SEC 2014 - El Congreso de las Enfermedades Cardiovasculares

Santiago de Compostela, 30 - 01 de Noviembre de 2014

Introducción
Dra. Lina Badimón Maestro
Presidente del Comité Científico del Congreso

Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
Índice de autores

4005. Nuevos conocimientos en enfermedades de siempre

Fecha : 31-10-2014 15:30:00

Tipo : Comunicaciones orales

Sala : Sala 10 (Planta Primera)

4005-3. Características genéticas de la miocardiopatía hipertrófica de mal pronóstico

M.A. Restrepo Córdoba¹, P. García-Pavía¹, T. Ripoll², O. Campuzano³, B. Bornstein¹, J. Segovia¹, R. Brugada³ y L. Alonso-Pulpón¹ del ¹Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid), ²Hospital Hospital Son Llàtzer, Palma de Mallorca (Illes Baleares) y ³Universidad de Girona.

Introducción: La miocardiopatía hipertrófica (MCH) es la enfermedad de origen genético más frecuente y se caracteriza por una expresión clínica y un perfil genético heterogéneos. Es una causa importante de arritmias ventriculares y muerte súbita (MS), particularmente en adultos jóvenes y hasta en un 5% de los casos evoluciona a una insuficiencia cardiaca avanzada precisando en ocasiones un trasplante cardiaco (TxC). Las bases genéticas de los pacientes con un peor pronóstico así como su posible relación con un fenotipo más agresivo son desconocidas.

Métodos: Se estudiaron genéticamente 53 pacientes con MCH (53 ± 17 años, 66% varones), y con un curso clínico agresivo, definido por MS (n = 11), descarga apropiada de DAI (n = 16) o TxC (n = 31). En 26 casos (49%) el análisis genético se realizó mediante secuenciación tipo Sanger e incluyó 10 genes sarcoméricos (MYH7, MYBPC3, TNNI, TNNT, TPM, ACT, TNNC, MYL2, MYL3, y LDB3) en 22 sujetos y en 4 casos los anteriores más los genes LAMP2 y PRKAG2. En los 27 casos restantes (51%) se estudiaron mediante NGS 55 genes relacionados con cardiopatías (25 con MCH).

Resultados: Se identificó la mutación causal de la enfermedad en 31 pacientes (58%). En 29 pacientes (55%) se encontraron mutaciones patogénicas en genes sarcoméricos y 2 pacientes presentaban mutaciones patogénicas en LAMP2. La distribución de las mutaciones fue la siguiente: 14 pacientes presentaban mutación en el gen MYBPC3, 9 en MYH7, 2 en TNNI3, 2 en MYL2, 2 en LAMP2 y 1 caso en MYL3, TPM1, ACTC y TTN respectivamente. 6 pacientes mostraron mutaciones dobles (11%), 4 en homocigosis (2 en MYL2 y 2 en MYH7). Además 5 pacientes presentaban 5 variantes de significado incierto (2 en MYBPC3, 1 en MYH7, TTN y MYL2 respectivamente).

Salvo en la prevalencia de fibrilación auricular, no se observaron diferencias clínicas ni ecocardiográficas entre los pacientes con o sin una mutación causal identificada. En el estudio familiar se identificaron 34 portadores, 18 con expresión de la enfermedad (53%) y 5 con fenotipo agresivo (15%).

Características de los pacientes portadores y no portadores de mutación causal
Variable	Pacientes con mutación causal (n = 31)	Pacientes sin mutación causal (n = 22)	Valor p
Edad media (años)	51 ± 18	54 ± 15	0,30
Sexo, n (%)			0,38
Masculino	19 (61%)	16 (72%)
Femenino	12 (38%)	6 (27%)
Miectomía previa, n (%)	3 (10%)	0 (0%)	0,25
MS/descarga DAI , n (%)	15 (48%)	7 (32%)	0,15
Trasplante cardiaco, n (%)	19 (61%)	12 (54%)	0,62
Síncope, n (%)	8 (26%)	6 (27%)	0,98
TVNS, n (%)	8 (26%)	10 (45%)	0,33
Historia familiar
MCH, n (%)	14 (45%)	10 (45%)	0,98
Muerte súbita, n (%)	12 (39%)	3 (13%)	0,06
ECG
Fibrilación auricular, n (%)	22 (71%)	8 (36%)	0,01
Duración QRS, (ms)	115 ± 27	104 ± 18	0,17
Ecocardiograma
Gradiente TSVI ≥ 30 mmHg, n (%)	3 (10%)	3 (13%)	1
Grosor VI ≥ 30 mm, n (%)	7 (22%)	3 (13%)	0,25
FEVI < 45%, n (%)	10 (32%)	11 (50%)	0,26

