SEC 2014 - El Congreso de las Enfermedades Cardiovasculares

Santiago de Compostela, 30 - 01 de Noviembre de 2014

Introducción
Dra. Lina Badimón Maestro
Presidente del Comité Científico del Congreso

Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
Índice de autores

5008. Genética y nuevos marcadores en insuficiencia cardiaca

Fecha : 30-10-2014 15:15:00

Tipo : Comunicaciones mini orales

Sala : Sala 12 (Planta Primera)

5008-8. Utilidad del estudio genético en la predicción de la evolución clínica de los pacientes con miocardiopatía hipeRtrófica

M.A. Restrepo Córdoba¹, P. García-Pavía¹, T. Ripoll², O. Campuzano³, M. Gallego-Delgado¹, M. Gómez-Bueno¹, R. Brugada³ y L Alonso-Pulpón¹ del ¹Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid), ²Hospital Hospital Son Llàtzer, Palma de Mallorca (Illes Baleares) y ³Universidad de Girona.

Introducción: La expresión clínica de la miocardiopatía hipertrófica (MCH) se caracteriza por una importante variabilidad y se ha relacionado con su heterogeneidad genética. Existe controversia acerca de la utilidad del estudio genético para predecir la evolución de la enfermedad.

Métodos: Realizamos un análisis detallado de los hallazgos genéticos de 53 pacientes con MCH (53 ± 17 años, 66% varones) con un curso clínico agresivo, definido por MS (n = 11), descarga apropiada de DAI (n = 16) o TxC (n = 31). En 26 pacientes (49%) el análisis genético se realizó mediante secuenciación tipo Sanger (≥ 10 genes causales de MCH) y en 27 casos (51%) mediante NGS (55 genes relacionados con cardiopatías, 25 con MCH). El análisis se completó con el estudio de los familiares y una revisión exhaustiva de la literatura. Se consideró como mutación con mal pronóstico establecido aquellas descritas en ≥ 10 sujetos y con ≥ 20% de los portadores genéticos con eventos adversos reportados.

Resultados: Se documentaron 26 mutaciones patogénicas en 31 pacientes (58%). En 22 casos no se identificó ninguna mutación patogénica (42%). 11 pacientes (21%) presentaban 11 mutaciones no descritas y 20 pacientes (38%) eran portadores de 15 mutaciones ya descritas. De estas últimas existía en la literatura información clínica de 353 portadores de los que 111 (31%) no presentaban expresión de la enfermedad y 78 (22%) tenían eventos adversos. Solo en 7 de las mutaciones ya descritas existía información de ≥ 10 sujetos portadores del mismo defecto, siendo posible considerar 3 como mutaciones de mal pronóstico establecido. Se disponía de información de ≥ 10 portadores para 10 sujetos de nuestra serie (19%) y solamente en 7 casos (13%) correspondía con pacientes portadores de mutaciones de mal pronóstico establecido. El estudio familiar de los pacientes con mal pronóstico permitió identificar a 34 portadores de mutaciones de los que 21 (61%) mostraron expresión de la enfermedad y solo 4 (12%) mal pronóstico.

Diagrama de flujo de búsqueda en la literatura.

Conclusiones: La información genética presenta un valor pronóstico limitado en la MCH. En casi la mitad de los casos de MCH con curso agresivo no se identifica una mutación causal y solo en 1 de cada 5 se identifica una mutación reportada previamente en un número significativo de casos. Solo en una minoría de casos el estudio de la literatura permite predecir el mal curso clínico. El estudio familiar practicado confirma los hallazgos de la literatura.

Comunicaciones disponibles de "Genética y nuevos marcadores en insuficiencia cardiaca"

5008-1. Presentación: Francisco Ridocci Soriano, Valencia y Ramón Bover Freire, Madrid.

