SEC 2019 - El Congreso de las Enfermedades Cardiovasculares

Barcelona, 17 - 19 de Octubre de 2019

Introducción
Dr. Arturo Evangelista Masip
Presidente del Comité Científico del Congreso

Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
Índice de autores

7004. Arritmias y estimulación cardiaca

Fecha : 17-10-2019 15:45:00

Tipo : <i>Hub</i>-póster

Sala : Zona Póster

7004-6. ANÁLISIS PRELIMINAR DE VARIANTES EN EL GEN RYR2 EN PORTADORES AFECTADOS

Cristina Gil Ortuño¹, María Sabater Molina¹, David López Cuenca², Elisa Nicolás Rocamora¹, María del Carmen Olmo Conesa², Esther Burillo Milla² y Juan Ramón Gimeno Blanes², del ¹Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria IMIB-Arrixaca, Murcia y ²Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar (Murcia).

Introducción y objetivos: El receptor de rianodina 2 (RYR2) controla la homeostasis del calcio y la contracción del músculo cardiaco. Las mutaciones en RYR2 se asocian a miocardiopatía arritmogénica (MA) y taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica (TVPC). La mayoría de las mutaciones patogénicas descritas se encuentran en 3 dominios canónicos aunque la implicación que pueden tener las variantes en otras zonas del gen no se conoce bien.

Métodos: Se analizaron las variantes en el gen RYR2 obtenidas tras el estudio genético de 23 pacientes afectados de alguna cardiopatía de tipo estructural o de conducción. Los individuos fueron diagnosticados a partir de un examen cardiológico con electrocardiograma y ecocardiograma junto a otras pruebas como pruebas de esfuerzo o Holter, cuando fueron necesarias. Se seleccionaron 21 variantes en el gen RyR2 presentes en estos individuos, a partir de los resultados genéticos obtenidos mediante secuenciación masiva de sus respectivos paneles de genes.

Resultados: El 66,6% de los afectados presentaban alguna enfermedad relacionada con la alteración de la conducción (TVPC, Brugada, MA, QT largo o muerte súbita arrítmica), mientras que el resto tenía una miocardiopatía estructural. Sin embargo, la variante en RYR2 no fue la causa principal genética en 10 de los casos (2 Brugadas, 2 miocardiopatías dilatadas, 2 MA, 1 espongiformes, 1 hipertrófica y 1 neuromuscular). Las variantes en RYR2 estaban ausentes o tenían una frecuencia alélica muy baja en la población control (MAF < 0,001), solo una aparecía descrita como patológica (rs794728804). De las 21 variantes, 42,9% se encuentran en alguno de los dominios previamente asociados, mayoritariamente en el tercero. La comparación de síntomas y eventos clínicos entre portadores de variantes de estos dominios hot spot y en el resto, no mostró diferencias considerables, aunque sí un mayor riesgo de muerte súbita en el primer grupo (tabla).

Comparación características clínicas entre portadores de variantes en diferentes dominios
Ubicación de la variante en RYR2	Portadores de variantes	Edad de diagnóstico (años)	Variante RYR2 como causa principal	Eventos de MS	MS recuperada	DAI	TVNS	Síncopes cardiológicos	Dolor torácico	NYHA III/IV
Dominios patológicos	10	38,2 ± 19,4	6/10 (60,0%)	7/10 (70,00%)	3/7 (42,9%)	2/10 (20,0%)	1/4 (25,0%)	2/8 (25,0%)	2/9 (22,2%)	1/8 (12,5%)
Dominios con repercusión desconocida	13	36,8 ± 24,7	7/13 (53,8%)	5/13 (38,5%)	2/5 (40,0%)	4/13 (30,8%)	2/7 (28,6%)	2/11 (18,2%)	2/12 (16,6%)	2/12 (16,6%)
MS: muerte súbita; DAI: desfibrilador automático implantable; TVNS: taquicardia ventricular no sostenida; NYHA III/IV: insuficiencia cardiaca grave/incapacitante.

Conclusiones: Las variantes en RYR2 suelen aparecer junto a otras variantes en otros genes, mostrando una elevada heterogeneidad genética e indicando que la causa de estas enfermedades sea oligogénica. No se encuentran diferencias en los hallazgos clínicos entre portadores con variantes en diferentes dominios, más allá de un mayor riesgo de muerte súbita, por tanto, no se pueden discriminar clínicamente las mutaciones en dominios de causa desconocida.

