REVISTA ESPAÑOLA DE
CARDIOLOGÍA
ISSN: 0300-8932 Factor de impacto 2023 7,2

SEC 2019 - El Congreso de las Enfermedades Cardiovasculares

Barcelona, 17 - 19 de Octubre de 2019


Introducción
Dr. Arturo Evangelista Masip
 Presidente del Comité Científico del Congreso
Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
Índice de autores

6051. Miocardiopatías de origen genético. Miocardiopatías de origen tóxico - Cardiotoxicidad. Otras miocardiopatías. Enfermedades del pericardio

Fecha : 17-10-2019 00:00:00
Tipo : Póster
Sala : Zona Póster

6051-453. RENTABILIDAD REAL DEL ESTUDIO GENÉTICO EN LA MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA

José Juan Onaindia Gandarias, Ibón Rodríguez Sánchez, Ane Anton Ladislao, Ángela Cacicedo Fernández de Bobadilla, Alazne Urkullu Naveda, Alaitz Romero Pereiro, Germán Zugazabeitia Irazabal, Garazi Oria González, Asier Subinas Elorriaga, Laura Mañas Alonso, Ainhoa Benegas Arostegui, Jesús Florido Pereña, Amaia Larunbe Kareaga, M. Sonia Velasco del Castillo y Alberto Salcedo Arruti, del Hospital de Galdakao, Galdakao (Vizcaya).

Introducción y objetivos: Todas las guías relacionadas con las cardiopatías familiares incluyen los estudios genéticos (EG) con altos niveles de recomendación. La miocardiopatía hipertrófica (MH) es la cardiopatía familiar más frecuente y en ella el EG muestra gran rentabilidad. Objetivos: 1. Determinar la rentabilidad diagnóstica del EG en nuestro medio. 2. Valorar si parámetros clásicamente descritos como indicadores de EG positivo ayudan a predefinir en quienes obtendremos resultado positivo.

Métodos: Hemos valorado de forma retrospectiva las familias derivadas como MH. Tras estudio clínico-fenotípico familiar y exclusión de los casos no sugestivos; hemos recogido las características de los pacientes a los que hemos solicitado EG (panel 17 genes).

Resultados: El 61% de los casos índices son varones con una edad al diagnóstico de 53 (± 13) años. El 32% son formas apicales y el 68% septales asimétricas. Hasta un 51% son hipertensos y en el momento del diagnóstico están sintomáticos un 45%. La mayor parte tiene bajo riesgo de muerte súbita, aunque un 26% tienen un desfibrilador. En un 32% (10) se ha obtenido resultado genético positivo concluyente estando el 70% de las mutaciones en los genes sarcoméricos MYBPC3 y MYH7. Cuando comparamos las características entre pacientes con EG positivo y negativo; vemos que los pacientes con EG positivo son más jóvenes en el momento del diagnóstico, tienen más formas de miocardiopatía septal asimétrica (p 0,05), mayores espesores (p 0,01) y mayor antecedente familiar de MH (p 0,004). Según los parámetros clásicos del grupo de la Clínica Mayo: < 45 años en el momento del diagnóstico, antecedentes familiares de MH y/o de muerte súbita, patrón hipertrofia septal asimétrica reverse, espesor ≥ 20 mm e HTA; sabemos que la rentabilidad del EG oscilará entre el 6% (-1 punto) y el 80% (5 puntos). En nuestra serie esto se confirma ya que en los p. con menor puntuación en este baremo el porcentaje de EG positivo es del 7 frente al 83% en los p. con mayor puntuación (p 0,003).

