SEC 2023 - El Congreso de la Salud Cardiovascular

Málaga, 26 - 29 de Octubre de 2023

Introducción
Dr. Juan José Gómez Doblas
Presidente del Comité Científico del Congreso
Vicepresidente de la SEC

Comités ejecutivo, organizador y científico
Comité de evaluadores
Listado de sesiones
Índice de autores

52. Cardiopatías familiares. Miscelánea I

Fecha : 27-10-2023 10:15:00

Tipo : E-Póster

Sala : Sala M3

11. DÉFICIT PRIMARIO DE CARNITINA EN EL ADULTO, UNA CAUSA RARA DE MUERTE SÚBITA CARDIACA. RETO DIAGNÓSTICO Y MANEJO CLÍNICO

Borja Guerrero Cervera¹, Sara Huélamo Montoro², Víctor Donoso Trenado², Carlos Fernández Sellers³, Nieves Vila Clérigues⁴, Patricia Correcher Medina⁵, Luis Martínez Dolz² y Esther Zorio Grima²

¹Hospital Universitario La Fe, Valencia, España, ²Cardiología. Hospital Universitario La Fe, Valencia, España, ³Instituto de Patología Forense de Valencia. Instituto de Medicina Legal y Forense, Valencia, España, ⁴Servicio de Farmacia. Hospital Universitario La Fe, Valencia, España y ⁵Unidad de Nutrición y Metabolopatías. Hospital Universitario La Fe, Valencia, España.

Introducción y objetivos: La deficiencia primaria sistémica de carnitina (DPSC) es un trastorno autosómico recesivo poco frecuente que suele afectar a lactantes y niños como enfermedad multisistémica. En adultos, a menudo solo se identifica afectación cardiaca como miocardiopatía (dilatada, hipertrófica, no compactada) y QT corto, lo que da un sustrato para su complicación más temida, la muerte súbita cardiaca (MSC). Hoy en día, esta enfermedad solo se incluye a veces en el cribado metabólico del recién nacido y el conocimiento de esta entidad entre los profesionales que tratan la MSC en adultos es bajo. El objetivo del trabajo es dar a conocer esta patología y exponer los retos de su manejo clínico.

Métodos: Revisión en profundidad de la literatura a raíz del caso de una niña que sufrió una MSC durante sus actividades cotidianas, tras diagnosticar a su hermano de DPSC 13 años después. Se inició el manejo y seguimiento adecuado de esta en enfermedad en el hermano, hasta entonces tratado como una miocardiopatía dilatada idiopática.

Resultados: Un varón de 13 años fue diagnosticado de miocardiopatía dilatada con hipertrofia y no compactación, junto a disfunción sistólica y QT corto durante el cribado realizado en 2004 tras la MSC de su hermana. Se implantó un desfibrilador que administró terapias adecuadas para fibrilación ventricular 6 meses después. En 2017, a los 27 años, se sospechó de DPSC y se confirmó al detectarse niveles muy bajos de carnitina libre en sangre y dos mutaciones heterocigotas SLC22A5. Se iniciaron suplementos de carnitina alcanzando niveles estables en sangre, tras probar diferentes formulaciones, con mejoría del fenotipo cardiológico de forma progresiva. La autopsia de su hermana cumplía los criterios de miocardiopatía hipertrófica (MCH), mostrando un grosor del VI de 15-20 mm, miocardiocitos hipertrofiados, escasos focos de desorganización, sin fibrosis relevante ni enfermedad de pequeños vasos.

Conclusiones: El desconocimiento de esta patología lleva en muchos casos a un diagnóstico tardío o a que no llegue a realizarse el mismo, además no existen descripciones patológicas de la estructura cardiaca asociada a este fenotipo. La asociación de cardiomiopatía y QT corto puede llevar a la sospecha de DSPC, lo que impulsará la realización de pruebas específicas para confirmar este diagnóstico e iniciar lo antes posible una terapia de larga duración con carnitina para intentar revertir el fenotipo.