Comunicaciones disponibles de "Arritmias y estimulación cardiaca"

7004-1. MODERADORES: Adolfo Fontenla Cerezuela, Madrid, y Aurelio Quesada Dorador, Valencia.

7004-2. DESVIACIÓN IZQUIERDA E INFILTRACIÓN FIBROADIPOSA DE LA RAMA DERECHA EN LA EDAD AVANZADA: IMPLICACIONES PARA EL IMPLANTE PERCUTÁNEO DE VÁLVULA AÓRTICA (TAVI): José Ángel Cabrera Rodríguez¹, Andreu Porta Sánchez¹, Daniel Núñez Pernas², Luis Felipe Navarro del Amo³, Óscar Salvador Montañés², Yolanda Macias⁴, Jorge Nevado Medina⁴, Belén Rubio Alonso², Carmen Gómez Rubín de Célix², Javier Urmeneta Ulloa⁵ y Damián Sánchez-Quintana⁴, del ¹Hospital Universitario Quirónsalud y Complejo Hospitalario Ruber Juan Bravo, Universidad Europea de Madrid, Madrid, ²Hospital Universitario Quirónsalud, Madrid, Complejo Hospitalario Ruber Juan Bravo, Universidad Europea de Madrid, Madrid, ³Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, Madrid, ⁴Universidad de Extremadura, Badajoz y ⁵Hospital Universitario Quirónsalud, Madrid.

7004-3. ABLACIÓN CON CATÉTER EN LA TORMENTA ARRÍTMICA ASOCIADA A CICATRIZ: ¿CUÁNTO DEBEMOS ESPERAR?: Juan Carlos Castro Garary, Javier Jiménez-Candil, Jendri Manuel Pérez Perozo, Pablo Luengo Mondéjar, José Luis Moríñigo Muñoz, Jesús Manuel Hernández Hernández, María Loreto Bravo Calero y Pedro Luis Sánchez Fernández, del Hospital Universitario de Salamanca, Salamanca.

7004-4. CARDIOVERSIÓN ELÉCTRICA TRAS EL PRIMER DIAGNÓSTICO DE FIBRILACIÓN AURICULAR PERSISTENTE ASINTOMÁTICA: ANÁLISIS DE LA EFECTIVIDAD DE ESTA ESTRATEGIA DE CONTROL DE RITMO A CORTO Y LARGO PLAZO: Sergio García Gómez, Juan Manuel Escudier Villa, Cristina Aguilera Agudo, Alejandro Durante López, Javier Ortega Marcos, Lorenzo Silva Melchor, Teresa Soria Gómez, Ignacio Fernández Lozano, Víctor Castro Urda, Jorge Toquero Ramos, Manuel Sánchez García, Diego Jiménez Sánchez, Paloma Remior Pérez, Daniel García Rodríguez y Eusebio García Izquierdo, del Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid).

7004-5. DIFERENCIAS DE SEXO EN CARACTERÍSTICAS BASALES Y TRATAMIENTO ANTITROMBÓTICO EN PACIENTES CON FIBRILACIÓN AURICULAR EN ESPAÑA Y EL RESTO DE EUROPA OCCIDENTAL: FASE III-REGISTRO DE GLORIA-AF: José L. López Sendón¹, David Alonso², Gonzalo Barón Esquivias³, Antonio Martín Santana⁴, Ricardo Nicolás Miguel⁵, Isabel Antorrena Miranda¹, Christine Teutsch⁶, Venkatesh K. Gurusamy⁶, Sabrina Marler⁷, Jordi Galera Llorca⁸, Menno V. Huisman⁹ y Gregory Y.H. Lip¹⁰, del ¹Hospital Universitario La Paz, Madrid, ²Complejo Asistencial Universitario de León, León, ³ABP Salud, Sevilla, ⁴Hospital de Jerez, Jerez de la Frontera (Cádiz), ⁵Complexo Hospitalario Universitario de A Coruña, A Coruña, ⁶Boehringer Ingelheim International GmbH, Ingelheim am Rhein Ingelheim (Alemania), ⁷Boehringer Ingelheim Inc,, Rigfield (EE.UU.), ⁸TFS Spain, Barcelona, ⁹Leiden University Medical Centre, Leiden (Países Bajos) y ¹⁰University of Liverpool and Liverpool Heart and Chest, Liverpool (Reino Unido).