Características clínicas y fenotípicas según resultado del estudio genético
 

Total

Negativo

Positivo

p

N (%)

N (%)

N (%)

Total

31

21 (68)

10 (32)

Sexo (varón)

19 (61)

13 (62)

6 (60)

1,00

Tipo MH

0,05

Apical

10 (32)

8 (38)

2 (20)

MH asimétrica neutra

8 (26)

6 (29)

2 (20)

MH asimétrica sigmoide

4 (13)

4 (19)

0 (0)

MH asimétrica reverse

9 (29)

3 (14)

6 (60)

Síntomas (Sí)

14 (45)

11 (52)

3 (30)

0,28

Obstrucción (Sí)

9 (29)

7 (33)

2 (20)

0,67

Edad diagnósticoa

53,06 (13,13)

55,62 (12,73)

47,70 (12,94)

0,08

ETT FEVIa

66,10 (7,74)

68,33 (7,20)

61,40 (6,95)

0,05

Espesor máximoa

22,06 (5,46)

20,29 (4,31)

25,80 (5,92)

0,01

Antecedente familiar MH (Sí)

10 (32)

3 (14)

7 (70)

0,004

Antecedente familiar MS (Sí)

1 (3,23)

1 (4,76)

0 (0)

1,00

HTA (Sí)

16 (52)

13 (62)

3 (30)

0,13

Riesgo MSa a 5 años

2,56 (1,76)

2,35 (1,88)

2,95 (1,56)

0,07

Fibrilación auricular (Sí)

13 (42)

9 (43)

4 (40)

0,98

DAI (Sí)

7 (23)

4 (19)

3 (30)

0,65

Puntuación CMb

1 [0-2]

0 [-1-2]

3 [2-4]

0,002

MS: muerte súbita; DAI: desfibrilador; Puntuación CM: puntuación baremo Clínica Mayo; N: frecuencia; %: Porcentaje. aMedia (desviación estándar). bMediana [rango intercuartil].

Conclusiones: 1. En nuestro medio, el porcentaje de pacientes con resultado genético positivo es muy inferior a lo descrito clásicamente. 2. Sencillos parámetros clínicos y de imagen permiten determinar en quienes tendremos mayor rentabilidad con el estudio genético: pacientes jóvenes en el momento del diagnóstico, con una forma de distribución septal asimétrica, mayores espesores y antecedentes familiares de MH.

Comunicaciones disponibles de "Miocardiopatías de origen genético. Miocardiopatías de origen tóxico - Cardiotoxicidad. Otras miocardiopatías. Enfermedades del pericardio"

6051-444. ABORDAJE DE PACIENTES Y SUS FAMILIARES DERIVADOS POR SOSPECHA DE MIOCARDIOPATÍA NO COMPACTADA. EXPERIENCIA EN UNA UNIDAD DE CARDIOPATÍAS FAMILIARES DE RECIENTE IMPLANTACIÓN
Manuel Muñoz-García1, Jesús Piqueras Flores2, Inmaculada Vivo Ortega3, Arancha González Marín4, Manuel Rayo Gutiérrez1, Javier Jiménez Díaz1, Álvaro Moreno Reig1, José María Arizón Muñoz1 e Ignacio Sánchez Pérez1, del 1Servicio de Cardiología,, 2Servicio de Cardiología, Unidad de Cardiopatías Familiares, 3Unidad de Cardiopatías Familiares y 4Sección de Cardiología Pediátrica, Servicio de Pediatría, Hospital General Universitario de Ciudad Real, Ciudad Real.

6051-445. COMPARACIÓN ENTRE LAS DIFERENTES ETIOLOGÍAS DE LA MIOCARDIOPATÍA DILATADA NO ISQUÉMICA EN UNA COHORTE RETROSPECTIVA DE PACIENTES UTILIZANDO RESONANCIA MAGNÉTICA CARDIACA
Víctor Eduardo Vallejo García, David González Calle, Mónica García Monsalvo, Lucía Rodríguez Estévez, Manuel Barreiro-Pérez y Pedro Luis Sánchez Fernández, del Servicio de Cardiología, Complejo Asistencial Universitario de Salamanca, Salamanca, IBSAL, CIBER CV, Salamanca.

6051-446. PACIENTES CON PATOLOGÍA AÓRTICA FAMILIAR. ESTUDIO EN UNA UNIDAD DE CARDIOPATÍAS FAMILIARES DE RECIENTE IMPLANTACIÓN
Martín Negreira Caamaño1, Jesús Piqueras Flores2, Inmaculada Vivo Ortega2, Manuel Muñoz García1, Jorge Martínez del Río1, Alfonso Morón Alguacil1, Raquel Frías García1, Pedro Pérez Díaz1, Juan Antonio Requena Ibáñez1 y Arancha González Marín3, del 1Servicio de Cardiología, 2Servicio de Cardiología, Unidad de Cardiopatías Familiares y 3Sección de Cardiología Pediátrica, Servicio de Pediatría, Hospital General Universitario de Ciudad Real, Ciudad Real.