Comunicaciones disponibles de "Cardiopatías familiares. Miscelánea I"

1. MODERA: Antonio José Barros Membrilla, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona

2. ROL PROTECTOR DE MIR-130B-3P FRENTE A LA LIPOTOXICIDAD A TRAVÉS DE PPARΥ EN LA MIOCARDIOPATÍA DILATADA IDIOPÁTICA: Félix Rosa Longobardo¹, Elena Alonso-Villa², Fernando Bonet Martínez², Aníbal Bermúdez García², Tomas Daroca Martínez², Maribel Quezada Feijoo², Mónica Ramos García², Diana Luz Villanueva Ospino² y Rocío Toro Cebada²

¹Cardiología. Hospital Juan Ramón Jiménez, Huelva, España y ²Universidad de Cádiz, Cádiz, España.

3. MIR-652-3P COMO BIOMARCADOR POTENCIAL DE LA CARDIOTOXICIDAD INDUCIDA POR LA QUIMIOTERAPIA: María Cebro Márquez¹, Marta E. Vilar Sánchez², Marta Trillo Domínguez², Valentina Serrano Cruz², Natalia Lampón Fernández³, M. Amparo Martínez Monzonís⁴, Pilar Mazón Ramos⁵, Milagros Pedreira Pérez⁴, José Ramón González Juanatey⁶, Ricardo Lage Fernández⁷ e Isabel Moscoso Galán¹

¹Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela IDIS, Centro Singular de Investigación en Medicina Molecular y Enfermedades Crónicas CIMUS, Universidad de Santiago de Compostela y CIBERCV, Santiago de Compostela (A Coruña), España, ²Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela IDIS y Centro Singular de Investigación en Medicina Molecular y Enfermedades Crónicas CIMUS, Universidad de Santiago de Compostela., Santiago de Compostela (A Coruña), España, ³Análisis Clínicos. Complexo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela, Santiago de Compostela (A Coruña), España, ⁴Cardiología. Complexo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela, Santiago de Compostela (A Coruña), España, ⁵Cardiología. Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela, Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela IDIS y CIBERCV, Santiago de Compostela (A Coruña), España, ⁶Cardiología. Complexo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela, Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela IDIS, Centro Singular de Investigación en Medicina Molecular y Enfermedades Crónicas CIMUS, y CIBERCV, Santiago de Compostela (A Coruña), España y ⁷Bioquímica, Facultad de Medicina USC. Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela IDIS, Centro Singular de Investigación en Medicina Molecular y Enfermedades Crónicas CIMUS, Universidad de Santiago de Compostela y CIBERCV, Santiago de Compostela (A Coruña), España.

4. AISLAMIENTO DE CÉLULAS MADRE MESENQUIMALES A PARTIR DE GRASA DE PACIENTES FALLECIDOS: Julia Martínez Solé¹, Aitana Braza Boïls², Lara Milian Medina³, María Oliver³, Claudia Giraldo³, Carlos Fernández Sellers⁴, Rafael Sánchez⁵, Pilar Molina Aguilar⁴, Manolo Mata³ y Esther Zorio Grima⁶

¹Servicio de Cardiología, CAFAMUSME, Grupo Acreditado de Cardiopatías Familiares, Muerte Súbita y Mecanismos de Enfermedad. Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Valencia, España, ²CAFAMUSME, Grupo acreditado de Cardiopatías Familiares, Muerte Súbita y Mecanismos de Enfermedad. Instituto de Investigación Sanitaria La Fe IIS La Fe y CIBERCV, Valencia, España, ³Departamento de Patología. Universitat de València, Valencia, España, ⁴Servicio de Patología, CAFAMUSME, Grupo acreditado de Cardiopatías Familiares, Muerte Súbita y Mecanismos de Enfermedad. Instituto de Medicina Legal, Valencia, España, ⁵CAFAMUSME, Grupo Acreditado de Cardiopatías Familiares, Muerte Súbita y Mecanismos de Enfermedad. Instituto de Investigación Sanitaria La Fe IIS La Fe, Valencia, España y ⁶Unidad de Cardiopatías Familiares, Servicio de Cardiología, CAFAMUSME, Grupo acreditado de Cardiopatías Familiares, Muerte Súbita y Mecanismos de Enfermedad, CIBERCV. Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Valencia, España.