Conclusiones: La prevalencia de mutaciones patogénicas en pacientes con mal pronóstico es similar a la observada en cohortes generales de pacientes con MCH. Contrario a lo esperado, la presencia de mutaciones dobles es infrecuente. Los resultados del estudio familiar no avalan el manejo clínico diferencial basado en los hallazgos genéticos.

Comunicaciones disponibles de "Nuevos conocimientos en enfermedades de siempre"

4005-1. Presentación: Montserrat Cardona Ollé, Barcelona y Juan José Gómez Doblas, Málaga.

4005-2. Metformina regula el sistema IL-33/ST2 en el remodelado cardiaco postinfarto: Mari Carmen Asensio-López¹, Antonio Lax¹, Domingo Andrés Pascual-Figal¹, María Josefa Fernández-del Palacio², María Teresa Pérez-Martínez¹, Sergio Abenza-Camacho¹, Begoña Alburquerque González¹ y Jesús Sánchez-Más¹ del ¹Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia y ²Hospital Clínico Veterinario, Murcia.

4005-3. Características genéticas de la miocardiopatía hipertrófica de mal pronóstico: M.A. Restrepo Córdoba¹, P. García-Pavía¹, T. Ripoll², O. Campuzano³, B. Bornstein¹, J. Segovia¹, R. Brugada³ y L. Alonso-Pulpón¹ del ¹Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid), ²Hospital Hospital Son Llàtzer, Palma de Mallorca (Illes Baleares) y ³Universidad de Girona.

4005-4. Características de la miocardiopatía dilatada por mutaciones en BAG3: Sofía Cuenca Parra¹, Pablo García-Pavía¹, María Gallego-Delgado¹, María José Ruíz-Cano², Domingo Pascual-Fidal³, Manuel Gómez-Bueno¹, Javier Segovia Cubero¹ y Luis A. Alonso-Pulpón¹ del ¹Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid), ²Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid y ³Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia.

4005-5. Caracterización molecular de los efectos antioxidantes del ácido oleanólico en cardiomiocitos. Relevancia en miocarditis: Rubén Martín Montaña¹, Claudia Pereira Cordova², Beatriz Gutiérrez Miranda², Marita Hernández Garrido², José Alberto San Román Calvar¹ y Mª Luisa Nieto Callejo² del ¹Instituto de Ciencias del Corazón (ICICOR), Valladolid y ²IBGM-CSIC/UVa, Valladolid.

4005-6. Matrices miocárdicas acelulares: plataformas potenciales para la regeneración cardiaca en infarto de miocardio: Isaac Perea Gil¹, Juan José Uriarte Díaz², Cristina Prat-Vidal¹, Carolina Gálvez-Montón¹, Santiago Roura Ferrer¹, Daniel Navajas Navarro², Ramon Farré Ventura² y Antoni Bayes-Genis³ de la ¹Fundació Institut en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol, Badalona (Barcelona), ²Unidad de Biofísica y Bioingeniería, Facultad de Medicina, Hospital Clínic, Barcelona y ³Hospital Universitari Germans Trias i Pujol, Badalona (Barcelona).

4005-7. Tratamiento de la amiloidosis cardiaca AL: ¿es el bortezomib una alternativa eficaz?: Inés Sayago Silva, Isabel Krsnik, Javier Segovia Cubero, Esther González López, Fernando Domínguez Rodríguez, Manuel Gómez Bueno y Luis Alonso-Pulpón del Hospital Universitario Puerta de Hierro, Madrid.

REVISTA ESPAÑOLA DE

CARDIOLOGÍA

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