ISSN: 0300-8932 Factor de impacto 2023 7,2

SEC 2023 - El Congreso de la Salud Cardiovascular

Málaga, 26 - 29 de Octubre de 2023


Introducción
Dr. Juan José Gómez Doblas
Presidente del Comité Científico del Congreso
Vicepresidente de la SEC

Comités ejecutivo, organizador y científico
Comité de evaluadores
Listado de sesiones
Índice de autores

90. Dislipemia y riesgo cardiovascular

Fecha : 28-10-2023 11:30:00
Tipo : Comunicaciones orales
Sala : Sala M5

2. RESULTADOS DEL TEST GENÉTICO Y EVOLUCIÓN DEL PERFIL LIPÍDICO DE PACIENTES CON HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR DETECTADOS MEDIANTE UNA NUEVA ESTRATEGIA DE CRIBADO SISTEMÁTICO PARTIENDO DE ANALÍTICA CENTRALIZADA PREEXISTENTE

Joaquín Sánchez-Prieto Castillo1, Andrea González Pigorini1, Joan Ramon Enseñat1, Charlotte Boillot1, Ana Díaz Rojo1, Alejandro Cabello Rodríguez1, Esther Gigante Miravalles1, María Cristina Morante Perea1, Ainhoa Aguinaga Mendibil1, Natalia Navarro Pelegrini1, José Manuel Martínez Palomares1, Patricia Valle Tabernero1, Lucía Villafáfila Martínez1, Fernando Sabatel Pérez2 y Luis Rodríguez Padial1

1Cardiología. Hospital General Universitario de Toledo, Toledo, España y 2Cardiología. Hospital Clínico San Cecilio, Granada, España.

Introducción y objetivos: La hipercolesterolemia familiar (HF) es una enfermedad genética autosómica dominante con un elevado riesgo de enfermedad cardiovascular ateroesclerótica. Se produce típicamente por mutaciones en el gen del receptor de LDL (LDLR), aunque pueden observarse otras alteraciones. El objetivo de este estudio es valorar el perfil genético de estos pacientes y las variaciones en el perfil lipídico antes y después del inicio de tratamiento.

Métodos: Evaluamos las variantes genéticas y el perfil lipídico de 67 pacientes con diagnóstico genético de HF diagnosticados mediante una estrategia de cribado a partir de analítica centralizada preexistente y su variación con el tratamiento hipolipemiante.

Resultados: Identificamos 50 diferentes tipos de mutaciones, sobre todo en LDLR. Los 67 casos índice con diagnóstico genético de HF presentaban un LDLc de 262,67 mg/dl, IC95% (253,07; 272,26). Corrigiendo los niveles de aquellos pacientes que se encontraban en tratamiento con estatinas el LDLc fue de 302,50 mg/dl IC95% (286,74; 318,27). Tras inicio de medicación hipolipemiante los valores de LDLc bajaron a 93,96 mg/dl, IC95% (80,43; 107,48) con una reducción del 64,23% estando un 40,7% de los pacientes tratados con iPCSK9. Los pacientes con mutación en el gen LDLR presentaban valores de LDLc basal sin tratamiento más altos que pacientes con mutaciones en otros genes 310,21 ± 65,11 vs 252,89 ± 32,50 mg/dl. Alelos nulos presentaban un LDLc mayor que alelos defectuosos sin significancia estadística: +33,83 mg/dl, IC95% (-0,29; 67,95). El 66,1% de los pacientes presentaba LDL < 100 mg/dl tras el inicio de tratamiento, y solo el 33,89% se encontraban en objetivo según las últimas guías. No hubo diferencias estadísticamente significativas en la reducción del perfil lipídico con el tratamiento hipolipemiante en las diferentes variantes genéticas.

 

Valores basales de LDLc

Valores tras inicio de tratamiento

Porcentaje de reducción

Muestra de 67 pacientes

302,50 mg/dl

93,96 mg/dl

64,23%

IC 95% (286,74; 318,27)

IC95% (80,43; 107,48)

Mutaciones en LDLR

310,21 ± 65,11

 

 

Mutaciones en otros genes

252,89 ± 32,50 mg/dl

 

 

LDLc: colesterol LDL; LDLR: receptor LDL; IC: intervalo de confianza.

Conclusiones: Se redujo el valor de colesterol total en un 64,23% tras inicio de tratamientos con hipolipemiantes, estando el 40,7% de los pacientes tratados con iPCSK9. El LDLc basal en los pacientes con mutaciones en el LDLR era más alto que en pacientes con mutaciones en otros genes, sin diferencias en cuanto a la respuesta al tratamiento. A pesar de estar tratados con IPCSK9 el 40,7% de los pacientes, solo un 33,89% se encontraban dentro de objetivo según las últimas guías de práctica clínica. Al igual que en otros estudios, el control lipídico de estos pacientes sigue siendo subóptimo.