5. EL MIOCARDIO DE PACIENTES CON MIOCARDIOPATÍA ARRITMOGÉNICA PRESENTA ALTERADOS LOS NIVELES DE MIRNAS REGULADORES DE LAS VÍAS WNT, HIPPO Y ADIPOGÉNESIS ALTERANDO LA EXPRESIÓN DE LOS PRINCIPALES ACTORES DE DICHAS VÍAS: Aitana Braza-Boïls¹, Sofía Domenech-Dauder², Marta Sepúlveda-Gómez², Rafael Sánchez-Sánchez², Julia Martínez-Solé³, Pilar Molina⁴, Juan Giner Blasco⁴, Yolanda Abellán Pinar⁴, Jennifer Sancho Jiménez⁴, Cristian Soto-Moh⁴, Jorge Sanz-Ros³, Luís Martínez-Dolz³, Luís Martínez-Dolz³ y Esther Zorio Grima³

¹Fundación para la Investigación del Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia, España, ²Cardiopatías Familiares y Muerte Súbita. Fundación para la Investigación del Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia, España, ³Servicio de Cardiología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Valencia, España y ⁴Instituto de Medicina Legal y Forense, Valencia, España.

6. INFLUENCIA DE LA APARICIÓN DE RED FLAGS EN LA MORBIMORTALIDAD DE UNA COHORTE DE PACIENTES CON AMILOIDOSIS CARDIACA: Emilio Blanco López¹, Jesús Piqueras Flores², Jorge Martínez del Río¹, Martín Negreira Caamaño¹, Manuel Muñoz García¹, Daniel Águila Gordo¹, Cristina Mateo Gómez¹, María Maeve Soto Pérez¹, Andrez Felipe Cubides Novoa¹, Pablo Soto Martín¹, Beatriz Jiménez Rubio¹, Marta Andrés Sierra¹ e Ignacio Sánchez Pérez¹

¹Cardiología. Hospital General Universitario de Ciudad Real, Ciudad Real, España y ²Unidad de Cardiopatías Familiares. Hospital General Universitario de Ciudad Real, Ciudad Real, España.

7. AMILOIDOSIS CARDIACA POR TRANSTIRRETINA, ¿TRATAMOS CORRECTAMENTE A NUESTROS PACIENTES?: Jorge Balaguer Germán¹, Álvaro Aceña Navarro¹, Luis Nieto Roca¹, Andrea Camblor Blasco², Ana Devesa Arbiol³, Sandra Gómez Talavera³, Ana María Pello Lázaro¹ y José Tuñón Fernández¹

¹Cardiología. Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, Madrid, España, ²Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares CNIC y CIBER-CV, Madrid, España y ³Cardiología. Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares CNIC y CIBER-CV, Madrid, España.

8. ANÁLISIS DE MORTALIDAD EN RELACIÓN CON VARIABLES CLÍNICAS Y EL USO DE TERAPIA MÉDICA ESTÁNDAR DE LA INSUFICIENCIA CARDIACA EN UNA POBLACIÓN DIAGNOSTICADA DE AMILOIDOSIS CARDIACA POR TRANSTIRRETINA: Silvia de la Cruz Cereceda¹, Ignasi Segarra Vidal², Martina Amiguet Comins², Silvia Ventura Haro², Blanca Trejo Velasco², Bruno Ventura Pérez², Javier Solsona Caravaca², Carmen Arveras Martínez¹, Laura Giménez Garcia¹, Rosa Soriano Borja², Gemma Olmedo Beltrán², María Belén Mingueza Verdejo² y Alejandro Bellver Navarro²

¹Hospital General de Castellón, Castelló de la Plana (Castellón), España y ²Cardiología. Hospital General de Castellón, Castelló de la Plana (Castellón), España.