6051-447. PATOLOGÍA AÓRTICA FAMILIAR SINDRÓMICA Y NO SINDRÓMICA. COMPARACIÓN DE PERFIL CLÍNICO Y GENÉTICO
Martín Negreira Caamaño1, Jesús Piqueras Flores2, Inmaculada Vivo Ortega2, Manuel Muñoz García1, Jorge Martínez del Río1, Alfonso Morón Alguacil1, Raquel Frías García1, Pedro Pérez Díaz1, Juan Antonio Requena Ibáñez1 y Arancha González Marín3, del 1Servicio de Cardiología, 2Servicio de Cardiología, Unidad de Cardiopatías Familiares y 3Sección de Cardiología Pediátrica, Servicio de Pediatría, Hospital General Universitario de Ciudad Real, Ciudad Real.

6051-448. IMPACTO DE LA CREACIÓN DE UNA UNIDAD DE CARDIOPATÍAS FAMILIARES EN EL ABORDAJE DE PACIENTES CON MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA
Martín Negreira Caamaño1, Jesús Piqueras Flores2, Alberto Jiménez Lozano3, Inmaculada Vivo Ortega2, Manuel Muñoz García1, Jorge Martínez del Río1, Alfonso Morón Alguacil1, Raquel Frías García1, Pedro Pérez Díaz1, Juan Antonio Requena Ibáñez1 y Manuel Rayo Gutiérrez1, del 1Servicio de Cardiología, 2Servicio de Cardiología, Unidad de Cardiopatías Familiares, Hospital General Universitario de Ciudad Real, Ciudad Real y 3Facultad de Medicina, Universidad de Castilla La Mancha, Ciudad Real.

6051-449. ANÁLISIS DE LA EXPRESIÓN FENOTÍPICA DE LA VARIANTE P.ARG502GLN EN CUATRO FAMILIAS CON MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA
Raquel Frías García1, Jesús Piqueras Flores2, Inmaculada Vivo Ortega2, María Aránzazu González Marín3, Juan Antonio Requena Ibáñez1, Pedro Pérez Díaz1, Jorge Martínez del Río1, Alfonso Morón Alguacil1, Martín Negreira Caamaño1, Manuel Muñoz García1 y Daniel Salas Bravo1, del 1Servicio de Cardiología, 2Servicio de Cardiología, Unidad de Cardiopatías Familiares y 3Sección de Cardiología Pediátrica, Servicio de Pediatría, Hospital General Universitario de Ciudad Real, Ciudad Real.

6051-450. ANÁLISIS DE LA REPERCUSIÓN DE LOS FACTORES HEMODINÁMICOS Y VALVULARES ASOCIADOS A LA MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA OBSTRUCTIVA
Jesús Piqueras Flores1, Martín Negreira Caamaño2, Alberto Jiménez Lozano3, Inmaculada Vivo Ortega1, Manuel Muñoz García2, Jorge Martínez del Río2, Alfonso Morón Alguacil2, Raquel Frías García2, Pedro Pérez Díaz2 y Juan Antonio Requena Ibáñez2, del 1Servicio de Cardiología, Unidad de Cardiopatías Familiares, 2Servicio de Cardiología, Hospital General Universitario de Ciudad Real, Ciudad Real y 3Facultad de Medicina, Universidad de Castilla La Mancha, Ciudad Real.

6051-451. PREDICTORES DE MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA OBSTRUCTIVA EMPLEANDO RESONANCIA MAGNÉTICA CARDIACA
María Teresa Nogales Romo1, Alberto Cecconi1, María José Olivera Serrano2, Paloma Caballero2, Susana Hernández2, Antonio Rojas1, Guillermo Diego1, Lourdes Domínguez1, Amparo Benedicto1, Luis Jesús Jiménez Borreguero1 y Fernando Alfonso1, del 1Servicio de Cardiología y 2Servicio de Radiodiagnóstico, Hospital Universitario de La Princesa, Madrid.

