |
Sexo (mujer) |
51 (31,28%) |
14 (35,89%). |
18 (39,13%) |
0,57 |
Grosor (mm) |
18,02 ± 4,20 |
19,40 ± 4,109 |
20,81 ± 4,93** |
0,001 |
Fracción de eyección conservada % |
100% |
100% |
100% |
|
Presiones de llenado elevadas |
14/(8,2%) |
5 (11,62%) |
3. (6,38%) |
0,60 |
Creatina-cinasa (U/l) |
130,43 ± 77,84 |
151,87 ± 185,11 |
181,24 ± 170,77*** |
0,004 |
Troponina (ng/l) |
17,64 ± 15,11 |
21,60 ± 14,20 |
16,76 ± 17,80 |
0,63 |
NTproBNP (pg/ml) |
756,16 ± 1763,15 |
1272,55 ± 1380,29 |
879,44 ± 1679,78 |
0,25 |
*p = 0,001 respecto al grupo N. **p = 0,001 respecto al grupo N. ***p = 0,004 respecto al grupo N. N = Test genético negativo/mutación benigna. VUS = variante de resultado incierto. p = variante probablemente patogénica/patogénica. |
Conclusiones: Los pacientes con MCH portadores de variantes patogénicas parecen presentar una mayor expresividad fenotípica, con presentación más precoz, mayor grosor septal medido por ecocardiografía y mayor elevación de CK, respecto a los pacientes con MCH con estudio genético negativo o portadores de mutaciones benignas.