5008-2. Un nuevo perfil de microRNAs característico de la miocardiopatía arritmogénica: Esther Zorio Grima¹, Emma Plana Andani², Diana Domingo Valero², Jennifer Sancho Jiménez³, Yolanda Abellán Pinar³, Juan Sanchís Clement³, Silvia Navarro Rosales² y Pilar Medina Badenes² del ¹Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia, ²Instituto de Investigación Sanitaria Hospital La Fe, Valencia e ³Instituto de Medicina Legal y Forense, Valencia.

5008-3. Asociación de la cistatina C con alteraciones del metabolismo del colágeno en pacientes con insuficiencia cardiaca con fracción de eyección preservada: Ana Huerta González¹, Begoña López Salazar², Óscar Beloqui Ruiz¹, Gorka San José Eneriz², Ramón Querejeta Iraola³, Elena Zubillaga Azpiroz³, Javier Díez Martínez² y Arantxa González Miqueo² de la ¹Clínica Universidad de Navarra, Pamplona/Iruña (Navarra), ²Centro de Investigación Médica Aplicada, Universidad de Navarra, Pamplona/Iruña (Navarra) y ³Hospital Donostia, Donostia-San Sebastián (Guipúzcoa).

5008-4. Falta de asociación de la galectina-3 con la fibrosis miocárdica en pacientes con insuficiencia cardiaca crónica estable de origen hipertensivo: María Begoña López Salazar¹, Arantxa González Miqueo¹, Ramón Querejeta Iraola², Mariano Larman Tellechea² y Javier Díez Martínez¹ del ¹Centro de Investigación Médica Aplicada, Pamplona (Navarra) y ²Hospital Donostia (Guipúzcoa).

5008-5. Utilidad clínica del análisis genético con nuevas técnicas de secuenciación en la miocardiopatía hipertrófica: Eduardo Zatarain Nicolás¹, Eduardo Villacorta Argüelles¹, Mª Ángeles Espinosa Castro¹, Raquel Prieto Arévalo¹, Teresa Mombiela Ramírez de Ganzua¹, Constancio Medrano-López², Raquel Yotti Álvarez¹ y Francisco Fernández-Avilés Díaz¹ del ¹Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid y ²Hospital Infantil Universitario Gregorio Marañón, Madrid.

5008-6. Intensidad del ejercicio y expresión de la enfermedad en portadores de mutaciones sarcoméricas causantes de miocardiopatía hipertrófica: Inmaculada Pérez Sánchez, Antonio José Romero Puche, Iban Gómez Milanes, María Sabater Molina, Esperanza García-Molina Sáez, Francisco Ruiz Espejo, David López Cuenca y Juan Ramón Gimeno Blanes del Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar (Murcia).

5008-7. Influencia de la presencia de mutaciones múltiples y de genes no clásicos en la presentación clínica de la miocardiopatía dilatada familiar: Laura Jordán Martínez, Noemí González Cruces, Miguel Antonio López Garrido, María del Pilar Cardila Cruz, Daniel José Elena Aldana, José Manuel García Pinilla, Luis Morcillo Hidalgo y Eduardo de Teresa Galván del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Victoria, Málaga.

5008-8. Utilidad del estudio genético en la predicción de la evolución clínica de los pacientes con miocardiopatía hipeRtrófica: M.A. Restrepo Córdoba¹, P. García-Pavía¹, T. Ripoll², O. Campuzano³, M. Gallego-Delgado¹, M. Gómez-Bueno¹, R. Brugada³ y L Alonso-Pulpón¹ del ¹Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid), ²Hospital Hospital Son Llàtzer, Palma de Mallorca (Illes Baleares) y ³Universidad de Girona.

REVISTA ESPAÑOLA DE

CARDIOLOGÍA

SEC 2014 - El Congreso de las Enfermedades Cardiovasculares

5008. Genética y nuevos marcadores en insuficiencia cardiaca

5008-8. Utilidad del estudio genético en la predicción de la evolución clínica de los pacientes con miocardiopatía hipeRtrófica

Comunicaciones disponibles de "Genética y nuevos marcadores en insuficiencia cardiaca"

Más comunicaciones de los autores