6051-452. BIOPSIA ENDOMIOCÁRDICA EN CORAZÓN NATIVO GUIADA POR MAPA ELECTROANATÓMICO
Cristina Aguilera Agudo, Juan Francisco Oteo Domínguez, Eusebio García-Izquierdo Jaén, Xabier Cía Mendioroz, Jorge Toquero Ramos, Víctor Castro Urda, Ignacio Fernández Lozano, Fernando Domínguez Rodríguez, Pablo García Pavía, Manuel Gómez Bueno y Luis Alonso Pulpón, del Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid).

6051-453. RENTABILIDAD REAL DEL ESTUDIO GENÉTICO EN LA MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA
José Juan Onaindia Gandarias, Ibón Rodríguez Sánchez, Ane Anton Ladislao, Ángela Cacicedo Fernández de Bobadilla, Alazne Urkullu Naveda, Alaitz Romero Pereiro, Germán Zugazabeitia Irazabal, Garazi Oria González, Asier Subinas Elorriaga, Laura Mañas Alonso, Ainhoa Benegas Arostegui, Jesús Florido Pereña, Amaia Larunbe Kareaga, M. Sonia Velasco del Castillo y Alberto Salcedo Arruti, del Hospital de Galdakao, Galdakao (Vizcaya).

6051-454. MODIFICACIÓN DEL TRATAMIENTO Y EFECTO SOBRE EL PRONÓSTICO EN PACIENTES SOMETIDOS A BIOPSIA ENDOMIOCÁRDICA
Cristina Aguilera Agudo, Juan Francisco Oteo Domínguez, Eusebio García-Izquierdo Jaén, Xabier Cía Mendioroz, Marta Jiménez-Blanco Bravo, Fernando Domínguez Rodríguez, Arturo García Touchard, José Antonio Fernández Díaz, Francisco Javier Goicolea Ruigómez, Pablo García Pavía, Javier Segovia Cubero, Clara Salas Antón y Luis Alonso Pulpón, del Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid).

6051-455. UTILIDAD DE LOS MÉTODOS DE ECOCARDIOGRAFÍA TISULAR Y ANALÍTICOS PARA EL DIAGNÓSTICO PRECOZ DE MIOCARDIOPATÍA CHAGÁSICA EN PACIENTES CON INFECCIÓN CRÓNICA ASINTOMÁTICA
Ricardo Concepción Suárez1, Concepción Fernández Pascual1, Dámaris Carballeira Puentes1, Diego José Rodríguez Torres1, Andrea Rueda Liñares1, Salvador Álvarez Antón1, Germán Ramírez Olivencia2, Miriam Estébanez Muñoz2 y David Martí Sánchez1, del 1Servicio de Cardiología y 2Servicio de Medicina Interna, Hospital Universitario Central de la Defensa Gómez Ulla, Madrid.

6051-456. ASOCIACIÓN ENTRE ARRITMIAS Y MASA MIOCÁRDICA CON LA PRESENCIA DE FIBROSIS EN UNA COHORTE DE PACIENTES CON ENFERMEDAD DE ANDERSON-FABRY
Maria Ruiz Cueto, Carles Díez López, Pau Codina Verdaguer, Fernando de Frutos Seminario, Lidia Alcoberro Torres, Joan Torras Ambros, Jordi Gascón Bayarri, José González Costello, Josep Roca Elías, Nicolás Manito Lorite y Josep Comín Colet, del Hospital Universitario de Bellvitge, L'Hospitalet del Llobregat (Barcelona).

6051-457. CARACTERIZACIÓN DEL PACIENTE CON AMILOIDOSIS CARDIACA DIAGNOSTICADO EN UN HOSPITAL TERCIARIO
Cristina Pericet Rodríguez, José López Aguilera, Rafael González Manzanares, Ana Fernández Ruiz, Jesús Rodríguez Nieto, Alberto Piserra López-Fernández de Heredia, Jorge Perea Armijo, Juan Carlos Castillo Domínguez, Manuel Anguita Sánchez, Dolores Mesa Rubio, Aurora Luque Moreno, Jesús Oneto Fernández, Nick Paredes Hurtado, Martín Ruiz Ortiz y Manuel Pan Álvarez-Ossorio, del Hospital Universitario Reina Sofía, Córdoba.