Comunicaciones disponibles de "Dislipemia y riesgo cardiovascular"

1. MODERA
Mario Baquero Alonso, Hospital Quirínsalud Toledo, Toledo   
2. RESULTADOS DEL TEST GENÉTICO Y EVOLUCIÓN DEL PERFIL LIPÍDICO DE PACIENTES CON HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR DETECTADOS MEDIANTE UNA NUEVA ESTRATEGIA DE CRIBADO SISTEMÁTICO PARTIENDO DE ANALÍTICA CENTRALIZADA PREEXISTENTE
Joaquín Sánchez-Prieto Castillo1, Andrea González Pigorini1, Joan Ramon Enseñat1, Charlotte Boillot1, Ana Díaz Rojo1, Alejandro Cabello Rodríguez1, Esther Gigante Miravalles1, María Cristina Morante Perea1, Ainhoa Aguinaga Mendibil1, Natalia Navarro Pelegrini1, José Manuel Martínez Palomares1, Patricia Valle Tabernero1, Lucía Villafáfila Martínez1, Fernando Sabatel Pérez2 y Luis Rodríguez Padial1

1Cardiología. Hospital General Universitario de Toledo, Toledo, España y 2Cardiología. Hospital Clínico San Cecilio, Granada, España.
3. REDUCCIÓN DE COMPLICACIONES CARDIOVASCULARES ASOCIADAS AL TRATAMIENTO CON ÁCIDO BEMPEDOICO: METANÁLISIS DE 4 ENSAYOS CLÍNICOS
Alberto Cordero Fort1, María Rosa Fernández Olmo2, Carlos García Santos-Gallego3, Moisés Rodríguez Mañero4, José Mª Castellano Vázquez5, Lorenzo Fácila Rubio6, Clara Bonanad Lozano7, Almudena Castro Conde8, Domingo Marzal Martín9, Jose Ramón González-Juanatey4, Lina Badimón Maestro10 y Juan José Badimon Maestro11

1Cardiología. Hospital IMED, Elche (Alicante), España, 2Cardiología. Complejo Hospitalario de Jaén, Jaén, España, 3Cardiología. Atherothrombosis Research Unit Mount Sinai Health, Icahn School of Medicine at Mount Siani, New York, Estados Unidos, 4Cardiología. Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela, Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela IDIS y CIBERCV, Santiago de Compostela (A Coruña), España, 5Cardiología. Hospital Universitario HM Montepríncipe, Madrid, España, 6Cardiología. Hospital General Universitario, Valencia, Valencia, España, 7Cardiología. Hospital Clínico Universitario de Valencia, Valencia, España, 8Cardiología. Hospital Universitario La Paz, Madrid, España, 9Cardiología. Hospital Quirón, Madrid, España, 10Unidad de Investigación. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona, España y 11Cardiology. Atherothrombosis Research Unit Mount Sinai Health, Icahn School of Medicine at Mount Siani, New York, Estados Unidos.
4. CARGA ATEROESCLERÓTICA Y LIPOPROTEÍNA (A) EN PACIENTES CON SÍNDROME CORONARIO AGUDO SIN ELEVACIÓN DEL SEGMENTO ST
María Fernández González, Samuel del Castillo García, Enrique Sánchez Muñoz, Rubén Bergel García, Clea González Maniega, Irene García Toribio, Itsaso Larrabide Eguren, Paula Cano García, Claudia Santos García, Alba Martín Centellas, J. Ignacio Iglesias Gárriz, Carmen Garrote Coloma, Javier Vara Manso, José Félix Corral Fernández y Felipe Fernández Vázquez

Servicio de Cardiología. Complejo Asistencial Universitario, León, España.
5. PERFIL CLÍNICO Y EPIDEMIOLÓGICO DE PACIENTES CON LIPOPROTEÍNA A ELEVADA Y SÍNDROME CORONARIO AGUDO
Beatriz Samaniego Lampón1, Carmen Díaz González2, Juan Rondán Murillo1, Carla Martínez González2, Pablo Tuya de Manuel2, María Riestra Fernández3, Andrea García Sampedro2 y Teresa Ballarín Audina2

1Cardiología. Hospital Universitario de Cabueñes, Gijón (Asturias), España, 2Medicina Intensiva. Hospital Universitario de Cabueñes, Gijón (Asturias), España y 3Endocrinología. Hospital Universitario de Cabueñes, Gijón (Asturias), España.

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