9. HIPERTROFIA VENTRICULAR IZQUIERDA Y OTROS PARÁMETROS DE IMAGEN CARDIACA EN EL PRONÓSTICO DE PACIENTES CON AMILOIDOSIS CARDIACA POR TRANSTIRRETINA WILD-TYPE: José Miguel Vegas Valle¹, David Carballo Beltran², Eva Fonseca Aizpuru³, Esther González García³, Francisco Domínguez Iglesias⁴, Diego León Durán¹, Paula Chávez Collazos², Aleida Martínez Zapico³ y Teresa González Sánchez¹

¹Cardiología. Hospital Universitario de Cabueñes, Gijón (Asturias), España, ²Hematología. Hospital Universitario de Cabueñes, Gijón (Asturias), España, ³Hospital Universitario de Cabueñes, Gijón (Asturias), España y ⁴Anatomía Patológica. Hospital Universitario de Cabueñes, Gijón (Asturias), España.

10. APLICACIÓN DE SECUENCIACIÓN DE ARN PARA DEFINIR LA ETIOLOGÍA VALVULAR FRENTE A LA ISQUÉMICA EN LA MIOCARDIOPATÍA DILATADA: Félix Rosa Longobardo¹, Fernando Bonet Martínez², Elena Alonso Villa², Aníbal Bermúdez García², Tomás Daroca Martínez², Maribel Quezada Feijoo², Mónica Ramos García², Diana Luz Villanueva Ospino², José Córdoba Caballero², Francisco Hernández Torres² y Rocío Toro Cebada²

¹Cardiología. Hospital Juan Ramón Jiménez, Huelva, España y ²Universidad de Cádiz, Cádiz, España.

11. DÉFICIT PRIMARIO DE CARNITINA EN EL ADULTO, UNA CAUSA RARA DE MUERTE SÚBITA CARDIACA. RETO DIAGNÓSTICO Y MANEJO CLÍNICO: Borja Guerrero Cervera¹, Sara Huélamo Montoro², Víctor Donoso Trenado², Carlos Fernández Sellers³, Nieves Vila Clérigues⁴, Patricia Correcher Medina⁵, Luis Martínez Dolz² y Esther Zorio Grima²

¹Hospital Universitario La Fe, Valencia, España, ²Cardiología. Hospital Universitario La Fe, Valencia, España, ³Instituto de Patología Forense de Valencia. Instituto de Medicina Legal y Forense, Valencia, España, ⁴Servicio de Farmacia. Hospital Universitario La Fe, Valencia, España y ⁵Unidad de Nutrición y Metabolopatías. Hospital Universitario La Fe, Valencia, España.

12. ANÁLISIS Y CARACTERIZACIÓN CON RESONANCIA MAGNÉTICA DE LA TAQUIMIOCARDIOPATÍA: COMPARATIVA DE HALLAZGOS EN DISTINTAS FASES EVOLUTIVAS: Marc Soriano Amores¹, Zoraida L. Moreno Weidmann¹, Martín Luis Descalzo¹, Sonia Mirabet Pérez¹ y José Mª Guerra Ramos²

¹Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona, España y ²Hospital de la Santa Creu i Sant Pau. CIBERCV, Barcelona, España.