7004-6. ANÁLISIS PRELIMINAR DE VARIANTES EN EL GEN RYR2 EN PORTADORES AFECTADOS: Cristina Gil Ortuño¹, María Sabater Molina¹, David López Cuenca², Elisa Nicolás Rocamora¹, María del Carmen Olmo Conesa², Esther Burillo Milla² y Juan Ramón Gimeno Blanes², del ¹Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria IMIB-Arrixaca, Murcia y ²Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar (Murcia).

7004-7. UTILIDAD DE LA TOMOGRAFÍA COMPUTARIZADA PARA IDENTIFICAR EL SUSTRATO ARRITMOGÉNICO DURANTE LA ABLACIÓN DE TAQUICARDIA VENTRICULAR EN CARDIOPATÍA ISQUÉMICA. ESTUDIO COMPARATIVO CON CARDIORRESONANCIA: Beatriz Jáuregui Garrido¹, David Soto Iglesias¹, Giulio Zuccheli², Cheryl Terés Castillo¹, Augusto Ordóñez España¹, Diego Penela Maceda¹, Juan Acosta Martínez³, Juan Fernández Armenta⁴, Rosario J. Perea Palazón⁵, Susana Prat González⁵, Adelina Doltra Magarolas⁵, José Tomás Ortiz Pérez⁵, Xavier Bosch Genover⁵ y Antonio Berruezo Sánchez¹, del ¹Centro Médico Teknon, Barcelona, ²Azienda Ospedaliero-Universitaria Pisana, Pisa (Italia), ³Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, ⁴Hospital Universitario Puerta del Mar, Cádiz y ⁵Hospital Clínic, Barcelona.

7004-8. CRIOABLACIÓN O RADIOFRECUENCIA COMO PRIMER PROCEDIMIENTO: Ana Isabel Molina Ramos, Amalio Ruiz Salas, Germán Berteli García, Carmen Medina Palomo, F. Javier Alzueta Rodríguez y Alberto Barrera Cordero, del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Victoria, Málaga.

7004-9. PRAETORIAN SCORE E IMPEDANCIA DE DESCARGA EN LA VIDA REAL, ¿PODEMOS PREDECIR PACIENTES CON ALTO RIESGO DE DESCARGA INEFICAZ?: Elena Gambo Ruberte, Javier Jimeno Sánchez, Belén Peiró Aventín, David de las Cuevas León, Carlos Rubén López Perales, Teresa Oloriz Sanjaun, Francisco Díaz de Cortegana y M. del Rosario Ortas Nadal, del Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza.

7004-10. PROGRAMACIÓN DEL ACELERÓMETRO EN RELACIÓN CON LA LOCALIZACIÓN DEL IMPLANTE EN MARCAPASOS SIN CABLES: José Luis Martínez Sande¹, Francisco Javier García Seara¹, Laila González Melchor¹, Leyre Álvarez Rodríguez¹, Laura Romero Roche², Fernando Montenegro Sá³, José Nicolás López Canoa¹, Moisés Rodríguez Mañero¹, Xesús Alberte Fernández López¹, Rafael Carlos Vidal Pérez¹ y José Ramón González Juanatey¹, del ¹Complexo Hospitalario Universitario de Santiago, Santiago de Compostela (A Coruña), ²Complejo Asistencial Universitario de León, León y ³Centro Hospitalar Leiria, Leiria (Portugal).

7004-11. VALOR ADICIONAL DE LA ECOCARDIOGRAFÍA SOBRE LAS ESCALAS DE RIESGO CARDIOEMBÓLICO EN LA FIBRILACIÓN AURICULAR: Sergio Moral ¹, Alejandro Panaro², Esther Ballesteros³, Manel Morales¹, Josep María Frigola¹, Rocío Robles¹, Xavier Albert¹, Emilce Trucco¹, Jaime Aboal¹, Pau Vilardell¹, Jordi Palet², Juli Carballo², Ramón Brugada¹ y Arturo Evangelista⁴, del ¹Hospital Universitario Doctor Josep Trueta, Girona, ²Centre Cardiovascular Sant Jordi, Barcelona, ³CAP Pare Claret, Barcelona y ⁴Hospital Universitario Vall d'Hebron, Barcelona.