6051-458. APROXIMACIÓN DIAGNÓSTICA DE LA AMILOIDOSIS CARDIACA EN UN CENTRO SIN BIOPSIA ENDOMIOCÁRDICA
David Rúa Figueroa Erausquin, José Manuel Medina Suárez, Pedro Peña Ortega, Mario Galván Ruiz, María del Val Groba Marco, Aridane Cárdenes León, Manjot Singh, Miguel Fernández de Sanmamed Girón, Rodolfo Montiel Quintero, Eduardo Caballero Dorta y Antonio García Quintana, del Hospital Universitario de Gran Canaria Doctor Negrín, Las Palmas de Gran Canaria (Las Palmas).

6051-459. AMILOIDOSIS CARDIACA: PERFIL CLÍNICO Y PRONÓSTICO EN NUESTRO MEDIO
María Jesús Espinosa Pascual, Rebeca Mata Caballero, Reneé Olsen Rodríguez, Juan Gorriz Magaña, Francisco Javier García Ruiz, Alfonso Fraile Sanz, Victoria Isabel González Pastor, Barbara Izquierdo Coronel, Jesús Ángel Perea Egido y Joaquín Jesús Alonso Martín, del Servicio de Cardiología, Hospital Universitario de Getafe, Getafe (Madrid).

6051-460. LA ECOCARDIOGRAFÍA EN LA ENFERMEDAD DE STEINERT. ¿DEBERÍAMOS CAMBIAR NUESTRA PRÁCTICA HABITUAL?
Zineb Kounka, Benjamín Roque Rodríguez, María José Romero Castro, David Antonio Chipayo Gonzales, Paloma Pérez Espejo, Ana Isabel Fernández Chamorro, José Javier Gómez-Barrado, Luis Enrique Lezcano Gort, María Victoria Mogollón Jiménez, Gonzalo Marcos Gómez, Carolina Ortiz Cortés y Yolanda Porras Ramos, del Complejo Hospitalario Universitario de Cáceres.

6051-461. MARCADORES DE DAÑO MIOCÁRDICO PRECOZ EN LA ENFERMEDAD DE STEINERT
Benjamín Roque Rodríguez, Zineb Kounka, María José Romero Castro, David Antonio Chipayo Gonzales, Paloma Pérez Espejo, Ana Isabel Fernández Chamorro, Luis Enrique Lezcano Gort, Gonzalo Marcos Gómez, María Victoria Mogollón Jiménez, José Javier Gómez Barrado, Yolanda Porras Ramos y Carolina Ortiz Cortés, del Complejo Hospitalario Universitario de Cáceres, Cáceres.

6051-462. CARACTERÍSTICAS Y PRONÓSTICO DE LA AFECCIÓN CARDIACA POR LA AMILOIDOSIS
Pedro Peña Ortega, José Manuel Medina Suárez, David Rúa-Figueroa Erausquin, Mario Galván Ruiz, Marta Blanco Nuez, María del Val Groba Marco, Aridane Cárdenes León, Manjot Singh, Miguel Fernández de Sanmamed Girón, Rodolfo Montiel Quintero, Verónica Quevedo Nelson, Haridian Mendoza Lemes, Pedro Martín Lorenzo, Eduardo Caballero Dorta y Antonio García Quintana, del Hospital Universitario de Gran Canaria Doctor Negrín, Las Palmas de Gran Canaria (Las Palmas).

6051-463. DIAGNÓSTICO NO INVASIVO DE LA AMILOIDOSIS CARDIACA POR TRANSTIRETINA, ¿HACEMOS UN BUEN USO EN LA PRÁCTICA CLÍNICA?
Noemí Ramos López, Eduardo Martínez Gómez, Irene Carrión Sánchez, Emilio de Dios Berna Rico, Carlos Real Jiménez, Carmen Olmos, Javier Higueras Nafria, Isidre Vilacosta, Carlos Macaya y David Vivas Balcones, del Hospital Clínico San Carlos, Madrid.

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