SEC 2015 - El Congreso de las Enfermedades Cardiovasculares

Bilbao, 22 - 24 de Octubre de 2015

Introducción
Dra. Lina Badimón Maestro
Presidente del Comité Científico del Congreso

Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
Índice de autores

6044. Patofisiología, modelos y genética

Fecha : 22-10-2015 00:00:00

Tipo : Póster

Sala : Zona Póster (Planta -2)

6044-563. Predisposición genética a prolongar el QTc en pacientes con enfermedad renal crónica en diálisis

Mònica Coll Vidal¹, Carles Ferrer Costa², Sara Pich², Catarina Allegue Toscano¹, Anna Iglesias¹, Eduardo Salas¹, Manuel Arias³ y Ramón Brugada¹ del ¹Centre de Genètica Cardiovascular, IDIBGI, Universitat de Girona, Girona, ²Gendiag, Barcelona y ³Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Santander (Cantabria).

Introducción y objetivos: Los pacientes con enfermedad renal crónica en diálisis presentan una elevada tasa de mortalidad siendo las muertes cardiovasculares las que suponen alrededor del 50% de todas las muertes.

Objetivos: Hemos combinado dos objetivos principales: investigar el intervalo QT (tanto pre como posdiálisis) en pacientes con enfermedad renal crónica y su relación con la presencia de variantes genéticas raras en genes asociados al síndrome de QT largo y muerte súbita cardiaca.

Métodos: Se obtuvieron datos de los intervalos QTc pre y posdiálisis de 111 pacientes con enfermedad renal crónica en diálisis. Considerando la duración del QTc tanto pre como posdiálisis se identificaron 4 grupos de pacientes diferentes: grupo 1: QTc pre normal - QTc posnormal; grupo 2: QTc pre normal - QTc poslargo; grupo 3: QTc pre largo - QTc posnormal y grupo 4: QTc pre y poslargo. Se secuenciaron mediante secuenciación masiva los principales genes asociados a QT largo en un total de 47 pacientes de los diferentes grupos.

Resultados: Se observó una clara correlación entre la prolongación del QTc y la mortalidad en pacientes en diálisis. Se identificaron variantes genéticas raras en SCN5A, KCNQ1, KCNE1 y KCNH2 en 5 pacientes de los 32 (21,74%) del grupo 2 (QTc pre normal - QTc poslargo). Tres de los cinco portadores de variantes raras murieron súbitamente.

Conclusiones: Aunque la mayoría de formas adquiridas del síndrome de QT largo están relacionadas con susceptibilidad a ciertos fármacos, nosotros sugerimos una nueva forma de síndrome de QT largo adquirido. Esta nueva forma sería causada por la diálisis en aquellos pacientes con variantes de susceptibilidad en los principales genes asociados a síndrome de QT largo. Si bien se necesitan estudios adicionales para su confirmación, se recomienda el estudio electrocardiográfico de todos los pacientes en diálisis tanto antes como después de la sesión para identificar aquellos pacientes con elevado riesgo de muerte cardiovascular.

Comunicaciones disponibles de "Patofisiología, modelos y genética"

6044-560. Escape de Aldosterona con diferentes bloqueos farmacológicos del SRAA: Santiago Jesús Camacho Freire¹, Juan Carlos Hidalgo Santiago² y Pablo Gómez Fernández² del ¹Hospital Juan Ramón Jiménez, Huelva y ²Hospital del S.A.S. de Jerez de la Frontera, (Cádiz).

6044-561. Influencia de la proteína de choque térmico 90 en la expresión de mediadores y dianas profibróticas del factor de crecimiento transformante beta en el corazón sometido a sobrecarga de presión: Raquel García¹, Jenny Gómez², M. Amor Hurlé Gonzalez¹, J. Francisco Nistal Herrera³ y Ana V Villar Ramos¹ de la ¹Universidad de Cantabria, Santander (Cantabria), ²IDIVAL, Santander (Cantabria) y ³Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Santander (Cantabria).

6044-562. La ausencia del Two-Pore Channel 1 induce alteraciones metabólicas a nivel cardiaco: Vanessa García Rúa¹, Susana Bravo¹, Sandra Feijóo-Bandín¹, Diego Rodríguez-Penas¹, Ana Mosquera-Leal¹, Miguel Rivera², José Ramón González-Juanatey¹ y Francisca Lago¹ del ¹Instituto de Investigación Sanitaria, Santiago de Compostela (IDIS), Complexo Hospitalario Universitario de Santiago, Santiago de Compostela (A Coruña) y ²Hospital Universitario La Fe, Valencia.

6044-563. Predisposición genética a prolongar el QTc en pacientes con enfermedad renal crónica en diálisis: Mònica Coll Vidal¹, Carles Ferrer Costa², Sara Pich², Catarina Allegue Toscano¹, Anna Iglesias¹, Eduardo Salas¹, Manuel Arias³ y Ramón Brugada¹ del ¹Centre de Genètica Cardiovascular, IDIBGI, Universitat de Girona, Girona, ²Gendiag, Barcelona y ³Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Santander (Cantabria).

REVISTA ESPAÑOLA DE

CARDIOLOGÍA

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6044. Patofisiología, modelos y genética

6044-563. Predisposición genética a prolongar el QTc en pacientes con enfermedad renal crónica en diálisis

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