7004-12. IMPACTO PRONÓSTICO DEL DIAGNÓSTICO ERRÓNEO DE EPILEPSIA EN PACIENTES CON CANALOPATÍAS CARDIACAS: Javier Ramos Maqueda, Juan Jiménez Jáimez, Francisco José Bermúdez-Jiménez, Miguel Álvarez López y Luis Tercedor Sánchez, de la Unidad de Arritmias, Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada.

7004-13. DESCOMPENSACIÓN DE INSUFICIENCIA CARDIACA POSCARDIOVERSIÓN ELÉCTRICA EN PACIENTES CON FIBRILACIÓN AURICULAR: INCIDENCIA Y PREDICTORES: Jean Carlos Núñez García, Javier Jiménez-Candil, Jesús Herrero Garibi, Jesús Manuel Hernández Hernández, Pablo Luengo Mondéjar, María Gallego, José Luis Moríñigo Muñoz y Pedro Luis Sánchez Fernández, del IBSAL-Hospital Universitario de Salamanca, Salamanca.

7004-14. NUEVO ENFOQUE EN LA PREVENCIÓN DEL ICTUS EN PACIENTES CON FIBRILACIÓN AURICULAR NO VALVULAR EN HEMODIÁLISIS: EL CIERRE DE OREJUELA IZQUIERDA: Francisco Torres Saura¹, Eva Cotilla de la Rosa¹, Eduardo Arroyo Úcar¹, Manuela Romero Vazquiánez¹, Derek Dau Villareal², Patricio Pérez Berbel¹, Ernesto Raúl Centurión Inda², Beatriz Diez Ojea², Francisco Javier Costa Victorio¹, Juan Antonio Belda Cutillas¹, Isabel Benito Agüera¹, Lorena González Ródenas¹, José Martínez Crespo¹, Carlos de Diego Rus² y Armando Pérez de Prado³, del ¹Hospital General Universitario de Vinalopó, Elche (Alicante), ²Hospital de Torrevieja, Torrevieja (Alicante) y ³Complejo Asistencial Universitario de León, León.

7004-15. VALOR COMPLEMENTARIO DE LA ESTENOSIS VALVULAR AÓRTICA SOBRE LAS ESCALAS DE RIESGO HEMORRÁGICO EN PACIENTES CON FIBRILACIÓN AURICULAR NO VALVULAR QUE INICIAN ANTICOAGULACIÓN ORAL: Ginés Elvira Ruiz¹, Francisca Muñoz Franco¹, César Santiago Caro Martínez², Pedro J. Flores Blanco¹, Francisco Arregui Montoya¹, Alejandro Lova Navarro¹, Helena Albendín Iglesias¹, Juan José Cerezo Manchado¹, Begoña Navarro Almenzar¹, Natalia García Iniesta¹, Sandra Morga Garre¹, María del Mar Galindo Rueda¹, José Luis Bailén Lorenzo³, Arcadio García Alberola¹ y Sergio Manzano Fernández¹, del ¹Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar (Murcia), ²Hospital Universitario Morales Meseguer, Murcia y ³Hospital Vega Baja, Orihuela (Alicante).

7004-16. EVOLUCIÓN DE PACIENTES CON MIOCARDIOPATÍA DILATADA NO ISQUÉMICA Y PRESENCIA DE REALCE TARDÍO DE GADOLINIO SOMETIDOS A IMPLANTACIÓN DE DESFIBRILADOR AUTOMÁTICO. EXPERIENCIA EN NUESTRO CENTRO: Marina Segur García, Nerea Mora Ayestarán, Pablo Bazal Chacón, Nuria Basterra Sola, Adela María Navarro Echeverria, Javier Romero Roldán, Javier Martínez Basterra y Aitziber Munarriz Arizcuren, del Complejo Hospitalario de Navarra, Pamplona (Navarra).

REVISTA ESPAÑOLA DE

CARDIOLOGÍA

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