13. CARACTERIZACIÓN GENÉTICA DEL SÍNDROME DE QT LARGO INDUCIDO POR FÁRMACOS EN UNA GRAN COHORTE PROSPECTIVA: Bieito Campos García¹, Benjamín Rodríguez Santiago², Juliana Salazar Blanco³, Héctor Hernández Ontiveros⁴, Aina Ávila Parcet⁵, Víctor García Hernando¹, Mar Carceller Sindreu⁵, Ana Juanes Borrego⁶, Enrique Rodríguez Font¹, Concepción Alonso Martín¹, Zoraida L. Moreno Weidmann¹, Francisco Méndez Zurita¹, Maria Antònia Martí Femenias⁷, Xavier Viñolas Prat¹ y José M. Guerra Ramos²

¹Servicio de Cardiología, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, IIB-Sant Pau, UAB, CIBERCV, Barcelona, España, ²Genética. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona, España, ³Genética. Institut de Recerca IIB-Sant Pau, Barcelona, España, ⁴Medicina Interna. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona, España, ⁵Psiquiatría. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona, España, ⁶Farmacia. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona, España y ⁷Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona, España.

14. GENÉTICA DE LA MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA. RESULTADOS DE UN REGISTRO MULTICÉNTRICO: Miguel Barranco Gutiérrez¹, Helena Llamas Gómez¹, David Grimaldos Parra¹, María Luisa Peña Peña¹, Ainhoa Robles Mezcua², Carlos Gómez Navarro³, Noemí González Cruces⁴, María José Romero Reyes⁵, Rosa Macías Ruíz⁶, Ana María González González⁷, Fátima Esteban Martínez⁸, Pablo Rojas Romero¹, Santiago Fernández-Gordón Sánchez¹ y Fernando Gavilán Domínguez¹

¹Cardiología. Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, España, ²Cardiología. Hospital Clínico Universitario Virgen de la Victoria, Málaga, España, ³Cardiología. Complejo Hospitalario Torrecárdenas, Almería, España, ⁴Cardiología. Hospital Comarcal de Melilla, Melilla, España, ⁵Cardiología. Hospital Universitario Virgen de Valme, Sevilla, España, ⁶Cardiología. Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada, España, ⁷Cardiología. Hospital Regional Universitario Carlos Haya, Málaga, España y ⁸Cardiología. Hospital Universitario Reina Sofía, Córdoba, España.

15. RELACIÓN ENTRE EL PORCENTAJE DE REALCE TARDÍO CON GADOLINIO MEDIDO POR RESONANCIA MAGNÉTICA CARDIACA EN PACIENTES CON MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA CON LA ESCALA DE RIESGO EUROPEA DE MUERTE SÚBITA Y EVENTOS CARDIOLÓGICOS ADVERSOS: Charlotte Boillot¹, Andrea González Pigorini¹, Daniel Vírseda González², Ana Díaz Rojo¹, Belén Santos González¹, Alejandro Cabello Rodríguez¹, María Cristina Morante Perea¹, Esther Gigante Miravalles¹, Ainhoa Aguinaga Mendibil¹, José Manuel Martínez Palomares¹, Natalia Navarro Pelegrini¹, Patricia Valle Tabernero¹, Lucía Villafáfila Martínez¹, Joan Ramón Enseñat¹ y José Porcel Maleno³

¹Cardiología. Hospital General Universitario de Toledo, Toledo, España, ²Dermatología. Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid, España y ³Farmacología Clínica. Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda (Madrid), Madrid, España.

16. BIOPSIA ENDOMIOCÁRDICA DE CORAZÓN NATIVO. PRONÓSTICO VITAL SEGÚN EL DIAGNÓSTICO ANATOMOPATOLÓGICO: Carlos Arellano Serrano¹, Juan Francisco Oteo Domínguez¹, Cristina Aguilera Agudo², Arturo García Touchard², José Antonio Fernández Díaz¹, María del Trigo Espinosa², Fernando Domínguez Rodríguez¹, Manuel Gómez Bueno¹, Pablo García Pavía¹, Francisco Javier Goicolea Ruigómez¹ y Javier Segovia Cubero¹

¹Cardiología. Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid), España y ²Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid), España.

REVISTA ESPAÑOLA DE

CARDIOLOGÍA

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11. DÉFICIT PRIMARIO DE CARNITINA EN EL ADULTO, UNA CAUSA RARA DE MUERTE SÚBITA CARDIACA. RETO DIAGNÓSTICO Y MANEJO CLÍNICO

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